> Prenatalni presejalni pregled za trisomije prvega in drugega trimesečja nosečnosti

Te informacije ni mogoče uporabiti za samozdravljenje!
Posvetovanje s specialistom je nujno!

Kaj je prenatalni pregled in čemu je namenjen?

Prenatalni presejalni pregled je vrsta medicinskih postopkov, katerih cilj je odkrivanje prirojenih kromosomskih nepravilnosti v razvoju ploda. Temelji na določanju nekaterih biokemičnih markerjev v krvi nosečnice, analizi dobljenih rezultatov ob upoštevanju podatkov. ultrazvočni pregled plod. Zlasti s pomočjo presejanja je mogoče identificirati takšno patologijo, kot je trisomija - prisotnost dodatnega kromosoma.

Za nosečnice se v prvem trimesečju opravi prenatalni presejalni test za trisomijo, tako imenovani "dvojni test", v drugem trimesečju pa "trojni test".

Kdo predpisuje prenatalni pregled, kje se opravljajo testi?

Napotnico za te preiskave daje porodničar-ginekolog ali medicinski genetik. Kri, ki deluje kot biološki material, se daruje v biokemičnem laboratoriju ali v sobi za zdravljenje predporodna ambulanta... Ultrazvok ploda izvaja zdravnik ultrazvok.

Indikacije za prenatalni pregled za trisomijo

"Dvojni test" se izvaja med 10. in 13. tedni gestacije. Uporablja se za ugotavljanje tveganja za Downov sindrom (trisomija 21 kromosomov), Edwardsov sindrom (trisomija 18 kromosomov) in NTD (defekt nevralne cevi). NTD je huda motnja v razvoju živčnega sistema, zaradi katere nastane hrbtenična kila. "Trojni test" se izvaja v gestacijski starosti od 14 tednov do 22.

Testi niso predpisani za vse ženske zaporedoma, ampak pod naslednjimi pogoji: starost ženske je več kot 35 let, zgodovina hudih zapletov nosečnosti ali spontanega splava. Prirojene anomalije pri otrocih iz prejšnjih nosečnosti, prisotnost podobne patologije pri bližnjih sorodnikih, okužba, jemanje mutagenih zdravil so osnova za presejanje na trisomijo.

Kako poteka presejanje za trisomijo, priprava na analizo

Za izračun tveganja za trisomije nosečnice darujejo kri, da določijo koncentracijo določenih hormonov v njej. Presejanje za prvo trimesečje vključuje določanje koncentracij humanega horionskega gonadotropina (beta-hCG) in plazemskega proteina A, povezanega z nosečnostjo. V drugem trimesečju se določi hCG, alfa-fetoprotein (AFP) in prosti estriol.

Poleg študije biokemičnih markerjev se opravi ultrazvočni pregled ploda, med katerim se oceni debelina ovratnice, kokciksno-parietalna velikost ploda in biparietalna velikost.

Normalni rezultati presejanja

Dobljeni rezultati se vnesejo v poseben računalniški program – PRISCA. Poleg vrednosti biokemičnih parametrov, ultrazvočnih podatkov, upošteva prisotnost slabe navade, natančno trajanje nosečnosti, prisotnost večplodne nosečnosti.

Program izda sklep v obliki obrazca, ki prikazuje vse zgoraj navedene kazalnike in sklep o verjetnosti, da bi imeli otroka s patologijo. Na primer, rezultat 1:500 kaže, da ima lahko ena od 500 žensk s podobnimi stopnjami otroka s trisomijo.

Klinični pomen študije

Bolniki se morajo zavedati, da presejanje za trisomijo izračuna le verjetnost, da bo imel otroka s patologijo, in ne pomeni, da bo otrok zagotovo imel patologijo. Zato mora bolnik pri zelo velikem tveganju opraviti dodatne raziskave – amniocentezo, ki ji sledi študija genskega materiala ploda. Le rezultati te študije so podlaga za odločitev zdravnika za prekinitev nosečnosti.

Prenatalni presejalni pregled za trisomije v drugem trimesečju nosečnosti se imenuje tudi trojni test - test, ki vam omogoča, da določite verjetno tveganje za razvoj kromosomskih bolezni, kot so Downova bolezen, Edwardsov sindrom, Pataujev sindrom, okvara nevralne cevi in ​​druge nepravilnosti ploda. .

Zakaj so genetske nepravilnosti nevarne za plod

Downov sindrom je najpogostejša genetska nenormalnost. Otroci s to diagnozo imajo resne fizične in duševne nepravilnosti, polovica novorojenčkov je diagnosticirana s srčno napako. Takoj ali čez čas se lahko pojavijo težave z vidom, ščitnico in sluhom. Statistični podatki pravijo, da se vsak 700-800 otrok rodi s to patologijo. To dejstvo ni odvisno od načina življenja staršev, njihovega zdravstvenega stanja ali ekologije. Znanstveniki so ugotovili, da je razlog v trisomiji 21. kromosoma (prisotnost treh homolognih kromosomov namesto para).

Edwardsov sindrom je tudi kromosomska nepravilnost, pri polni obliki te bolezni se oligofrenija razvije v zapleteni stopnji, pri mozaični obliki se morda ne kaže tako jasno. V primeru tega sindroma porodnica kaže trisomijo na 18. kromosomu.

Za Patauov sindrom so značilne tudi telesne in duševne motnje. Bolezen je posledica trisomije na 13. kromosomu.

Eden najbolj pogosti razlogi obolevnost in umrljivost novorojenčkov - okvare nevralne cevi (NTD), vključno z anencefalijo in spino bifido. Prva napaka je huda malformacija možganov, druga je malformacija hrbtenice, pogosto v kombinaciji z napakami v razvoju hrbtenjače.

Kako poteka trojni test?

Za prepoznavanje anomalije na v zgodnji fazi presejanje se opravi med 14. in 22. tednom nosečnosti. Porodnici se vzame kri kot biomaterial. Dan prej je bolniku kontraindicirana mastna hrana, pol ure pred študijo je treba izključiti fizični in čustveni stres ter kajenje.

S testom se preveri raven humanega horionskega gonadotropina (hCG), alfa-fetoproteina in prostega estriola. Po teh kazalcih je mogoče oceniti uspešen potek nosečnosti ali razkriti razvojne motnje ploda.

Študija upošteva starost, težo, število plodov, raso, slabe navade, prisotnost sladkorna bolezen in zdravila, ki jih jemljete. Ob koncu testa je nosečnici predpisan posvet z porodničarjem-ginekologom.

Pomembno! Na podlagi rezultatov presejanja se diagnoza ne postavi in ​​tudi niso razlog za umetna prekinitev nosečnost. Test omogoča ugotavljanje potrebe po invazivnih metodah za pregled ploda. Če je tveganje za anomalije veliko, je predpisana obvezna dodatna študija.

Kje dobiti prenatalni pregled za trisomijo II trimesečje

Raziskavo lahko izvedete hitro in udobno v kateri koli priročni podružnici mreže "Medicinska komisija št. 1". Centri se nahajajo v 7 okrožjih mesta, opremljeni so z lastnimi sodobnimi laboratoriji in imajo vse, kar potrebujete. Zaposlujemo certificirane strokovnjake z odlična izkušnja delo. Rezultati testa bodo pripravljeni v najkrajšem možnem času.

