Tudi v Sovjetski časi Od tridesetih do druge polovice šestdesetih let je bila genetika kot znanost prepovedana, genetika pa preganjana. V socialistični državi so trdili, da njeni državljani ne morejo imeti dednih bolezni, govor o človeških genih pa je veljal za osnovo rasizma in fašizma.

Več kot pol stoletja kasneje je koncept genetike kot medicinska znanost in njene vloge v človeškem življenju so se bistveno spremenile, toda genetska analiza, kariotipizacija (ugotavljanje kromosomskega nabora bodočih staršev), dedne in kromosomske bolezni in drugi koncepti so še vedno "temen gozd" za navaden človek... In takšni procesi, kot sta načrtovanje nosečnosti in posvetovanje z genetikom, so za mnoge zakonske pare, ki želijo imeti otroka ali so že v fazi nosečnosti, strašljivi.

Dejansko lahko genetska analiza pri načrtovanju nosečnosti pomaga preprečiti številne težave, povezane z manjvrednostjo nerojenega otroka.

Kaj je genetska analiza?

Genetska analiza je analiza, s katero lahko vidite in razumete, kako velika je nagnjenost nerojenega otroka k genskim in drugim boleznim, pa tudi, kako zunanji dejavniki (ekologija, prehrana itd.) Vplivajo na razvoj ploda v maternici .

Človek ima več deset tisoč genov in vsak od njih igra pomembno vlogo v njegovem življenju. Danes znanosti niso znani vsi geni. Ugotovljeno je bilo celo, kateri izmed njih vodijo do mutacij.

Vsak od nas nosi edinstven nabor genov, ki določajo naše značilnosti v prihodnosti. Dedne značilnosti sestavljajo 46 kromosomov. Otrok prejme polovico kromosomov od matere in polovico od očeta. Če je katera od njih poškodovana, se to nato prikaže na splošnem stanju drobtin.

Da bi bili mirni glede običajnega poteka nosečnosti in razvoja ploda, je smiselno, da se obrnete na strokovnjake, da preučijo kromosomski niz in naredijo gensko analizo. Molekularne genetske študije bodo pomagale določiti posamezne genetske značilnosti ploda. S preučevanjem individualnosti genov lahko ugotovite tveganje za dedne in druge bolezni pri svojem potomstvu.

Zdravniki svetujejo, da gensko analizo izvajajo tudi med načrtovanjem nosečnosti, saj so takrat možnosti za izogibanje težavam veliko večje. Toda ženska se praviloma že med nosečnostjo obrne na genetike s prošnjo za posvet po napotitvi zdravnika ali (redkeje) po lastni volji.

Kdaj je pri načrtovanju nosečnosti potrebno genetsko testiranje?

Medicinsko genetsko posvetovanje je potrebno, če:

• starost ženske je več kot 35 let, moškega pa več kot 40 (to je starost, ko se poveča tveganje za nastanek mutacij in patologij);
• družina ima dedne bolezni;
• starši nerojenega otroka so ožji sorodniki;
• prvi otrok se je rodil z razvojem;
• preden je noseča ženska splavila, mrtvorojene otroke;
• med zanositvijo ali med nosečnostjo so na plod vplivali škodljivi dejavniki;
• med nosečnostjo je imela ženska akutno virusno okužbo (ARVI, rdečke, gripa);
• nosečnica je ogrožena na podlagi rezultatov biokemičnega ali ultrazvočnega pregleda.

Posvet z genetikom

Pomemben korak za bodoče starše je obisk genetike. Domnevno zdrav par se lahko preprosto pogovori z genetikom, vendar pogosto obstajajo resni razlogi za to posvetovanje.

V prvem primeru genetik uporablja klinično rodoslovno metodo, ko zbira podatke o rodovniku in poskuša čim bolj ugotoviti, ali so obstajali pogoji, ki jih povzročajo dedni sindromi. Rodovnik vključuje informacije o splavih, splavih, porokah brez otrok itd. Po zbiranju vseh podatkov se naredi grafični prikaz rodovnika, nato pa genetik opravi analizo.

Težava pri učinkovitosti takšnih raziskav je, da svojih sorodnikov praviloma ne poznamo po drugi ali tretji generaciji. Včasih ljudje ne vedo, od česa je umrl daljni sorodnik ali novorojenček v družini. Nadaljnja zdravnikova taktika je odvisna od tega, kako popolna bo klinična in genealoška analiza. V enem primeru bo le takšna analiza dovolj za napoved potomcev, v drugem pa bodo potrebne študije kromosomskega nabora bodočih staršev in druge genetske študije.

