Z ženo razmišljava o drugem otroku. Najin prvi otrok se je rodil, ko je bila moja žena stara 36 let, zdaj je stara 41 let. Prebrala sem, da starejša kot je ženska, večje je tveganje za otroka z Downovim sindromom. Ali obstajajo druga tveganja, ki se povečujejo s starostjo matere, na primer avtizem ali zdravstvene težave? Ali je mogoče ta tveganja testirati v zgodnji nosečnosti na enak način kot Downov sindrom?

Mnoge sodobne ženske iz več razlogov raje odložijo rojstvo otroka na poznejšo starost. Mnogi ljudje želijo pridobiti diplomo, zgraditi kariero, preden imajo otroke. Nekateri želijo počakati, da se poročijo ali pa se poročijo drugič. Po statističnih podatkih, če je leta 1970 po 35 letih rodila ena od sto žensk, zdaj to počne vsaka sedma. Čeprav veliko ljudi raje rodi pozneje, imate prav, da se tveganje za otroka z Downovim sindromom povečuje s staranjem ženske. Poveča se tudi tveganje za razvoj drugih kromosomskih nepravilnosti. Poleg razvoja nepravilnosti, povezanih z nizom kromosomov, je pri ženskah po 40 letih večja verjetnost, da bodo imele otroka z drugimi zdravstvenimi težavami. Preden jih navedemo, vas želimo spomniti, da ima večina žensk, starejših od 35 let, normalno nosečnost in rodi zdrave otroke!

Tukaj je nekaj tveganj, ki se povečujejo s starostjo mater:

• Gestacijski diabetes.
• Preeklampsija.
• spontani splav.
• Prezgodnji porod.
• Težave s posteljico (previa posteljice, placentna insuficienca).
• Mrtvorojenih otrok.

Kar zadeva avtizem, starost matere nikakor ne vpliva na njegov razvoj pri otroku. Vendar pa nekateri strokovnjaki menijo, da ima lahko starost očeta odločilno vlogo: obstaja povečano tveganje za otroka z avtizmom od očetov, starejših od 40 let. Vendar se je treba zavedati, da na razvoj avtizma pri otroku vplivajo zdravstvena anamneza družine in nekateri drugi dejavniki.

Na žalost do danes ni mogoče prepoznati razvoja avtizma in drugih nevroloških težav pri plodu. Vendar pa obstaja neinvazivna prenatalni pregled, ki pomaga prepoznati nepravilnosti v razvoju ploda. Ta metoda je preboj v sodobni medicini in se uporablja od leta 2012. V preteklosti so se zdravniki zanašali na rezultate presejanja, ki so bili sestavljeni iz izvidov ultrazvoka in nekaterih krvnih preiskav. Vendar pa je tak pregled le pomagal pri sumu na kromosomske nepravilnosti. Njegovi rezultati so na primer pokazali verjetnost, da bo imel otroka z Downovim sindromom, v resnici pa je ženska rodila popolnoma zdravega otroka.

Primer neinvazivnega prenatalnega testa

Mnogi zdravniki še vedno raje izvajajo tovrstno presejanje, poleg tega pa predlagajo, da nosečnice, starejše od 35 let, opravijo amniocentezo ali vzorčenje horionskih resic, ki dajeta natančnejši rezultat kot zgornji presejalni pregled. Vendar pa sta oba postopka invazivna in v redkih primerih lahko povzročita splav.
Neinvazivni test je daleč najbolj natančna in varna metoda za odkrivanje nepravilnosti v razvoju ploda.

V bistvu je to testiranje rutinski krvni test. Za pridobitev rezultatov se analizira zunajcelična fetalna DNK, ki kroži v materini krvi in ​​ima enako vrednost kot DNK otroka. Za izvedbo analize mora ženska darovati le vensko kri. Običajno se test lahko opravi že v 10. tednu nosečnosti. Takšen test je najboljša možnost za starše, ki se bojijo, da bi njihov otrok lahko razvil nepravilnosti.

Če si res želite tega otroka in ga lahko spočete, ne pozabite, da vaša starost ne sme biti ovira. V življenju ni jamstev: mlada ženska ima lahko otroka z zdravstvenimi težavami, ženske, starejše od 40 let, pa zdrave otroke. Obstaja velika verjetnost, da bo vaš otrok popolnoma zdrav. Pogovorite se o svojih pomislekih s svojim zdravnikom in mu ne pozabite pokazati svoje zdravstvene kartoteke in prejšnje nosečnosti vaše žene.

