> Prenatálny skríning trizómií prvého a druhého trimestra tehotenstva

Tieto informácie nemožno použiť na samoliečbu!
Konzultácia s odborníkom je nevyhnutná!

Čo je prenatálny skríning a na čo slúži?

Prenatálny skríning je séria medicínskych postupov zameraných na odhalenie vrodených chromozomálnych abnormalít vo vývoji plodu. Je založená na stanovení niektorých biochemických markerov v krvi tehotnej ženy, analýze získaných výsledkov, berúc do úvahy údaje ultrazvukové vyšetrenie plod. Najmä pomocou skríningu je možné identifikovať takú patológiu, ako je trizómia - prítomnosť ďalšieho chromozómu.

U tehotných žien sa v prvom trimestri robí prenatálny skríning trizómie, takzvaný „dvojitý test“ a v druhom trimestri „trojitý test“.

Kto predpisuje prenatálny skríning, kde sa robia testy?

Odporúčanie na tieto testy vydáva pôrodník-gynekológ alebo lekársky genetik. Krv, ktorá pôsobí ako biologický materiál, sa daruje v biochemickom laboratóriu alebo v liečebni predpôrodná poradňa... Ultrazvuk plodu vykonáva ultrazvukový lekár.

Indikácie pre prenatálny skríning trizómie

„Dvojitý test“ sa vykonáva medzi 10. a 13. týždňom tehotenstva. Používa sa na stanovenie rizika Downovho syndrómu (trizómia 21 chromozómov), Edwardsovho syndrómu (trizómia 18 chromozómov) a NTD (defekt neurálnej trubice). NTD je hrubá porucha vo vývoji nervového systému, v dôsledku ktorej sa tvorí chrbticová hernia. "Trojitý test" sa vykonáva v gestačnom veku od 14 týždňov do 22.

Testy sú predpísané nie všetkým ženám v rade, ale za nasledujúcich podmienok: vek ženy je viac ako 35 rokov, v anamnéze sú závažné komplikácie tehotenstva alebo potratu. Základom skríningu trizómie sú vrodené anomálie u detí z predchádzajúcich tehotenstiev, prítomnosť podobnej patológie u blízkych príbuzných, infekcia, užívanie mutagénnych liekov.

Ako prebieha skríning trizómie, príprava na analýzu

Na výpočet rizika trizómie darujú tehotné ženy krv na určenie koncentrácie určitých hormónov v nej. Skríning v prvom trimestri zahŕňa stanovenie koncentrácií ľudského choriogonadotropínu (beta-hCG) a plazmatického proteínu A súvisiaceho s tehotenstvom. V druhom trimestri sa stanovuje hCG, alfa-fetoproteín (AFP) a voľný estriol.

Okrem štúdia biochemických markerov sa vykonáva ultrazvukové vyšetrenie plodu, počas ktorého sa hodnotí hrúbka zóny goliera, kokcygeálno-parietálna veľkosť plodu a biparietálna veľkosť.

Normálne výsledky skríningu

Získané výsledky sa vkladajú do špeciálneho počítačového programu - PRISCA. Okrem hodnôt biochemických parametrov, ultrazvukových údajov, zohľadňuje aj prítomnosť zlé návyky, presné trvanie tehotenstva, prítomnosť viacpočetných tehotenstiev.

Program vydáva záver vo forme formulára, ktorý zobrazuje všetky vyššie uvedené ukazovatele a záver o pravdepodobnosti mať dieťa s patológiou. Napríklad výsledok 1:500 naznačuje, že jedna z 500 žien s podobným výskytom môže mať dieťa s trizómiou.

Klinický význam štúdie

Pacienti by si mali byť vedomí toho, že skríning trizómie vypočítava iba pravdepodobnosť, že dieťa bude mať patológiu, a neznamená, že dieťa bude určite mať patológiu. Preto pri veľmi vysokom riziku musí pacientka absolvovať ďalší výskum – amniocentézu, po ktorej nasleduje štúdium genetického materiálu plodu. Len výsledky tejto štúdie sú podkladom pre rozhodnutie lekára o ukončení tehotenstva.

Prenatálny skríning trizómií v druhom trimestri tehotenstva sa tiež nazýva triple test - test, ktorý vám umožňuje určiť pravdepodobné riziko vzniku chromozomálnych ochorení, ako je Downova choroba, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm, defekt neurálnej trubice a iné abnormality plodu. .

Prečo sú genetické abnormality nebezpečné pre plod

Downov syndróm je najčastejšou genetickou abnormalitou. Deti s touto diagnózou majú vážne fyzické a psychické abnormality, polovica novorodencov má diagnostikovanú srdcovú vadu. Okamžite alebo po čase sa môžu objaviť problémy so zrakom, štítnou žľazou a sluchom. Štatistiky hovoria, že každé 700-800. dieťa sa rodí s touto patológiou. Táto skutočnosť nezávisí od životného štýlu rodičov, ich zdravotného stavu či ekológie. Vedci zistili, že dôvod spočíva v trizómii 21. chromozómu (prítomnosť troch homológnych chromozómov namiesto páru).

Edwardsov syndróm je tiež chromozomálna abnormalita, pri plnej forme tohto ochorenia sa oligofrénia vyvíja komplikovane, pri mozaikovej forme sa nemusí prejaviť tak zreteľne. V prípade tohto syndrómu rodiaca žena vykazuje trizómiu na 18. chromozóme.

Patauov syndróm sa vyznačuje aj telesným a mentálnym postihnutím. Ochorenie je spôsobené trizómiou na 13. chromozóme.

Jeden z najviac bežné dôvody chorobnosť a úmrtnosť u novorodencov – defekty neurálnej trubice (NTD), vrátane anencefálie a rázštepu chrbtice. Prvým defektom je hrubá malformácia mozgu, druhým je malformácia chrbtice, často kombinovaná s defektmi vo vývoji miechy.

Ako sa robí triple test?

Na identifikáciu anomálie na skoré štádium skríning sa vykonáva medzi 14. a 22. týždňom tehotenstva. Krv sa odoberá rodiacej žene ako biomateriál. Deň predtým je pacient kontraindikovaný v tučných jedlách, pol hodiny pred štúdiom je potrebné vylúčiť fyzický a emocionálny stres, ako aj fajčenie.

Test kontroluje hladinu ľudského chorionického gonadotropínu (hCG), alfa-fetoproteínu a voľného estriolu. Podľa týchto ukazovateľov možno posúdiť úspešný priebeh tehotenstva alebo odhaliť poruchy vývoja plodu.

Štúdia berie do úvahy vek, hmotnosť, počet plodov, rasu, zlé návyky, prítomnosť cukrovka a lieky, ktoré užívate. Na konci testu je tehotnej žene predpísaná konzultácia s pôrodníkom-gynekológom.

Dôležité! Na základe výsledkov skríningu sa diagnóza nerobí a nie sú ani dôvodom umelé prerušenie tehotenstva. Test umožňuje určiť potrebu invazívnych metód vyšetrenia plodu. Ak sú riziká anomálie vysoké, potom je predpísaná povinná dodatočná štúdia.

Kde získať prenatálny skríning trizómie II trimester

Výskum môžete vykonať rýchlo a pohodlne v ktorejkoľvek pohodlnej pobočke siete „Lekárska komisia č.1“. Centrá sa nachádzajú v 7 mestských častiach, sú vybavené vlastnými modernými laboratóriami a majú všetko, čo potrebujete. Zamestnávame certifikovaných špecialistov s skvelá skúsenosť práca. Výsledky testov budú pripravené čo najskôr.