Metode za izvajanje genetskih raziskav:

- neinvazivna raziskovalna metoda

Neinvazivne (tradicionalne) metode preiskav - ultrazvočni pregled in biokemični krvni test.

Ultrazvočni pregled se izvaja v obdobju 10-14 tednov. Med pregledom lahko ultrazvočni pregled pokaže prirojeno patologijo pri dojenčku. Na zgodnji zmenki nosečnosti se daje tudi biokemični krvni test. S pomočjo takšne analize lahko predpostavimo dedno ali kromosomsko patologijo. Ponoviti ultrazvočno slikanje za obdobje 20–24 tednov, če po opravljenih testih obstaja sum na nepravilnosti v razvoju ploda. Na ta način lahko zaznamo manjše malformacije.

- invazivne raziskovalne metode

Invazivne metode pregleda - amniocenteza, horionska biopsija, placentocenteza, kordocenteza.

Če obstaja sum na fetalne patologije, so predpisane invazivne metode. Takšni pregledi omogočajo prepoznavanje 300–400 od 5000 genetskih patologij.

Amniocenteza- študij. Nosečnico s tanko posebno iglo prebodemo v maternico za zbiranje plodovnice. Amniocenteza je predpisana za 15 do 18 tednov.

Horionska biopsija- preučevanje celic, iz katerih bo nastala posteljica. Pri takšni analizi zdravnik naredi prebod v trebušno votlino ali material odnese skozi maternični vrat.

Placentocenteza- vzorci celic iz posteljice, ki vsebujejo plodove celice. Placentocenoza je predpisana za poznejše datume nosečnost (v drugem trimesečju), če je ženska med nosečnostjo imela nalezljivo bolezen. Med postopkom se daje splošna anestezija.

Kordocenteza- prebadanje popkovnične krvi ploda, ki se odvaja skozi maternično votlino. Kordocenteza je predpisana po 18. tednu nosečnosti.

Zaradi te vrste preiskave je verjetno, da ženska doživi zaplete. Zato se genetska analiza nosečnice in ploda izvaja v dnevni bolnišnici pod ultrazvočnim nadzorom in pod nadzorom strokovnjakov. Da bi preprečil morebitne zaplete, lahko zdravnik predpiše zdravila.

Še posebej za Ljubezen je preprosta

Genetska analiza pri načrtovanju nosečnosti je skupina študij, ki pomaga določiti verjetnost za dojenčka z genetskimi odstopanji in motnjami v razvoju. Odnos do genetike kot znanosti se je gibal od skrajno negativnega do popolnega priznanja. Toda do danes genetske raziskave niso najpogostejše pri pripravi na spočetje. Pogosteje se genetska analiza ženske krvi opravi med nosečnostjo kot del obvezne presejalne študije. In z ugotovljenimi med razvojnimi nepravilnostmi, verjetno genetske narave.

Metode genetske diagnostike so lahko neinvazivne (klinično in genetsko modeliranje, ultrazvočna diagnostika in biokemijska analiza krvi) in invazivne (amnio-, placento-, kordocenteza in horionska biopsija). Vse invazivne metode predstavljajo določeno grožnjo za plod in vključujejo odvzem materiala s prebadanjem (prebod z iglo) in vzorčenje materiala ( plodovnica, celice posteljice ali popkovnične krvi). Neinvazivne metode se uporabljajo za raziskave v profilaktične namene. Invazivno - pri preverjanju diagnoze, ki kaže na resno kromosomsko nepravilnost.

Obvezno genetsko svetovanje

Prostovoljni obisk genetika je še vedno redek. Najpogosteje se ženske ali pari v okviru obveznega pregleda obrnejo na genetiko. Medicinsko genetsko svetovanje se šteje za obvezno, če:

• starejši od 35 let, prihodnji oče pa je dosegel 40 let star mejnik;
• oba ali eden od partnerjev je mlajši od 18 let;
• je bil plod izpostavljen škodljivim dejavnikom (radioizotopsko sevanje, delovanje strupenih kemikalij ali je bil bolan virusne okužbe, predvsem rdečke);
• družina ima otroke s prirojenimi anomalijami;
• ženska ima v preteklosti dve ali več nosečnosti, ki so se končale prezgodaj ali mrtvorojene;
• če ima eden ali oba starša sorodnike s kromosomskimi nepravilnostmi v družini;
• otrok je bil spočet v tesno povezanem odnosu;
• ženska je bila ogrožena z odvzemom krvi ali ultrazvočnim pregledom.