27. november 2017 avtor admin

Vsako leto se odloči, da postane mati po 40 letih. več žensk... Če takšno težnjo na Zahodu štejejo za normalno, potem jo pri nas kritizirajo in celo zasmehujejo. Čudno, kajne? Konec koncev se zdi, da je pri 40 letih ženska vodilna zdrava slikaživljenje, doživlja svoj vrhunec, ima bogate izkušnje in pogosto dobro kariero.

Vendar pa porod pri 40 in kasneje pri nas včasih postane neutelešena želja. Zakaj porod po 40 letih ni priporočljiv in nosečnost ne more nastopiti? Zakaj je porod v odrasli dobi nevaren in kakšne so koristi?

Zakaj je po 40 letih težko zanositi

Ne toliko starost kot zdravstveno stanje, pridobljeni šopek bolezni lahko preprečijo ženski v odrasli dobi ne le, da bi rodila zdravega otroka, ampak da bi v celoti zanosila. Po mnenju mnogih zdravnikov ima ženska po 35 letih in več že nekaj kroničnih bolezni, ki se lahko med nosečnostjo poslabšajo. Konec koncev je nosečnost še vedno velika obremenitev tudi za mlad organizem, da ne govorimo o zrelem.

V bistvu so razlogi, zakaj ne pride do nosečnosti, naslednji pojavi:

• Hormonsko neravnovesje.
• Ovulacijske motnje.
• Kršitev menstrualnega cikla.
• Ginekološke patologije prirojene narave.
• Bolezni sluznice maternice.
• Patološki procesi in neoplazme na jajčnikih.
• Obstrukcija jajcevodov.
• Adhezije in kronične bolezni.
• Bolezni, ki niso povezane z organi reproduktivnega sistema.

Bolezni lahko vplivajo na možnost nezanositve toliko kot na preživetje same nosečnosti:

• Hipertenzija in hipotenzija.
• Bolezni ledvic, jeter.
• Težave s srčno-žilnim sistemom.
• Patološki procesi v cirkulacijskem sistemu.

Zaradi tako velikega števila težav si mnoge ženske po 40 letih ne upajo imeti otroka. Vendar so takšne težave postale veliko mlajše in lahko postanejo ovira na poti mlade ženske.

Seveda s starostjo vse pogosteje odrasla ženska opaženi so neovulacijski menstrualni ciklusi, v katerih ne pride do zorenja jajčeca in njegovega sproščanja. Hkrati pa to ne zveni kot sodba v obliki neplodnosti. Samo ženska potrebuje več časa za zanositev.

Pa vendar je veliko še vedno odvisno od stanja reproduktivnega sistema pri moškem, ki ima lahko težave z aktivnostjo semenčic. Če torej ženska pri 40 letih načrtuje nosečnost, ne potrebuje le obiska zdravnika, da bi pregledal stanje svojega telesa. Partner naj obišče tudi zdravnika.

Zakaj je porod pri 40 letih in pozneje nevaren

Porod v odrasli dobi je povezan s številnimi težavami, ki se lahko pojavijo v kateri koli fazi nosečnosti in med porodom ter bodočo mamo in njenim otrokom. Ne pozabite na to pozni porod ima svoje prednosti. Vendar se je vredno spomniti slabe strani kovanca, da bi bili pripravljeni na vse, kar se lahko zgodi.

Nevarnost poznega poroda se lahko kaže v obliki naslednjih pojavov:

• spontani splav. Dokazano je, da ima ženska po 40 letih 33-odstotno tveganje za splav, mlada ženska pa le 10-odstotno. V bistvu je prekinitev nosečnosti v odrasli dobi posledica hudih genetskih motenj pri razvijajočem se plodu.
• Poslabšanje kroničnih bolezni. Na primer, bolezni, povezane s krvnim tlakom, ledvicami lahko poslabšajo simptome zgodnja toksikoza... Pogosto vodijo do razvoja gestoze v njenih zapletenih manifestacijah. Na primer, v obliki epileptičnih napadov, preeklampsije, ki lahko privede do možganske kapi, kome.
• Razvoj sladkorne bolezni med nosečnostjo. Za ohranjanje zdravja bodo morda potrebne celo injekcije insulina. In na žalost sladkorna bolezen, kar se je dalo čutiti, še preden lahko nosečnost pripelje do prezgodnji porod, odvajanje posteljice, razvoj pozne toksikoze in zgodaj poslabšanje.
• Težave s placento. Ženska po 35 letih ima veliko verjetnost prezgodnjega odvajanja posteljice, njene nenormalne oblike, staranja in kronične insuficience.

