Tiež v Sovietske časy Od 30. do druhej polovice 60. rokov bola genetika ako veda zakázaná a genetika bola prenasledovaná. V socialistickej krajine sa tvrdilo, že jej občania nemôžu mať dedičné choroby, a rozprávanie o ľudských génoch sa považovalo za základ rasizmu a fašizmu.

O viac ako polstoročie neskôr sa koncept genetiky as medicínska veda a jeho úlohy v ľudskom živote sa výrazne zmenili, ale genetická analýza, karyotypizácia (zisťovanie súboru chromozómov budúcich rodičov), dedičné a chromozomálne choroby a ďalšie koncepty sú stále „temným lesom“ pre obyčajný človek... A také procesy, ako je plánovanie tehotenstva a konzultácia s genetikom, sú desivé pre mnoho manželských párov, ktoré chcú mať dieťa alebo sú už v štádiu tehotenstva.

V skutočnosti môže genetická analýza pri plánovaní tehotenstva pomôcť vyhnúť sa mnohým problémom spojeným s podradnosťou nenarodeného dieťaťa.

Čo je to genetická analýza?

Genetická analýza je analýza, pomocou ktorej môžete pochopiť a pochopiť, aká veľká je predispozícia nenarodeného dieťaťa ku genetickým a iným chorobám, ako aj to, ako vonkajšie faktory (ekológia, výživa atď.) Ovplyvňujú vývoj plodu v maternici. .

Človek má niekoľko desiatok tisíc génov a každý z nich hrá vo svojom živote dôležitú úlohu. Nie všetky gény sú dnes vede známe. Dokonca sa presne zistilo, ktoré z nich vedú k mutáciám.

Každý z nás nesie jedinečný súbor génov, ktoré určujú naše vlastnosti v budúcnosti. Dedičné vlastnosti tvoria súbor 46 chromozómov. Dieťa dostane polovicu chromozómov od matky a polovicu od otca. Ak je niektorý z nich poškodený, potom sa to zobrazí na všeobecnom stave omrviniek.

Aby ste mali pokojný priebeh normálneho priebehu tehotenstva a vývoja plodu, má zmysel kontaktovať špecialistov na štúdium sady chromozómov a na genetickú analýzu. Molekulárne genetické štúdie pomôžu určiť jednotlivé genetické vlastnosti plodu. Skúmaním individuality génov môžete určiť riziko dedičných a iných chorôb u vašich potomkov.

Lekári odporúčajú vykonať genetickú analýzu aj počas plánovania tehotenstva, pretože potom je šanca vyhnúť sa problémom oveľa väčšia. Ale spravidla sa žena obracia na genetikov so žiadosťou o konzultáciu už počas tehotenstva na pokyn lekára alebo (menej často) z vlastnej vôle.

Kedy sa vyžaduje genetické vyšetrenie pri plánovaní tehotenstva?

Lekárska genetická konzultácia je potrebná, ak:

• vek ženy je viac ako 35 rokov a muža viac ako 40 rokov (to je vek, keď sa zvyšuje riziko vzniku mutácií a patológií);
• rodina má dedičné choroby;
• rodičia nenarodeného dieťaťa sú blízki príbuzní;
• prvé dieťa sa narodilo s vývojom;
• predtým, ako tehotná žena potratila, narodili sa mŕtve deti;
• počas koncepcie alebo počas tehotenstva ovplyvnili plod škodlivé faktory;
• počas tehotenstva mala žena akútnu vírusovú infekciu (ARVI, rubeola, chrípka);
• tehotná žena je ohrozená na základe výsledkov biochemického alebo ultrazvukového vyšetrenia.

Konzultácia s genetikom

Dôležitým krokom pre budúcich rodičov je navštíviť genetika. Pravdepodobne zdravý pár sa môže jednoducho porozprávať s genetikom, často však existujú vážne dôvody pre takúto konzultáciu.

V prvom prípade genetik používa klinickú genealogickú metódu, keď zbiera informácie o rodokmeni a snaží sa čo najviac zistiť, či existovali nejaké stavy spôsobené dedičnými syndrómami. Rodokmeň obsahuje informácie o potratoch, potratoch, bezdetných manželstvách atď. Po zhromaždení všetkých údajov sa urobí grafické zobrazenie rodokmeňa a potom genetik vykoná analýzu.

Problém účinnosti tohto výskumu je ten, že spravidla nepoznáme svojich príbuzných po druhej alebo tretej generácii. Ľudia si niekedy neuvedomujú, na čo ich vzdialený príbuzný alebo novonarodené dieťa zomrelo. Ďalšia taktika lekára závisí od toho, ako úplná bude klinická a genealogická analýza. V jednom prípade bude na prognózu potomstva stačiť iba taká analýza, v druhom prípade budú potrebné štúdie chromozómovej sady budúcich rodičov a ďalšie genetické štúdie.