Če je par domnevno zdrav, se bodoči starši lahko preprosto pogovorita z genetikom, ki jih bo vprašal o sorodnikih in se pogovoril o možna tveganja... Če so rezultati pregleda pokazali veliko tveganje za otroke z nepravilnostmi, je posvetovanje z genetikom obvezno.

Genetski test krvi

Krvni test za genetiko je cela skupina raziskav. Na žalost, če se odkrijejo tudi zelo majhna tveganja, ti pregledi ne dajejo stoodstotnega jamstva o rojstvu popolnoma zdravih potomcev. Omogočajo pa nam prepoznavanje primerov, ko je tveganje za bolne otroke, otroke z deformacijami in nežive plodove zelo veliko. Najbolje je, da to storite čim prej, da se izognete težavam, povezanim z oskrbo invalidnih otrok in izgubo otroka, starega enega leta življenja. Najbolj informativne metode veljajo za:

• DNK diagnostika določenih bolezni, kot je fenilketonurija;
• kariotipizacija;
• Tipkanje HLA.

Prve metode se uporabljajo, če v družini obstajajo primeri bolezni s specifičnimi boleznimi (cistična fibroza, fenilketonurija in druge). Slednji so namenjeni diagnosticiranju tveganja za razvoj kromosomskih nepravilnosti pri potomcih (sindromi Edwards, Down, Leneuzh, Patau in drugi). Najnovejše metode so namenjene ugotavljanju vzrokov neplodnosti, nezdružljivosti zakoncev v smislu genetike, te metode se uporabljajo pred IVF.

Če je tveganje za razvoj kromosomskih nepravilnosti veliko, bo žensko v celotnem procesu nosečnosti moral nadzorovati genetik. V nekaterih primerih se lahko ženski priporoči uporaba invazivnih preiskovalnih metod za potrditev diagnoze, če je bil že med nosečnostjo odvzet krvni test kot del obvezne presejalne študije že med nosečnostjo. In prekinitev nosečnosti, če je diagnoza potrjena.

Danes posvetovanje z genetikom pri načrtovanju nosečnosti še zdaleč ni redko. Seznam indikacij je širok. Potrebno je za pare, ki imajo v družini resne dedne bolezni. Tudi pomoč genetikov je potrebna v primeru neuspešne prejšnje nosečnosti. Analiza dednega gradiva zakonskega para bo ugotovila verjetnost zdravih otrok.

Preberite v tem članku

Ali pri načrtovanju potrebujem genetski posvet

Obisk zdravnika te specialnosti je zaželen za vse ljudi, ki načrtujejo nosečnost. Genetsko svetovanje pomaga bodočim staršem, da se rešijo številnih skrbi in skrbi, povezanih z zdravjem otroka. Tudi pri praktično zdravem zakonskem paru brez kakršnih koli genskih nepravilnosti vedno obstaja tveganje za otroka s patologijami, razlika je le v delčku verjetnosti.

• Starši sami ali njihovi bližnji sorodniki imajo diagnozo, povezano z genetskimi nepravilnostmi. To so lahko bolezni, kot so shizofrenija ali druge duševne patologije, Alzheimerjeva bolezen, Downov sindrom in številne druge. Obvezna indikacija za genetsko analizo je prisotnost otroka z genetsko nepravilnostjo, ki ga je že rodil par ali eden od zakoncev.
• Pri zbiranju anamneze se izkaže, da ženska in moški dolgo časa (več kot 1 leto) neuspešno poskušata zanositi otroka, medtem ko ginekologa in androloga ne odkrijejo nobenih patologij.
• Prejšnji poskusi rojstva otroka so se končali v različnih obdobjih ali pa je nosečnost zamrla ali pa se je plod rodil nesposoben.
• Dejavnik tveganja je nosečnost pri ženski, mlajši od 18 let, pa tudi če sta oba ali eden od staršev presegla 40-letno mejo.
• Posvetovanje z genetikom je nujno, če sta zakonca med seboj povezana.
• Zelo pogosto so lahko povezana odstopanja delovna dejavnost enega ali obeh zakoncev. Na primer, če narava dela vključuje pogosto interakcijo s škodljivimi ali strupenimi snovmi.
• Genetske patologije lahko povzroči potreba, da eden od zakoncev sprejme nekatere zdravila... Običajno so to močna zdravila, na primer pri boleznih živčnega sistema, duševnih motnjah in onkoloških boleznih.

Razlog za posvetovanje z genetikom je sum na genetsko trombofilijo. Za to bolezen je značilno nastajanje velikega števila krvnih strdkov v daljšem časovnem obdobju, kar lahko med nosečnostjo povzroči krvavitev, splav, zamrznitev ploda.