Porod pri 40 letih se pogosto konča z carski rez... To je posledica dejstva, da zrela ženska zelo pogosto je šibka porodna aktivnost, velika verjetnost rupture mehkih tkiv. Govoriti o naravni porod po carskem rezu, če se je ženska odločila roditi ne prvič, je preprosto neprimerno. Takšne pustolovščine si ne bi upal niti en kompetenten zdravnik.

Številni zapleti, ki se lahko pojavijo, se nanašajo na samega otroka. na primer:

• Tveganje za kromosomske nepravilnosti.
• Prirojene okvare videza.
• Hipoksija med porodom.
• Visoko tveganje umrljivosti v prvem letu življenja.
• Premajhna teža.

S starostjo se tveganje za kromosomske nepravilnosti, ki se lahko manifestirajo pri otroku, nenehno povečuje. Na srečo je danes medicina stopila daleč naprej in vse vrste tveganj je mogoče vnaprej izračunati in prepoznati v kratkem obdobju nosečnosti. za to se mora ženska o svoji odločitvi o rojstvu otroka pogovoriti z zdravniki - genetikom in ginekologom ter ne pozabite spremljati svojega zdravja.

Porod pri 40 letih in več ima koristi

Kljub veliki verjetnosti razvoja patoloških procesov ima porod pri 40 letih številne pozitivne lastnosti. Verjame se, da nosečnost žensko pomladi, jo spodbudi k pozitivnemu razmišljanju in bolj pozorna na svoje zdravje, kot bi bilo v vsakdanjem življenju.

Ženska v odrasli dobi že ima določene življenjske izkušnje. Je modrejša in bolj pozorna do otroka in mu lahko da veliko več kot kakšna mlada dekleta. Odločitev za porod pri 40 letih ne pride spontano. Večinoma je namerno in ženska je že pripravljena na vse težave, ki se lahko pojavijo na njeni poti.

Nosečnost in rojstvo otroka po 40 letih ugodno vplivata na žensko telo.

Strokovnjaki so ugotovili, da se tveganje zmanjša:

• Možganska kap in srčni napad.
• Osteoporoza.
• Bolezni ginekološke narave.
• Okužbe genitourinarnega sistema.

Priznati je treba, da porod po 40 letih pripelje žensko do lažjega prehoda menopavze, pozne menopavze. Zacveti in začne doživljati novo fazo v svojem življenju. Kar zadeva energijo, ženska v odrasli dobi nikakor ni slabša od mladega dekleta.

Posledično je pozna nosečnost za žensko odlična priložnost za boljšo spremembo. Ne skrbi možna tveganja, jih je treba izključiti. V tem primeru bo porod pri 40 letih in pozneje odlična rešitev, da se ženska vrne v mladost in izkusi vse užitke zavestnega materinstva.

Video

Ko pa je bil moj sin star 2 leti, sem zanosila. Kritični dnevi se niso začeli ob pravem času in test je pokazal nosečnost. Ta novica me je presenetila – navsezadnje nisva načrtovala več otrok. Takrat sem bila stara 39 let, mož pa 41 let. In družinski odnosi so bili takrat v naši družini, milo rečeno, težki.

V tistem obdobju svojega življenja sem veliko jokala, saj sem razumela, da nihče, niti en človek v naši družini ne bo vesel te novice. A hkrati sem čutila, da nam je ta otrok dan z razlogom.

Vir fotografije: arhiv junakinje

Možu nisem povedala o svoji situaciji takoj, šele teden dni kasneje. Novica ga je spravila v zmedo. Na to sploh ni bil pripravljen in cel teden ni govoril z mano. Najin odnos je bil takrat zelo napet.

Le malo ljudi je vedelo za nosečnost

Ko sem bila stara 2,5 meseca, sem šla v polikliniko na preiskave za prijavo nosečnosti. Ginekologinja se je na moj obisk odzvala mirno. Na njeno vprašanje, ali naj obdržim nosečnost, sem odgovorila pozitivno.