Metódy vykonávania genetického výskumu:

- neinvazívna výskumná metóda

Neinvazívne (tradičné) vyšetrovacie metódy - ultrazvukové vyšetrenie a biochemický krvný test.

Ultrazvukové vyšetrenie sa vykonáva po dobu 10-14 týždňov. Počas vyšetrenia môže ultrazvukové vyšetrenie preukázať vrodenú patológiu dieťaťa. Na skoré termíny tehotenstvo, robí sa aj biochemický krvný test. S pomocou takejto analýzy možno predpokladať dedičnú alebo chromozomálnu patológiu. Opakované ultrazvukové vyšetrenie po dobu 20 - 24 týždňov by sa malo vykonať, ak po vykonaných testoch existujú podozrenia na abnormality vo vývoji plodu. Týmto spôsobom je možné zistiť menšie malformácie.

- invazívne metódy výskumu

Invazívne vyšetrovacie metódy - amniocentéza, choriová biopsia, placentocentéza, kordocentéza.

Pri podozrení na fetálne patológie sú predpísané invazívne metódy. Takéto vyšetrenia umožňujú identifikovať 300-400 z 5 000 genetických patológií.

Amniocentéza- štúdium. Tehotná žena je prepichnutá tenkou špeciálnou ihlou v maternici na odber plodovej vody. Amniocentéza je predpísaná na 15 až 18 týždňov.

Chorionická biopsia- štúdium buniek, z ktorých sa vytvorí placenta. Pri takejto analýze lekár urobí punkciu do brušnej dutiny alebo vezme materiál cez krček maternice.

Placentocentéza- vzorky buniek z placenty, ktoré obsahujú bunky plodu. Placentocenóza je predpísaná pre neskoršie dátumy tehotenstvo (v druhom trimestri), ak žena mala počas tehotenstva infekčné ochorenie. Počas procedúry sa podáva celková anestézia.

Kordocentéza- punkcia pupočníkovej krvi plodu, ktorá sa odoberá maternicovou dutinou. Kordocentéza je predpísaná po 18. týždni tehotenstva.

Vzhľadom na tento typ vyšetrenia je pravdepodobné, že žena môže mať komplikácie. Genetická analýza tehotnej ženy a plodu sa preto vykonáva v dennom stacionári pod kontrolou ultrazvuku a pod dohľadom špecialistov. Aby sa predišlo možným komplikáciám, lekár môže predpísať lieky.

Obzvlášť Láska je jednoduchá

Genetická analýza pri plánovaní tehotenstva je skupina štúdií, ktoré pomáhajú určiť pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s genetickými odchýlkami a vývojovými poruchami. Postoj ku genetike ako vede sa pohyboval od extrémne negatívneho po úplné uznanie. Ale dodnes nie je genetický výskum v rámci prípravy na počatie najbežnejší. Genetická analýza krvi ženy sa častejšie vykonáva počas tehotenstva ako súčasť povinnej skríningovej štúdie. A s identifikovanými počas vývojových abnormalít, pravdepodobne genetickej povahy.

Metódy genetickej diagnostiky môžu byť neinvazívne (klinické a genetické modelovanie, ultrazvuková diagnostika a biochemická analýza krvi) a invazívne (amnio-, placento-, kordocentéza a chorionická biopsia). Všetky invazívne metódy predstavujú určitú hrozbu pre plod a zahŕňajú zber materiálu punkciou (prepichnutie ihlou) a zber materiálu ( plodová voda bunky placenty alebo pupočníková krv). Na výskum na profylaktické účely sa používajú neinvazívne metódy. Invázne - pri overovaní diagnózy, ktorá naznačuje vážnu chromozomálnu abnormalitu.

Povinné genetické poradenstvo

Dobrovoľná návšteva genetika je stále zriedkavá. Ženy alebo páry sa najčastejšie v rámci povinného vyšetrenia obrátia na genetiku. Lekárske genetické poradenstvo sa považuje za povinné, ak:

• má viac ako 35 rokov a budúci otec dosiahol 40-ročný míľnik;
• obaja alebo jeden z partnerov je mladší ako 18 rokov;
• plod bol vystavený škodlivým faktorom (vystavenie rádioizotopom, pôsobeniu toxických chemikálií alebo bol chorý vírusové infekcie predovšetkým rubeola);
• rodina má deti s vrodenými anomáliami;
• žena má v anamnéze dve alebo viac tehotenstiev, ktoré sa skončili predčasne alebo sa im narodilo mŕtve dieťa;
• ak má jeden alebo obaja rodičia príbuzných s chromozomálnymi abnormalitami v rodine;
• dieťa bolo počaté v úzko súvisiacom vzťahu;
• žena bola v ohrození vykonaním krvného testu alebo podrobením sa ultrazvuku.

