S manželkou uvažujeme o ďalšom dieťati. Naše prvé dieťa sa narodilo, keď mala manželka 36 rokov, teraz má 41 rokov. Čítala som, že čím je žena staršia, tým je vyššie riziko, že sa jej narodí dieťa s Downovým syndrómom. Existujú aj iné riziká, ktoré sa s vekom rodičky zvyšujú, napríklad autizmus alebo zdravotné problémy? Môžu byť tieto riziká testované na začiatku tehotenstva rovnakým spôsobom ako Downov syndróm?

Mnohé moderné ženy z viacerých dôvodov radšej odkladajú narodenie dieťaťa na neskorší vek. Mnoho ľudí chce získať titul, vybudovať si kariéru skôr, ako budú mať deti. Niektorí chcú počkať, kým sa vydajú alebo sa vydávajú druhýkrát. Podľa štatistík, ak v roku 1970 po 35 rokoch rodila jedna zo sto žien, teraz to robí každá siedma. Hoci mnohí ľudia uprednostňujú neskorší pôrod, máte pravdu, že riziko, že sa im narodí dieťa s Downovým syndrómom, sa s pribúdajúcim vekom ženy zvyšuje. Zvyšuje sa aj riziko vzniku iných chromozomálnych abnormalít. Okrem vývoja abnormalít spojených so sadou chromozómov majú ženy po 40. roku života častejšie dieťa s inými zdravotnými problémami. Pred ich uvedením by sme chceli pripomenúť, že väčšina žien nad 35 rokov má normálne tehotenstvo a rodí zdravé deti!

Tu sú niektoré z rizík, ktoré sa zvyšujú s vekom matky:

• Gestačný diabetes.
• Preeklampsia.
• Potrat.
• Predčasný pôrod.
• Problémy s placentou (placenta previa, placentárna insuficiencia).
• Mŕtvo narodené deti.

Čo sa týka autizmu, vek matky nijako neovplyvňuje jeho vývoj u dieťaťa. Niektorí odborníci sa však domnievajú, že rozhodujúcu úlohu tu môže zohrávať vek otca: u otcov starších ako 40 rokov je zvýšené riziko, že sa im narodí dieťa s autizmom. Ale treba si uvedomiť, že na vznik autizmu u dieťaťa má vplyv rodinná zdravotná anamnéza a niektoré ďalšie faktory.

Bohužiaľ, dodnes neexistuje spôsob, ako identifikovať rozvoj autizmu a iných neurologických problémov u plodu. Existuje však neinvazívna prenatálny skríning, ktorý pomáha identifikovať abnormality vo vývoji plodu. Táto metóda je prelomová v modernej medicíne a používa sa od roku 2012. V minulosti sa lekári spoliehali na výsledky skríningu, ktorý pozostával z výsledkov ultrazvuku a niektorých krvných testov. Takýto skríning však pomohol len pri podozrení na chromozomálne abnormality. Napríklad jeho výsledky ukázali pravdepodobnosť, že bude mať dieťa s Downovým syndrómom, ale v skutočnosti žena porodila absolútne zdravé dieťa.

Príklad neinvazívneho prenatálneho testu

Mnohí lekári stále uprednostňujú vykonávanie takéhoto skríningu a tiež naznačujú, že tehotné ženy nad 35 rokov majú amniocentézu alebo odber choriových klkov, ktoré poskytujú presnejší výsledok ako skríning popísaný vyššie. Oba tieto postupy sú však invazívne a v zriedkavých prípadoch môžu viesť k potratu.
Neinvazívny test je zďaleka najpresnejšou a najbezpečnejšou metódou na zistenie abnormalít vo vývoji plodu.

V podstate je toto testovanie rutinným krvným testom. Na získanie výsledkov sa analyzuje extracelulárna fetálna DNA, ktorá cirkuluje v krvi matky a má rovnakú hodnotu ako DNA dieťaťa. Na vykonanie analýzy musí žena darovať iba venóznu krv. Zvyčajne sa test môže vykonať už v 10. týždni tehotenstva. Takýto test je najlepšia možnosť pre rodičov, ktorí sa obávajú, že sa u ich dieťaťa môžu vyvinúť abnormality.

Ak toto dieťa naozaj chcete a môžete ho počať, pamätajte, že váš vek by nemal byť prekážkou. V živote neexistujú žiadne záruky: mladá žena môže mať dieťa so zdravotnými problémami a ženy nad 40 rokov môžu mať zdravé deti. Je vysoká pravdepodobnosť, že vaše dieťa bude úplne zdravé. Prediskutujte svoje obavy so svojím lekárom a nezabudnite mu ukázať svoje lekárske záznamy a predchádzajúce tehotenstvo vašej manželky.

