मे भी सोवियत काल 1930 के दशक से 1960 के दशक के उत्तरार्ध तक, एक विज्ञान के रूप में आनुवंशिकी पर प्रतिबंध लगा दिया गया था, और आनुवंशिकी को सताया गया था। एक समाजवादी देश में, यह तर्क दिया जाता था कि उसके नागरिकों को वंशानुगत रोग नहीं हो सकते हैं, और मानव जीन के बारे में बात करना नस्लवाद और फासीवाद का आधार माना जाता था।
आधी सदी से भी अधिक समय के बाद, आनुवंशिकी की अवधारणा के रूप में चिकित्सा विज्ञानऔर मानव जीवन में इसकी भूमिका काफी बदल गई है, लेकिन आनुवंशिक विश्लेषण, कैरियोटाइपिंग (भविष्य के माता-पिता के गुणसूत्र सेट का पता लगाना), वंशानुगत और गुणसूत्र संबंधी रोग और अन्य अवधारणाएं अभी भी एक "अंधेरा जंगल" हैं। आम आदमी... और गर्भावस्था की योजना बनाने और एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श जैसी प्रक्रियाएं कई विवाहित जोड़ों के लिए डरावनी हैं जो बच्चा पैदा करना चाहते हैं या पहले से ही गर्भावस्था के चरण में हैं।
वास्तव में, गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक विश्लेषण एक अजन्मे बच्चे की हीनता से जुड़ी कई समस्याओं से बचने में मदद कर सकता है।
आनुवंशिक विश्लेषण क्या है?
आनुवंशिक विश्लेषण एक ऐसा विश्लेषण है जिसके द्वारा आप यह देख और समझ सकते हैं कि अजन्मे बच्चे की आनुवंशिक और अन्य बीमारियों की प्रवृत्ति कितनी महान है, साथ ही बाहरी कारक (पारिस्थितिकी, पोषण, आदि) गर्भ में भ्रूण के विकास को कैसे प्रभावित करते हैं। .
एक व्यक्ति के पास कई दसियों हज़ार जीन होते हैं, और उनमें से प्रत्येक उसके जीवन में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। आज विज्ञान के लिए सभी जीन ज्ञात नहीं हैं। यह भी स्थापित किया गया है कि उनमें से कौन से उत्परिवर्तन को जन्म देते हैं।
हम में से प्रत्येक में जीन का एक अनूठा सेट होता है जो भविष्य में हमारी विशेषताओं को निर्धारित करता है। वंशानुगत विशेषताएं 46 गुणसूत्रों का एक समूह बनाती हैं। बच्चे को आधे गुणसूत्र माता से और आधे पिता से प्राप्त होते हैं। यदि उनमें से कोई भी क्षतिग्रस्त है, तो यह फिर टुकड़ों की सामान्य स्थिति पर प्रदर्शित होता है।
गर्भावस्था और भ्रूण के विकास के सामान्य पाठ्यक्रम के बारे में शांत रहने के लिए, गुणसूत्र सेट का अध्ययन करने के लिए, आनुवंशिक विश्लेषण करने के लिए विशेषज्ञों से संपर्क करना समझ में आता है। आणविक आनुवंशिक अध्ययन भ्रूण की व्यक्तिगत आनुवंशिक विशेषताओं को निर्धारित करने में मदद करेंगे। जीन के व्यक्तित्व की जांच करके आप अपनी संतानों में वंशानुगत और अन्य बीमारियों के जोखिम का निर्धारण कर सकते हैं।
डॉक्टर गर्भावस्था की योजना बनाते समय भी आनुवंशिक विश्लेषण करने की सलाह देते हैं, क्योंकि तब समस्याओं से बचने की संभावना बहुत अधिक होती है। लेकिन, एक नियम के रूप में, एक महिला एक डॉक्टर के निर्देश पर या (कम अक्सर) अपनी मर्जी से गर्भावस्था के दौरान पहले से ही परामर्श के अनुरोध के साथ आनुवंशिकीविदों के पास जाती है।
गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता कब होती है?
चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श की आवश्यकता है यदि:
- एक महिला की आयु 35 वर्ष से अधिक है, और एक पुरुष 40 से अधिक है (यह वह उम्र है जब उत्परिवर्तन और विकृति विकसित होने का जोखिम बढ़ जाता है);
- परिवार को वंशानुगत रोग हैं;
- अजन्मे बच्चे के माता-पिता करीबी रिश्तेदार हैं;
- पहला बच्चा विकास के साथ पैदा हुआ था;
- गर्भवती महिला के गर्भपात होने से पहले, मृत बच्चे;
- गर्भाधान के दौरान या गर्भावस्था के दौरान, हानिकारक कारकों ने भ्रूण को प्रभावित किया;
- गर्भावस्था के दौरान, एक महिला को एक तीव्र वायरल संक्रमण (एआरवीआई, रूबेला, फ्लू) हुआ था;
- एक जैव रासायनिक या अल्ट्रासाउंड परीक्षा के परिणामों के आधार पर एक गर्भवती महिला को जोखिम होता है।
एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श
होने वाले माता-पिता के लिए एक महत्वपूर्ण कदम एक आनुवंशिकीविद् को देखना है। संभवतः स्वस्थ दंपत्ति एक आनुवंशिकीविद् से बात कर सकते हैं, लेकिन अक्सर इस तरह के परामर्श के गंभीर कारण होते हैं।
पहले मामले में, एक आनुवंशिकीविद् नैदानिक वंशावली पद्धति का उपयोग करता है, जब वह वंशावली के बारे में जानकारी एकत्र करता है और जितना संभव हो उतना यह निर्धारित करने का प्रयास करता है कि क्या वंशानुगत सिंड्रोम के कारण कोई स्थिति थी। वंशावली में गर्भपात, गर्भपात, निःसंतान विवाह आदि के बारे में जानकारी शामिल है। सभी डेटा एकत्र करने के बाद, वंशावली का एक चित्रमय प्रतिनिधित्व किया जाता है, और फिर आनुवंशिकीविद् विश्लेषण करता है।
इस तरह के शोध की प्रभावशीलता के साथ समस्या यह है कि हम, एक नियम के रूप में, अपने रिश्तेदारों को दूसरी या तीसरी पीढ़ी से परे नहीं जानते हैं। कभी-कभी लोग इस बात से अनजान होते हैं कि उनके दूर के रिश्तेदार या नवजात शिशु की मौत किस वजह से हुई है। डॉक्टर की आगे की रणनीति इस बात पर निर्भर करती है कि नैदानिक और वंशावली विश्लेषण कितना पूर्ण होगा। एक मामले में, केवल इस तरह का विश्लेषण संतान के लिए एक रोग का निदान करने के लिए पर्याप्त होगा, दूसरे में, भविष्य के माता-पिता के गुणसूत्र सेट और अन्य आनुवंशिक अध्ययनों की आवश्यकता होगी।
आनुवंशिक अनुसंधान करने के तरीके:
- गैर-आक्रामक अनुसंधान विधि
गैर-आक्रामक (पारंपरिक) परीक्षा विधियां - अल्ट्रासाउंड परीक्षा और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण।
अल्ट्रासाउंड परीक्षा 10-14 सप्ताह की अवधि के लिए की जाती है। परीक्षा के दौरान, अल्ट्रासाउंड स्कैन बच्चे में जन्मजात विकृति दिखा सकता है। पर प्रारंभिक तिथियांगर्भावस्था, एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण भी दिया जाता है। इस तरह के विश्लेषण की मदद से कोई वंशानुगत या गुणसूत्र विकृति मान सकता है। 20-24 सप्ताह की अवधि के लिए बार-बार अल्ट्रासाउंड स्कैन किया जाना चाहिए, यदि परीक्षण किए जाने के बाद, भ्रूण के विकास में असामान्यताओं का संदेह हो। इस तरह, छोटी-मोटी विकृतियों का पता लगाया जा सकता है।
- आक्रामक अनुसंधान के तरीके
आक्रामक परीक्षा के तरीके - एमनियोसेंटेसिस, कोरियोनिक बायोप्सी, प्लेसेंटोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस।
यदि भ्रूण विकृति का संदेह है, तो आक्रामक तरीके निर्धारित किए जाते हैं। इस तरह की परीक्षाओं से 5000 आनुवंशिक विकृति में से 300-400 की पहचान करना संभव हो जाता है।
उल्ववेधन- अध्ययन । एक गर्भवती महिला को एमनियोटिक द्रव इकट्ठा करने के लिए गर्भाशय में एक पतली विशेष सुई से पंचर किया जाता है। एमनियोसेंटेसिस 15 से 18 सप्ताह के लिए निर्धारित है।