Všeobecné informácie o štúdiu

Prenatálny skríning trizómie II trimestra gravidity sa vykonáva na posúdenie pravdepodobnosti najčastejších abnormalít plodu - trizómia 21 (Downov syndróm), trizómia 18 (Edwardsov syndróm) a defekt neurálnej trubice medzi 14. a 22. týždňom tehotenstva. Rizikové faktory pre rozvoj takýchto anomálií zahŕňajú pôrody vo veku nad 35 rokov, viacpočetné tehotenstvá, pôrodnícku anamnézu plodov s chromozomálnymi abnormalitami (trizómie 21, 13 alebo 18), sprievodnú infekciu HIV, IVF tehotenstvo, fajčenie a cukrovku... Navyše vek matky je najviac významným faktorom... Riziko vzniku chromozomálnych abnormalít plodu sa teda prudko zvyšuje po 35 rokoch (1: 179 v porovnaní s 1: 476 u 25-ročnej ženy).

Stanovenie AFP spolu s chorionickým gonadotropínom a estriolom (tzv. triple test) v 15. – 20. týždni tehotenstva slúži na skríning vývojových chýb plodu a chromozomálnych abnormalít. Tento skríningový test umožňuje posúdiť pravdepodobnosť prítomnosti genetických ochorení a malformácií, ale jeho výsledok nie je absolútnym ukazovateľom patológie resp. normálny vývoj plod.

Ľudský choriový gonadotropín (hCG) sa tvorí vo fetálnej membráne ľudského embrya. Je dôležitým ukazovateľom vývoja tehotenstva a jeho odchýlok. Hladina hCG dosiahne maximum v 10-11 týždni a potom postupne klesá. Podľa tohto ukazovateľa možno posúdiť úspešný priebeh tehotenstva a identifikovať poruchy vývoja plodu.

Alfa-fetoproteín sa tvorí v embryonálnom žĺtkovom vaku, pečeni a črevnom epiteli plodu, jeho hladina závisí od stavu gastrointestinálneho traktu, obličiek plodu a placentárnu bariéru... Aktívne sa podieľa na plnom vývoji plodu. V krvi matky sa jeho koncentrácia postupne zvyšuje od 10. týždňa tehotenstva a maximum dosahuje v 30. – 32. týždni. V tomto ohľade sa AFP používa ako nešpecifický marker stavu plodu a prítomnosti pôrodníckej patológie.

Voľný estriol je hlavným estrogénom tehotenstva a má veľký význam pre normálny vývoj a fungovanie fetoplacentárneho komplexu. Jeho koncentrácia sa zvyšuje od okamihu vytvorenia placenty a progresívne rastie s priebehom tehotenstva. Nízka koncentrácia voľného estriolu v kombinácii s vysokými hladinami beta-hCG a alfa-AF je spojená so zvýšeným rizikom retardácie vnútromaternicového rastu a komplikácií tretieho trimestra gravidity (predčasná abrupcia placenty a preeklampsia).

Je veľmi dôležité presne poznať gestačný vek plodu, pretože hladiny AFP, hCG a voľného estriolu v krvi sa v rôznych týždňoch tehotenstva líšia.

V tejto skríningovej štúdii sa riziko patológií vypočítava pomocou počítačového programu PRISCA (Prenatálny výpočet rizika) vyvinutého spoločnosťou Typolog Software (Nemecko) s medzinárodným certifikátom zhody. Pre štúdiu sa stanovuje obsah chorionického gonadotropínu (hCG), alfa-fetoproteínu (AFP) a nekonjugovaného (voľného) estriolu v krvi tehotnej ženy.

Je potrebné vziať do úvahy klinické údaje (vek tehotnej ženy, telesná hmotnosť, počet plodov, prítomnosť a vlastnosti IVF, rasa, zlé návyky, prítomnosť diabetes mellitus, užívané lieky). Ak sa vykonáva ultrazvuk, gestačný vek je určený jeho výsledkami, a nie dátumom poslednej menštruácie.

Po výskume a výpočte rizika patológií tehotnej ženy je vymenovaná konzultácia s lekárom - pôrodníkom-gynekológom.

Výsledky skríningu nemôžu slúžiť ako kritérium pre diagnózu a dôvod na umelé prerušenie tehotenstva. Na ich základe sa rozhodne, či je vhodné použiť invazívne metódy vyšetrenia plodu. Pri vysokom riziku sú potrebné ďalšie vyšetrenia vrátane kordocentézy, amniocentézy s genetickým štúdiom získaného materiálu.

Na čo slúži výskum?

• Na skríning tehotných žien na posúdenie rizika fetálnych chromozomálnych abnormalít - Downov syndróm (trizómia 21), Edwardsov syndróm (trizómia 18), defekt neurálnej trubice.

Kedy je naplánované štúdium?

• Pri vyšetrovaní tehotných žien v druhom trimestri (analýza sa odporúča na obdobie 14 týždňov 3 dni - 22 týždňov), najmä v prítomnosti rizikových faktorov pre rozvoj patológie:

• • vek nad 35 rokov;
  • anamnéza potratu a závažných komplikácií tehotenstva;
  • chromozomálne abnormality, Downova choroba alebo vrodené malformácie v predchádzajúcich tehotenstvách;
  • dedičné choroby v rodine;
  • predchádzajúce infekcie, ožiarenie, prijatie do skoré dátumy tehotenstva alebo krátko predtým drogy, ktoré majú teratogénny účinok (môžu spôsobiť vrodené chyby a abnormality plodu).

Prenatálny alebo predpôrodný skríning je špeciálne vyšetrenie tehotných žien, pri ktorom sa zisťuje riziko narodenia detí s hrubou vrodenou chromozómovou abnormalitou.

"Trojitý biochemický test" v druhom trimestri tehotenstva je zameraný na diagnostiku trizómií - chromozomálnych patológií, pri ktorých sa v karyotype objavuje ďalší chromozóm.

Tento test sa vykonáva s cieľom identifikovať ženy, ktoré majú veľmi vysoké riziko, že budú mať dieťa s chromozomálnou abnormalitou, ako je trizómia (Downov alebo Edwardsov syndróm). U týchto žien sa odporúča ďalšie vyšetrenie na potvrdenie alebo úplné vylúčenie indikovaných ochorení u plodu.

Indikácie na skríning trizómií v 2. trimestri

Skríning na trizómiu sa odporúča absolútne všetkým tehotným ženám. Niektoré kategórie žien však musia toto vyšetrenie bezpodmienečne podstúpiť.

Indikácie sú nasledovné:

• vek tehotnej ženy je starší ako 35 rokov;
• prítomnosť detí s uvedenými syndrómami v rodine;
• zaťažená rodinná anamnéza akýchkoľvek iných dedičných chorôb;
• podozrenie, že jeden z rodičov bol pred počatím vystavený jednému z mutagénnych faktorov: ožiareniu alebo chemickej otrave.

Skríning 2. trimestra by sa mal vykonávať po dobu 15-20 týždňov, optimálna doba na darovanie krvi na skríning je 16-18 týždňov.

Príprava na výskum

Pred darovaním krvi treba do 24 hodín vylúčiť zo stravy tučné jedlá. Počas 30 minút by ste sa mali zdržať fajčenia a tiež sa nemusíte obávať.

Ako prebieha výskum

Materiálom pre štúdiu je krv tehotnej ženy. Pomocou imunochemiluminiscenčnej analýzy sa stanoví hladina nasledujúcich látok v krvi:

• ľudský choriový gonadotropín (známejšia je skratka hCG);
• voľný estriol;
• alfa-fetoproteínu.