27. novembra 2017 autora admin

Stať sa matkou po 40-ke sa rozhoduje každý rok. viac žien... Ak sa takáto tendencia na Západe považuje za normálnu, potom je u nás kritizovaná a dokonca zosmiešňovaná. Zvláštne, však? Koniec koncov, zdá sa, že vo veku 40 rokov vedie žena zdravý imidžživota, prežíva svoj vrchol, má bohaté skúsenosti a často aj dobrú kariéru.

Pôrod v 40 a potom sa však u nás niekedy stáva nevtelenou túžbou. Prečo sa pôrod po 40 rokoch neodporúča a tehotenstvo nemôže nastať? Prečo je pôrod v dospelosti nebezpečný a aké sú jeho výhody?

Prečo je ťažké otehotnieť po 40 rokoch

Ani nie tak vek, ako zdravotný stav, získaná kytica chorôb môže žene v dospelosti zabrániť nielen porodiť zdravé dieťa, ale úplne otehotnieť. Podľa mnohých lekárov má žena po 35 rokoch a viac už niekoľko chronických ochorení, ktoré sa môžu počas tehotenstva zhoršiť. Tehotenstvo je predsa len veľká záťaž aj pre mladý organizmus, o zrelom ani nehovoriac.

V zásade dôvody, prečo sa tehotenstvo nevyskytuje, sú nasledujúce javy:

• Hormonálna nerovnováha.
• Poruchy ovulácie.
• Porušenie menštruačného cyklu.
• Gynekologické patológie vrodenej povahy.
• Choroby sliznice maternice.
• Patologické procesy a novotvary na vaječníkoch.
• Obštrukcia vajcovodov.
• Adhézie a chronické ochorenia.
• Choroby, ktoré nie sú spojené s orgánmi reprodukčného systému.

Choroby môžu ovplyvniť tak možnosť neotehotnenia, ako vydržať samotné tehotenstvo:

• Hypertenzia a hypotenzia.
• Choroby obličiek, pečene.
• Problémy s kardiovaskulárnym systémom.
• Patologické procesy v obehovom systéme.

Kvôli takému množstvu problémov si veľa žien po 40-tke netrúfa na dieťa. Takéto problémy sa však stali oveľa mladšími a môžu sa stať prekážkou na ceste mladej ženy.

Samozrejme, s vekom čoraz častejšie dospelá žena sú zaznamenané neovulačné menštruačné cykly, pri ktorých nedochádza k dozrievaniu vajíčka a jeho uvoľneniu. Zároveň to neznie ako verdikt v podobe neplodnosti. Ide len o to, že žena potrebuje na počatie viac času.

A predsa veľa závisí od stavu reprodukčného systému u muža, ktorý môže mať problémy s aktivitou spermií. Ak teda žena po 40-ke plánuje otehotnieť, potrebuje nielen navštíviť lekára, aby vyšetril stav jej tela. Lekára by mal navštíviť aj partner.

Prečo je pôrod v 40 a neskôr nebezpečný

Pôrod v dospelosti je spojený s mnohými problémami, ktoré sa môžu vyskytnúť v ktorejkoľvek fáze tehotenstva a počas pôrodu a budúcej matky samotnej a jej dieťaťa. Nezabudni na to neskorý pôrod má svoje výhody. Je však potrebné pamätať na zlú stranu mince, aby ste boli pripravení na čokoľvek, čo sa môže stať.

Nebezpečenstvo neskorého pôrodu sa môže prejaviť v podobe nasledujúcich javov:

• Potrat. Je dokázané, že žena po 40. roku života má 33-percentné riziko potratu, kým mladá žena len 10-percentné. V zásade je prerušenie tehotenstva v dospelosti spôsobené hrubými genetickými poruchami vyvíjajúceho sa plodu.
• Exacerbácia chronických ochorení. Napríklad ochorenia spojené s krvným tlakom, obličkami môžu zhoršiť príznaky skorá toxikóza... Často vedú k rozvoju gestózy v jej komplexných prejavoch. Napríklad vo forme záchvatov, preeklampsie, ktorá môže viesť až k mŕtvici, kóme.
• Vývoj cukrovky počas tehotenstva. Dokonca aj inzulínové injekcie môžu byť potrebné na udržanie zdravia. A bohužiaľ cukrovka, ktorá sa o sebe dala pocítiť ešte predtým, ako tehotenstvo môže viesť k predčasný pôrod, oddelenie placenty, rozvoj neskorej toxikózy a skoré zhoršenie.
• Problémy s placentou. Žena po 35. roku života má vysokú pravdepodobnosť predčasného odlúčenia placenty, jej abnormálnej prezentácie, starnutia a chronickej nedostatočnosti.