Ak je pár pravdepodobne zdravý, budúci rodičia sa môžu jednoducho porozprávať s genetikom, ktorý sa ich opýta na príbuzných, a porozprávať sa možné riziká... Ak výsledky vyšetrenia odhalili vysoké riziko narodenia detí s abnormalitami, je potrebná konzultácia s genetikom.

Genetický krvný test

Krvný test na genetiku je celá skupina štúdií. Bohužiaľ, ak sa zistia aj veľmi malé riziká, tieto vyšetrenia neposkytujú stopercentnú záruku narodenia úplne zdravého potomka. Umožňujú nám však identifikovať prípady, keď je riziko mať choré deti, deti s deformáciami a neživotaschopné plody veľmi vysoké. Najlepšie je to urobiť čo najskôr, aby ste sa vyhli problémom spojeným so starostlivosťou o postihnuté deti a so stratou dieťaťa o 1 rok života. Za najinformatívnejšie metódy sa považujú:

• DNA diagnostika špecifických chorôb, ako je fenylketonúria;
• karyotypizácia;
• HLA písanie.

Prvé metódy sa používajú, ak sa v rodine vyskytujú choroby so špecifickými ochoreniami (cystická fibróza, fenylketonúria a iné). Tieto sú navrhnuté tak, aby diagnostikovali riziko vzniku chromozomálnych abnormalít u potomkov (syndrómy Edwards, Down, Leneuge, Patau a ďalšie). Najnovšie metódy sú navrhnuté tak, aby identifikovali príčiny neplodnosti, nekompatibilitu manželov z hľadiska genetiky, tieto metódy sa používajú pred IVF.

Ak je riziko vzniku chromozomálnych abnormalít vysoké, potom bude musieť byť žena počas celého procesu tehotenstva sledovaná genetikom. V niektorých prípadoch, ak bol krvný test vykonaný ako súčasť povinnej skríningovej štúdie už počas tehotenstva, s vysokým rizikom vzniku detí s abnormalitami, môže byť žene na potvrdenie diagnózy odporučené invazívne vyšetrovacie metódy. A ukončenie tehotenstva, ak sa potvrdí diagnóza.

Konzultácia s genetikom pri plánovaní tehotenstva nie je dnes zďaleka nič neobvyklé. Zoznam indikácií je široký. Je to nevyhnutné pre páry, ktoré majú v rodine závažné dedičné choroby. Tiež pomoc genetikov je potrebná v prípade neúspešných predchádzajúcich tehotenstiev. Analýza dedičného materiálu manželského páru určí pravdepodobnosť zdravých detí.

Prečítajte si v tomto článku

Potrebujem pri plánovaní genetickú konzultáciu

Návšteva lekára v tejto špecializácii je žiaduca pre všetkých ľudí, ktorí plánujú tehotenstvo. Genetické poradenstvo pomáha budúcim rodičom zbaviť sa mnohých starostí a obáv týkajúcich sa zdravia dieťaťa. Aj u prakticky zdravého páru bez akýchkoľvek genetických abnormalít v anamnéze vždy existuje riziko, že dieťa bude mať patológiu, rozdiel je iba v zlomku pravdepodobnosti.

• Samotní rodičia alebo ich blízki príbuzní majú diagnózu spojenú s genetickými abnormalitami. Môžu to byť choroby ako schizofrénia alebo iné duševné choroby, Alzheimerova choroba, Downov syndróm a mnohé ďalšie. Povinnou indikáciou pre genetickú analýzu je prítomnosť dieťaťa s genetickou abnormalitou, ktoré už narodilo pár alebo jeden z manželov.
• Pri zbere anamnézy sa ukazuje, že žena a muž sa dlhodobo (viac ako 1 rok) neúspešne pokúšajú počať dieťa, pričom nie sú zistené žiadne patológie zo strany gynekológa a andrológa.
• Predchádzajúce pokusy o narodenie dieťaťa skončili v rôznych časoch alebo tehotenstvo utíchlo alebo sa plod narodil neživotaschopný.
• Rizikovým faktorom je tehotenstvo u ženy mladšej ako 18 rokov a tiež ak obaja alebo jeden z rodičov prekročili 40-ročnú hranicu.
• Konzultácia s genetikom je nevyhnutná, ak sú manželia vo vzájomnom vzťahu.
• Odchýlky sa môžu veľmi často spájať s pracovná činnosť jeden alebo obaja manželia. Napríklad, ak povaha práce zahŕňa častú interakciu so škodlivými alebo toxickými látkami.
• Genetické patológie môžu byť vyvolané potrebou jedného z manželov prijať určité lieky... Obvykle sú to silné lieky, napríklad na choroby nervového systému, duševné poruchy a onkologické ochorenia.

Dôvodom konzultácie s genetikom je podozrenie na genetickú trombofíliu. Toto ochorenie je charakterizované tvorbou veľkého množstva krvných zrazenín po dlhú dobu, čo môže počas tehotenstva vyvolať krvácanie, potrat, zmrazenie plodu.