Splošne informacije o študiji

Prenatalni presejalni test za trisomijo II trimesečje nosečnosti se opravi za oceno verjetnosti najpogostejših fetalnih nepravilnosti - trisomije 21 (Downov sindrom), trisomije 18 (Edwardsov sindrom) in okvare nevralne cevi med 14. in 22. tedni gestacije. Dejavniki tveganja za nastanek takšnih anomalij so porod, starejši od 35 let, večplodne nosečnosti, porodniška anamneza plodov s kromosomskimi nepravilnostmi (trisomije 21, 13 ali 18), sočasna okužba s HIV, nosečnost IVF, kajenje in sladkorna bolezen ... Poleg tega je največja starost matere pomemben dejavnik... Tako se tveganje za razvoj fetalnih kromosomskih nepravilnosti po 35 letih močno poveča (1:179 v primerjavi z 1:476 pri 25-letni ženski).

Določanje AFP skupaj s horionskim gonadotropinom in estriolom (tako imenovani trojni test) v 15-20 tednih nosečnosti se uporablja za odkrivanje razvojnih napak in kromosomskih nepravilnosti ploda. Ta presejalni test omogoča oceno verjetnosti prisotnosti genetskih bolezni in malformacij, vendar njegov rezultat ni absolutni pokazatelj patologije oz. normalen razvoj plod.

Človeški horionski gonadotropin (hCG) se proizvaja v fetalni membrani človeškega zarodka. Je pomemben kazalnik razvoja nosečnosti in njenih odstopanj. Raven hCG doseže svoj maksimum v 10-11 tednu, nato pa se postopoma zmanjšuje. Po tem kazalniku je mogoče oceniti uspešen potek nosečnosti in prepoznati motnje razvoja ploda.

Alfa-fetoprotein se proizvaja v rumenkastem vrečki, jetrih in črevesnem epiteliju ploda, njegova raven je odvisna od stanja prebavil, plodovih ledvic in placentna pregrada... Aktivno sodeluje pri popolnem razvoju ploda. V krvi matere se njegova koncentracija postopoma povečuje od 10. tedna nosečnosti in doseže maksimum pri 30-32 tednih. V zvezi s tem se AFP uporablja kot nespecifični označevalec stanja ploda in prisotnosti porodniške patologije.

Prosti estriol je glavni estrogen nosečnosti in ga ima velik pomen za normalen razvoj in delovanje fetoplacentarnega kompleksa. Njegova koncentracija se poveča od trenutka, ko se posteljica oblikuje, in postopoma raste s potekom nosečnosti. Nizka koncentracija prostega estriola v kombinaciji z visokimi ravnmi beta-hCG in alfa-AF je povezana s povečanim tveganjem za intrauterino zaostajanje rasti in zaplete v tretjem trimesečju nosečnosti (prezgodnja abrupcija posteljice in preeklampsija).

Zelo pomembno je natančno vedeti gestacijsko starost ploda, saj se vrednosti AFP, hCG in prostega estriola v krvi v različnih tednih nosečnosti razlikujejo.

V tej presejalni študiji se tveganje za patologije izračuna z uporabo računalniškega programa PRISCA (Prenatal Risk Calculation), ki ga je razvil Typolog Software (Nemčija) in ima mednarodni certifikat o skladnosti. Za študijo se določi vsebnost horionskega gonadotropina (hCG), alfa-fetoproteina (AFP) in nekonjugiranega (prostega) estriola v krvi nosečnice.

Upoštevati je treba klinične podatke (starost nosečnice, telesna teža, število plodov, prisotnost in značilnosti IVF, rasa, slabe navade, prisotnost diabetesa mellitusa, jemanje zdravil). Če se opravi ultrazvok, se gestacijsko starost določi po njegovih rezultatih in ne po datumu zadnje menstruacije.

Po raziskavi in ​​izračunu tveganja za patologije nosečnice se predpiše posvet z zdravnikom - porodničarjem-ginekologom.

Rezultati presejanja ne morejo služiti kot merilo za diagnozo in razlog za umetno prekinitev nosečnosti. Na njihovi podlagi se odloča o tem, ali je priporočljiva uporaba invazivnih metod preiskave ploda. Z visokim tveganjem so potrebne dodatne preiskave, vključno s kordocentezo, amniocentezo z genetsko študijo pridobljenega materiala.

Za kaj se uporablja raziskava?

• Za presejanje nosečnic za oceno tveganja za fetalne kromosomske nepravilnosti - Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18), okvara nevralne cevi.

Kdaj je predviden študij?

• Pri pregledu nosečnic v drugem trimesečju (analiza se priporoča za obdobje 14 tednov 3 dni - 22 tednov), zlasti ob prisotnosti dejavnikov tveganja za razvoj patologije:

• • starost nad 35 let;
  • zgodovina spontanega splava in hudih zapletov nosečnosti;
  • kromosomske nepravilnosti, Downova bolezen ali prirojene malformacije v prejšnjih nosečnostih;
  • dedne bolezni v družini;
  • prejšnje okužbe, izpostavljenost sevanju, sprejem v zgodnji datumi nosečnost ali malo prej droge, ki imajo teratogeni učinek (lahko povzročijo prirojene okvare in nepravilnosti ploda).

Prenatalni ali antenatalni presejalni pregled je poseben pregled nosečnic, med katerim ugotavljamo tveganje za rojstvo otrok z grobo prirojeno kromosomsko nepravilnostjo.

"Trojni biokemični test" v drugem trimesečju nosečnosti je namenjen diagnosticiranju trisomij - kromosomskih patologij, pri katerih se v kariotipu pojavi dodaten kromosom.

Ta test se izvaja za identifikacijo žensk, pri katerih obstaja zelo veliko tveganje, da bodo imeli otroka s kromosomsko nepravilnostjo, kot je trisomija (Downov ali Edwardsov sindrom). Za te ženske se priporoča nadaljnji pregled za potrditev ali popolno izključitev navedenih bolezni pri plodu.

Indikacije za presejanje na trisomije v 2. trimesečju

Presejanje na trisomijo je priporočljivo za absolutno vse nosečnice. Vendar pa morajo nekatere kategorije žensk nujno opraviti ta pregled.

Indikacije so naslednje:

• starost nosečnice je več kot 35 let;
• prisotnost v družini otrok z omenjenimi sindromi;
• obremenjena družinska anamneza drugih dednih bolezni;
• sum, da je bil eden od staršev pred spočetjem izpostavljen enemu od mutagenih dejavnikov: izpostavljenosti sevanju ali kemični zastrupitvi.

Presejanje v 2. trimesečju je treba izvajati v obdobju 15-20 tednov, optimalni čas za darovanje krvi za presejanje je 16-18 tednov.

Priprava na raziskavo

Pred darovanjem krvi je treba v 24 urah iz prehrane izključiti maščobno hrano. 30 minut se morate vzdržati kajenja in tudi ne skrbite.

Kako poteka raziskava

Material za študijo je kri nosečnice. S pomočjo imunokemiluminiscenčne analize se določi raven naslednjih snovi v krvi:

• humani horionski gonadotropin (bolj znana je okrajšava hCG);
• prosti estriol;
• alfa-fetoprotein.

Pregledana ženska mora poleg krvodajalstva izpolniti vprašalnik, ki odraža druge parametre, ki se uporabljajo za izračun tveganja: starost, rasa, prisotnost kroničnih bolezni in slabe navade.