Genetska analiza za prirojeno trombofilijo je predpisana, če so prisotne naslednje indikacije:

• možganska kap ali miokardni infarkt pred 45. letom pri družinskem članu ali v zgodovini ženske;
• Krčne žile;
• težave z nosečnostjo ali intrauterini razvoj ploda;
• zgodovina odmiranja posteljice.

Potreba po nekaterih testih se določi povsem individualno in je odvisna od klinične slike.

Vrste testov za genetske bolezni v paru

Patologije je mogoče prepoznati z različnimi diagnostičnimi metodami. Za pridobitev zanesljive slike bo morda potrebna kombinacija več vrst analiz.

Analiza kariotipa ali citogenetska študija

Kariotipizacija se izvaja z namenom določitve genoma zakoncev, tj. kvantitativna in kvalitativna sestava kromosomov. V človekovem življenju se kariotip človeka ne spremeni, zato se ta analiza opravi le enkrat.

Odstopanje števila kromosomov od norme proti povečanju ali zmanjšanju lahko potrdi na primer Downov sindrom in druge dedne bolezni pri starših. Vključno s tistimi, ki so brez simptomov, na primer Klinefelterjev sindrom, Shereshevsky-Turner.

Analiza kariotipa omogoča ne le določanje količinske sestave kromosomov, temveč tudi ugotavljanje napak v njihovi obliki in velikosti, pa tudi diagnosticiranje prelomov in drugih nepravilnosti itd. Takšne patologije genoma celo enega od zakoncev vodijo do nezmožnosti zarodka ploda ali do popolne neplodnosti. Poleg tega poškodovani geni povzročajo razvoj različnih resne bolezni nerojenega otroka.

Kariotipiranje je predpisano v naslednjih primerih:

• zaostajanje v spolnem razvoju enega od bodočih staršev;
• amenoreja pri deklicah, starejših od 15 let;
• zgodnejši nastop menopavze;
• zgodovina spontane prekinitve zgodnja nosečnost;
• ponavljajoči se neuspešni poskusi IVF;
• prisotnost sorodstva med zakoncema;
• diagnoza neplodnosti pri enem od zakoncev;
• oligozoospermija ali azoospermija pri moških.

Za kariotipiranje se odvzame kri iz vene, analiza se vzame na poln želodec.

Te analize vam omogočajo prepoznavanje širokega nabora dednih bolezni. Med molekularno genetsko diagnostiko se preučuje značilnosti strukture DNA.

To je obsežna in raznolika skupina metod, namenjenih prepoznavanju patologij v strukturi ločene regije dednega materiala v obliki zaporedja aminokislin. Zahvaljujoč takšnim analizam lahko genetik diagnosticira takšne nevarne bolezni, kot so hemofilija, cistična fibroza, izguba sluha in mnoge druge.

Med vsemi molekularno genetskimi metodami je najbolj priljubljena diagnostika PCR (večdimenzionalna verižna reakcija). To je posledica visoke natančnosti rezultatov analize in kratki roki držati. V procesu raziskav je izbran določen odsek DNK, ki se s pomočjo posebnih pripravkov večkrat podvoji.

Metode molekularne genetske diagnostike so najbolj natančne pri določanju genetskih bolezni, njihovi rezultati pa so prepoznani kot najbolj informativni.

Metoda temelji na dejstvu, da se struktura DNK katere koli osebe v življenju ne spremeni, medtem ko katera koli celica telesa vsebuje isto molekulo. To omogoča uporabo celic, pridobljenih iz katerega koli dela telesa, za analizo: za študijo lahko vzamemo kri, ustni epitelij, lase, delce povrhnjice itd.

Prednost analize DNK je, da je okvarjen gen mogoče odkriti še pred pojavom kliničnih simptomov bolezni, pa tudi pri zdravih ljudeh, ki so nosilci genske mutacije.

Pomanjkljivost te raziskave je precej visoka cena.

Oglejte si video o posvetovanju z genetikom pred načrtovanjem nosečnosti:

Citogenetska analiza

Tovrstne raziskave temeljijo na analizi strukture kromosomov s pomočjo posebnih mikromrež, ki se nanesejo na DNA čipe limfocitov, izoliranih iz krvi. Citogenetska analiza se uporablja precej redko, saj traja dolgo - rezultat postane znan šele v enem mesecu.

Toda v primeru ponavljajočih se spontanih splavov ali diagnoze neplodnosti pri ženskah je ta vrsta študije najbolj informativna. Poleg tega pomaga razjasniti diagnozo pri otrocih, če obstaja sum na genetsko motnjo.