Takrat smo za mojo zanimivo situacijo vedeli samo jaz, mož in moj tesni prijatelj.

Vprašanja o moji nosečnosti in mojem otroku so se začela takoj po prvem ultrazvoku. Zdravnik ultrazvoka je vsem mojim zdravstvenim papirjem priložil majhno fotografijo. Temu nisem pripisoval nobenega pomena, saj sem se odločil, da zdaj to počnejo vsi, in bil sem celo vesel, kakšen napredek smo dosegli.

A izkazalo se je, da ni časa za veselje in šale. To je fotografija cervikalne gube, ki je pokazatelj patologije - Downovega sindroma. Daroval sem kri – rezultat je spet slab – obstaja velika nevarnost, da imam otroka z genetsko boleznijo.

Vir fotografije: arhiv junakinje

Resnost situacije sem spoznala, ko sva z možem prišla v ordinacijo na sestanek pri genetiku. Zdravnik nam je pojasnil, da so rezultati ultrazvoka, krvne preiskave, stara sem 40 let, negativni rezus faktor- vse to kaže na to, da se bo otrok rodil bodisi z Downovim sindromom, bodisi z genetsko boleznijo ali pa vse skupaj. In v mojem primeru je zdravnik želel povedati celotno realnost situacije.

Verjetnost je bila 1:3

Ko je zdravnica videla, da imam herpes na ustnici in mi postavila nekaj vprašanj, sem v njenih očeh prebrala pristno grozo. Začela nam je razlagati, kaj je amniocenteza in kako pomembno je, da jo naredim.

rečem možu.

odrezati zdravnika.

Vir fotografije: arhiv junakinje

Tako ali tako ne bi šla na splav

Zdravnika sem prosila za priložnost, da se o vsem pogovorim in pogovorim z možem ne v ordinaciji, ampak na hodniku. Tam smo se odločili, da te analize ne bomo delali, ampak smo se vpisali v register za naslednji ultrazvok. Razumel sem, da če bi bili rezultati amniocenteze za nas razočarani, ne bi imel moči, da bi vzdržal to situacijo.

Genetik je bil nad našo »neodgovorno« odločitvijo ogorčen. Toda ta odločitev je bila naša. In bili smo pripravljeni iti do konca.

"Zakaj se tako držiš tega otroka?"

Na naslednji ultrazvok sem šla sama, brez moža. Moški zdravnik je bil zelo strog in nezadovoljen:

To je vaš prvi in zadnja nosečnost? Zakaj se je tako držiš?!

Razumel sem, da imajo zdravniki pretok ljudi, da so medicina številke, in zdravniki so res videli slabe situacije v svoji delovni praksi. In glede njihovega odnosa do sebe sem bil miren. A zame to niso bile samo številke in kazalniki, zame je bila oseba, moj otrok in že živ!

Zdravnik je dolgo vodil senzor po mojem trebuhu in nenadoma, zame nepričakovano, je rekel:

Ne vem, kje ste tako ekstremni, ampak upam, da se bomo prebili!

Že ena beseda »prebiti« je bila dovolj, da sem okrepila samozavest, da delam pravo stvar.

V sebi je raslo mamino prepričanje, da je moj otrok zdrav.

Vir fotografije: arhiv junakinje

Nosečnost se je skrivala celo pred starši

Nosečnost je potekala kot običajno. Skrival sem jo pred vsemi, tudi pred starši. Razumela sem, da bo nasvet samo en - splav.

V sebi sem se borila za svojega otroka in nisem hotela zapravljati energije za poslušanje človeških strahov in dvomov. Sama sem se odločila, da bom sprejela in ne bom zapustila nobenega otroka - zdravega ali bolnega. Toda slabe misli sem odgnal od sebe - nisem študiral literature o tem vprašanju, nisem sedel na forumih.

Na porod sem šla mirno. Prvič se nisem pogajal z nobenim od zdravnikov, nikomur nisem plačal. V meni je bil mir in spokojnost. In jaz sem s svojo višino 1 meter 59 centimetrov rodila takrat največjega otroka v bolnišnici - 4 830 gr., 58 cm Rodila sem sama, brez prekinitev in posledic. Toda otrok je utrpel porodno travmo - parezo Erb-Duchenne.

Otrok se je rodil velik, a po nekaterih medicinskih kazalnikih je bil v zrelosti kot nedonošenček. Otrok mi ni bil dan takoj. Težko je dihal in nekaj dni preživel v zaporu.