Pôrod vo veku 40 rokov často končí s cisársky rez... Je to spôsobené tým, že zrelá žena veľmi často je slabá pracovná aktivita, vysoká pravdepodobnosť prasknutia mäkkých tkanív. Rozprávať sa o prirodzený pôrod po cisárskom reze, ak sa žena rozhodla rodiť nie prvýkrát, je to jednoducho nevhodné. Na takéto dobrodružstvo by sa neodvážil ani jeden kompetentný lekár.

Množstvo komplikácií, ktoré môžu nastať, sa týka samotného bábätka. napríklad:

• Riziko chromozomálnych abnormalít.
• Vrodené chyby vzhľadu.
• Hypoxia počas pôrodu.
• Vysoké riziko úmrtnosti v prvom roku života.
• Podváha.

S vekom sa riziko chromozomálnych abnormalít, ktoré sa môžu prejaviť u dieťaťa, neustále zvyšuje. Našťastie dnes medicína pokročila ďaleko dopredu a najrôznejšie riziká sa dajú vopred vypočítať a identifikovať už v krátkom období tehotenstva. na to je potrebné, aby žena svoje rozhodnutie o narodení bábätka prediskutovala s lekármi – genetikom a gynekológom a nezabudla sledovať jej zdravotný stav.

Pôrod v 40 a viac má výhody

Napriek vysokej pravdepodobnosti vývoja patologických procesov má pôrod vo veku 40 rokov množstvo pozitívnych vlastností. Verí sa, že tehotenstvo omladzuje ženu, núti ju myslieť pozitívne a byť pozornejšia k svojmu zdraviu, ako by to bolo v každodennom živote.

Žena v dospelosti má už istú životnú skúsenosť. Je múdrejšia a pozornejšia k dieťaťu a dokáže mu dať oveľa viac ako niektoré mladé dievčatá. Rozhodnutie rodiť v 40-ke neprichádza spontánne. Väčšinou ide o zámer a žena je už pripravená na všetky ťažkosti, ktoré sa jej na ceste môžu vyskytnúť.

Tehotenstvo a narodenie dieťaťa po 40 rokoch má priaznivý vplyv na telo ženy.

Odborníci poznamenali, že riziko je znížené:

• Mŕtvica a srdcový infarkt.
• Osteoporóza.
• Choroby gynekologickej povahy.
• Infekcie genitourinárneho systému.

Treba uznať, že pôrod po 40 rokoch vedie ženu k ľahšiemu prechodu menopauzy, neskorej menopauzy. Kvitne a začína prežívať novú etapu svojho života. Pokiaľ ide o energiu, žena v dospelosti nie je v žiadnom prípade nižšia ako mladé dievča.

V dôsledku toho je neskoré tehotenstvo pre ženu veľkou šancou na lepšiu zmenu. Nerobte si starosti možné riziká, mali by byť vylúčené. V tomto prípade bude pôrod v 40 a po ňom vynikajúcim riešením, aby sa žena vrátila do mladosti a zažila všetky slasti vedomého materstva.

Video

Ale keď mal môj syn 2 roky, otehotnela som. Kritické dni nezačali v správnom čase a test ukázal tehotenstvo. Táto správa ma zaskočila – veď už sme ďalšie deti neplánovali. V tom čase som mala 39 rokov a môj manžel 41 rokov. A rodinné vzťahy v tom čase v našej rodine boli, mierne povedané, ťažké.

Veľmi som si v tom období svojho života poplakala, pretože som pochopila, že nikto, nejeden človek v našej rodine by sa z tejto správy nepotešil. Ale zároveň som cítil, že toto dieťa nám bolo dané z nejakého dôvodu.

Zdroj fotografií: archív hrdinky

Manželovi som o svojej situácii nepovedala hneď, až o týždeň neskôr. Správy ho uvrhli do zmätku. Nebol na to vôbec pripravený a celý týždeň sa so mnou nerozprával. Náš vzťah bol v tom čase veľmi napätý.

Len málo ľudí vedelo o tehotenstve

Keď som mala 2,5 mesiaca, išla som do polikliniky na testy, aby som sa prihlásila na tehotenstvo. Gynekológ na moju návštevu reagoval pokojne. Na jej otázku, či tehotenstvo zachovať, som odpovedala kladne.

Potom som o mojej zaujímavej situácii vedel len ja, môj manžel a môj blízky priateľ.