Interpretacija rezultatov

Rezultate analiz obdelujemo s pomočjo računalniškega programa "PRISCA", ki poda rezultat. Izračuni ne upoštevajo le rezultatov testov, temveč tudi anamnestične podatke: starost ženske, raso, prisotnost resne bolezni(diabetes mellitus ali arterijska hipertenzija), prisotnost slabih navad itd.

Oblika rezultatov kaže na verjetnost, da bi imeli otroka z določeno patologijo. Na primer, rezultat 1:300 kaže, da ima lahko ena od 300 žensk s podobnimi rezultati otroka s prirojeno patologijo.

Indeks tveganja je naveden za vsako od patologij posebej:

• Downov sindrom (dodatni kromosom 21);
• Edwardsov sindrom (dodatnih 18 kromosomov);
• okvara nevralne cevi (spina bifida ali anencefalija).

Indikator 1: 100 ali manj - zelo veliko tveganje, 1: 1000 - visoko tveganje,<1:1000 низкий риск и <1:10000 – крайне низкий риск.

Dodatne informacije

Bolniki se morajo zavedati, da na podlagi rezultata testa PRISCA-2 ni postavljena nobena diagnoza! Ta indikator določa nadaljnjo taktiko pregleda nosečnice - opraviti mora druge, bolj invazivne metode za diagnosticiranje genetskih in kromosomskih patologij. Te metode vključujejo amniocentezo in kordocentezo, s pomočjo katerih se pridobi fetalni biomaterial za genetske raziskave. Teh študij ni treba dokončati, če presejalni pregled in ultrazvok nista pokazala nenormalnosti.

Visoko ocenjeno tveganje za rojstvo otroka z genetsko patologijo, izračunano po programu PRISCA (PRISCA), ni razlog za prekinitev nosečnosti. Osnova za splav ni niti diagnoza, potrjena s pomočjo genetske analize - le zavestna izbira ženske lahko služi kot razlog za prekinitev nosečnosti.

Literatura:

1. Kaščeeva T.K. "Prenatalni biokemični presejalni pregled - sistem, načela, klinična diagnostična merila, algoritmi"
2. Odlok Ministrstva za zdravje Ruske federacije z dne 28. decembra 2000. št. 457 O izboljšanje prenatalne diagnostike pri preprečevanju dednih in prirojenih bolezni pri otrocih (skupaj z navodili za organizacijo prenatalnih pregledov nosečnic za ugotavljanje prirojenih in dednih patologij pri plodu, za izvajanje invazivne diagnostike ploda in genetske raziskave celičnih biopsij) .

Center za imunologijo in reprodukcijo uspešno deluje že vrsto let prenatalni presejalni program... Naši specialisti so vabljeni k predavanjem na specializiranih konferencah in v drugih klinikah. Naš laboratorij v sistemu kontrole kakovosti dobiva dosledno dobre ocene. Izračun tveganj izvajajo posebej usposobljeni strokovnjaki.

Kaj je prenatalna diagnoza?

Beseda "prenatalno" pomeni "prenatalno". Zato izraz "prenatalna diagnoza" pomeni vsako raziskavo, ki vam omogoča, da razjasnite stanje intrauterinega ploda. Ker se človekovo življenje začne od trenutka spočetja, se lahko različne zdravstvene težave pojavijo ne le po rojstvu, ampak tudi pred rojstvom. Težave so lahko različne:

• precej neškodljiv, s katerim se plod lahko spopade sam,
• resnejše, ko bo pravočasna zdravniška pomoč ohranila zdravje in življenje intrauterine pacientke,
• precej težko, čemur sodobna medicina ne more kos.

Za ugotavljanje zdravstvenega stanja intrauterinega ploda se uporabljajo prenatalne diagnostične metode, ki vključujejo ultrazvok, kardiotokografijo, različne biokemične študije itd. Vse te metode imajo različne zmogljivosti in omejitve. Nekatere metode so precej varne, na primer ultrazvok. Nekateri so povezani z določenimi tveganji za plod, kot je amniocenteza (vzorec amnijske tekočine) ali vzorčenje horionskih resic.

Jasno je, da je treba metode prenatalne diagnostike, povezane s tveganjem zapletov nosečnosti, uporabljati le, če obstajajo prepričljivi indikacije za njihovo uporabo. Da bi čim bolj zožili krog bolnikov, ki potrebujejo invazivne (tj. povezane s posegom v telo) metode prenatalne diagnoze, se uporablja selekcija. rizične skupine razvoj nekaterih težav pri intrauterinem plodu.

Kaj so rizične skupine?

Skupine tveganja so takšne skupine bolnikov, pri katerih je verjetnost odkrivanja določene patologije nosečnosti večja kot v celotni populaciji (med vsemi ženskami v dani regiji). Obstajajo skupine tveganja za razvoj spontanega splava, gestoze (pozne toksikoze), različnih zapletov pri porodu itd. Če je ženska na podlagi pregleda ogrožena za določeno patologijo, to ne pomeni, da bo ta patologija nujno razviti. To samo pomeni, da se pri tej pacientki lahko pojavi ena ali druga vrsta patologije z večjo verjetnostjo kot pri drugih ženskah. Tako rizična skupina ni enaka diagnozi. Ženska je lahko ogrožena, vendar med nosečnostjo morda ni težav. In kljub temu ženska morda ni ogrožena, lahko pa ima težave. Diagnoza pomeni, da je pri tem bolniku že ugotovljeno to ali ono patološko stanje.

Zakaj so rizične skupine potrebne?

Poznavanje, da je pacientka v določeni rizični skupini, pomaga zdravniku, da pravilno načrtuje taktiko nosečnosti in poroda. Dodelitev rizičnih skupin vam omogoča, da zaščitite bolnike, ki niso ogroženi, pred nepotrebnimi zdravstvenimi posegi, in obratno, vam omogoča, da upravičite imenovanje določenih postopkov ali študij ogroženim bolnikom.

Kaj je presejanje?

Presejanje pomeni presejanje. V medicini se presejalni pregled razume kot izvajanje preprostih in varnih študij za velike skupine prebivalstva z namenom prepoznavanja skupin, ki jim grozi razvoj določene patologije. Prenatalni presejalni pregled se nanaša na študije, opravljene na nosečnicah za identifikacijo skupin, pri katerih obstaja tveganje za zaplete nosečnosti. Poseben primer prenatalnega presejanja je presejanje za ugotavljanje rizičnih skupin za razvoj prirojenih malformacij pri plodu. Presejalni pregled ne omogoča prepoznavanja vseh žensk, ki imajo lahko to ali ono težavo, vendar omogoča izločevanje razmeroma majhne skupine bolnikov, znotraj katere bo koncentrirana večina ljudi s to vrsto patologije.

Zakaj je potreben pregled za malformacijo ploda?