Genetická analýza vrodenej trombofílie je predpísaná za prítomnosti nasledujúcich indikácií:

• mŕtvica alebo infarkt myokardu pred dosiahnutím veku 45 rokov v rodinnom príslušníkovi alebo v anamnéze ženy;
• Kŕčové žily;
• problémy s tehotenstvom alebo s vnútromaternicovým vývojom plodu;
• anamnéza prerušenia placenty.

Potreba určitých testov sa určuje čisto individuálne a závisí od klinického obrazu.

Typy testov na genetické choroby vo dvojici

Patológie možno identifikovať pomocou rôznych diagnostických metód. Na získanie spoľahlivého obrazu môže byť potrebná kombinácia niekoľkých typov analýz.

Karyotypová analýza alebo cytogenetická štúdia

Karyotypizácia sa vykonáva na určenie genómu manželov, t.j. kvantitatívne a kvalitatívne zloženie chromozómov. Počas života človeka sa karyotyp človeka nemení, preto sa táto analýza robí iba raz.

Odchýlka počtu chromozómov od normy smerom k zvýšeniu alebo zníženiu môže potvrdiť napríklad Downov syndróm a iné dedičné choroby u rodičov. Vrátane tých, ktoré sú bez príznakov, napríklad Klinefelterov syndróm, Shereshevsky-Turner.

Analýza karyotypu umožňuje nielen určiť kvantitatívne zloženie chromozómov, ale aj identifikovať chyby v ich tvare a veľkosti, ako aj diagnostikovať zlomy a iné anomálie atď. Takéto patológie genómu čo i len jedného z manželov vedú k neschopnosti niesť životaschopný plod alebo k úplnej neplodnosti. Poškodené gény navyše spôsobujú vývoj rôznych závažné choroby nenarodeného dieťaťa.

Karyotypizácia je predpísaná v nasledujúcich prípadoch:

• zaostávanie v sexuálnom vývoji jedného z budúcich rodičov;
• amenorea u dievčat starších ako 15 rokov;
• skorší nástup menopauzy;
• história spontánne prerušenia skoré tehotenstvo;
• opakované neúspešné pokusy o IVF;
• prítomnosť pokrvného príbuzenstva medzi manželmi;
• diagnostika neplodnosti u jedného z manželov;
• oligozoospermia alebo azoospermia u mužov.

Na karyotypizáciu sa krv odoberá z žily, analýza sa robí na plnom žalúdku.

Tieto analýzy vám umožňujú identifikovať širokú škálu dedičných chorôb. V rámci molekulárno -genetickej diagnostiky sa vykonáva štúdia vlastností štruktúry DNA.

Ide o rozsiahlu a rozmanitú skupinu metód navrhnutých na identifikáciu patológií v štruktúre oddelenej oblasti dedičného materiálu vo forme sekvencie aminokyselín. Vďaka takýmto analýzam môže genetik diagnostikovať také nebezpečné choroby ako hemofília, cystická fibróza, strata sluchu a mnoho ďalších.

Najpopulárnejšou zo všetkých molekulárno -genetických metód je diagnostika PCR (polydimenzionálna reťazová reakcia). Je to spôsobené vysokou presnosťou výsledkov analýz a krátke termíny držanie. V procese výskumu sa vyberie určitá časť DNA, ktorá sa pomocou špeciálnych prípravkov mnohokrát duplikuje.

Molekulárno -genetické diagnostické metódy sú najpresnejšie pri určovaní genetických chorôb a ich výsledky sú uznávané ako najinformatívnejšie.

Metóda je založená na skutočnosti, že štruktúra DNA žiadnej osoby sa v priebehu života nemení, pričom každá bunka v tele obsahuje rovnakú molekulu. To umožňuje použitie buniek získaných z ktorejkoľvek časti tela na analýzu: na štúdium je možné odobrať krv, bukálny epitel, vlasy, epidermálne častice atď.

Výhodou analýzy DNA je, že defektný gén je možné zistiť pred výskytom klinických príznakov ochorenia, ako aj u zdravých ľudí, ktorí sú nosičmi génovej mutácie.

Nevýhodou tohto výskumu sú jeho pomerne vysoké náklady.

Pred plánovaním tehotenstva si pozrite video o konzultácii s genetikom:

Cytogenetická analýza

Tento typ výskumu je založený na analýze štruktúry chromozómov pomocou špeciálnych mikročipov, ktoré sa aplikujú na DNA čipy lymfocytov izolovaných z krvi. Cytogenetická analýza sa používa zriedka, pretože trvá dlho - výsledok je známy iba za mesiac.

Ale v prípade, že žena má v anamnéze opakované epizódy potratu alebo diagnózu neplodnosti, je tento typ štúdie nanajvýš informatívny. Okrem toho pomáha objasniť diagnózu u detí, ak existuje podozrenie na genetickú poruchu.