Vir fotografije: arhiv junakinje

Odpuščen zdrav

Čez nekaj dni so nas premestili na pregled in zdravljenje v "Mati in otrok". Strašne genetske diagnoze niso potrjene! Pregledali so nas visoko usposobljeni specialisti tega centra in skoraj mesec dni smo bili pod nadzorom pozornih in občutljivih zdravnikov in medicinskih sester. Odpuščeni so bili popolnoma zdravi.

En mesec sem preživela v centru "Mati in otrok". Ta čas sem delila z drugimi mamicami, jih podpirala in spodbujala v težkih situacijah.

Naš dojenček se je rodil poseben: modrooki, svetlolasi, sploh ne kot starejši otroci. In šele pri enem letu so postale opazne nekatere skupne lastnosti z bratom in sestro. In ima poseben značaj - fant je vesel in igriv, ljubeč, nežen in zelo občutljiv.

Moj mož, ki je bil en mesec brez mene, me je pogrešal in začel bolj ceniti tiste trenutke, ko sva bila skupaj, spoznal je mojo vlogo v njegovem življenju.

Vir fotografije: arhiv junakinje

Mama je prva in pogosto edina oseba, ki lahko reši otrokovo življenje. V tistem trenutku sem razumel, da je to moja odgovornost in nihče drug.

Po tem otroku smo imeli še enega otroka, prav tako fantka. Zdaj imamo 4 otroke - Eddo, Thaddeusa, Felixa in Filata. Ne rodijo se z veliko otroki, ampak postanejo. Naša hči je stara 18 let, odraščajo pa trije sinovi, za enega sem se moral boriti.

Moj značaj se je zaradi materinstva zelo spremenil, spremenila se je stopnja moje odgovornosti. Morate biti bolj organizirani, disciplinirani in potrpežljivi. Do zdaj se v meni dogajajo notranje spremembe, saj otroci rastejo in se spreminjajo in so vsi različni.

Vse ni vedno preprosto, a otroci so zame sreča. Poskušam ceniti vsak trenutek, ko sva skupaj, in vesela sem, da imamo tako veliko družino.

Ali se zdravniki motijo?

Glede na ultrazvok in krvne preiskave ob koncu 1. trimesečja zdravniki ne dajejo natančnih napovedi, le ceniti verjetnost, da bi imeli otroka z genetskimi težavami.Če poseben računalniški program pokaže, da je tveganje višje od 1:360, je ženska povabljena na posvet v medicinsko genetski center. Približno 4 odstotke nosečnic v Belorusiji je ogroženih.

Nato se jim ponudi razjasnitvena diagnoza, na primer amniocenteza, ko se amnijska tekočina vzame za raziskavo. Tako zdravniki prejmejo celice, v katerih pregledajo nabor plodovih kromosomov, in dajo skoraj 100% odgovor, ali ima otrok kromosomsko bolezen ali ne.

Mnogi ljudje se bojijo opraviti ta test zaradi nevarnosti splava. Pravzaprav je tveganje majhno – le 1 % – enako kot pri kateri koli nosečnici brez dodatnih posegov. Vsaka 9. ženska, ki je danes opravila takšno diagnozo, ima kromosomske nepravilnosti pri plodu, zato zdravniki menijo, da je takšna diagnoza upravičena.

In tudi po spoznanju resnih bolezni se vse Belorusinje ne odločijo za prekinitev nosečnosti, čeprav je iz zdravstvenih razlogov to pri nas mogoče storiti do 22 tednov.

Z Downovim sindromom ima otrok en kromosom več namesto potrebnih 46 kromosomov, kot vsi zdravi ljudje, - 47 kromosomov. Ker je kromosom 21 odveč, se Downov sindrom imenuje tudi "trisomija 21".

Kdaj lahko otrok zboli?

Downov sindrom je bolezen, ki se pri otroku razvije med spočetjem ali v prvih dneh po spočetju. Otrok po rojstvu ne more dobiti Downovega sindroma. Zato je Downov sindrom pri otroku mogoče prepoznati tudi med nosečnostjo.

Kako pogost je Downov sindrom?

Downov sindrom je najpogostejša kromosomska motnja (motnja, pri kateri je število kromosomov nenormalno). Druga najpogostejša kromosomska bolezen je.