Nekatere vrste prirojenih malformacij pri plodu so precej pogoste, na primer Downov sindrom (trisomija na 21. paru kromosomov ali trisomija 21) - v enem primeru na 600 - 800 novorojenčkov. Ta bolezen, tako kot nekatere druge prirojene bolezni, se pojavi v času spočetja ali v najzgodnejših fazah razvoja zarodka, z invazivnimi metodami prenatalne diagnostike (vzorčenje horionskih resic in amniocenteza) pa jo lahko diagnosticiramo že v dokaj zgodnji fazi nosečnosti. Vendar pa so takšne metode povezane s tveganjem številnih zapletov nosečnosti: spontani splav, razvoj konflikta za Rh faktor in krvno skupino, okužba ploda, razvoj izgube sluha pri otroku itd. tveganje za spontani splav po takih študijah je 1:200. Zato je treba te študije dodeliti samo ženskam v skupinah z visokim tveganjem. V rizične skupine so ženske, starejše od 35 let in še posebej, starejše od 40 let, pa tudi bolniki, ki so imeli v preteklosti rojene otroke z motnjami v razvoju. Vendar pa se otroci z Downovim sindromom lahko rodijo tudi zelo mladim ženskam. Presejalne metode – popolnoma varni testi, ki se izvajajo v določenih fazah nosečnosti – omogočajo z zelo visoko stopnjo verjetnosti odkrivanje skupin žensk, ki jim grozi Downov sindrom, ki so lahko indicirane za vzorčenje horionskih resic ali amniocentezo. Ženske, ki niso ogrožene, ne potrebujejo dodatnih invazivnih študij. Odkrivanje povečanega tveganja za malformacije ploda s presejalnimi metodami ni diagnoza. Diagnozo je mogoče postaviti ali zavrniti z dodatnimi preiskavami.

Za katere vrste prirojenih napak se pregledujejo?

• Downov sindrom (trisomija na enaindvajsetem paru kromosomov)
• Edwardsov sindrom (trisomija osemnajstega para)
• okvare nevralne cevi (spina bifida in anencefalija)
• Smith-Lemli-Opitz sindrom
• Corneli de Lange sindrom

Katere vrste testov se izvajajo za odkrivanje tveganja za malformacije ploda?

Avtor vrste raziskav dodeliti:

• Biokemični pregled: krvni test za različne kazalnike
• Ultrazvočni pregled: prepoznavanje znakov razvojnih anomalij z ultrazvokom.
• Kombinirani pregled: kombinacija biokemičnega in ultrazvočnega presejanja.

Splošni trend v razvoju prenatalnih presejalnih pregledov je želja po prejemu zanesljivih informacij o tveganju za nastanek določenih motenj čim prej v nosečnosti. Izkazalo se je, da kombinirano presejanje ob koncu prvega trimesečja nosečnosti (10-13 tednov) omogoča približevanje učinkovitosti klasičnega biokemičnega presejanja v drugem trimesečju nosečnosti.

Ultrazvočni pregled, ki se uporablja za matematično oceno tveganja za fetalne anomalije, se izvaja le enkrat: ob koncu prvega trimesečja nosečnosti.

Glede biokemični pregled, potem bo nabor kazalnikov v različnih fazah nosečnosti drugačen. Med nosečnostjo 10-13 tednov preverjajo se naslednji kazalniki:

• prosta β-podenota človeškega horionskega hormona (St. β-hCG)
• PAPP-A (plazemski protein A, povezan z nosečnostjo), plazemski protein A, povezan z nosečnostjo

Izračun tveganja za merjenje anomalij ploda, ki se izvede na podlagi meritev teh kazalnikov, se imenuje dvojni biokemični test prvega trimesečja nosečnosti.

Z dvojnim testom v prvem trimesečju se izračuna tveganje za odkrivanje pri plodu Downov sindrom (T21) in Edwardsov sindrom (T18), trisomija na kromosomu 13 (Patauov sindrom), triploidija materinega izvora, Shereshevsky-Turnerjev sindrom brez vodenice. Tveganja za okvare nevralne cevi ni mogoče izračunati z dvojnim testom, saj je ključni kazalnik za določitev tega tveganja α-fetoprotein, ki ga začnemo določati šele od drugega trimesečja nosečnosti.

Posebni računalniški programi omogočajo izračun kombiniranega tveganja za fetalne anomalije ob upoštevanju biokemičnih parametrov, določenih v dvojnem testu prvega trimesečja, in rezultatov ultrazvočnega pregleda, opravljenega v 10-13 tednih nosečnosti. Ta test se imenuje v kombinaciji z dvojnim testom TVP v prvem trimesečju nosečnosti oz trojni test prvega trimesečja nosečnosti... Rezultati izračunov tveganja, pridobljeni s kombiniranim dvojnim testom, so veliko bolj natančni kot izračuni tveganja, ki temeljijo samo na biokemičnih parametrih ali samo na podlagi ultrazvoka.

Če rezultati testov v prvem trimesečju kažejo na skupino, ki je ogrožena za fetalne kromosomske nepravilnosti, se lahko bolnik zdravi, da se izključi diagnoza kromosomskih nepravilnosti. vzorčenje horionskih resic.

Med nosečnostjo 14-20 tednov ob zadnji menstruaciji ( priporočeni časovni okvir: 16-18 tednov) se določijo naslednji biokemični parametri:

• α-fetoprotein (AFP)
• Inhibin A

Na podlagi teh kazalnikov se izračunajo naslednja tveganja:

• Downov sindrom (trisomija 21)
• Edwardsov sindrom (trisomija 18)
• okvare nevralne cevi (spina bifida in anencefalija).
• Tveganje trisomije na kromosomu 13 (Patauov sindrom)
• Triploidija materinega izvora
• Shereshevsky-Turnerjev sindrom brez vodenice
• Smith-Lemli-Opitz sindrom
• Corneli de Lange sindrom

Ta test se imenuje štirikratni test drugega trimesečja nosečnosti oz štirikratni biokemični pregled v drugem trimesečju nosečnosti... Okrnjena različica testa je tako imenovani trojni ali dvojni test drugega trimesečja, ki vključuje 2 ali indikatorja: hCG ali prosta β-podenota hCG, AFP, prosti estriol. Jasno je, da je natančnost dvojnih ali dvojnih testov II trimesečja nižja od natančnosti štirikratnega testa II trimesečja.

Druga možnost za biokemični prenatalni pregled je biokemični presejalni pregled za tveganje le za okvare nevralne cevi v drugem trimesečju nosečnosti... V tem primeru se določi samo en biokemični marker: α-fetoprotein

Kdaj se opravi pregled v drugem trimesečju?

V 14-20 tednih nosečnosti. Optimalno obdobje je 16-18 tednov nosečnosti.

Kaj je štirikratni test v drugem trimesečju nosečnosti?

Glavna možnost biokemičnega presejanja drugega trimesečja v CIR je tako imenovani štirikratni ali štirikratni test, ko se določitvi treh zgoraj navedenih parametrov doda še določitev inhibina A.

Ultrazvočni pregled v prvem trimesečju nosečnosti.

V prvem trimesečju nosečnosti je glavna dimenzija, ki se uporablja pri izračunu tveganj, širina cervikalne prosojnosti (angleško "nuchal translucency" (NT) ", francosko "clarté nuchale"). V ruski medicinski praksi se ta izraz pogosto prevaja kot "ovratni prostor" (TVP) ali "cervikalna guba". Prozornost materničnega vratu, ovratniški prostor in cervikalna guba so popolni sinonimi, ki jih najdemo v različnih medicinskih besedilih in pomenijo isto stvar.