Otázky o mojom tehotenstve a bábätku začali hneď po prvom ultrazvuku. Ultrazvukový lekár pripojil malú fotografiu ku všetkým mojim lekárskym dokumentom. Neprikladal som tomu žiadnu dôležitosť, pretože som sa rozhodol, že to teraz robí každý, a dokonca som bol rád, aký pokrok sme dosiahli.

Ale ukázalo sa, že na radosť a žarty nie je čas. Toto je fotografia cervikálneho záhybu, ktorý je indikátorom patológie - Downovho syndrómu. Darovala som krv - výsledok je opäť zlý - je vysoké riziko, že dieťa bude mať genetické ochorenie.

Zdroj fotografií: archív hrdinky

Vážnosť situácie som si uvedomila, keď sme sa s manželom dostali do ordinácie na stretnutie s genetikom. Pani doktorka nám vysvetlila, že výsledky ultrazvukového vyšetrenia, krvného testu, môj vek je 40 rokov, môj negatívny rhesus faktor- to všetko naznačuje, že dieťa sa narodí buď s Downovým syndrómom, alebo s genetickým ochorením, alebo všetko spolu. A v mojom prípade chcel lekár sprostredkovať celú realitu situácie.

Pravdepodobnosť bola 1:3

Keď doktorka videla, že mám na perách herpes a spýtala sa ma na pár otázok, v jej očiach som čítal nefalšovanú hrôzu. Začala nám vysvetľovať, čo je to amniocentéza a aké dôležité je, aby som ju robila.

hovorím manželovi.

odrezať lekára.

Zdroj fotografií: archív hrdinky

Na interupciu by som aj tak nešla

Požiadala som lekára o možnosť porozprávať sa a prediskutovať všetko s manželom nie v ordinácii, ale na chodbe. Tam sme sa rozhodli túto analýzu nerobiť, ale zapísali sme sa do registra na ďalší ultrazvuk. Pochopila som, že ak by boli pre nás výsledky amniocentézy sklamaním, nemala by som silu túto situáciu vydržať.

Genetičku naše „nezodpovedné“ rozhodnutie pobúrilo. Ale toto rozhodnutie bolo naše. A boli sme pripravení ísť celú cestu.

"Prečo sa tak držíš toho dieťaťa?"

Na ďalší ultrazvuk som išla sama, bez manžela. Pán doktor bol veľmi prísny a nešťastný:

Toto je vaša prvá a posledné tehotenstvo? Prečo sa jej tak držíš?!

Pochopil som, že lekári majú tok ľudí, že medicína sú čísla a lekári naozaj videli zlé situácie vo svojej pracovnej praxi. A bol som pokojný o ich postoji k sebe. Ale pre mňa to neboli len čísla a ukazovatele, pre mňa to bola osoba, moje dieťa a už nažive!

Doktor mi dlho prechádzal senzorom po bruchu a zrazu, pre mňa nečakane, povedal:

Neviem, kde si taký extrémny, ale dúfam, že prerazíme!

To jediné slovo „preraziť“ mi stačilo na posilnenie sebadôvery, že robím správnu vec.

Matkino presvedčenie, že moje dieťa je zdravé, rástlo vo vnútri.

Zdroj fotografií: archív hrdinky

Tehotenstvo skrývalo aj pred rodičmi

Tehotenstvo prebiehalo ako obvykle. Skryl som ju pred všetkými, vrátane rodičov. Pochopila som, že rada bude len jedna – potrat.

Vnútorne som o svoje dieťa bojovala a nechcela som míňať energiu na počúvanie ľudských strachov a pochybností. Sama som sa rozhodla, že prijmem a neopustím žiadne dieťa – zdravé ani choré. Ale zlé myšlienky som od seba zahnal - neštudoval som literatúru o tejto problematike, nesedel som na fórach.

K porodu som isla kludne. Prvýkrát som so žiadnym z lekárov nerokovala, nikomu som neplatila. V mojom vnútri vládol pokoj a mier. A ja som so svojou výškou 1 meter 59 centimetrov porodila vtedy najväčšie dieťa v nemocnici - 4 830 gr., 58 cm.. Rodila som sama, bez prestávok a následkov. Dieťa ale utrpelo pôrodnú traumu – Erb-Duchenne parézu.

Bábätko sa narodilo veľké, no podľa niektorých medicínskych ukazovateľov bolo v zrelosti ako nedonosené. Dieťa mi nedali hneď. Ťažko dýchal a strávil niekoľko dní vo väzení.