Cytogenetický výskum pomáha identifikovať nasledujúce ochorenia:

• Translokácia chromozómov, t.j. zmeny v ich štruktúre. Niekedy sa jedná o dedičnú patológiu, ale môže sa vyskytnúť počas oplodnenia alebo počas dozrievania zárodočných buniek u mužov i žien.
• Mozaicizmus pohlavných chromozómov, t.j. patologické spojenie rôznych genetických materiálov. Takáto anomália je symptómom Klinefelterovho syndrómu, Turnerovho syndrómu a ďalších chorôb.

Metóda FISH (fluorescenčná hybridizácia)

Táto metóda sa v ruskej praxi používa zriedka, aj keď má vysokú citlivosť a presnosť. Na analýzu sa používa samostatný chromozóm alebo jeho segment, ktoré sú označené špeciálnymi svetelnými markermi na identifikáciu miesta s defektnými génmi.

Genetické testy sa odporúčajú všetkým manželským párom, ktoré plánujú dieťa, pretože génové mutácie sa môžu vyskytnúť aj u prakticky zdravých ľudí.

Osoba veľmi často nemá žiadne príznaky a symptómy genetických patológií, ale zároveň môže byť nosičom defektného génu.

Ak existujú prípady dedičných patológií v rodine aspoň jedného z manželov, je povinné odvolanie sa na genetika a komplexné vyšetrenie. Medzi tieto patológie patrí predovšetkým:

• troombophilia;
• cystická fibróza;
• strata sluchu;
• hemofília a mnoho ďalších.

Moderné metódy molekulárno -genetických štúdií manželských párov umožňujú určiť nielen génové mutácie a prítomnosť dedičných chorôb, ale aj predispozíciu k mnohým závažným patológiám na genetickej úrovni.

Ide o choroby, ako sú:

• a ďalšie endokrinné poruchy;
• cerebrálna ateroskleróza;
• bronchiálna astma;
• onkologické ochorenia;
• osteoporóza a mnoho ďalších.

Je obzvlášť dôležité absolvovať genetické testovanie pre páry, ktoré sa rozhodnú počať dieťa v dospelosti.

Osoba nemusí mať vždy predstavu o zdravotnom stave svojich príbuzných a nemusí mať ani podozrenie, že je nositeľom poškodeného génu. Konzultácie s genetikom počas tehotenstva a vykonávanie genetického výskumu v počiatočných štádiách pomôžu vyhnúť sa mnohým rizikám pre matku a nenarodené dieťa a umožnia vám správne naplánovať tehotenstvo.

Genetická analýza umožňuje malý pohľad do budúcnosti. Či je toto vyšetrenie nevyhnutné pri plánovaní tehotenstva, stojí za to sa ho obávať a čo ukážu testy - o tom podrobne v našom materiáli.

Genetická lotéria

Vedci a verejnosť sa každý rok dozvedia viac informácií o ľudskej genetike. To vám umožní vyhnúť sa mnohým problémom a predchádzať im. Napriek tomu zostáva genetika jednou z najtajomnejších vied.

Genetika je veda o zákonoch dedičnosti a premenlivosti. Po tri desaťročia boli v našej krajine (od polovice 30. rokov 20. storočia) vedci zaoberajúci sa touto oblasťou vedy prenasledovaní až do úplného zákazu genetického výskumu. Tabu o genetike bolo v ZSSR konečne zrušené až v roku 1965.

Prax teda ukazuje, že dieťa s genetickými abnormalitami sa môže narodiť absolútne zdravým rodičom bez ohľadu na ich životný štýl a miesto života, zvyky a vek. Navyše predchádzajúce a nasledujúce deti v takejto rodine nemusia mať žiadne špeciálne vlastnosti.

Od Ruská štatistika, asi 5% detí sa u nás narodí s genetickými abnormalitami rôznej závažnosti a prejavov. Upozorňujeme, že ich prítomnosť nemusí vždy znamenať katastrofu pre dieťa a jeho blízkych.

Hlavným cieľom genetickej analýzy pri plánovaní tehotenstva je identifikovať možné genetické abnormality, ktoré môže dieťa zdediť, a preto zvýšiť šance na prijatie opatrení prispievajúcich k narodeniu zdravého dieťaťa.

Rizikové skupiny

Určité genetické abnormality sa môžu vyskytnúť aj u dieťaťa narodeného zdravým rodičom. Existujú však ľudia, ktorí patria do skupiny so zvýšeným rizikom:

• ak má budúca matka viac ako 35 rokov a budúci otec viac ako 40 rokov;
• ak sú potenciálni rodičia v tesnom spojení. Je potrebné pripomenúť, že genetika a vzťahy medzi bratrancami a sesternicami sa považujú za blízke, a teda nebezpečné z hľadiska genetických abnormalít u potomkov z takýchto manželstiev. Druhý bratranec podľa genetikov už nie je nebezpečný;
• ak sa v rodine už narodilo dieťa s genetickými chybami;
• ak má aspoň jeden z rodičov preukázanú genetickú patológiu alebo podozrenie na ňu;
• ak dievča predtým malo alebo narodilo mŕtve dieťa;
• ak bol jeden z rodičov vystavený škodlivým faktorom (napríklad žiareniu alebo chemikáliám);
• ak sa čas koncepcie zhoduje s užívaním liekov, ktoré sú nezlučiteľné s tehotenstvom.