Transparentnost materničnega vratu - definicija

• Transparentnost materničnega vratu je, kako izgleda ultrazvočni pregled kopičenja podkožne tekočine na zadku ploda v prvem trimesečju nosečnosti
• Izraz "prozornost materničnega vratu" se uporablja ne glede na to, ali vsebuje septe ali je omejena na predel materničnega vratu ali obdaja celoten plod.
• Pogostost kromosomskih in drugih nepravilnosti je povezana predvsem s širino prosojnosti in ne s tem, kako izgleda kot celota.
• V drugem trimesečju prosojnost običajno izgine, v nekaterih primerih pa se lahko spremeni v cervikalni edem ali cistične higrome s kombinacijo ali brez generaliziranega edema.

Merjenje preglednosti materničnega vratu

Datumi nosečnosti in kokcigealno-parietalna velikost

Optimalna gestacijska starost za merjenje SP je od 11 tednov do 13 tednov 6 dni. Najmanjša velikost CTE je 45 mm, največja pa 84 mm.

Obstajata dva razloga za izbiro 11 tednov kot najzgodnejšega časa za merjenje SHR:

1. Presejalni pregled zahteva možnost vzorčenja horionskih resic pred časom, ko se ta študija lahko zaplete z odrezovanjem plodovih okončin.
2. Po drugi strani pa lahko številne hude okvare ploda odkrijemo šele po 11 tednih nosečnosti.

• Diagnoza omfalokele je možna šele po 12 tednih.
• Diagnoza anencefalije je možna šele po 11 tednih nosečnosti, saj se šele od tega časa pojavijo ultrazvočni znaki osifikacije plodove lobanje.
• Ocena štirikomornega srca in velikih žil je možna šele po 10 tednih nosečnosti.
• Mehur je vizualiziran pri 50 % zdravih plodov pri 10 tednih, pri 80 % pri 11 tednih in pri vseh plodih pri 12 tednih.

Slika in meritev

Za merjenje NR mora imeti ultrazvočni aparat visoko ločljivost s funkcijo video zanke in kalibratorji, ki lahko merijo velikost z natančnostjo desetink milimetra. SP je mogoče izmeriti z abdominalno sondo v 95 % primerov, v primerih, ko to ni mogoče, pa je treba uporabiti vaginalno sondo.

Pri merjenju SL mora biti na sliki vključena le glava in zgornji del prsnega koša ploda. Povečava mora biti čim večja, tako da rahlo zamik oznak povzroči spremembo meritve za največ 0,1 mm. Pri povečanju slike, pred ali po zajemu slike, je pomembno, da zmanjšate ojačitev. S tem se izognemo napakam pri merjenju, ko marker pade v zamegljeno območje in bo tako velikost NR podcenjena.

Dobiti je treba dober sagitalni presek, enake kakovosti kot pri merjenju CTE. Meritev je treba izvesti v nevtralnem položaju glave ploda: podaljšanje glave lahko poveča vrednost TBP za 0,6 mm, upogibanje glave pa lahko zmanjša indikator za 0,4 mm.

Pomembno je, da ne zamenjate kože ploda in amniona, saj sta v teh obdobjih nosečnosti obe tvorbi videti kot tanke membrane. Če ste v dvomih, počakajte na trenutek, ko se plod premakne in se odmakne od amniona. Alternativni način je, da nosečnico prosite, naj zakašlja ali rahlo potrka po trebušni steni nosečnice.

Izmeri se največja pravokotna razdalja med notranjima obrisoma cervikalne prosojnosti (glej spodnjo sliko). Meritve se izvajajo trikrat, za izračun se uporabi največja vrednost dimenzije. V 5-10 % primerov se ugotovi preplet popkovine okoli vratu ploda, kar lahko bistveno oteži merjenje. V takih primerih se uporabljata 2 meritvi: nad in pod zapletom popkovine se za izračun tveganj uporabi povprečna vrednost teh dveh meritev.

Standarde ultrazvočnega skeniranja ob koncu trimesečja razvija fundacija za fetalno medicino (FMF) s sedežem v Angliji. V skupini podjetij CIR ultrazvok izvajamo po protokolu FMF.

Dodatni ultrazvočni znaki tveganja za Downov sindrom

Za diagnozo Downovega sindroma ob koncu prvega trimesečja nosečnosti se v zadnjem času poleg meritve SP uporabljajo tudi naslednji ultrazvočni znaki:

• Opredelitev nosne kosti... Ob koncu prvega trimesečja nosna kost ni opredeljeno z uporabo ultrazvoka pri 60-70 % plodov z Downovim sindromom in le pri 2 % zdravih plodov.
• Ocena pretoka krvi v arančevem (venskem) kanalu... Motnje v valovni obliki krvnega pretoka v kanalu arantia najdemo pri 80 % plodov z Downovim sindromom in le pri 5 % kromosomsko normalnih plodov.
• Zmanjšanje velikosti maksilarne kosti
• povečan mehur ("megacistitis")
• Zmerna fetalna tahikardija

Oblika krvnega pretoka v arančevem kanalu z Dopplerjem. Zgoraj: norma; spodaj: s trisomijo 21.

Ne samo Downov sindrom!

Med ultrazvočnim pregledom ob koncu prvega trimesečja ocena konture ploda razkrije tudi naslednje nepravilnosti ploda:

• Eksencefalija - anencefalija
• Cistični higroma (otekanje na nivoju vratu in hrbta ploda), v več kot polovici primerov zaradi kromosomskih nepravilnosti
• Omfalokela in gastroshiza. Diagnozo omfalokele je mogoče postaviti šele po 12 tednih nosečnosti, saj pred tem obdobjem fiziološka popkovna kila, ki se pogosto odkrije, nima kliničnega pomena.
• Posamezna popkovna arterija (v velikem odstotku je v kombinaciji s kromosomskimi nepravilnostmi pri plodu)

Kako se izračunajo tveganja?

Za izračun tveganj se uporablja posebna programska oprema. Preprosto določanje ravni kazalnikov v krvi ni dovolj za odločitev, ali je tveganje za razvojne nepravilnosti povečano ali ne. Programska oprema mora biti certificirana za uporabo za namene predporodnega presejanja. Na prvi stopnji računalniškega izračuna se številke kazalnikov, pridobljene v laboratorijski diagnostiki, pretvorijo v tako imenovani MoM (množnik mediane, večkratnik mediane), ki označuje stopnjo odstopanja enega ali drugega kazalnika od mediane. V naslednji fazi izračuna se MoM prilagodi različnim dejavnikom (telesna teža ženske, rasa, prisotnost določenih bolezni, kajenje, večplodna nosečnost itd.). Rezultat je tako imenovana prilagojena MoM. V tretjem koraku izračuna se prilagojeni MoM uporabijo za izračun tveganj. Programska oprema je posebej prilagojena za metode določanja indikatorjev in reagentov, ki se uporabljajo v laboratoriju. Izračun tveganj z uporabo analiz iz drugega laboratorija ni sprejemljiv. Najbolj natančen izračun tveganja za fetalne anomalije je pri uporabi ultrazvočnih podatkov, opravljenih v 10-13 tednih nosečnosti.

Kaj je mama?