Vyšetrovaná žena okrem darovania krvi musí vyplniť dotazník, ktorý odzrkadľuje ďalšie parametre používané na výpočet rizika: vek, rasu, prítomnosť chronických ochorení a zlozvyky.

Interpretácia výsledkov

Výsledky analýz sú spracované pomocou počítačového programu "PRISCA", ktorý dáva výsledok. Pri výpočtoch sa berú do úvahy nielen výsledky testov, ale aj anamnestické údaje: vek ženy, rasa, prítomnosť vážnych chorôb(diabetes mellitus alebo arteriálna hypertenzia), prítomnosť zlých návykov atď.

Forma výsledkov naznačuje pravdepodobnosť, že bude mať dieťa s určitou patológiou. Napríklad výsledok 1:300 naznačuje, že jedna z 300 žien s podobnými výsledkami môže mať dieťa s vrodenou patológiou.

Index rizika je uvedený pre každú z patológií samostatne:

• Downov syndróm (extra chromozóm 21);
• Edwardsov syndróm (18 chromozómov navyše);
• defekt neurálnej trubice (spina bifida alebo anencefália).

Ukazovateľ 1: 100 alebo menej - veľmi vysoké riziko, 1: 1000 - vysoké riziko,<1:1000 низкий риск и <1:10000 – крайне низкий риск.

Ďalšie informácie

Pacienti by si mali byť vedomí toho, že na základe výsledku testu PRISCA-2 nie je stanovená žiadna diagnóza! Tento indikátor určuje následnú taktiku vyšetrenia tehotnej ženy - potrebuje podstúpiť iné, invazívnejšie metódy na diagnostiku genetických a chromozomálnych patológií. Medzi tieto metódy patrí amniocentéza a kordocentéza, pomocou ktorých sa získava fetálny biomateriál na genetický výskum. Tieto štúdie nie je potrebné dokončiť, ak skríningové vyšetrenie a ultrazvuk nepreukázali žiadne abnormality.

Vysoké odhadované riziko vzniku dieťaťa s genetickou patológiou, vypočítané podľa programu PRISCA, nie je dôvodom na prerušenie tehotenstva. Základom pre interrupciu nie je ani diagnóza potvrdená pomocou genetického rozboru – len vedomý výber ženy môže slúžiť ako dôvod na prerušenie tehotenstva.

Literatúra:

1. Kashcheeva T.K. "Prenatálny biochemický skríning - systém, princípy, klinické diagnostické kritériá, algoritmy"
2. Príkaz Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie z 28. decembra 2000. č. 457 O zlepšenie prenatálnej diagnostiky v prevencii dedičných a vrodených chorôb u detí (spolu s návodom na organizáciu prenatálneho vyšetrenia tehotných žien za účelom identifikácie vrodených a dedičných patológií u plodu, na vykonávanie invazívnej diagnostiky plodu a genetického výskumu bunkových biopsií) .

Centrum imunológie a reprodukcie úspešne funguje už dlhé roky program prenatálneho skríningu... Naši odborníci sú pozývaní prednášať na odborné konferencie a na iné kliniky. Naše laboratórium dostáva trvalo dobré známky v systéme kontroly kvality. Výpočet rizík vykonávajú špeciálne vyškolení špecialisti.

Čo je prenatálna diagnostika?

Slovo „prenatálny“ znamená „prenatálny“. Preto pojem "prenatálna diagnostika" znamená akýkoľvek výskum, ktorý vám umožňuje objasniť stav vnútromaternicového plodu. Keďže život človeka začína už od počatia, môžu sa nielen po narodení, ale aj pred narodením vyskytnúť rôzne zdravotné problémy. Problémy môžu byť rôzne:

• celkom neškodný, s ktorým si plod poradí sám,
• závažnejšie, keď včasná lekárska pomoc zachráni zdravie a život vnútromaternicového pacienta,
• dosť ťažké, s čím si moderná medicína nevie poradiť.

Na zistenie zdravotného stavu vnútromaternicového plodu sa používajú metódy prenatálnej diagnostiky, medzi ktoré patrí ultrazvuk, kardiotokografia, rôzne biochemické štúdie atď. Všetky tieto metódy majú rôzne možnosti a obmedzenia. Niektoré metódy sú celkom bezpečné, napríklad ultrazvuk. Niektoré sú spojené s určitými rizikami pre plod, ako je amniocentéza (vzorka plodovej vody) alebo odber choriových klkov.

Je zrejmé, že prenatálne diagnostické metódy spojené s rizikom komplikácií tehotenstva by sa mali používať iba vtedy, ak existujú presvedčivé indikácie na ich použitie. S cieľom maximálne zúžiť okruh pacientov vyžadujúcich invazívne (t. j. spojené so zásahom do organizmu) metódy prenatálnej diagnostiky sa využíva selekcia. rizikové skupiny vývoj určitých problémov u vnútromaternicového plodu.

Aké sú rizikové skupiny?

Rizikové skupiny sú také skupiny pacientov, medzi ktorými je pravdepodobnosť odhalenia konkrétnej patológie tehotenstva vyššia ako v celej populácii (u všetkých žien v danom regióne). Existujú rizikové skupiny pre rozvoj potratu, preeklampsie (neskorá toxikóza), rôznych komplikácií pri pôrode atď. Ak je žena v dôsledku vyšetrenia ohrozená určitou patológiou, neznamená to, že táto patológia bude nevyhnutne rozvíjať. To len znamená, že u tohto pacienta sa jeden alebo iný typ patológie môže vyskytnúť s väčšou pravdepodobnosťou ako u iných žien. Riziková skupina teda nie je totožná s diagnózou. Žena môže byť ohrozená, no v tehotenstve nemusia byť žiadne problémy. A napriek tomu žena nemusí byť ohrozená, ale môže mať problém. Diagnóza znamená, že u tohto pacienta už bol zistený tento alebo ten patologický stav.

Prečo sú potrebné rizikové skupiny?

Vedomie, že pacient je v určitej rizikovej skupine, pomáha lekárovi správne naplánovať taktiku tehotenstva a pôrodu. Pridelenie rizikových skupín vám umožňuje chrániť pacientov, ktorí nie sú ohrození, pred zbytočnými lekárskymi zásahmi a naopak, umožňuje zdôvodniť vymenovanie určitých postupov alebo štúdií rizikovým pacientom.

čo je skríning?

Skríning znamená skríning. V medicíne sa skríning chápe ako vykonávanie jednoduchých a bezpečných štúdií pre veľké skupiny obyvateľstva s cieľom identifikovať skupiny ohrozené rozvojom konkrétnej patológie. Prenatálny skríning sa týka štúdií vykonaných na tehotných ženách s cieľom identifikovať skupiny s rizikom komplikácií tehotenstva. Špeciálnym prípadom prenatálneho skríningu je skríning na identifikáciu rizikových skupín pre vznik vrodených vývojových chýb u plodu. Skríning neumožňuje identifikovať všetky ženy, ktoré môžu mať ten či onen problém, ale umožňuje vyčleniť relatívne malú skupinu pacientok, v rámci ktorej bude sústredená väčšina ľudí s týmto typom patológie.

Prečo je potrebný skríning malformácií plodu?