Aj keď žiadny z budúcich rodičov nepatrí do uvedených rizikových skupín, lekári odporúčajú podstúpiť genetické vyšetrenie. Možno poznáte alebo nemusíte vedieť o nebezpečných skutočnostiach, ktoré môžu viesť k genetickým patológiám u nenarodeného dieťaťa, alebo odchýlky možno zistiť iba príslušnými vyšetreniami a nijako sa neprejavujú.

Čo je zahrnuté v genetickej analýze pri plánovaní tehotenstva

V prvej fáze odborník analyzuje rodokmeň budúcich rodičov a zhromaždí najkompletnejšie informácie o ich životnom štýle, škodlivých faktoroch, s ktorými sa stretol atď. Ale keďže sa táto analýza vykonáva na základe slov samotného páru, ktorý si nemusí byť vedomý napríklad dedičných chorôb, na záver to nestačí.

Pokúste sa poskytnúť svojmu lekárovi čo najúplnejšie a najúprimnejšie informácie o otázkach, ktoré vám položí. Mierne šialenstvo vášho bratranca sa vám môže zdať iba roztomilé a vtipné, zatiaľ čo genetik to bude hodnotiť z úplne iných pozícií.

Druhá etapa genetickej analýzy môže zahŕňať krvné testy pre biochémiu, vyšetrenia špecializovanými odborníkmi (napríklad neuropatológom, terapeutom).

Treťou fázou sú špeciálne chromozomálne analýzy každého z budúcich rodičov.

Genetické testy počas tehotenstva

Bez ohľadu na to, či sa budúci rodičia pred počatím poradili s genetikom, alebo nie, dievča prechádza genetickým.

Odborný názor:

Belokurova Mária,pôrodník-gynekológ, odborník na plodnosť, lekár ultrazvuková diagnostika, PhD. Centrum pre reprodukčné zdravie „CM-Clinic“ v jazdnom pruhu. Rašková, 14:„Termín„ genetická analýza “sa vzťahuje na niekoľko typov analýz. Po prvé, toto je určenie karyotypu (to znamená štruktúry a počtu chromozómov) budúcich rodičov. Tento test sa odporúča pred plánovaním tehotenstva. Po druhé, toto je genetický skríning, ktorý sa už vykonáva u tehotných dievčat. V súčasnosti všetky nastávajúce matky bez ohľadu na vek a životný štýl podstupujú v prvom trimestri genetický skríning (takzvaný „dvojitý test“) po 11-13 týždňoch, ktorý zahŕňa ultrazvuk a stanovenie hladiny proteínu hCG a PAPP v krv. Podľa výsledkov tohto skríningu je identifikovaná riziková skupina pacientov s možnými genetickými abnormalitami plodu, ako je Downov syndróm a ďalšie. Ak je identifikované vysoké riziko, odporúča sa obrátiť na genetika, aby vyriešil problém potreby, načasovania a metód dodatočného vyšetrenia (analýza plodovej vody, choriových klkov a pod.) S cieľom presnejšej diagnostiky problému. V 16-18 týždňoch sa vykoná druhý genetický skríning („trojitý test“), ktorý zahŕňa aj ultrazvukové vyšetrenie a krvný test na alfa-fetoproteín, hCG a estriol. V 20 až 21 týždňoch tehotenstva sa vykonáva tretí povinný ultrazvuk plodu, ktorý vylučuje malformácie plodu, pretože do tejto doby sa vytvoria všetky orgány nenarodeného dieťaťa a potom dôjde iba k ich rastu. Okrem toho v súčasnosti existuje najnovšia metóda genetickej analýzy plodu pochádzajúceho z krvi budúca matka vylučujú krvné bunky plodu a určuje sa ich karyotyp.

O čom hovoria genetici

Genetika nie je matematika. Dokonca aj ten najkvalifikovanejší odborník v tejto oblasti, ktorý má najmodernejšie a najpresnejšie vybavenie na analýzu, nikdy neurobí 100% predpovede, bez ohľadu na to, či sú pozitívne alebo negatívne. Faktom je, že po prvé už bolo objavených niekoľko tisíc dedičných chorôb a stovky ďalších sa každoročne diagnostikujú a za druhé, a za druhé, nie je možné s istotou predpovedať, ako presne sa skombinujú gény rodičov dieťaťa. Preto genetici pri oznamovaní výsledkov vyšetrení používajú výrazy „nízke riziko“, „stredné riziko“ a „vysoké riziko“.