MoM je angleška okrajšava za izraz "multiple of median", kar pomeni "multiple of mediana". To je koeficient, ki kaže stopnjo odstopanja vrednosti enega ali drugega kazalnika predporodnega presejanja od povprečne vrednosti za gestacijsko starost (mediana). MoM se izračuna po naslednji formuli:

MoM = [Vrednost indikatorja v krvnem serumu pacientke] / [Vrednost kazalnika mediane za gestacijsko starost]

Ker imata vrednost indikatorja in mediana isto mersko enoto, vrednost MoM nima merske enote. Če je bolnikova MoM vrednost blizu ena, potem je vrednost kazalnika blizu povprečja v populaciji, če je nad eno, je nad povprečjem v populaciji, če je pod enico, je pod povprečjem v populaciji. . Pri prirojenih malformacijah ploda lahko pride do statistično pomembnih odstopanj označevalcev MoM. Vendar se čisti MoM skoraj nikoli ne uporabljajo pri izračunu tveganj za fetalne anomalije. Dejstvo je, da ob prisotnosti številnih dejavnikov povprečne vrednosti MoM odstopajo od povprečja prebivalstva. Med te dejavnike sodijo bolnikova telesna teža, kajenje, rasa, nosečnost kot posledica IVF itd. Zato po pridobitvi vrednosti MoM program za izračun tveganja prilagodi vse te dejavnike, zaradi česar se t.i. Dobimo »popravljeno MoM vrednost«, ki se uporablja v formulah za izračun tveganja. Zato so v obrazcih zaključkov na podlagi rezultatov analize poleg absolutnih vrednosti kazalnikov navedene popravljene vrednosti MoM za vsak kazalnik.

Tipični profili mater v patologiji nosečnosti

Pri različnih fetalnih anomalijah vrednosti MoM skupaj odstopajo od norme. Takšne kombinacije odstopanj MoM imenujemo profili MoM za določeno patologijo. Spodnje tabele prikazujejo tipične profile mater v različnih fazah nosečnosti.

Tipični profili matere - prvo trimesečje

Tipični profili matere - drugo trimesečje

Indikacije za prenatalni pregled v 1. in 2. trimesečju za tveganje za fetalne anomalije

Prenatalni pregled je zdaj priporočljiv za vse nosečnice. Odlok Ministrstva za zdravje Ruske federacije iz leta 2000 obvezuje predporodne klinike, da opravijo biokemični prenatalni pregled za vse nosečnice v drugem trimesečju nosečnosti po dveh indikatorjih (AFP in hCG).

Odlok št. 457 z dne 28.12.2000 "O izboljšanju prenatalne diagnostike pri preprečevanju dednih in prirojenih bolezni pri otrocih":

Pomen stalnega spremljanja prirojenih bolezni v Moskvi je upoštevan tudi v odloku moskovske vlade o vzpostavitvi mestnega programa "Zdravje otrok" za obdobje 2003-2005.

Po drugi strani bi moral biti prenatalni pregled popolnoma prostovoljen. V večini zahodnih držav je odgovornost zdravnika, da pacienta obvesti o izvedljivosti tovrstnih preiskav ter o ciljih, možnostih in omejitvah predporodnega presejanja. Pacientka se sama odloči, ali bo opravila svoje preiskave ali ne. Skupina podjetij CIR se drži istega stališča. Glavna težava je, da za odkrite anomalije ni zdravila. Če se anomalije potrdijo, je par pred izbiro: prekiniti nosečnost ali jo obdržati. To ni lahka izbira.

Kaj je Edwardsov sindrom?

To je stanje, ki ga povzroča prisotnost dodatnega 18. kromosoma v kariotipu (trisomija 18). Za sindrom so značilne hude telesne nepravilnosti in duševna zaostalost. To je smrtonosno stanje: 50% bolnih otrok umre v prvih 2 mesecih življenja, 95% - v prvem letu življenja. Dekleta zbolijo 3-4 krat pogosteje kot fantje. Incidenca v populaciji se giblje od 1 primera na 6.000 rojstev do 1 primera na 10.000 rojstev (približno 10-krat manj pogosto kot Downov sindrom).

Kaj je prosta β-podenota hCG?

Molekule številnih hipofiznih in placentnih hormonov (tiroidni stimulirajoči hormon (TSH), folikle stimulirajoči hormon (FSH), luteinizirajoči hormon (LH) in humani horionski hormon (HCG)) imajo podobno strukturo in so sestavljene iz α in β- podenote. Alfa podenote teh hormonov so zelo podobne in glavne razlike med hormoni so v strukturi beta podenot. LH in hCG sta si zelo podobna ne le v strukturi α-podenot, ampak tudi v strukturi β-podenot. Zato so hormoni z enakim učinkom. Med nosečnostjo proizvodnja LH v hipofizi pade skoraj na nič, koncentracije hCG pa so zelo visoke. Posteljica proizvaja zelo velike količine hCG in čeprav ta hormon v bistvu vstopi v kri v sestavljeni obliki (dimerna molekula, sestavljena iz obeh podenot), majhna količina proste (ni vezane na α-podenoto) β-podenote hCG vstopi tudi v krvni obtok. Njegova koncentracija v krvi je večkrat manjša od koncentracije celotnega hCG, vendar lahko ta indikator veliko bolj zanesljivo kaže na tveganje za težave pri intrauterinem plodu v zgodnji nosečnosti. Določanje proste β-podenote hCG v krvi je pomembno tudi za diagnozo trofoblastne bolezni (cistična drifta in horionepiteliom), nekaterih tumorjev mod pri moških in spremljanje uspešnosti postopkov oploditve in vitro.

Kateri indikator: skupni hCG ali prosta β-podenota hCG - ali je bolje uporabiti v trojnem testu drugega trimesečja?

Uporaba določanja proste β-podenote hCG v primerjavi z določanjem celotnega hCG daje natančnejši izračun tveganja za Downov sindrom, vendar v klasičnih statističnih izračunih tveganja za Edwardsov sindrom v populaciji, uporabljali smo določitev ravni skupnega hCG v krvi matere. Za β-podenoto hCG takšni izračuni niso bili izvedeni. Zato je treba izbrati med natančnejšim izračunom tveganja za Downov sindrom (v primeru β-podenote) in možnostjo izračuna tveganja za Edwardsov sindrom (v primeru celotnega hCG). Spomnimo se, da se v prvem trimesečju za izračun tveganja za Edwardsov sindrom uporablja samo prosta β-podenota hCG, ne pa celotni hCG. Za Edwardsov sindrom je značilno nizko število vseh 3 indikatorjev trojnega testa, zato lahko v takih primerih naredite obe različici trojnega testa (s skupnim hCG in s prosto β-podenoto).

Kaj je PAPP-A?

Plazemski protein-A, povezan z nosečnostjo (PAPP-A), je bil prvič opisan leta 1974 kot frakcija beljakovin z visoko molekulsko maso v serumu žensk v pozni nosečnosti. Izkazalo se je, da gre za velik metaloglikoprotein, ki vsebuje cink, z molekulsko maso približno 800 kDa. Med nosečnostjo PAPP-A proizvajata sincitiotrofoblast (tkivo, ki je zunanja plast posteljice) in ekstravillozni citotrofoblast (otočki plodovih celic v sluznici maternice) in vstopi v materin krvni obtok.