Zdroj fotografií: archív hrdinky

Vybitý zdravý

O niekoľko dní neskôr nás previezli do „Matky s dieťaťom“ na vyšetrenie a ošetrenie. Strašné genetické diagnózy sa nepotvrdili! Boli sme na vyšetrení u vysokokvalifikovaných odborníkov z tohto centra a takmer mesiac sme boli pod dohľadom pozorných a citlivých lekárov a sestier. Boli prepustení úplne zdraví.

Strávila som mesiac v centre „Matka a dieťa“. Zdieľala som tento čas s ostatnými matkami, podporovala ich a povzbudzovala ich v ťažkých situáciách.

Naše dieťa sa narodilo špeciálne: modrooké, svetlovlasé, vôbec nie ako staršie deti. A až vo veku jedného roka boli viditeľné niektoré spoločné črty s jeho bratom a sestrou. A má zvláštny charakter – chlapec je veselý a hravý, prítulný, jemný a veľmi citlivý.

Môjmu manželovi, ktorý bol mesiac bezo mňa, som chýbala a začal si viac vážiť chvíle, keď sme boli spolu, uvedomil si moju úlohu v jeho živote.

Zdroj fotografií: archív hrdinky

Mama je prvá a často jediná osoba, ktorá môže zachrániť život dieťaťa. V tej chvíli som pochopil, že je to moja zodpovednosť a nikoho iného.

Po tomto bábätku sa nám narodilo ďalšie bábätko, tiež chlapček. Teraz máme 4 deti - Edda, Tadeáš, Felix a Filat. Nerodia sa s mnohými deťmi, stávajú sa nimi. Naša dcéra má 18 rokov a vyrastajú nám traja synovia, o jedného som musela bojovať.

Moja povaha sa vďaka materstvu veľmi zmenila, zmenila sa miera mojej zodpovednosti. Musíte byť organizovanejší, disciplinovanejší a trpezlivejší. Doteraz vo mne prebiehajú vnútorné zmeny, pretože deti rastú a menia sa a všetky sú iné.

Nie je to vždy ľahké, ale deti sú pre mňa šťastím. Snažím sa vážiť si každú chvíľu, keď sme spolu, a som rada, že máme takú veľkú rodinu.

Mýlia sa lekári?

Lekári podľa ultrazvuku a krvných testov na konci 1. trimestra nedávajú presné predpovede, iba oceniť pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa s genetickými problémami. Ak špeciálny počítačový program ukáže, že riziko je vyššie ako 1: 360, žena je pozvaná na konzultáciu do lekárskeho genetického centra. Asi 4 percentá tehotných žien v Bielorusku sú vystavené vysokému riziku.

Potom im ponúknu objasňujúcu diagnózu, napríklad amniocentézu, kedy sa odoberie plodová voda na výskum. Lekári tak dostanú bunky, v ktorých vyšetria sadu fetálnych chromozómov, a dajú takmer 100% odpoveď, či má dieťa chromozómové ochorenie alebo nie.

Mnoho ľudí sa bojí podstúpiť toto vyšetrenie vzhľadom na riziko potratu. V skutočnosti je riziko malé - iba 1% - rovnaké ako u každej tehotnej ženy bez ďalších procedúr. Každá 9. žena, ktorá podstúpila takúto diagnózu, má dnes chromozomálne abnormality plodu, preto lekári považujú takúto diagnózu za opodstatnenú.

A dokonca aj po tom, čo sa dozvedeli o vážnych chorobách, nie všetci Bielorusi sa rozhodnú prerušiť tehotenstvo, hoci zo zdravotných dôvodov to možno u nás urobiť až do 22. týždňa.

Pri Downovom syndróme má dieťa o jeden chromozóm viac namiesto požadovaných 46 chromozómov, ako všetci zdraví ľudia, - 47 chromozómov. Pretože chromozóm 21 je nadbytočný, Downov syndróm sa nazýva aj „trizómia 21“

Kedy môže dieťa ochorieť?

Downov syndróm je ochorenie, ktoré sa vyvíja u dieťaťa počas počatia alebo v prvých dňoch po počatí. Dieťa po narodení nemôže dostať Downov syndróm. Preto je možné identifikovať Downov syndróm u dieťaťa aj počas tehotenstva.

Aký častý je Downov syndróm?

Downov syndróm je najčastejšou chromozomálnou poruchou (porucha, pri ktorej je abnormálny počet chromozómov). Druhým najčastejším chromozomálnym ochorením je.

Výskyt Downovho syndrómu je približne 1 z 600-800 pôrodov.

Kto môže mať dieťa s Downovým syndrómom?