Incidenca Downovega sindroma je približno 1 na 600-800 rojstev.

Kdo lahko ima otroka z Downovim sindromom?

Otrok z Downovim sindromom se lahko rodi kateri koli ženski, tudi če sta s partnerjem popolnoma zdrava in družina še nikoli ni imela takšnih bolezni. Kljub temu obstaja pomemben dejavnik tveganja, ki poveča verjetnost, da boste imeli otroka z Downovim sindromom: starost bodoče matere.

Tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom narašča s starostjo nosečnice:

• Pri 20 letih je tveganje približno 1 od 1600 (torej od 1600 nosečnic ima 1 otroka z Downovim sindromom)
• Pri 25 letih: 1 na 1300
• Pri 30: 1 na 1000
• Pri 40: 1 v 365
• Pri 45: 1 proti 30

Starost otrokovega očeta ne vpliva na tveganje za Downov sindrom. To je enostavno razložiti. Pri ženskah so jajčeca prisotna v jajčnikih že od rojstva, kar pomeni, da se v življenju v njih "nabirajo" vsi škodljivi dejavniki (sevanje, stik s škodljivimi kemikalijami, kajenje itd.). Pri moških se sperma obnavlja vsakih 72. dni, zato jim ne grozi kopičenje vseh škodljivih dejavnikov.

Kako se Downov sindrom manifestira pri otroku?

Glavni specifične lastnosti Downov sindrom je demenca in nekatere telesne okvare (na primer značilen videz). Nekateri otroci imajo lahko sočasne bolezni notranjih organov na primer srčne napake, izguba sluha, odpoved ledvic, okvare prebavni sistem, napake v razvoju skeletnega sistema in drugo.

Demenca pri Downovem sindromu se zelo razlikuje od minimalne, ko se otrok lahko uči v posebni šoli in celo pridobi nezapleten poklic, do hude demence, ko se otroka praktično nemogoče naučiti.

V razvitih državah otroci z Downovim sindromom niso družbeni izobčenci in starši takšne otroke ljubkovalno imenujejo. poseben... Velik vpliv na razvoj posebnega otroka ima odnos njegovih staršev do bolezni. Pri pravilna vzgoja, lahko z varstvom in delom z otrokom dosežemo zelo dobre rezultate.

Približno 25-30% otrok z Downovim sindromom umre v prvem letu življenja. Vendar pa ljudje z Downovim sindromom v povprečju živijo 49 let, nekateri pa dosežejo 60 let.

Kako veste, ali ima otrok Downov sindrom pred rojstvom?

Da bi bodoči starši vedeli, kaj lahko pričakujejo po rojstvu otroka, tudi med nosečnostjo, se izvede vrsta preiskav za odkrivanje Downovega sindroma pri nerojenem otroku. Ti testi se imenujejo presejanje Downovega sindroma.

Običajno celice človeškega telesa vsebujejo 23 parov kromosomov. Eden od kromosomov vsakega para je podedovan od očeta, drugi pa od matere. Genetski mehanizmi za razvoj Downovega sindroma so sestavljeni iz kvantitativne kršitve avtosomov, ko se 21 parom kromosomov doda dodaten genetski material. Lastnosti, ki so značilne za Downov sindrom, določajo prisotnost trisomije na 21. kromosomu.

Pojav dodatnega kromosoma je lahko posledica genetske nesreče, kršitve delitve celic po oploditvi ali dedovanja genetske mutacije od očeta ali matere. Ob upoštevanju takšnih mehanizmov v genetiki obstajajo 3 različice anomalije kariotipa pri tem sindromu:
- mozaičnost;
- preprosta (redna) trisomija;
- neuravnotežena translokacija.

Približno 94 % primerov Downovega sindroma je povezanih z redno trisomijo. V tem primeru so v vseh celicah prisotne tri kopije kromosoma 21 zaradi kršitve ločevanja parnih kromosomov med mejozo v očetovih ali materinih zarodnih celicah.

Približno 1-2 % primerov tega sindroma je v mozaični obliki, zaradi kršitve mitoze samo v eni celici zarodka, ki je v fazi gastrule oz. Pri mozaicizmu se trisomija 21 kromosomov odkrije le v derivatih te celice. Preostale celice imajo normalen kromosomski niz.