Niektoré typy vrodených vývojových chýb u plodu sú pomerne časté, napríklad Downov syndróm (trizómia na 21. páre chromozómov alebo trizómia 21) - v jednom prípade na 600 - 800 novorodencov. Toto ochorenie, podobne ako niektoré iné vrodené ochorenia, sa vyskytuje v čase počatia alebo v najskorších štádiách vývoja embrya a pomocou invazívnych metód prenatálnej diagnostiky (odber choriových klkov a amniocentéza) je možné diagnostikovať už v pomerne skorom štádiu tehotenstva. Takéto metódy sú však spojené s rizikom viacerých tehotenských komplikácií: potrat, rozvoj konfliktu pre Rh faktor a krvnú skupinu, infekcia plodu, rozvoj straty sluchu u dieťaťa atď. riziko potratu po takýchto štúdiách je 1: 200. Preto by tieto štúdie mali byť pridelené iba ženám vo vysoko rizikových skupinách. Medzi rizikové skupiny patria ženy po 35 a najmä nad 40 rokov, ako aj pacienti s narodením detí s vývojovými chybami v minulosti. Deti s Downovým syndrómom sa však môžu narodiť aj veľmi mladým ženám. Skríningové metódy – úplne bezpečné testy vykonávané v určitých štádiách tehotenstva – umožňujú s veľmi vysokou pravdepodobnosťou identifikovať skupiny žien ohrozených Downovým syndrómom, ktoré môžu byť indikované na odber choriových klkov alebo amniocentézu. Ženy, ktoré nie sú ohrozené, nepotrebujú ďalšie invazívne štúdie. Detekcia zvýšeného rizika malformácií plodu skríningovými metódami nie je diagnóza. Diagnózu možno vykonať alebo odmietnuť pomocou ďalších testov.

Aké typy vrodených chýb sa vyšetrujú?

• Downov syndróm (trizómia na dvadsiatom prvom páre chromozómov)
• Edwardsov syndróm (trizómia osemnásteho páru)
• Poruchy neurálnej trubice (spina bifida a anencefália)
• Smith-Lemli-Opitzov syndróm
• Corneli de Lange syndróm

Aké typy testov sa vykonávajú na skríning rizika malformácií plodu?

Autor: typy výskumu prideliť:

• Biochemický skríning: krvný test na rôzne indikátory
• Ultrazvukový skríning: identifikácia príznakov vývojových anomálií pomocou ultrazvuku.
• Kombinovaný skríning: kombinácia biochemických a ultrazvukových vyšetrení.

Všeobecným trendom vo vývoji prenatálneho skríningu je túžba získať spoľahlivé informácie o riziku vzniku určitých porúch v čo najskoršom štádiu tehotenstva. Ukázalo sa, že kombinovaný skríning na konci prvého trimestra gravidity (10-13 týždňov) umožňuje priblížiť sa účinnosti klasického biochemického skríningu v druhom trimestri gravidity.

Ultrazvukový skríning, ktorý sa používa na matematické vyhodnotenie rizík fetálnych anomálií, sa vykonáva iba raz: na konci prvého trimestra tehotenstva.

Čo sa týka biochemický skríning, potom sa súbor indikátorov bude líšiť v rôznych štádiách tehotenstva. Počas tehotenstva 10-13 týždňov kontrolujú sa tieto ukazovatele:

• voľná β-podjednotka ľudského choriového hormónu (St. β-hCG)
• PAPP-A (plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom), plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom

Výpočet rizika merania abnormalít plodu, realizovaný na základe merania týchto ukazovateľov, sa nazýva tzv dvojitý biochemický test prvého trimestra tehotenstva.

Pomocou dvojitého testu v prvom trimestri sa vypočíta riziko detekcie u plodu Downov syndróm (T21) a Edwardsov syndróm (T18), trizómia na 13. chromozóme (Patauov syndróm), triploidia materského pôvodu, Shereshevsky-Turnerov syndróm bez vodnatieľky. Riziko defektov neurálnej trubice nemožno vypočítať pomocou dvojitého testu, pretože kľúčovým ukazovateľom na určenie tohto rizika je α-fetoproteín, ktorý sa začína určovať až od druhého trimestra tehotenstva.

Špeciálne počítačové programy umožňujú vypočítať kombinované riziko fetálnych anomálií, berúc do úvahy biochemické parametre stanovené v dvojitom teste prvého trimestra a výsledky ultrazvukového vyšetrenia vykonaného v 10-13 týždni tehotenstva. Tento test sa nazýva kombinovaný s TVP dvojitým testom prvého trimestra tehotenstva alebo triple test prvého trimestra tehotenstva... Výsledky výpočtov rizika získané pomocou kombinovaného dvojitého testu sú oveľa presnejšie ako výpočty rizika založené len na biochemických parametroch alebo na základe samotného ultrazvuku.

Ak výsledky testov v prvom trimestri naznačujú skupinu s rizikom fetálnych chromozomálnych abnormalít, pacient môže byť liečený, aby sa vylúčila diagnóza chromozomálnych abnormalít. odber vzoriek choriových klkov.

Počas tehotenstva 14 - 20 týždňov pri poslednej menštruácii ( odporúčaný časový rámec: 16-18 týždňov) stanovujú sa tieto biochemické parametre:

• α-fetoproteín (AFP)
• Inhibín A

Na základe týchto ukazovateľov sa vypočítajú nasledujúce riziká:

• Downov syndróm (trizómia 21)
• Edwardsov syndróm (trizómia 18)
• defekty neurálnej trubice (spina bifida a anencefália).
• Riziko trizómie na chromozóme 13 (Patauov syndróm)
• Triploidia materského pôvodu
• Shereshevsky-Turnerov syndróm bez vodnatieľky
• Smith-Lemli-Opitzov syndróm
• Corneli de Lange syndróm

Tento test sa nazýva štvornásobný test druhého trimestra tehotenstva alebo štvornásobný biochemický skríning v druhom trimestri gravidity... Skrátená verzia testu je takzvaný trojitý alebo dvojitý test druhého trimestra, ktorý zahŕňa 2 alebo indikátory: hCG alebo voľnú β-podjednotku hCG, AFP, voľný estriol. Je zrejmé, že presnosť dvojitého alebo dvojitého testu v II trimestri je nižšia ako presnosť štvornásobného testu v II trimestri.

Ďalšou možnosťou biochemického prenatálneho skríningu je biochemický skríning rizika iba defektov neurálnej trubice v druhom trimestri gravidity... V tomto prípade sa určuje iba jeden biochemický marker: α-fetoproteín

Kedy sa vykonáva skríning v druhom trimestri?

V 14. - 20. týždni tehotenstva. Optimálne obdobie je 16-18 týždňov tehotenstva.

Čo je to štvornásobný test v druhom trimestri tehotenstva?

Hlavnou možnosťou biochemického skríningu druhého trimestra v CIR je takzvaný štvornásobný alebo štvornásobný test, kedy sa k stanoveniu troch vyššie uvedených parametrov pridáva aj stanovenie inhibínu A.

Ultrazvukové vyšetrenie v prvom trimestri tehotenstva.

V prvom trimestri tehotenstva je hlavným rozmerom používaným pri výpočte rizík šírka cervikálnej translucencie (anglicky „nuchal translucency“ (NT)“, francúzsky „clarté nuchale“). V ruskej lekárskej praxi sa tento termín často prekladá ako "kolárový priestor" (TVP) alebo "cervikálny záhyb". Cervikálna priehľadnosť, golierový priestor a cervikálny záhyb sú úplné synonymá, ktoré možno nájsť v rôznych lekárskych textoch a znamenajú to isté.

Transparentnosť krčka maternice – definícia

• Cervikálna transparentnosť je to, ako vyzerá ultrazvukové vyšetrenie nahromadenia podkožnej tekutiny na zadnej strane krku plodu v prvom trimestri tehotenstva
• Termín „transparentnosť krčka maternice“ sa používa bez ohľadu na to, či obsahuje prepážky alebo či je obmedzený na krčnú oblasť alebo obklopuje celý plod.
• Frekvencia chromozomálnych a iných abnormalít je primárne spojená so šírkou priehľadnosti a nie s tým, ako vyzerá ako celok.
• Počas druhého trimestra sa transparentnosť zvyčajne upraví, ale v niektorých prípadoch sa môže zmeniť buď na cervikálny edém alebo cystické hygromy s alebo bez kombinácie s generalizovaným edémom.