Dieťa s Downovým syndrómom sa môže narodiť každej žene, aj keď sú s partnerom úplne zdraví a v rodine sa takéto ochorenia nikdy nevyskytovali. A predsa existuje hlavný rizikový faktor, ktorý zvyšuje pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa s Downovým syndrómom: vek budúcej matky.

Riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje s vekom tehotnej ženy:

• Vo veku 20 rokov je riziko približne 1 z 1 600 (to znamená, že z 1 600 tehotných žien má 1 dieťa s Downovým syndrómom)
• Vo veku 25 rokov: 1 z 1300
• Pri pomere 30:1 z 1000
• Pri pomere 40:1 na 365
• V pomere 45:1 ku 30

Vek otca dieťaťa neovplyvňuje riziko Downovho syndrómu. To sa dá ľahko vysvetliť. U žien sú vajíčka prítomné vo vaječníkoch už od narodenia, čo znamená, že sa v nich počas života „hromadia“ všetky škodlivé faktory (žiarenie, kontakt so škodlivými chemikáliami, fajčenie a pod.) U mužov sa spermie obnovujú každých 72 dní, takže nie sú vystavení riziku nahromadenia všetkých škodlivých faktorov.

Ako sa prejavuje Downov syndróm u dieťaťa?

Hlavný špecifické črty Downov syndróm je demencia a určité fyzické defekty (napríklad charakteristický vzhľad). Niektoré deti môžu mať komorbidity vnútorné orgány srdcové chyby, strata sluchu, zlyhanie obličiek, poruchy zažívacie ústrojenstvo, defekty vo vývoji kostrového systému a iné.

Demencia pri Downovom syndróme je veľmi rôznorodá, od minimálnej, kedy je dieťa schopné študovať v špeciálnej škole a dokonca získať nekomplikované povolanie, až po ťažkú ​​demenciu, kedy sa dieťa prakticky nedá naučiť.

Vo vyspelých krajinách nie sú deti s Downovým syndrómom spoločenskými vyvrheľmi a rodičia takéto deti s láskou volajú. špeciálne... Obrovský vplyv na vývoj špeciálneho dieťaťa je ovplyvnený postojom jeho rodičov k chorobe. o správna výchova, starostlivosťou a prácou s dieťaťom možno dosiahnuť veľmi dobré výsledky.

Približne 25-30% detí s Downovým syndrómom zomiera v prvom roku života. V priemere však ľudia s Downovým syndrómom žijú 49 rokov a niektorí dosahujú vek 60 rokov.

Ako viete, či má dieťa pred narodením Downov syndróm?

Aby budúci rodičia vedeli, čo môžu očakávať po narodení dieťaťa aj počas tehotenstva, vykonáva sa séria vyšetrení na identifikáciu Downovho syndrómu u nenarodeného dieťaťa. Tieto testy sa nazývajú skríning Downovho syndrómu.

Normálne bunky ľudského tela obsahujú 23 párov chromozómov. Jeden z chromozómov každého páru sa zdedí od otca a druhý od matky. Genetické mechanizmy rozvoja Downovho syndrómu spočívajú v kvantitatívnom porušení autozómov, keď sa k 21 párom chromozómov pridáva ďalší genetický materiál. Znaky, ktoré sú charakteristické pre Downov syndróm, určujú prítomnosť trizómie na chromozóme 21.

Výskyt ďalšieho chromozómu môže byť spôsobený genetickou nehodou, porušením bunkového delenia po oplodnení alebo dedičnosťou genetickej mutácie od otca alebo matky. Ak vezmeme do úvahy takéto mechanizmy v genetike, existujú 3 varianty karyotypovej anomálie v tomto syndróme:
- mozaikovitosť;
- jednoduchá (pravidelná) trizómia;
- nevyvážená translokácia.

Asi 94 % prípadov Downovho syndrómu je spojených s pravidelnou trizómiou. V tomto prípade sú vo všetkých bunkách prítomné tri kópie chromozómu 21 v dôsledku narušenia separácie párových chromozómov počas meiózy v zárodočných bunkách otca alebo matky.

Asi 1-2% prípadov tohto syndrómu je v mozaikovej forme, v dôsledku porušenia mitózy len v jednej bunke embrya, ktorá je v štádiu gastruly resp. Pri mozaicizme sa trizómia 21 chromozómov zisťuje iba v derivátoch tejto bunky. Zvyšok buniek má normálnu sadu chromozómov.

Downov syndróm sa vyskytuje u 4-5% pacientov. V tomto prípade je chromozóm 21 alebo jeho fragment translokovaný (pripojený) k jednému z autozómov spolu s ním počas meiózy do novovytvorenej bunky. Najčastejšími "objektmi" translokácie sú chromozómy 14 a 15, menej často - 22, 13, 4 a 5.