Citogenetske raziskave pomagajo prepoznati naslednje bolezni:

• Translokacija kromosomov, tj. spremembe v njihovi strukturi. Včasih je to dedna patologija, vendar se lahko pojavi med oploditvijo ali med zorenjem zarodnih celic pri moških in ženskah.
• Mozaizem spolnih kromosomov, tj. patološka povezanost različnih genskih materialov. Takšna anomalija je simptom Klinefelterjevega sindroma, Turnerjevega sindroma in drugih bolezni.

FISH metoda (fluorescentna hibridizacija)

Ta metoda se v ruski praksi redko uporablja, čeprav ima visoko občutljivost in natančnost. Za analizo se uporablja ločen kromosom ali njegov segment, ki so označeni s posebnimi svetlečimi označevalci za identifikacijo mesta z okvarjenimi geni.

Genetski testi so priporočljivi za vse zakonske pare, ki načrtujejo otroka, saj se lahko genske mutacije pojavijo tudi pri praktično zdravih ljudeh.

Zelo pogosto oseba nima nobenih znakov in simptomov genetskih patologij, hkrati pa je lahko nosilec okvarjenega gena.

Če obstajajo primeri dednih patologij v družini vsaj enega od zakoncev, je obvezen poziv k genetiku in celovit pregled. Te patologije vključujejo najprej:

• troombofilija;
• cistična fibroza;
• izguba sluha;
• hemofilija in mnogi drugi.

Sodobne metode molekularno-genetskih študij zakonskih parov omogočajo ugotavljanje ne le genskih mutacij in prisotnosti dednih bolezni, temveč tudi nagnjenost k številnim hudim patologijam na genetski ravni.

To so bolezni, kot so:

• in druge endokrine motnje;
• cerebralna ateroskleroza;
• bronhialna astma;
• onkološke bolezni;
• osteoporoza in mnogi drugi.

Še posebej pomembno je opraviti genetsko testiranje za pare, ki se v zreli dobi odločijo za spočetje otroka.

Oseba nima vedno predstave o zdravstvenem stanju svojih sorodnikov in morda niti ne sluti, da je nosilec poškodovanega gena. Posvet z genetikom med nosečnostjo in izvajanje genskih raziskav v zgodnjih fazah bo pomagalo preprečiti mnoga tveganja za mater in nerojenega otroka ter vam bo omogočilo pravilno načrtovanje nosečnosti.

Genetska analiza omogoča majhen vpogled v prihodnost. Ali je ta pregled nujen pri načrtovanju nosečnosti, se je vredno bati in kaj bodo pokazali testi - o tem podrobno v našem gradivu.

Genetska loterija

Znanstveniki in javnost se vsako leto naučijo več o človeški genetiki. Tako se lahko izognete številnim težavam in jih preprečite. A genetika še vedno ostaja ena najbolj skrivnostnih znanosti.

Genetika je znanost o zakonih dednosti in spremenljivosti. Tri desetletja v naši državi (od sredine tridesetih let 20. stoletja) so bili znanstveniki, ki se ukvarjajo s tem področjem znanosti, preganjani do popolne prepovedi genskih raziskav. Tabu o genetiki so v ZSSR končno odpravili šele leta 1965.

Torej, praksa kaže, da se lahko otrok z genetskimi nepravilnostmi rodi popolnoma zdravim staršem, ne glede na njihov življenjski slog in kraj življenja, navade in starost. Poleg tega so lahko prejšnji in naslednji otroci v takšni družini brez posebnosti.

Avtor Ruska statistika, približno 5% otrok v naši državi se rodi z genetskimi nepravilnostmi različne resnosti in manifestacij. Upoštevajte, da njihova prisotnost ne pomeni vedno katastrofe za otroka in njegove ljubljene.

Glavni cilj genetske analize pri načrtovanju nosečnosti je ugotoviti možne genetske nepravilnosti, ki jih lahko otrok podeduje, in s tem povečati možnosti za ukrepe, ki prispevajo k rojstvu zdravega otroka.

Ogrožene skupine

Določene genetske nepravilnosti se lahko pojavijo tudi pri otroku, rojenem zdravim staršem. Vendar obstajajo ljudje, ki spadajo v skupino s povečanim tveganjem:

• če je bodoča mati starejša od 35 let in bodoči oče starejši od 40 let;
• če so potencialni starši tesno povezani. Ne smemo pozabiti, da se genetika in odnosi z bratranci štejejo za tesne in zato nevarne v smislu genetskih nepravilnosti pri potomcih iz takšnih zakonskih zvez. Po mnenju genetikov drugi bratranec ni več nevaren;
• če se je v družini že rodil otrok z genetskimi napakami;
• če ima vsaj eden od staršev ugotovljeno genetsko patologijo ali sum nanjo;
• če je deklica že imela ali rodila mrtvega otroka;
• če je bil eden od staršev izpostavljen škodljivim dejavnikom (na primer sevanju ali kemikalijam);
• če je čas spočetja sovpadal z jemanjem zdravil, ki so nezdružljiva z nosečnostjo.