Downov sindrom se pojavi pri 4-5% bolnikov. V tem primeru se kromosom 21 ali njegov fragment med mejozo premesti (pritrdi) na enega od avtosomov skupaj z njim v novo nastalo celico. Najpogostejši "predmeti" translokacije so kromosomi 14 in 15, manj pogosto - 22, 13, 4 in 5.

Takšna preureditev kromosomov je lahko nesreča ali pa je podedovana po enem od staršev, ki je nosilec uravnotežene translokacije in ima normalen fenotip. V primeru, ko je oče nosilec translokacije, je možnost rojstva otroka z Downovim sindromom le 3%. Če je nosilec povezan z genetskim materialom matere, se verjetnost poveča na 10-15%.

Dejavniki, ki povečajo verjetnost rojstva otrok z Downovim sindromom

Rojstvo otroka s tem sindromom ni povezano z življenjskim slogom, regijo prebivališča in etnično pripadnostjo staršev. Edini zanesljivo ugotovljen dejavnik, ki poveča verjetnost takšnega otroka, je starost matere.

Zlasti, če imajo ženske, mlajše od 25 let, tveganje za bolnega otroka le 1 od 1400, pri 35 letih - 1 od 400, pri 40 - 1 od 100, pri 45 - 1 do 35 let. To je predvsem posledica povečanja tveganje za neločitev kromosomov in zmanjšanje nadzora nad procesom delitve celic. Vendar statistika pravi, da je 80 % mater mlajših od 35 let. To je zato, ker je rodnost višja pri mladih ženskah. Po nekaterih poročilih tudi starost očeta več kot 42-45 let povečuje tveganje za takšno anomalijo.

Ob prisotnosti tega sindroma pri enem od enojajčnih dvojčkov bo takšna patologija v 100% primerov prisotna v drugem. Pri dvojčkih, pa tudi pri sestrah in bratih je možnost takšnega naključja izjemno majhna.

Drugi dejavniki tveganja so: starost matere manj kot 18 let, prisotnost oseb z Downovim sindromom v družini, prenos translokacije s strani enega od zakoncev, tesno povezane poroke, pa tudi naključni dogodki, ki motijo pravilen razvoj zarodnih celic ali zarodka.

Zahvaljujoč predimplantacijski diagnostiki spočetje s pomočjo asistenčnih reproduktivnih tehnologij znatno zmanjša verjetnost otroka s tem sindromom pri ogroženih starših.

Downov sindrom je redka genetska motnja, za katero so značilne fizične in duševne zamude v razvoju, pogosto neodvisne od dednosti. V večini primerov je Downov sindrom mogoče določiti brez uporabe posebnih analiz, saj so zunanji znaki pri bolnih otrocih enaki, veliko jih je mogoče določiti od rojstva. Obstaja možnost določitve rojstva otroka s takšnim odstopanjem tudi med nosečnostjo ženske.

Navodila

Oglejte si njihov videz podrobneje, saj imajo otroci, rojeni z Downovim sindromom, številne zunanje podobnosti med seboj, kar jih presenetljivo razlikuje od zdravih dojenčkov: - majhna rast, ni primerna starosti; - kratek vrat, za dojenčka nenaravno debela, s kožnimi gubami; - kratke noge in roke, včasih z moteno razdaljo med prsti; - "opičja" guba, ki poteka čez dlan; - nerazvite šibke mišice, ki vodijo v povešen trebuh, povešeno ramena; - majhna deformirana ušesa; - jezik in usta popačene oblike, vodijo do izkrivljanja splošnega izraza obraza. Jezik je pogosto iz ust; - ravno vdolbino; ​​- ukrivljenost zob, ki rastejo veliko pozneje kot pri navadnih in na kaotičen način; - bele lise na šarenici očesa - Brushwildova pega, ki ne prizadene vid; - Mongoloiden ozek del oči z dvignjenimi zunanjimi koti.

Bodite pozorni na odstopanja v zdravju dojenčka, saj se pri Downovi bolezni razvijejo zapleti, ki bi morali opozoriti starše, ki niso prepričani normalen razvoj otrok: - izguba sluha; - bolezni srca, ki jih je mogoče diagnosticirati ob rojstvu; - motnje vida; - oslabljeno delovanje ščitnice; - motnje v razvoju hrbtenjače; - pogoste nalezljive bolezni.