कोरियोनिक बायोप्सी- उन कोशिकाओं का अध्ययन जिनसे अपरा बनेगी। इस तरह के विश्लेषण का संचालन करते समय, डॉक्टर उदर गुहा में एक पंचर बनाता है या गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से सामग्री लेता है।
प्लेसेंटोसेंटेसिस- नाल से कोशिकाओं के नमूने जिनमें भ्रूण कोशिकाएं होती हैं। प्लेसेंटोकेनोसिस के लिए निर्धारित है बाद की तिथियांगर्भावस्था (दूसरी तिमाही में) यदि गर्भावस्था के दौरान किसी महिला को कोई संक्रामक रोग हुआ हो। प्रक्रिया के दौरान, सामान्य संज्ञाहरण दिया जाता है।
कॉर्डोसेन्टेसिस- भ्रूण के गर्भनाल रक्त का पंचर, जिसे गर्भाशय गुहा के माध्यम से लिया जाता है। गर्भनाल को गर्भ के 18वें सप्ताह के बाद निर्धारित किया जाता है।
इस प्रकार की जांच के कारण यह संभावना है कि महिला को जटिलताओं का अनुभव हो सकता है। इसलिए, अल्ट्रासाउंड नियंत्रण और विशेषज्ञों की देखरेख में एक दिन के अस्पताल में गर्भवती महिला और भ्रूण का आनुवंशिक विश्लेषण किया जाता है। संभावित जटिलताओं को रोकने के लिए, डॉक्टर दवा लिख सकते हैं।
खास तौर परप्यार सरल है
गर्भावस्था की योजना बनाने में आनुवंशिक विश्लेषण अध्ययनों का एक समूह है जो आनुवंशिक विचलन और विकासात्मक अक्षमता वाले बच्चे के होने की संभावना को निर्धारित करने में मदद करता है। एक विज्ञान के रूप में आनुवंशिकी के प्रति दृष्टिकोण अत्यंत नकारात्मक से लेकर पूर्ण मान्यता तक भिन्न है। लेकिन आज तक, गर्भाधान की तैयारी में आनुवंशिक अनुसंधान सबसे आम नहीं है। अधिक बार, एक अनिवार्य जांच अध्ययन के भाग के रूप में गर्भावस्था के दौरान एक महिला के रक्त का आनुवंशिक विश्लेषण किया जाता है। और विकासात्मक असामान्यताओं के दौरान, संभवतः एक आनुवंशिक प्रकृति की पहचान के साथ।
आनुवंशिक निदान के तरीके गैर-आक्रामक (नैदानिक और आनुवंशिक मॉडलिंग, अल्ट्रासाउंड निदान और जैव रासायनिक रक्त विश्लेषण) और आक्रामक (एमनियो-, प्लेसेंटो-, कॉर्डोसेन्टेसिस और कोरियोनिक बायोप्सी) हो सकते हैं। सभी आक्रामक तरीके भ्रूण के लिए कुछ खतरा पैदा करते हैं, और पंचर (सुई के साथ पंचर) और सामग्री के संग्रह द्वारा सामग्री का संग्रह शामिल है ( भ्रूण अवरण द्रव, अपरा कोशिकाएं या गर्भनाल रक्त)। रोगनिरोधी उद्देश्यों के लिए अनुसंधान के लिए गैर-आक्रामक तरीकों का उपयोग किया जाता है। आक्रामक - एक निदान की पुष्टि करते समय जो एक गंभीर गुणसूत्र असामान्यता का सुझाव देता है।
अनिवार्य आनुवंशिक परामर्श
एक आनुवंशिकीविद् की स्वैच्छिक यात्रा अभी भी दुर्लभ है। अक्सर, एक अनिवार्य परीक्षा के भाग के रूप में महिलाएं या जोड़े आनुवंशिकी की ओर रुख करते हैं। चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श अनिवार्य माना जाता है यदि:
- ३५ वर्ष से अधिक, और भावी पिता ४०-वर्षीय मील के पत्थर तक पहुँच गए हैं;
- दोनों या भागीदारों में से एक की आयु 18 वर्ष से कम है;
- भ्रूण हानिकारक कारकों (रेडियोआइसोटोप एक्सपोजर, जहरीले रसायनों की क्रिया या बीमार हो गया है) के संपर्क में आया है विषाणु संक्रमण, मुख्य रूप से रूबेला);
- परिवार में जन्मजात विसंगतियों वाले बच्चे हैं;
- एक महिला के पास दो या दो से अधिक गर्भधारण का इतिहास है जो समय से पहले या मृत जन्म समाप्त हो गया है;
- यदि एक या दोनों माता-पिता के परिवार में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले रिश्तेदार हैं;
- बच्चे की कल्पना निकट से संबंधित संबंध में की गई थी;
- रक्त परीक्षण या अल्ट्रासाउंड परीक्षा से गुजरने से महिला को जोखिम था।
यदि दंपति संभवतः स्वस्थ हैं, तो होने वाले माता-पिता केवल एक आनुवंशिकीविद् से बात कर सकते हैं, जो उनसे रिश्तेदारों के बारे में पूछेगा, और उनके बारे में बात करेगा। संभावित जोखिम... यदि परीक्षा के परिणामों में असामान्यताओं वाले बच्चे होने के उच्च जोखिम पाए जाते हैं, तो एक आनुवंशिकीविद् परामर्श की आवश्यकता होती है।