Meranie priehľadnosti krčka maternice

Dátumy tehotenstva a kostrč-parietálna veľkosť

Optimálny gestačný vek na meranie SP je medzi 11. týždňom a 13. týždňom 6 dní. Minimálna veľkosť CTE je 45 mm, maximálna je 84 mm.

Existujú dva dôvody, prečo si ako najskorší čas na meranie SHR zvoliť 11 týždňov:

1. Skríning vyžaduje schopnosť vykonať odber choriových klkov pred časom, kedy môže byť táto štúdia komplikovaná odrezaním končatín plodu.
2. Na druhej strane mnohé hrubé chyby plodu možno objaviť až po 11. týždni tehotenstva.

• Diagnóza omfalokély je možná až po 12 týždňoch.
• Diagnóza anencefálie je možná až po 11 týždňoch tehotenstva, pretože až od tejto doby sa objavujú ultrazvukové príznaky osifikácie lebky plodu.
• Hodnotenie štvorkomorového srdca a veľkých ciev je možné až po 10 týždňoch tehotenstva.
• Močový mechúr sa vizualizuje u 50 % zdravých plodov v 10. týždni, u 80 % v 11. týždni a u všetkých plodov v 12. týždni.

Obraz a meranie

Na meranie NR musí mať ultrazvukový prístroj vysoké rozlíšenie s funkciou video slučky a kalibrátory, ktoré dokážu merať veľkosť s presnosťou na desatiny milimetra. SP možno merať pomocou brušnej sondy v 95 % prípadov, v prípadoch, keď to nie je možné, treba použiť vaginálnu sondu.

Pri meraní SL by mala byť na obrázku len hlavička a horná časť hrudníka plodu. Zväčšenie by malo byť čo najväčšie, aby mierny posun značiek viedol k zmene merania maximálne o 0,1 mm. Pri zväčšovaní obrázka, pred alebo po zachytení obrázka, je dôležité znížiť zisk. Vyhnete sa tak chybám merania, keď marker spadne do rozmazanej oblasti, a teda bude veľkosť NR podhodnotená.

Mal by sa získať dobrý sagitálny rez rovnakej kvality ako pri meraní CTE. Meranie by sa malo vykonávať v neutrálnej polohe hlavičky plodu: predĺženie hlavičky môže zvýšiť hodnotu TBP o 0,6 mm, ohyb hlavičky môže znížiť indikátor o 0,4 mm.

Je dôležité nezamieňať pokožku plodu a amniónu, pretože počas týchto období tehotenstva obe formácie vyzerajú ako tenké membrány. Ak máte pochybnosti, mali by ste počkať na chvíľu, keď sa plod pohne a vzdiali sa od amniónu. Alternatívnym spôsobom je požiadať tehotnú ženu, aby zakašlala alebo zľahka poklepala na brušnú stenu tehotnej ženy.

Meria sa najväčšia kolmá vzdialenosť medzi vnútornými obrysmi cervikálnej priehľadnosti (pozri obrázok nižšie). Merania sa vykonávajú trikrát, na výpočet sa použije najväčšia hodnota rozmeru. V 5-10% prípadov sa zistí zamotanie pupočnej šnúry okolo krčka plodu, čo môže výrazne skomplikovať meranie. V takýchto prípadoch sa používajú 2 merania: nad a pod zapletením pupočnej šnúry sa na výpočet rizík použije priemerná hodnota týchto dvoch meraní.

Štandardy ultrazvukového skenovania na konci trimestra vyvíja anglická nadácia Fetal Medicine Foundation (FMF). V skupine spoločností CIR sa ultrazvuk vykonáva podľa protokolu FMF.

Ďalšie ultrazvukové príznaky rizika Downovho syndrómu

V poslednom čase sa okrem merania SP používajú na diagnostiku Downovho syndrómu na konci prvého trimestra tehotenstva aj nasledujúce ultrazvukové príznaky:

• Definícia nosovej kosti... Na konci prvého trimestra nosová kosť neurčené pomocou ultrazvuku u 60-70% plodov s Downovým syndrómom a len u 2% zdravých plodov.
• Hodnotenie prietoku krvi v Arancian (venóznom) kanáliku... Poruchy v tvare vlny prietoku krvi v ductus arantia sa nachádzajú u 80 % plodov s Downovým syndrómom a len u 5 % chromozomálne normálnych plodov.
• Zníženie veľkosti maxilárnej kosti
• Zväčšený močový mechúr („megacystitída“)
• Stredná fetálna tachykardia

Forma prietoku krvi v Aranianskom kanáliku s Dopplerom. Vyššie: norma; nižšie: s trizómiou 21.

Nielen Downov syndróm!

Počas ultrazvukového vyšetrenia na konci prvého trimestra hodnotenie obrysu plodu tiež odhalí nasledujúce abnormality plodu:

• Exencephaly - anencephaly
• Cystický hygroma (opuch na úrovni krku a zadnej časti plodu), vo viac ako polovici prípadov v dôsledku chromozomálnych abnormalít
• Omfalokéla a gastroschíza. Diagnózu omfalokély možno stanoviť až po 12 týždňoch tehotenstva, pretože pred týmto obdobím fyziologická pupočná prietrž, ktorá sa pomerne často zisťuje, nemá klinický význam.
• Jedna pupočníková artéria (vo veľkom percente prípadov je kombinovaná s chromozomálnymi abnormalitami u plodu)

Ako sa vypočítavajú riziká?

Na výpočet rizík sa používa špeciálny softvér. Na rozhodnutie, či je riziko vývojových abnormalít zvýšené alebo nie, nestačí jednoduché stanovenie hladiny indikátorov v krvi. Softvér musí byť certifikovaný na použitie na účely prenatálneho skríningu. V prvej fáze počítačového výpočtu sa hodnoty ukazovateľov získané v laboratórnej diagnostike prepočítajú na takzvaný MoM (násobok mediánu, násobok mediánu), charakterizujúci mieru odchýlky jedného alebo druhého ukazovateľa od mediánu. V ďalšej fáze výpočtu sa MoM upraví o rôzne faktory (telesná hmotnosť ženy, rasa, prítomnosť niektorých chorôb, fajčenie, viacpočetné tehotenstvá atď.). Výsledkom je takzvaná upravená MoM. V treťom kroku výpočtu sa upravené MoM použijú na výpočet rizík. Softvér je špeciálne vyladený pre metódy stanovenia indikátorov a činidiel používaných v laboratóriu. Nie je prijateľné počítať riziká pomocou analýz z iného laboratória. Najpresnejší výpočet rizík fetálnych anomálií je pri použití ultrazvukových údajov vykonaných v 10-13 týždni tehotenstva.

čo je mama?