Tudi če noben od bodočih staršev ne spada v naštete rizične skupine, zdravniki svetujejo gensko testiranje. Morda ali pa tudi ne boste vedeli nevarnih dejstev, ki lahko pri nerojenem otroku privedejo do genetskih patologij, ali pa odstopanja odkrijemo le z ustreznimi preiskavami in se nikakor ne kažejo.

Kaj je vključeno v genetsko analizo pri načrtovanju nosečnosti

Na prvi stopnji bo strokovnjak analiziral rodovnik bodočih staršev in zbral najbolj popolne informacije o njihovem življenjskem slogu, škodljivih dejavnikih, s katerimi so se srečali itd. A ker se ta analiza opravi na podlagi besed samega para, ki se morda ne zaveda na primer dednih bolezni, to za zaključek ni dovolj.

Poskusite svojemu zdravniku posredovati čim bolj popolne in odkrite informacije o vprašanjih, ki vam jih bo zastavil. Rahla norost vašega bratranca se vam morda zdi le prikupna in smešna, genetik jo bo ocenil s povsem različnih stališč.

Druga stopnja genetske analize lahko vključuje krvne preiskave za biokemijo, preglede specializiranih strokovnjakov (na primer nevropatolog, terapevt,).

Tretja stopnja so posebne kromosomske analize vsakega od bodočih staršev.

Genetski testi med nosečnostjo

Ne glede na to, ali so se bodoči starši pred spočetjem posvetovali z genetikom ali ne, gre dekle skozi genetsko.

Strokovno mnenje:

Belokurova Maria,porodničar-ginekolog, specialist za plodnost, zdravnik ultrazvočna diagnostika, Dr. Center za reproduktivno zdravje "CM-Clinic" na pasu. Raskova, 14:"Izraz" genetska analiza "se nanaša na več vrst analiz. Prvič, to je določitev kariotipa (torej strukture in števila kromosomov) bodočih staršev. Ta test je priporočljivo opraviti pred načrtovanjem nosečnosti. Drugič, to je genetski pregled, ki se že izvaja na nosečnicah. Trenutno vse bodoče matere, ne glede na starost in življenjski slog, opravijo genski pregled prvega trimesečja (tako imenovani "dvojni test") v 11-13 tednih, ki vključuje ultrazvok in določanje ravni hCG in PAPP beljakovin v kri. Na podlagi rezultatov tega presejanja je ugotovljena rizična skupina bolnikov z možnimi genetskimi nepravilnostmi ploda, kot so Downov sindrom in drugi. Če je ugotovljeno visoko tveganje, je za natančnejšo diagnozo težave priporočljivo posvetovati se z genetikom, da se reši vprašanje potrebe, časa in metod dodatnega pregleda (analiza plodovnice, horionskih resic itd.). V 16. do 18. tednu se opravi drugi genetski pregled ("trojni test"), ki vključuje tudi ultrazvočni pregled in krvni test za alfa-fetoprotein, hCG in estriol. V 20-21 tednu nosečnosti se opravi tretji obvezni ultrazvok ploda, ki izključuje malformacije ploda, saj v tem času nastanejo vsi organi nerojenega otroka in nato pride le do njihove rasti. Poleg tega trenutno obstaja najnovejša metoda genetske analize ploda iz krvi bodoča mati izločajo krvne celice ploda in njihov kariotip določajo oni “.

O čem govorijo genetiki

Genetika ni matematika. Tudi najbolj usposobljeni strokovnjak na tem področju, ki ima najsodobnejšo in natančno opremo za analizo, ne bo nikoli napovedal 100% napovedi, ne glede na to, ali so pozitivne ali negativne. Dejstvo je, da je prvič že odkritih več tisoč podedovanih bolezni, vsako leto pa jih je na stotine, drugič pa je nemogoče z gotovostjo napovedati, kako natančno se bodo združili geni staršev pri otroku. Zato genetiki pri izražanju rezultatov raziskav uporabljajo formulacije "nizko tveganje", "srednje tveganje" in "visoko tveganje".