Nízke riziko je veľmi dobrým ukazovateľom. Nepýtajte sa genetika na presnejšiu predpoveď.

Na záver genetika nájdete percento genetických rizík. Ako ich dešifrovať:

• Až 10% - nízke riziko. Toto je najpriaznivejšia možnosť.
• 10 - 20% predstavuje priemerné riziko. Tieto údaje si budú vyžadovať starostlivé lekárske sledovanie počas tehotenstva.
• Viac ako 20% predstavuje vysoké riziko.

Je celkom pochopiteľné, že pri plánovaní budúce tehotenstvo musia byť vyšetrení obaja budúci rodičia. Dôvod je jednoduchý - genetický prínos každého rodiča do genómu dieťaťa je takmer presne 50%.

Určitý prebytok ženského príspevku sa vysvetľuje tým fyziologické vlastnosti jeho gametogenéza. Vajcová bunka obsahuje mitochondrie - organely, ktoré majú svoj vlastný dedičný aparát, ktorý ako každá DNA podlieha mutačnému procesu. Z tohto dôvodu sa niektoré choroby, nazývané mitochondriálne choroby, prenášajú výlučne cez ženskú líniu.

Genetické testy sa spravidla vykonávajú raz. Môžete ich vykonávať v každom veku. Genetická konštitúcia človeka, podobne ako odtlačky prstov, sa počas života nemení. Opakované testy sú predpísané iba vtedy, ak existujú pochybnosti o správnosti výsledkov. predchádzajúci výskum.

Genetický skríning zosobášený pár začína návštevou klinického genetika. Berie si históriu. Cieľom takéhoto pohovoru je zistiť, či rodina patrí do skupiny geneticky ohrozených, a v prípade potreby naplánovať laboratórne vyšetrenie.

Vzťahy medzi manželmi môžu byť rizikovými faktormi(aj vzdialený), problémy s príbuznými (narodenie chorého dieťaťa alebo prípady potratu), práca spojená so žiarením, chemickou výrobou alebo inými škodlivými faktormi. Povinné štúdie vykonané v tomto štádiu majú skôr všeobecný klinický charakter. Toto je

• rutinný rozšírený krvný test;
• biochémia;
• gynekologický náter;
• Testy na HIV;

Do bežnej praxe sa stali infekcie skupiny TORCH (toxoplazmóza, rubeola, cytomegalovírus, herpes, urogenitálne infekcie - ureaplasmóza, chlamýdie, mykoplazmóza a i.). Väčšina presná metóda toto je metóda PCR. Dosť podmienečne zahŕňajú genetické testy stanovenie krvnej skupiny a Rh faktora rodičov povinný vylúčiť možný konflikt Rh počas tehotenstva.

Aké vyšetrenia by ste mali urobiť pred počatím dieťaťa?

Tieto testy sa vykonávajú podľa konkrétnych indikácií, ale je celkom možné ich vykonať na žiadosť manželského páru. Môžu byť rozdelené do dvoch skupín.

Názory

Karyotypizácia

Ide o cytogenetickú štúdiu chromozómovej sady manželov. Indikácie pre neho:

1. neplodnosť neznámeho pôvodu alebo obvyklý potrat;
2. narodenie predchádzajúceho dieťaťa s chromozomálnou abnormalitou;
3. anomálie sexuálneho vývoja;
4. Prenos anomálií karyotypu (chromozomálnej sady) predtým diagnostikovaných u príbuzných.

Medzi chromozomálne abnormality patria inverzie a translokácie- zmeny v štruktúre chromozómov jedného z manželov. Napriek tomu, že takéto pravidelné abnormality sú prítomné v každej bunke tela, navonok sa táto situácia nijako neprejavuje.

Klinicky môže byť človek zdravý. V priebehu gametogenézy však takýto „nosič“ produkuje vajíčka alebo spermie, ktoré nesú prebytok alebo nedostatok chromozomálneho materiálu. Počas oplodnenia sa objaví zygota nesúca spočiatku nevyvážený chromozómový súbor. Dôsledky sú smutné - potrat alebo narodenie dieťaťa s ťažkou patológiou.

Referencia: Na rozdiel od všeobecného presvedčenia, vek budúcich rodičov NIE JE indikáciou pre štúdium karyotypu manželov.

V skutočnosti u žien po 30-35 rokoch a u mužov po 40 rokoch exponenciálne rastie riziko narodenia dieťaťa s trizómiou (extra chromozóm). Dôvodom je ale nedisjunkcia chromozómov priamo vo vyvíjajúcich sa zárodočných bunkách.

Štúdium karyotypu, to znamená somatických buniek periférnej krvi, je zároveň úplne neinformatívne. Ale v tomto prípade je mimoriadne dôležité vykonať prenatálnu diagnostiku - štúdium chromozómovej sady vyvíjajúceho sa plodu.