MoM je anglická skratka výrazu „multiple of median“, čo znamená „multiple of median“. Ide o koeficient ukazujúci mieru odchýlky hodnoty jedného alebo druhého ukazovateľa prenatálneho skríningu od priemernej hodnoty pre gestačný vek (medián). MoM sa vypočíta podľa nasledujúceho vzorca:

MoM = [Hodnota indikátora v krvnom sére pacientky] / [Hodnota stredného indikátora pre gestačný vek]

Keďže hodnota ukazovateľa a medián majú rovnakú mernú jednotku, hodnota MoM nemá mernú jednotku. Ak sa hodnota MoM pacienta blíži k jednej, potom je hodnota ukazovateľa blízka priemeru v populácii, ak je nad jednou, je nad priemerom v populácii, ak je pod jednou, je pod priemerom v populácii. . Pri vrodených malformáciách plodu môžu byť štatisticky významné odchýlky v markeroch MoM. Čisté MoM sa však takmer nikdy nepoužívajú pri výpočte rizík fetálnych anomálií. Faktom je, že za prítomnosti mnohých faktorov sa priemerné hodnoty MoM líšia od priemerov populácie. Medzi tieto faktory patrí telesná hmotnosť pacientky, fajčenie, rasa, tehotenstvo v dôsledku IVF a pod.. Preto po získaní hodnôt MoM program na výpočet rizika vykoná úpravu o všetky tieto faktory, v dôsledku čoho vzniká tzv. získa sa „opravená hodnota MoM“ používaná vo vzorcoch na výpočet rizika. Preto vo formulároch záverov na základe výsledkov analýzy sú vedľa absolútnych hodnôt ukazovateľov uvedené opravené hodnoty MoM pre každý ukazovateľ.

Typické profily MoM v patológii tehotenstva

Pri rôznych anomáliách plodu sa hodnoty MoM spoločne odchyľujú od normy. Takéto kombinácie odchýlok MoM sa nazývajú profily MoM pre konkrétnu patológiu. Nižšie uvedené tabuľky zobrazujú typické profily MoM v rôznych štádiách tehotenstva.

Typické profily mamy - prvý trimester

Typické profily MoM - druhý trimester

Indikácie prenatálneho skríningu 1. a 2. trimestra na riziko fetálnych anomálií

Prenatálny skríning sa teraz odporúča všetkým tehotným ženám. Nariadenie Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie z roku 2000 zaväzuje prenatálne kliniky vykonávať biochemický prenatálny skríning pre všetky tehotné pacientky v druhom trimestri tehotenstva podľa dvoch ukazovateľov (AFP a hCG).

Príkaz č. 457 z 28.12.2000 "O zlepšení prenatálnej diagnostiky v prevencii dedičných a vrodených chorôb u detí":

O dôležitosti priebežného monitorovania vrodených chorôb v Moskve uvažuje aj vyhláška moskovskej vlády o ustanovení mestského programu „Zdravie detí“ na roky 2003-2005.

Na druhej strane by mal byť prenatálny skríning úplne dobrovoľný. Vo väčšine západných krajín je povinnosťou lekára informovať pacienta o uskutočniteľnosti takýchto testov a o cieľoch, možnostiach a obmedzeniach prenatálneho skríningu. Pacientka sama rozhodne, či si testy urobí alebo nie. Skupina spoločností CIR zastáva rovnaký názor. Hlavným problémom je, že na zistené anomálie neexistuje žiadny liek. Ak sa anomálie potvrdia, pár stojí pred voľbou: tehotenstvo ukončiť alebo si ho ponechať. Nie je to jednoduchá voľba.

Čo je Edwardsov syndróm?

Ide o stav spôsobený prítomnosťou ďalšieho 18. chromozómu v karyotype (trizómia 18). Syndróm je charakterizovaný hrubými fyzickými abnormalitami a mentálnou retardáciou. Toto je smrteľný stav: 50% chorých detí zomrie v prvých 2 mesiacoch života, 95% - počas prvého roka života. Dievčatá sú postihnuté 3-4 krát častejšie ako chlapci. Výskyt v populácii sa pohybuje od 1 prípadu na 6 000 pôrodov do 1 prípadu na 10 000 pôrodov (asi 10-krát menej časté ako Downov syndróm).

Čo je voľná β-podjednotka hCG?

Molekuly mnohých hormónov hypofýzy a placenty (hormón stimulujúci štítnu žľazu (TSH), folikuly stimulujúci hormón (FSH), luteinizačný hormón (LH) a ľudský choriový hormón (HCG)) majú podobnú štruktúru a pozostávajú z α a β- podjednotky. Alfa podjednotky týchto hormónov sú veľmi podobné a hlavné rozdiely medzi hormónmi sú v štruktúre beta podjednotiek. LH a hCG sú si veľmi podobné nielen štruktúrou α-podjednotiek, ale aj štruktúrou β-podjednotiek. To je dôvod, prečo sú to hormóny s rovnakým účinkom. Počas tehotenstva klesá produkcia LH hypofýzou takmer na nulu a koncentrácie hCG sú veľmi vysoké. Placenta produkuje veľmi veľké množstvo hCG, a hoci tento hormón v podstate vstupuje do krvi v zostavenej forme (dimérna molekula pozostávajúca z oboch podjednotiek), malé množstvo voľnej (nenaviazanej na α-podjednotku) β-podjednotky hCG. vstupuje aj do krvného obehu. Jeho koncentrácia v krvi je mnohonásobne nižšia ako koncentrácia celkového hCG, ale tento indikátor môže oveľa spoľahlivejšie indikovať riziko problémov u vnútromaternicového plodu na začiatku tehotenstva. Stanovenie voľnej β-podjednotky hCG v krvi je dôležité aj pre diagnostiku trofoblastického ochorenia (cystický drift a chorionepitelióm), niektorých nádorov semenníkov u mužov a sledovanie úspešnosti oplodnenia in vitro.

Ktorý indikátor: celkový hCG alebo voľná β-podjednotka hCG - je lepšie použiť v triple teste v druhom trimestri?

Použitie stanovenia voľnej β-podjednotky hCG v porovnaní so stanovením celkového hCG dáva presnejší výpočet rizika Downovho syndrómu, avšak pri klasických štatistických výpočtoch rizika Edwardsovho syndrómu v populácii, bolo použité stanovenie hladiny celkového hCG v krvi matky. Žiadne takéto výpočty sa neuskutočnili pre p-podjednotku hCG. Preto si treba vybrať medzi presnejším výpočtom rizika Downovho syndrómu (v prípade β-podjednotky) a možnosťou výpočtu rizika Edwardsovho syndrómu (v prípade celkového hCG). Pripomeňme, že v prvom trimestri sa na výpočet rizika Edwardsovho syndrómu používa iba voľná β-podjednotka hCG, ale nie celkový hCG. Edwardsov syndróm je charakterizovaný nízkym počtom všetkých 3 indikátorov triple testu, preto je v takýchto prípadoch možné urobiť oba varianty triple testu (s celkovým hCG aj s voľnou β-podjednotkou).

Čo je PAPP-A?

Plazmatický proteín-A spojený s tehotenstvom (PAPP-A) bol prvýkrát opísaný v roku 1974 ako proteínová frakcia s vysokou molekulovou hmotnosťou v sére žien v neskorom tehotenstve. Ukázalo sa, že ide o veľký metaloglykoproteín obsahujúci zinok s molekulovou hmotnosťou približne 800 kDa. Počas tehotenstva je PAPP-A produkovaný syncytiotrofoblastom (tkanivo, ktoré je vonkajšou vrstvou placenty) a extravilóznym cytotrofoblastom (ostrovčeky fetálnych buniek v hrúbke sliznice maternice) a vstupuje do krvného obehu matky.

Biologický význam tohto proteínu nie je úplne objasnený. Ukázalo sa, že viaže heparín a je inhibítorom granulocytovej elastázy (enzýmu indukovateľného počas zápalu), preto sa predpokladá, že PAPP-A moduluje imunitnú odpoveď materského organizmu a je jedným z faktorov, ktoré zabezpečujú vývoj a prežitie placenty. Okrem toho sa zistilo, že ide o proteázu, ktorá degraduje proteín 4, ktorý viaže inzulínu podobný rastový faktor. Existujú vážne dôvody domnievať sa, že PAPP-A je jedným z parakrinných regulačných faktorov nielen v placente, ale aj v niektorých iných tkanivách, najmä v aterosklerotických plakoch. Navrhuje sa použiť tento marker ako jeden z rizikových faktorov koronárnej choroby srdca.