Nizko tveganje je zelo dober pokazatelj. Ne vprašajte genetika za natančnejšo napoved.

V zaključku genetike boste našli odstotek genskih tveganj. Kako jih razvozlati:

• Do 10% - nizko tveganje. To je najugodnejša možna možnost.
• 10-20% je povprečno tveganje. Ti podatki bodo zahtevali natančen zdravniški nadzor v celotni nosečnosti.
• Več kot 20% predstavlja veliko tveganje.

Povsem razumljivo je, da pri načrtovanju prihodnja nosečnost oba bodoča starša je treba pregledati. Razlog je preprost - genetski prispevek vsakega starša k otrokovemu genomu je skoraj natanko 50%.

Nekaj ​​presežka prispevka ženske je razloženo z fiziološke značilnosti njegovo gametogenezo. Jajčna celica vsebuje mitohondrije - organele, ki imajo svoj dedni aparat, ki je kot katera koli DNA podvržen mutacijskemu procesu. Zaradi tega se nekatere bolezni, imenovane mitohondrijske bolezni, prenašajo izključno po ženski liniji.

Genetski testi se praviloma opravijo enkrat. Izvajate jih lahko v kateri koli starosti. Genetska konstitucija človeka, tako kot prstni odtisi, se skozi življenje ne spreminja. Ponavljajoči se testi so predpisani le, če obstajajo dvomi o pravilnosti rezultatov. prejšnje študije.

Genetski pregled poročen par se začne z obiskom kliničnega genetika. Vzame zgodovino. Namen takega razgovora je ugotoviti, ali družina spada v skupino z genetskim tveganjem, in po potrebi določiti laboratorijski pregled.

Dejavniki tveganja so lahko odnosi med zakoncema(celo oddaljene), težave s sorodniki (rojstvo bolnega otroka ali primeri splava), delo, povezano s sevanjem, kemično proizvodnjo ali drugimi škodljivimi dejavniki. Obvezne študije, opravljene na tej stopnji, so splošne klinične narave. To je

• rutinski podaljšani krvni test;
• biokemija;
• ginekološki bris;
• Testi na HIV;

Okužbe skupine TORCH (toksoplazmoza, rdečke, citomegalovirus, herpes, urogenitalne okužbe - ureaplazmoza, klamidija, mikoplazmoza itd.) So postale običajna praksa. Večina natančna metoda to je metoda PCR. Dovolj genski testi pogojno vključujejo določitev krvne skupine in Rh faktorja staršev izključiti možen Rh-konflikt med nosečnostjo.

Kakšne preglede je treba opraviti pred spočetjem otroka?

Ti testi se izvajajo v skladu s posebnimi indikacijami, vendar jih je mogoče opraviti na zahtevo zakonskega para. Lahko jih razdelimo v dve skupini.

Pogledi

Kariotipiranje

To je citogenetska študija kromosomskega sklopa zakoncev. Indikacije zanj:

1. neplodnost neznanega izvora ali običajni splav;
2. rojstvo prejšnjega otroka s kromosomsko nepravilnostjo;
3. nepravilnosti spolnega razvoja;
4. Prenos anomalij kariotipa (kromosomskega niza), predhodno diagnosticiranih pri sorodnikih.

Kromosomske nepravilnosti vključujejo inverzije in translokacije- spremembe v strukturi kromosomov enega od zakoncev. Čeprav so takšne redne nepravilnosti prisotne v vsaki celici telesa, se navzven ta situacija nikakor ne kaže.

Klinično je človek lahko zdrav. Toda med gametogenezo takšen "nosilec" proizvaja jajčeca ali spermatozoide, ki vsebujejo presežek ali pomanjkanje kromosomskega materiala. Med oploditvijo se pojavi zigota, ki nosi prvotno neuravnotežen komplet kromosomov. Posledice so žalostne - splav ali rojstvo otroka s hudo patologijo.

Referenca: V nasprotju s splošnim prepričanjem starost bodočih staršev NI indikacija za preučevanje kariotipa zakoncev.

Dejansko se pri ženskah po 30–35 letih in pri moških po 40 letih tveganje za otroka s trisomijo (dodatni kromosom) eksponentno poveča. Toda razlog za to je nedejunkcija kromosomov neposredno v razvijajočih se zarodnih celicah.

Hkrati je preučevanje kariotipa, torej somatskih celic periferne krvi, popolnoma neinformativno. Toda v tem primeru je izredno pomembno, da opravimo prenatalno diagnostiko - preučitev kromosomskega nabora ploda v razvoju.

Na splošno je citogenetična analiza zanesljiva in preizkušena metoda, vendar je njena ločljivost še vedno omejena.