Cytogenetická analýza je vo všeobecnosti spoľahlivou a osvedčenou metódou, jej rozlíšenie je však stále obmedzené.

Molekulárno-cytogenetické

Tento test sa spája štandardný postup získavanie prípravkov chromozómov a moderné molekulárne metódy práce s DNA.

Metóda je schopná s veľkou presnosťou zistiť povahu chromozomálnych prešmykov. a diagnostikovať abnormality, ktoré sú pre klasickú cytogenetiku neprístupné. Potreba takejto presnej analýzy je špecifická pre danú situáciu.

DNA diagnostika

Ide o skupinu metód využívajúcich PCR (princíp polymerázovej reťazovej reakcie). Používajú sa na detekciu prenosu monogénnych chorôb (Huntingtonova chorea, achondroplázia) a multifaktoriálnych (chorôb s dedičnou predispozíciou) - cukrovka, reumatoidná artritída a podobne.

Metóda sekvenovania DNA

Táto metóda sa začala používať v poslednom desaťročí. On priamo určuje nukleotidovú sekvenciu DNA... Zisťuje tiež mutácie na úrovni jedného bázového páru - bodové mutácie v rámci jedného génu. Presnosť tejto metódy sa rovná teoreticky možnému limitu. Takýto test je schopný zistiť prenos monogénnych chorôb zdedených podľa Mendelových zákonov. Až donedávna na to neexistovali spoľahlivé laboratórne diagnostické metódy.

Špecifické metódy

Inak sa tieto metódy označujú ako metódy písania HLA. Umožňujú vám určiť, do akej miery (alebo nie) sú manželia navzájom imunologicky vhodní. Indikáciami sú spravidla neplodnosť rodiny neznámeho pôvodu alebo prípady potratu, ktoré už existovali v anamnéze ženy, ktoré nie sú spojené ani s chromozomálnymi abnormalitami, ani s gynekologickými dôvodmi.

Moderný výskum ukázal, že v niektorých prípadoch je príčinou spontánnych potratov, komplikovaných tehotenstiev a výskytu spočiatku oslabených detí imunologický konflikt medzi matkou a plodom.

S podobnými fenotypmi HLA manželov berie ženské telo vyvíjajúci sa plod nie pre normálne embryo chránené placentárnou bariérou, ale pre vlastné tkanivo, v ktorom došlo k nežiaducim zmenám, a pokúša sa ho odmietnuť.

Test genetickej kompatibility je navrhnutý tak, aby predpovedal vývoj takejto situácie a včas prijal potrebné opatrenia. Nevýhodou tejto metódy sú bohužiaľ jej vysoké náklady a nedostatočný informačný obsah.

Príprava na dirigovanie

Manželia nepotrebujú žiadnu špecifickú prípravu. Navonok postup odberu vzoriek vyzerá ako obyčajný odber krvi z žily.

Pred tým je vhodné, aby sa posledné jedlo stalo najneskôr 12 hodín pred návštevou laboratória. Ak zanedbáte toto jednoduché odporúčanie, potom môže byť krv „chyle“, to znamená nasýtená tukom. Nemá veľmi dôležité na analýzu chromozómov, kde sa nevyšetruje samotná krv, ale bunková kultúra z nej získaná, ale môže zasahovať do diagnostiky DNA alebo biochemických štúdií.

Ako interpretovať výsledky?

Stáva sa, že manželia odmietajú vykonávať genetický výskum a obávajú sa, často bezdôvodne, strašnej diagnózy. Ale úlohou genetikov nie je stanoviť diagnózu ako cieľ sám o sebe. Po zistení genetickej konštitúcie manželov je medicína XXI. Storočia schopná prijať mnoho potrebných opatrení.

Mimochodom, desivý termín „dedičná choroba“ je už zastaraný. Je obvyklé hovoriť nie o „dedičných“, ale o geneticky podmienených chorobách, ktorým je celkom realistické predchádzať alebo ich liečiť. Interpretácia výsledkov je v kompetencii genetika., klinický lekár. Zozbiera získané informácie a poskytne všetky potrebné odporúčania.

Kam to vziať?

Špecifickosť genetickej patológie spočíva v tom, že mnohé z jej prejavov súvisia s osirotením, to znamená so zriedkavými chorobami. Ich diagnostika sa preto vykonáva v špecializovaných centrách v niekoľkých veľkých mestách.

ale manželské páry sa môžu obrátiť na mestskú alebo regionálnu lekársku genetickú konzultáciu, Centrum plánovania rodiny alebo služba pre manželstvo a rodinu. Tam môžu manželia podstúpiť vyšetrenia dostupné v ich regióne alebo získať odporúčanie do špecializovaného centra.

Tento stručný prehľad v žiadnom prípade nevyčerpáva všetky možnosti, ktoré má moderná lekárska genetika k dispozícii. Manželom, ktorí vopred myslia na zdravie a pohodu detí, prezradím jedno tajomstvo - budúcnosť už prišla.