Koncentrácie PAPP-A u matky sa neustále zvyšujú so zvyšujúcim sa gestačným vekom. Najväčší nárast tohto ukazovateľa sa pozoruje na konci tehotenstva.

Za posledných 15 rokov bol PAPP-A študovaný ako jeden z troch rizikových markerov pre trizómiu 21 (Downov syndróm) (spolu s voľnou β-podjednotkou hCG a priestorom v golieri). Ukázalo sa, že hladina tohto markera na konci prvého trimestra gravidity (8-14 týždňov) je výrazne znížená pri prítomnosti trizómie 21 alebo trizómie 18 u plodu (Edwardsov syndróm). Jedinečnosťou tohto indikátora je, že jeho význam ako markera Downovho syndrómu mizne po 14 týždňoch tehotenstva. V druhom trimestri sa jeho hladiny v krvi matky v prítomnosti trizómie 21 u plodu nelíšia od hladín u tehotných žien so zdravým plodom. Ak by sme PAPP-A považovali za izolovaný marker rizika Downovho syndrómu v prvom trimestri gravidity, najvýznamnejšia by bola jeho definícia v 8. – 9. týždni. Voľná ​​β-podjednotka hCG je však stabilným markerom rizika Downovho syndrómu v období 10-18 týždňov, t.j. neskôr ako PAPP-A. Preto je optimálny čas na darovanie krvi na dvojitý test prvého trimestra tehotenstva 10-12 týždňov.

Kombinácia merania hladiny PAPP-A so stanovením koncentrácie voľnej β-podjednotky hCG v krvi a stanovením TVP pomocou ultrazvuku na konci prvého trimestra gravidity umožňuje identifikovať až 90% žien s rizikom vzniku Downovho syndrómu v staršej vekovej skupine (po 35 rokoch). Pravdepodobnosť falošných poplachov je asi 5%.

Okrem prenatálneho skríningu rizika Downovho syndrómu a Edwardsovho syndrómu sa definícia PAPP-A používa aj v pôrodníctve pre nasledujúce typy patológie:

• Hrozba potratu a zastavenie vývoja tehotenstva v krátkom čase
• Cornelia de Lange syndróm.

Diagnostika rizík zastavenie vývoja plodu na začiatku tehotenstva bola historicky prvou klinickou aplikáciou na stanovenie PAPP-A v sére, ktorá bola navrhnutá na začiatku 80. rokov 20. storočia. Ukázalo sa, že ženy s nízkou hladinou PAPP-A na začiatku tehotenstva sú vystavené riziku následného zastavenia vývoja tehotenstva a ťažké formy neskorej toxikózy... Preto sa odporúča tento ukazovateľ určiť do 7-8 týždňov u žien s anamnézou závažných komplikácií tehotenstva.

Cornelia de Lange syndróm- Ide o zriedkavú formu vrodených vývojových chýb plodu, zistenú v 1 prípade zo 40 000 pôrodov. Syndróm je charakterizovaný mentálnou a fyzickou retardáciou, chybami srdca a končatín a charakteristickými črtami tváre. Ukázalo sa, že v tomto stave sú hladiny PAPP-A v krvi v období 20-35 týždňov výrazne nižšie ako normálne. Štúdia Aitkenovej skupiny z roku 1999 ukázala, že tento marker možno použiť na skríning syndrómu Cornelia de Lange v druhom trimestri tehotenstva, pretože hladiny indikátorov u takýchto tehotných žien boli v priemere 5-krát nižšie ako normálne.

Činidlá používané na stanovenie PAPP-A a voľnej β-podjednotky hCG sú rádovo drahšie ako činidlá používané pre väčšinu hormonálnych parametrov, čo robí tento test drahším ako stanovenie väčšiny hormónov reprodukčného systému.

Čo je α-fetoproteín?

Je to fetálny glykoproteín produkovaný najskôr v žĺtkovom vaku a potom v pečeni a gastrointestinálnom trakte plodu. Ide o transportný proteín v krvi plodu, ktorý viaže množstvo rôznych faktorov (bilirubín, mastné kyseliny, steroidné hormóny). Je to duálny regulátor vnútromaternicového rastu. U dospelého človeka AFP nevykonáva žiadne známe funkcie, hoci sa môže zvýšiť v krvi pri ochoreniach pečene (cirhóza, hepatitída) a pri niektorých nádoroch (hepatocelulárny karcinóm a germinálny karcinóm). V krvi matky sa hladina AFP postupne zvyšuje so zvyšujúcim sa gestačným vekom a dosahuje maximum do 30. týždňa. Hladina AFP v krvi matky sa zvyšuje s defektmi neurálnej trubice u plodu a pri viacpočetných tehotenstvách a klesá pri Downovom syndróme a Edwardsovom syndróme.

Čo je voľný estriol?

Estriol sa syntetizuje v placente zo 16α-hydroxydehydroepiantrosterón sulfátu z plodu. Hlavným zdrojom prekurzorov estriolu sú nadobličky plodu. Estriol je hlavný estrogénový hormón tehotenstva a je zodpovedný za rast maternice a prípravu mliečnych žliaz na laktáciu.

90 % estriolu po 20 týždňoch tehotenstva pochádza z DEA-C plodu. Vysoký výťažok DEA-C z nadobličiek plodu je spojený s nízkou aktivitou 3β-hydroxysteroid dehydrogenázy u plodu. Ochranným mechanizmom, ktorý chráni plod pred nadmernou androgénnou aktivitou, je rýchla konjugácia steroidov so sulfátom. Plod produkuje viac ako 200 mg DEA-S denne, 10-krát viac ako matka. V pečeni matky sa estriol rýchlo konjuguje s kyselinami, najmä kyselinou hyalurónovou, a tým sa inaktivuje. Najpresnejšou metódou na stanovenie aktivity nadobličiek plodu je stanovenie hladiny voľného (nekonjugovaného) estriolu.

Hladiny voľného estriolu sa postupne zvyšujú s progresiou tehotenstva a môžu sa použiť na diagnostiku fetálnej pohody v treťom trimestri tehotenstva. Pri zhoršení stavu plodu v treťom trimestri tehotenstva môže dôjsť k prudkému poklesu hladiny voľného estriolu. Hladiny voľného estriolu sú často nízke pri Downovom syndróme a Edwardsovom syndróme. Užívanie dexametazónu, prednizolónu alebo metipredu v tehotenstve potláča funkciu nadobličiek plodu, preto hladina voľného estriolu u takýchto pacientok často klesá (zníženie príjmu estriolu plodom). Pri užívaní antibiotík sa zvyšuje rýchlosť konjugácie estriolu v pečeni matky a znižuje sa reabsorpcia konjugátov z čreva, takže hladina estriolu tiež klesá, ale už v dôsledku zrýchlenia jeho inaktivácie v tele matky. Pre presnú interpretáciu údajov z trojitého testu je veľmi dôležité, aby pacientka poskytla úplný zoznam liekov užívaných alebo užívaných počas tehotenstva, s dávkami a načasovaním podávania.

Algoritmus prenatálneho skríningu pre 1. a 2. trimester tehotenstva.