Skupaj z bodočim očetom nerojenega otroka se odločite, ali bi morali opraviti vrsto testov za ugotavljanje morebitnih genetskih in drugih nepravilnosti v razvoju otroka, ki lahko privedejo do nastanka Downovega sindroma pri plodu. Sodobna medicina ponuja številne testov med nosečnostjo za diagnosticiranje bolezni v zgodnjih fazah: 1. Ultrazvok za obdobje 10-13 tednov za ugotavljanje prisotnosti cervikalne podkožne tekočine pri plodu. Ta metoda ne daje 100-odstotnega jamstva, saj se na takih le normalno razvija plod zgodnji datum vrat je viden. 2. Biokemični krvni test za horionski gonadotropin in alfa-feto-protein, ki se izvaja od 10. do 18. tedna nosečnosti. Raven AFP ni vedno odvisna od stanja ploda, nanjo vplivajo številni dejavniki v življenjskem slogu matere. Amniocenteza je raziskovalna metoda amnijska tekočina kar lahko privede do spontanega splava, okužbe ploda ali matere, poškodbe fetalni mehur, do podaljšanih kontrakcij za 5-6 ur.

S pomočjo naštetih analiz in študij ugotavljamo le možnost z določeno stopnjo verjetnosti prisotnosti Downove bolezni pri plodu, vendar nobena od njih ne daje 100-odstotne gotovosti. Verjetno je otrok v trebuhu bodoče matere precej zdrav, metode jemanja nekaterih materialov od nosečnice za testiranje pa niso varne za zdravje in celo življenje nerojenega otroka.

Viri:

• prepoznavanje downovega sindroma

Downov sindrom ni ozdravljiv, ker ne gre za bolezen, temveč za genetsko stanje, ki ga povzroča prisotnost dodatnega kromosoma. Zaradi tega se otroci z Downovim sindromom ne štejejo za bolne ali invalide, ampak za osebe s posebnimi potrebami.

Glede na podatke Svetovna organizacija Zdravstvo, eden od 700 na planetu se rodi z Downovim sindromom. Ni povezano z nobenimi zunanjimi ali notranjimi dejavniki. To razmerje ni odvisno od podnebnih območij, držav, družbene ravni, narodnosti in zdravja staršev itd. Fantje se rodijo z enako pogostostjo. Otrok z Downovim sindromom se lahko rodi v kateri koli družini staršem z normalnim kromosomskim "naborom".

Zdravniki imenujejo Downov sindrom genetska nesreča. Dodatnih 47 vzrokov fiziološke značilnosti, zaradi česar se otrok razvija počasneje kot njegovi vrstniki (in včasih celo na povsem drugačen način).

Zgodnja diagnoza prisotnost "nepotrebnega" kromosoma se zdaj izvaja v maminem času. Zdravniki ocenjujejo tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom z ultrazvočnimi in biokemičnimi preiskavami. Če je verjetnost velika bodoča mati poslali na še globlje preiskave k genetiku. Diagnozo lahko potrdite ali zanikate s preučevanjem horionskih resic - zunanje embrionalne membrane - in amniocentezo ("preverjanje" plodovnice).

Predhodno diagnozo Downovega sindroma lahko postavimo med pregledom že rojenega otroka ob odkritju značilne lastnosti(lahka teža, ozke oči, ukrivljen mezinec, raven nos, vedno odprta usta itd.). Za potrditev pa bodo potrebni kromosomski testi.

Kljub temu, da Downov sindrom ni bolezen, se poleg tega pogosto manifestirajo tudi bolezni, kot so kratkovidnost, srčne bolezni, težave s sluhom in govorom. Nekatere povezane bolezni se zdravijo.

Otroke z Downovim sindromom je napačno šteti za "duševno nenormalne"! Lahko jih naučimo dobro govoriti, brati, pisati, risati, se igrati glasbila itd. V tem primeru ni najpomembnejša obravnava v posebnih ustanovah, temveč »običajna« otrokova dejavnost. Dojenčki z Downovim sindromom težje posplošujejo, dokazujejo, sklepajo in se osredotočajo na nekaj, imajo pa na primer zelo razvit vizualni spomin, zlahka si zapomnijo slike, ki jih vidijo, in se naučijo besedil.

Viri:

• zakaj se otrok rodi z downovim sindromom

- dokaj pogosta genetska patologija. Vsi otroci s to diagnozo imajo veliko podobnosti, zato so si med seboj zelo podobni. Le genetske raziskave lahko dokončno potrdijo diagnozo.