Biološki pomen te beljakovine ni popolnoma razumljen. Dokazano je, da veže heparin in je zaviralec granulocitne elastaze (encim, ki ga povzroča vnetje), zato se domneva, da PAPP-A modulira imunski odziv materinega organizma in je eden od dejavnikov, ki zagotavlja razvoj in preživetje. posteljice. Poleg tega je bilo ugotovljeno, da gre za proteazo, ki razgradi protein 4, ki veže insulinu podoben rastni faktor. Obstajajo resni razlogi za domnevo, da je PAPP-A eden od parakrinih regulacijskih dejavnikov ne le v posteljici, temveč tudi v nekaterih drugih tkivih, zlasti v aterosklerotičnih plakih. Predlaga se uporaba tega označevalca kot enega od dejavnikov tveganja za koronarno srčno bolezen.

Koncentracije PAPP-A pri materah se postopoma povečujejo z naraščajočo gestacijsko starostjo. Največje povečanje tega kazalnika opazimo ob koncu nosečnosti.

V zadnjih 15 letih so PAPP-A proučevali kot enega od treh označevalcev tveganja za trisomijo 21 (Downov sindrom) (skupaj s prosto hCG β-podenoto in ovratnikom). Izkazalo se je, da se raven tega označevalca ob koncu prvega trimesečja nosečnosti (8-14 tednov) znatno zmanjša ob prisotnosti trisomije 21 ali trisomije 18 pri plodu (Edwardsov sindrom). Edinstvenost tega indikatorja je v tem, da njegov pomen kot markerja Downovega sindroma izgine po 14 tednih nosečnosti. V drugem trimesečju se njegove ravni v materini krvi ob prisotnosti trisomije 21 pri plodu ne razlikujejo od tistih pri nosečnicah z zdravim plodom. Če PAPP-A obravnavamo kot izoliran označevalec tveganja za Downov sindrom v prvem trimesečju nosečnosti, bi bila njegova definicija pri 8-9 tednih najbolj pomembna. Vendar pa je prosta β-podenota hCG stabilen marker tveganja za Downov sindrom v obdobju 10-18 tednov, torej pozneje kot PAPP-A. Zato je optimalni čas za darovanje krvi za dvojni test v prvem trimesečju nosečnosti 10-12 tednov.

Kombinacija merjenja ravni PAPP-A z določanjem koncentracije proste β-podenote hCG v krvi in ​​določanjem TVP z ultrazvokom ob koncu prvega trimesečja nosečnosti omogoča identifikacijo do 90% žensk, pri katerih obstaja tveganje za razvoj Downovega sindroma v starejši starostni skupini (po 35 letih). Verjetnost lažno pozitivnih rezultatov je približno 5%.

Poleg prenatalnega presejanja za tveganje za Downov in Edwardsov sindrom se definicija PAPP-A uporablja tudi v porodništvu za naslednje vrste patologije:

• Grožnja splava in ustavitev razvoja nosečnosti v kratkem času
• Cornelia de Lange sindrom.

Diagnostika tveganja zaustavitev razvoja ploda v zgodnji nosečnosti je bila zgodovinsko prva klinična aplikacija za določanje PAPP-A v serumu, predlagana v zgodnjih osemdesetih letih. Pokazalo se je, da so ženske z nizkimi ravnmi PAPP-A v zgodnji nosečnosti izpostavljene tveganju poznejše zaustavitve razvoja nosečnosti in hude oblike pozne toksikoze... Zato je za ženske z anamnezo hudih zapletov nosečnosti priporočljivo določiti ta kazalnik v 7-8 tednih.

Cornelia de Lange sindrom- To je redka oblika prirojenih malformacij ploda, ki jo najdemo v 1 primeru na 40.000 rojstev. Za sindrom so značilne duševna in telesna zaostalost, okvare srca in okončin ter značilne poteze obraza. Pokazalo se je, da so v tem stanju vrednosti PAPP-A v krvi v obdobju 20-35 tednov bistveno nižje od normalnih. Študija Aitkenove skupine iz leta 1999 je pokazala, da se ta marker lahko uporablja za presejanje sindroma Cornelia de Lange v drugem trimesečju nosečnosti, saj so bile vrednosti indikatorja pri takšnih nosečnicah v povprečju 5-krat nižje od običajnih.

Reagenti, ki se uporabljajo za določanje PAPP-A in proste β-podenote hCG, so rede velikosti dražji od reagentov, ki se uporabljajo za večino hormonskih parametrov, zaradi česar je ta test dražji od določanja večine hormonov reproduktivnega sistema.

Kaj je α-fetoprotein?

Je fetalni glikoprotein, ki nastaja najprej v rumenjakovi vrečki, nato pa v jetrih in prebavilih ploda. Je transportna beljakovina v krvi ploda, ki veže številne različne dejavnike (bilirubin, maščobne kisline, steroidne hormone). Je dvojni regulator intrauterine rasti. Pri odraslih AFP ne opravlja nobenih znanih funkcij, čeprav se lahko poveča v krvi pri boleznih jeter (ciroza, hepatitis) in pri nekaterih tumorjih (hepatocelularni karcinom in karcinom zarodnih celic). V krvi matere se raven AFP postopoma povečuje z naraščajočo gestacijsko starostjo in doseže maksimum do 30 tednov. Raven AFP v materini krvi se poveča z okvarami nevralne cevi pri plodu in pri večplodnih nosečnostih ter zmanjša pri Downovem in Edwardsovem sindromu.

Kaj je Free Estriol?

Estriol se sintetizira v posteljici iz 16α-hidroksidehidroepiantrosteron sulfata iz ploda. Glavni vir predhodnikov estriola so fetalne nadledvične žleze. Estriol je glavni estrogenski hormon nosečnosti in je odgovoren za rast maternice in pripravo mlečnih žlez za dojenje.

90 % estriola po 20 tednih gestacije izvira iz DEA-C ploda. Visok donos DEA-C iz fetalne nadledvične žleze je povezan z nizko aktivnostjo 3β-hidroksisteroid dehidrogenaze pri plodu. Zaščitni mehanizem, ki ščiti plod pred prekomerno androgensko aktivnostjo, je hitra konjugacija steroidov s sulfatom. Plod proizvede več kot 200 mg DEA-S na dan, 10-krat več kot mati. V materinih jetrih se estriol hitro konjugira s kislinami, predvsem s hialuronsko kislino, in se tako inaktivira. Najbolj natančna metoda za določanje aktivnosti fetalnih nadledvičnih žlez je določitev ravni prostega (nekonjugiranega) estriola.

Raven prostega estriola se postopoma povečuje z napredovanjem nosečnosti in se lahko uporablja za diagnosticiranje dobrega počutja ploda v tretjem trimesečju nosečnosti. Ob poslabšanju stanja ploda v tretjem trimesečju nosečnosti lahko pride do močnega padca ravni prostega estriola. Ravni prostega estriola so pogosto nizke pri Downovem in Edwardsovem sindromu. Jemanje deksametazona, prednizolona ali metipreda med nosečnostjo zavira delovanje nadledvične žleze ploda, zato se raven prostega estriola pri takih bolnikih pogosto zmanjša (zmanjšanje vnosa estriola iz ploda). Pri jemanju antibiotikov se poveča hitrost konjugacije estriola v materinih jetrih in zmanjša reabsorpcija konjugatov iz črevesja, zato se zmanjša tudi raven estriola, vendar že zaradi pospeševanja njegove inaktivacije v materinem telesu. Za natančno interpretacijo podatkov trojnega testa je zelo pomembno, da pacientka zagotovi popoln seznam zdravil, ki jih jemlje ali jemlje med nosečnostjo, z odmerki in časom dajanja.

Algoritem za prenatalno presejanje za 1. in 2. trimesečje nosečnosti.