1. Gestačný vek vypočítame najlepšie po konzultácii s lekárom alebo s pomocou konzultanta.

Skríning pre prvý trimester má svoje vlastné charakteristiky. Uskutočňuje sa v termínoch 10-13 týždňov tehotenstva a je dosť prísne obmedzený z hľadiska načasovania. Ak darujete krv príliš skoro alebo príliš neskoro, ak sa pomýlite vo výpočte načasovania tehotenstva v čase darovania krvi, presnosť výpočtu sa dramaticky zníži. Tehotenstvo v pôrodníctve sa zvyčajne počíta v prvý deň poslednej menštruácie, hoci k počatiu dochádza v deň ovulácie, to znamená s 28-dňovým cyklom - 2 týždne po prvom dni menštruácie. Preto termíny 10 - 13 týždňov v deň menštruácie zodpovedajú 8 - 11 týždňom po počatí.

Na výpočet gestačného veku odporúčame použiť pôrodnícky kalendár zverejnený na našej webovej stránke. Ťažkosti pri výpočte načasovania tehotenstva môžu byť pri nepravidelnom menštruačnom cykle, pri tehotenstve, ktoré nastáva krátko po pôrode, pri cykle, ktorý sa odchyľuje o viac ako týždeň od 28 dní. Preto je najlepšie dôverovať odborníkom a poradiť sa s lekárom, aby vypočítal načasovanie tehotenstva, vykonal ultrazvukové vyšetrenie a daroval krv.

2. Urobíme ultrazvukové vyšetrenie.

Ďalším krokom by malo byť ultrazvukové vyšetrenie do 10-13 týždňov tehotenstva. Údaje z tejto štúdie použije program na výpočet rizika v prvom aj druhom trimestri. Je potrebné začať vyšetrenie ultrazvukovým vyšetrením, pretože v priebehu štúdie sa môžu objaviť problémy s vývojom tehotenstva (napríklad zastavenie alebo oneskorenie vo vývoji), viacpočetné tehotenstvo, vypočíta sa načasovanie počatia celkom presne. Lekár vykonávajúci ultrazvuk pomôže pacientovi vypočítať načasovanie darovania krvi na biochemický skríning. Ak sa ultrazvuk vykoná príliš skoro v tehotenstve, lekár môže po určitom čase odporučiť zopakovanie štúdie.

Na výpočet rizík sa použijú nasledujúce údaje z ultrazvukovej správy: dátum ultrazvuku, veľkosť kostrče-parietálnej oblasti (CTE) a hrúbka golierového priestoru (TVP) (anglické skratky CRL, resp. NT), ako aj vizualizácia nosovej dutiny. kosti.

3. Darujeme krv.

Ak máte výsledky ultrazvukového vyšetrenia a poznáte presné obdobie tehotenstva, môžete prísť darovať krv. Odbery krvi na rozbor na prenatálny skríning v skupine spoločností CIR sa vykonávajú denne vrátane víkendov. V pracovných dňoch sa odber krvi vykonáva od 7:45 do 21:00, cez víkendy a sviatky: od 8:45 do 17:00. Odber krvi sa vykonáva 3-4 hodiny po poslednom jedle.

Počas tehotenstva 14 - 20 týždňov po poslednej menštruácii (odporúčané obdobia: 16 - 18 týždňov) sa stanovujú tieto biochemické parametre:

• Celkový hCG alebo voľná β-podjednotka hCG
• α-fetoproteín (AFP)
• Voľný (nekonjugovaný) estriol
• Inhibín A

4. Dostaneme výsledok.

Teraz musíte získať výsledky analýzy. Načasovanie pripravenosti výsledkov prenatálnej skríningovej analýzy v skupine spoločností CIR je jeden pracovný deň (okrem štvornásobného testu). To znamená, že testy urobené od pondelka do piatku budú pripravené v ten istý deň a testy urobené od soboty do nedele - v pondelok.

Závery založené na výsledkoch štúdie sa vydávajú pacientovi v ruštine.

Tibet. Vysvetlenia pojmov a skratiek

Dátum správy	Dátum počítačového spracovania výsledkov
Gestačný vek	Týždne + dni
Dátum ultrazvuku	Dátum ultrazvuku. Zvyčajne sa nezhoduje s dátumom darovania krvi.
Ovocie	Počet plodov. 1 - jednorazové tehotenstvo; 2 - dvojčatá; 3 - trojčatá
EKO	Tehotenstvo vyplynulo z IVF
CTE	Coccygeal-parietálna veľkosť určená počas ultrazvuku
mama	Násobok mediánu, miera odchýlky výsledku od priemeru pre daný gestačný vek
Adj. mama	Upravená MoM. Hodnota MoM po korekcii na telesnú hmotnosť, vek, rasu, počet plodov, cukrovku, fajčenie, liečbu neplodnosti IVF.
NT	Hrúbka golierového priestoru (nuchálna translucencia). Synonymum: cervikálny záhyb. V rôznych verziách správ môžu byť uvedené buď absolútne hodnoty v mm, alebo stupeň odchýlky od mediánu (MoM)
Riziko veku	Priemerné riziko pre túto vekovú skupinu. Žiadne iné faktory ako vek sa neberú do úvahy.
Tr. 21	Trizómia 21, Downov syndróm
Tr. osemnásť	Trizómia 18, Edwardsov syndróm
Biochemické riziko	Riziko anomálií plodu po počítačovom spracovaní údajov krvných testov bez zohľadnenia ultrazvukových údajov
Kombinované riziko	Riziko anomálií plodu po počítačovom spracovaní údajov krvných testov, berúc do úvahy ultrazvukové údaje. Najpresnejší ukazovateľ miery rizika.
fb-HCG	Voľná ​​β-podjednotka hCG
PDM	Dátum poslednej menštruácie
AFP	a-fetoproteín
HCG	Celkový HCG (ľudský choriový gonadotropín)
uE3	Voľný estriol (nekonjugovaný estriol)
+ NT	Výpočet sa uskutočnil s prihliadnutím na ultrazvukové údaje
mIU / ml	mIU / ml
ng/ml	ng/ml
IU / ml	IU / ml

Ďalšie informácie.

Informácie pre pacientov: Upozorňujeme, že ak plánujete absolvovať prenatálny skríning v skupine spoločností CIR, tak údaje z ultrazvuku vykonaného v iných inštitúciách budú brané do úvahy iba v prípade, ak existuje osobitná dohoda skupiny spoločností CIR s týmito inštitúciami.

Informácie pre lekárov

Drahí kolegovia! V súlade s nariadením Ministerstva zdravotníctva č. 457 a uznesením Moskovskej vlády č. 572 skupina spoločností CIR poskytuje služby iným zdravotníckym zariadeniam na prenatálny skríning rizika chromozomálnych abnormalít. Môžete pozvať našich zamestnancov, aby k vám prišli s prednáškou o tomto programe. Na odoslanie pacienta na skríning musí ošetrujúci lekár absolvovať špeciálne odporúčanie. Pacientka môže prísť darovať krv sama, ale je možný odber krvi aj v iných inštitúciách s následným doručením do nášho laboratória, vrátane nášho kuriéra. Ak chcete získať výsledky dvojitých, trojitých a štvornásobných testov prvého a druhého trimestra tehotenstva v kombinácii s údajmi z ultrazvuku, pacientka musí prísť k nám na ultrazvukové vyšetrenie, alebo musíme podpísať osobitnú dohodu s vašou inštitúciou a zaraďte do programu svojich ultrazvukových špecialistov, ale až po návšteve nášho odborníka na funkčnú diagnostiku vo vašej inštitúcii a oboznámte sa s kvalitou prístrojového vybavenia a kvalifikáciou odborníkov.