Molekularno-citogenetski

Ta test združuje standardni postopek pridobivanje pripravkov kromosomov in sodobne molekularne metode dela z DNK.

Metoda lahko z veliko natančnostjo ugotovi naravo kromosomskih preureditev. in diagnosticirati nepravilnosti, ki niso dostopne klasični citogenetiki. Potreba po tako natančni analizi je specifična za situacijo.

DNK diagnostika

To je skupina metod, ki uporabljajo PCR (princip verižne reakcije s polimerazo). Uporabljajo se za odkrivanje prenosa tako monogenih bolezni (Huntingtonova horea, ahondroplazija) kot multifaktorskih (bolezni z dedno nagnjenostjo) - diabetes, revmatoidni artritis in podobno.

Metoda zaporedja DNA

Ta metoda se je začela uporabljati v zadnjem desetletju. On neposredno določa nukleotidno zaporedje DNA... Prav tako zazna mutacije na ravni ene mutacije osnovnega para - točke znotraj enega gena. Natančnost te metode je enaka teoretično možni meji. Takšen test je sposoben zaznati prenos monogenih bolezni, podedovanih po Mendelovih zakonih. Do nedavnega za to sploh ni bilo zanesljivih laboratorijskih diagnostičnih metod.

Posebne metode

V nasprotnem primeru se te metode imenujejo metode tipiziranja HLA. Omogočajo vam, da ugotovite, kako dobro (ali ne) sta zakonca imunološko primerna drug za drugega. Indikacije tukaj so praviloma družinska neplodnost nejasne geneze ali primeri splavov, ki so že v zgodovini ženske in niso povezani niti s kromosomskimi nepravilnostmi niti z ginekološkimi razlogi.

Sodobne raziskave so pokazale, da je v nekaterih primerih vzrok za spontane splave, zapletene nosečnosti in pojav prvotno oslabljenih otrok imunološki konflikt med materjo in plodom.

S podobnimi fenotipi HLA zakoncev žensko telo vzame razvijajoči se plod ne za običajni zarodek zaščiten placentna pregrada, ampak za lastno tkivo, v katerem so se zgodile neželene spremembe, in ga poskuša zavrniti.

Test genske združljivosti je zasnovan tako, da napove razvoj takšnih razmer in pravočasno sprejme potrebne ukrepe. Slabosti te metode so visoki stroški in nezadostna informacijska vsebina.

Priprava na vodenje

Zakonca ne potrebujeta posebne priprave. Zunaj postopek vzorčenja je videti kot običajno vzorčenje krvi iz vene.

Pred tem je priporočljivo, da se zadnji obrok zgodi najpozneje 12 ur pred obiskom laboratorija. Če zanemarite to preprosto priporočilo, je kri lahko "chyle", to je nasičena z maščobami. Nima velikega pomena za kromosomsko analizo, kjer se ne pregleduje sama kri, temveč celična kultura, pridobljena iz nje, vendar lahko moti diagnostiko DNA ali biokemijske študije.

Kako razlagati rezultate?

Zgodi se, da zakonca zavrneta izvedbo genskih raziskav, saj se pogosto, brez razloga, bojita strašne diagnoze. A naloga genetikov ni postaviti diagnozo kot samo sebi namen. Ko je odkrila gensko sestavo zakoncev, je medicina XXI. Stoletja že lahko sprejela številne potrebne ukrepe.

Mimogrede, zastrašujoči izraz "dedna bolezen" je zdaj zastarel. V navadi se ne govori o "dednih", temveč o gensko določenih boleznih, ki jih je povsem realno preprečiti ali zdraviti. Razlaga rezultatov je v pristojnosti genetika., zdravnik. Prejete informacije bo zbral in dal vsa potrebna priporočila.

Kje ga vzeti?

Posebnost genetske patologije je, da so številne njene manifestacije povezane s sirotami, to je z redkimi boleznimi. Zato se njihova diagnostika izvaja v specializiranih centrih v nekaj velikih mestih.

Ampak zakonski pari se lahko obrnejo na mestno ali regionalno zdravstveno gensko svetovanje, Center za načrtovanje družine ali Služba za poroko in družino. Tam lahko zakonca opravita izpite, ki so na voljo v njihovi regiji, ali pa prejmeta napotitev v specializiran center.

Ta kratek pregled nikakor ne izčrpa vseh možnosti, s katerimi razpolaga sodobna medicinska genetika. Zakoncem, ki vnaprej razmišljajo o zdravju in počutju otrok, vam bom povedal skrivnost - prihodnost je že prišla.