Takáto prestavba chromozómov môže byť náhodná, alebo môže byť zdedená od jedného z rodičov, ktorý je nositeľom vyváženej translokácie a má normálny fenotyp. V prípade, že je nositeľom translokácie otec, je možnosť mať dieťa s Downovým syndrómom len 3%. Ak je nosič spojený s genetickým materiálom matky, pravdepodobnosť sa zvyšuje na 10-15%.

Faktory, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť mať deti s Downovým syndrómom

Narodenie dieťaťa s týmto syndrómom nie je spojené so životným štýlom, regiónom bydliska a etnickou príslušnosťou rodičov. Jediným spoľahlivo stanoveným faktorom, ktorý zvyšuje pravdepodobnosť takéhoto dieťaťa, je vek matky.

Najmä ak u žien do 25 rokov existuje riziko, že budú mať choré dieťa len 1 z 1 400, o 35 rokov - 1 zo 400, o 40 - 1 zo 100, o 45 - 1 až 35 rokov. riziko nedisjunkcie chromozómov a zníženie kontroly nad procesom delenia buniek. Štatistiky však hovoria, že 80 % matiek má menej ako 35 rokov. Je to spôsobené tým, že pôrodnosť je vyššia u mladých žien. Podľa niektorých správ zvyšuje riziko takejto anomálie aj vek otca nad 42-45 rokov.

V prítomnosti tohto syndrómu u jedného z identických dvojčiat bude takáto patológia v 100% prípadov prítomná v druhom. U dvojčiat, ako aj u sestier a bratov je možnosť takejto náhody extrémne malá.

Medzi ďalšie rizikové faktory patria: vek matky menej ako 18 rokov, prítomnosť osôb s Downovým syndrómom v rodine, prenesenie translokácie jedným z manželov, úzko súvisiace sobáše, ako aj náhodné udalosti, ktoré narušujú správny vývoj dieťaťa. zárodočné bunky alebo embryo.

Vďaka preimplantačnej diagnostike počatie pomocou technológií asistovanej reprodukcie výrazne znižuje pravdepodobnosť výskytu dieťaťa s týmto syndrómom u rizikových rodičov.

Downov syndróm je zriedkavá genetická porucha charakterizovaná oneskorením fyzického a duševného vývoja, často nezávisle od dedičnosti. Vo väčšine prípadov možno Downov syndróm určiť bez použitia špeciálnych analýz, pretože vonkajšie znaky u chorých detí sú rovnaké, mnohé z nich možno určiť od narodenia. Existuje možnosť určiť narodenie dieťaťa s takouto odchýlkou ​​aj počas tehotenstva ženy.

Inštrukcie

Pozrite sa bližšie na ich vzhľad, pretože deti narodené s Downovým syndrómom majú medzi sebou množstvo vonkajších podobností, čo ich nápadne odlišuje od zdravých detí: - malý vzrast, nezodpovedá veku; - krátky krk, pre bábätko neprirodzene hrubá, so záhybmi kože; - krátke nohy a ruky, niekedy s narušenou vzdialenosťou medzi prstami; - "opičí" záhyb prechádzajúci cez dlaň; - nevyvinuté slabé svaly, ktoré vedú k ovisnutému brušku, ovisnuté ramená; - malé deformované uši; - jazyk a ústa zdeformovaného tvaru vedú k skresleniu celkového výrazu tváre. Jazyk je často vytiahnutý z úst; - plochý stlačený; - zakrivenie zubov, ktoré rastú oveľa neskôr ako u bežných a chaoticky; - biele škvrny na očnej dúhovke - Brushwildova škvrna, ktorá neovplyvňuje videnie; - Mongoloidná úzka časť očí so zvýšenými vonkajšími kútikmi.

Venujte pozornosť odchýlkam v zdravotnom stave dieťaťa, pretože s Downovou chorobou sa vyvíjajú komplikácie, ktoré by mali upozorniť rodičov, ktorí si nie sú istí normálny vývoj dieťa: - strata sluchu, - ochorenie srdca, ktoré možno diagnostikovať pri narodení, - porucha zraku, - oslabená funkcia štítnej žľazy, - poruchy vývoja miechy, - časté infekčné ochorenia.