1. Gestacijsko starost izračunamo, najbolje po posvetu z zdravnikom ali s pomočjo svetovalca.

Presejalni pregled v prvem trimesečju ima svoje značilnosti. Izvaja se v 10-13 tednih nosečnosti in je časovno precej strogo omejena. Če kri darujete prezgodaj ali prepozno, če se ob darovanju krvi zmotite pri izračunu časa nosečnosti, se bo natančnost izračuna močno zmanjšala. Nosečnost v porodništvu se običajno izračuna na prvi dan zadnje menstruacije, čeprav se spočetje zgodi na dan ovulacije, torej z 28-dnevnim ciklusom - 2 tedna po prvem dnevu menstruacije. Zato termini 10 - 13 tednov na dan menstruacije ustrezajo 8 - 11 tednom po spočetju.

Za izračun gestacijske starosti priporočamo uporabo porodniškega koledarja, objavljenega na naši spletni strani. Težave pri izračunu časa nosečnosti so lahko pri nerednem menstrualnem ciklusu, pri nosečnosti, ki nastopi kmalu po porodu, pri ciklusu, ki od 28 dni odstopa za več kot teden dni. Zato je najbolje, da zaupate strokovnjakom in se posvetujte z zdravnikom, da izračunate čas nosečnosti, opravite ultrazvočni pregled in darujete kri.

2. Naredimo ultrazvočni pregled.

Naslednji korak bi moral biti ultrazvočni pregled v 10-13 tednih nosečnosti. Podatke iz te študije bo program za izračun tveganja uporabil tako v prvem kot v drugem trimesečju. Pregled je treba začeti z ultrazvočnim pregledom, saj se med študijo lahko odkrijejo težave z razvojem nosečnosti (na primer zaustavitev ali zamuda v razvoju), večplodna nosečnost, izračunan bo čas zanositve. precej natančno. Zdravnik, ki izvaja ultrazvok, bo bolniku pomagal izračunati čas darovanja krvi za biokemični pregled. Če se ultrazvok opravi prezgodaj v nosečnosti, lahko zdravnik priporoči ponovitev študije čez nekaj časa.

Za izračun tveganj bodo uporabljeni naslednji podatki iz ultrazvočnega poročila: datum ultrazvoka, kokcigealno-parietalna velikost (CTE) in debelina ovratnega prostora (TVP) (angleški okrajšavi CRL in NT) ter vizualizacija nosne votline. kosti.

3. Darujemo kri.

Po rezultatih ultrazvoka in poznavanju natančnega obdobja nosečnosti lahko pridete darovati kri. Vzorčenje krvi za analizo za prenatalni pregled v skupini podjetij CIR poteka vsak dan, tudi ob vikendih. Ob delavnikih se odvzem krvi izvaja od 7.45 do 21.00, ob vikendih in praznikih: od 8.45 do 17.00. Odvzem krvi se opravi 3-4 ure po zadnjem obroku.

Med nosečnostjo 14-20 tednov po zadnji menstruaciji (priporočena obdobja: 16-18 tednov) se določijo naslednji biokemični parametri:

• Skupni hCG ali prosta β-podenota hCG
• α-fetoprotein (AFP)
• Prosti (nekonjugirani) estriol
• Inhibin A

4. Dobimo rezultat.

Zdaj morate dobiti rezultate analize. Čas pripravljenosti rezultatov prenatalne presejalne analize v skupini podjetij CIR je en delovni dan (razen štirikratnega testa). To pomeni, da bodo testi, opravljeni od ponedeljka do petka, pripravljeni še isti dan, tisti od sobote do nedelje pa v ponedeljek.

Zaključki na podlagi rezultatov študije se pacientu izdajo v ruščini.

Tibet. Pojasnila izrazov in okrajšav

Datum poročila	Datum računalniške obdelave rezultatov
Gestacijska starost	Tedni + dnevi
Datum ultrazvoka	Datum ultrazvoka. Običajno ne sovpada z datumom krvodajalstva.
Sadje	Število sadja. 1 - enoplodna nosečnost; 2 - dvojčka; 3 - trojčki
EKO	Nosečnost je posledica IVF
CTE	Kokcigealno-parietalna velikost, določena med ultrazvokom
mama	Večkratnik mediane, stopnja odstopanja rezultata od povprečja za dano gestacijsko starost
Adj. mama	Prilagojena mama. MoM vrednost po korekciji telesne teže, starosti, rase, števila plodov, sladkorne bolezni, kajenja, zdravljenja neplodnosti z IVF.
NT	Debelina ovratnega prostora (nuhalna prosojnost). Sinonim: cervikalna guba. V različnih različicah poročil je mogoče podati absolutne vrednosti v mm ali stopnjo odstopanja od mediane (MoM).
Starostno tveganje	Povprečno tveganje za to starostno skupino. Poleg starosti se ne upoštevajo nobeni drugi dejavniki.
Tr. 21	Trisomija 21, Downov sindrom
Tr. osemnajst	Trisomija 18, Edwardsov sindrom
Biokemično tveganje	Tveganje za fetalne anomalije po računalniški obdelavi podatkov krvnih preiskav brez upoštevanja ultrazvočnih podatkov
Kombinirano tveganje	Tveganje za fetalne anomalije po računalniški obdelavi podatkov krvnih preiskav ob upoštevanju ultrazvočnih podatkov. Najbolj natančen kazalnik stopnje tveganja.
fb-HCG	Prosta β-podenota hCG
PDM	Datum zadnje menstruacije
AFP	α-fetoprotein
HCG	Skupni HCG (človeški horionski gonadotropin)
uE3	Prosti estriol (nekonjugirani estriol)
+ NT	Izračun je bil izveden ob upoštevanju ultrazvočnih podatkov
mIU / ml	mIU / ml
ng/ml	ng/ml
ie / ml	ie / ml

Dodatne informacije.

Informacije za bolnike: Upoštevajte, da če nameravate opraviti prenatalni pregled v skupini podjetij CIR, se bodo podatki o ultrazvoku, opravljenem v drugih ustanovah, upoštevali le, če bo s temi ustanovami sklenjen poseben dogovor skupine podjetij CIR.

Informacije za zdravnike

Spoštovani kolegi! V skladu z odredbo Ministrstva za zdravje št. 457 in Resolucijo moskovske vlade št. 572 skupina podjetij CIR zagotavlja storitve drugim zdravstvenim ustanovam za prenatalni pregled tveganja za kromosomske nepravilnosti. Naše osebje lahko povabite, da pridejo k vam s predavanjem o tem programu. Za napotitev pacienta na presejanje mora lečeči zdravnik izpolniti posebno napotnico. Pacientka lahko pride sama darovati kri, možna pa je tudi odvzem krvi v drugih ustanovah z naknadno dostavo v naš laboratorij, tudi po kurirju. Če želite prejeti izvide dvojnih, trojnih in štirikratnih preiskav prvega in drugega trimesečja nosečnosti skupaj z ultrazvočnimi podatki, mora pacientka priti k nam na ultrazvok ali pa moramo z vašo institucijo podpisati poseben dogovor in v program vključite svoje ultrazvočne specialiste, vendar šele po obisku našega strokovnjaka za funkcionalno diagnostiko v vaši ustanovi in ​​se seznanite s kakovostjo opreme in usposobljenostjo specialistov.