Spolu s budúcim otcom nenarodeného bábätka sa rozhodnite, či by ste mali urobiť sériu testov, aby ste zistili možné genetické a iné abnormality vo vývoji dieťaťa, ktoré môžu viesť k vytvoreniu Downovho syndrómu u plodu.Moderná medicína ponúka množstvo testov počas tehotenstva na diagnostiku ochorenia v počiatočných štádiách: 1. Ultrazvuk po dobu 10-13 týždňov na zistenie prítomnosti cervikálnej subkutánnej tekutiny u plodu. Táto metóda nedáva 100% záruku, pretože na ňu môže ísť iba normálne sa vyvíjajúci plod skorý dátum krk je viditeľný 2. Biochemický krvný test na chorionický gonadotropín a alfa-feto-proteín, ktoré sa vykonávajú od 10. do 18. týždňa tehotenstva. Hladina AFP nie vždy závisí od stavu plodu, je ovplyvnená mnohými faktormi v životnom štýle matky. Amniocentéza je metóda založená na výskume plodová vodačo môže viesť k samovoľnému potratu, infekcii plodu alebo matky, poškodeniu fetálny močový mechúr, k predĺženým kontrakciám na 5-6 hodín.

Pomocou uvedených analýz a štúdií sa určuje iba možnosť s určitým stupňom pravdepodobnosti prítomnosti Downovej choroby u plodu, ale žiadna z nich neposkytuje 100% istotu. Je pravdepodobné, že dieťa v bruchu nastávajúcej matky je celkom zdravé a metódy odberu niektorých materiálov od tehotnej ženy na testovanie sú nebezpečné pre zdravie a dokonca aj pre život nenarodeného dieťaťa.

Zdroje:

• identifikácia Downovho syndrómu

Downov syndróm nie je vyliečený, pretože to nie je choroba, ale genetický stav spôsobený prítomnosťou extra chromozómu. Z tohto dôvodu sa deti s Downovým syndrómom nepovažujú za choré alebo postihnuté, ale za ľudí so špeciálnymi potrebami.

Podľa údajov Svetová organizácia Zdravotníctvo, jeden zo 700 ľudí na planéte sa narodil s Downovým syndrómom. Nesúvisí so žiadnymi vonkajšími ani vnútornými faktormi. Tento pomer nezávisí od klimatických pásiem, krajín, sociálnej úrovne, národnosti a zdravotného stavu rodičov a pod. Chlapci sa rodia s rovnakou frekvenciou. Dieťa s Downovým syndrómom sa môže narodiť v ktorejkoľvek rodine rodičom s normálnou chromozómovou „sadou“.

Lekári nazývajú Downov syndróm genetickou nehodou. Ďalších 47 príčin fyziologické vlastnosti, vďaka čomu sa dieťa vyvíja pomalšie ako jeho rovesníci (a niekedy dokonca úplne iným spôsobom).

Včasná diagnóza prítomnosť "nepotrebného" chromozómu sa teraz vykonáva počas mamy. Lekári posudzujú riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom pomocou ultrazvuku a biochemických testov. Ak je pravdepodobnosť vysoká nastávajúca matka poslal na ešte hlbšie vyšetrenia ku genetikovi. Diagnózu môžete potvrdiť alebo vyvrátiť štúdiom choriových klkov - vonkajšej embryonálnej membrány - a amniocentézou ("kontrolou" plodovej vody).

Predbežná diagnóza Downovho syndrómu môže byť stanovená počas vyšetrenia už narodeného dieťaťa pri detekcii charakteristické znaky(nízka hmotnosť, úzke oči, vybočený malíček, plochý nos, vždy otvorené ústa atď.). Na potvrdenie však budú potrebné chromozómové testy.

Napriek tomu, že Downov syndróm nie je choroba, často sa s ním prejavujú choroby ako krátkozrakosť, srdcové choroby, poruchy sluchu a reči. Liečia sa niektoré pridružené ochorenia.

Je nesprávne považovať deti s Downovým syndrómom za „duševne abnormálne“! Možno ich naučiť dobre hovoriť, čítať, písať, kresliť, hrať sa hudobné nástroje atď. V tomto prípade nie je najdôležitejšia liečba v špeciálnych ústavoch, ale „obvyklá“ činnosť dieťaťa. Bábätká s Downovým syndrómom ťažšie zovšeobecňujú, dokazujú, zdôvodňujú a sústreďujú sa na niečo, ale majú napríklad veľmi vyvinutú vizuálnu pamäť, ľahko si zapamätajú obrázky, ktoré vidia, a učia sa texty.

Zdroje:

• prečo sa dieťa narodí s Downovým syndrómom

- pomerne bežná genetická patológia. Všetky deti s touto diagnózou majú veľa podobností, takže sa navzájom veľmi podobajú. Až genetický výskum môže definitívne potvrdiť diagnózu.