आनुवंशिक रक्त परीक्षण
आनुवंशिकी के लिए एक रक्त परीक्षण अध्ययन का एक संपूर्ण समूह है। दुर्भाग्य से, यदि बहुत कम जोखिम भी पाए जाते हैं, तो ये परीक्षाएं पूरी तरह से स्वस्थ संतान के जन्म की 100% गारंटी नहीं देती हैं। लेकिन वे हमें ऐसे मामलों की पहचान करने की अनुमति देते हैं जब बीमार बच्चे, विकृति वाले बच्चे और अव्यवहार्य भ्रूण होने का जोखिम बहुत अधिक होता है। विकलांग बच्चों की देखभाल और जीवन के 1 वर्ष के बच्चे के नुकसान से जुड़ी समस्याओं से बचने के लिए इसे जल्द से जल्द करना सबसे अच्छा है। सबसे जानकारीपूर्ण तरीके माने जाते हैं:
- विशिष्ट रोगों के डीएनए निदान, जैसे कि फेनिलकेटोनुरिया;
- कैरियोटाइपिंग;
- एचएलए टाइपिंग।
यदि परिवार में विशिष्ट बीमारियों (सिस्टिक फाइब्रोसिस, फेनिलकेटोनुरिया, और अन्य) के साथ बीमारी के मामले हैं, तो पहले तरीकों का उपयोग किया जाता है। उत्तरार्द्ध को संतानों (एडवर्ड्स, डाउन, लिन्यूज, पटाऊ और अन्य सिंड्रोम) में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के विकास के जोखिम का निदान करने के लिए डिज़ाइन किया गया है। नवीनतम विधियों को बांझपन के कारणों की पहचान करने के लिए डिज़ाइन किया गया है, आनुवंशिकी के संदर्भ में पति-पत्नी की असंगति, इन विधियों का उपयोग आईवीएफ से पहले किया जाता है।
यदि क्रोमोसोमल असामान्यताएं विकसित होने का जोखिम अधिक है, तो महिला को पूरी गर्भावस्था प्रक्रिया के दौरान एक आनुवंशिकीविद् द्वारा निगरानी रखने की आवश्यकता होगी। कुछ मामलों में, यदि गर्भावस्था के दौरान पहले से ही एक अनिवार्य स्क्रीनिंग अध्ययन के हिस्से के रूप में रक्त परीक्षण लिया गया था, जिसमें असामान्यताओं वाले बच्चे होने के उच्च जोखिम के साथ, निदान की पुष्टि के लिए एक महिला को आक्रामक परीक्षा विधियों की सिफारिश की जा सकती है। और गर्भावस्था की समाप्ति, अगर निदान की पुष्टि की जाती है।
गर्भावस्था की योजना बनाते समय एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श आज असामान्य नहीं है। संकेतों की सूची विस्तृत है। यह उन जोड़ों के लिए आवश्यक है जिन्हें परिवार में गंभीर वंशानुगत रोग हैं। साथ ही, असफल पिछली गर्भधारण की स्थिति में आनुवंशिकीविदों की सहायता की आवश्यकता होती है। एक विवाहित जोड़े की वंशानुगत सामग्री का विश्लेषण स्वस्थ बच्चे होने की संभावना को निर्धारित करेगा।
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क्या योजना बनाते समय मुझे आनुवंशिक परामर्श की आवश्यकता है
गर्भावस्था की योजना बना रहे सभी लोगों के लिए इस विशेषता में एक डॉक्टर की यात्रा वांछनीय है।जेनेटिक काउंसलिंग से होने वाले माता-पिता को बच्चे के स्वास्थ्य से जुड़ी कई चिंताओं और चिंताओं से छुटकारा पाने में मदद मिलती है। यहां तक कि व्यावहारिक रूप से स्वस्थ जोड़े में किसी भी आनुवंशिक असामान्यताओं का कोई इतिहास नहीं है, हमेशा विकृति वाले बच्चे होने का जोखिम होता है, अंतर केवल संभावना के एक अंश में होता है।
- माता-पिता स्वयं या उनके करीबी रिश्तेदारों में आनुवंशिक असामान्यताओं से जुड़ा निदान होता है। ये सिज़ोफ्रेनिया या अन्य मानसिक विकृति, अल्जाइमर रोग, डाउन सिंड्रोम और कई अन्य जैसे रोग हो सकते हैं। आनुवंशिक विश्लेषण के लिए एक अनिवार्य संकेत एक आनुवंशिक असामान्यता वाले बच्चे की उपस्थिति है जो पहले से ही एक जोड़े या पति या पत्नी में से एक द्वारा पैदा हुआ है।
- एनामनेसिस एकत्र करते समय, यह पता चलता है कि एक महिला और एक पुरुष लंबे समय तक (1 वर्ष से अधिक) एक बच्चे को गर्भ धारण करने की असफल कोशिश कर रहे हैं, जबकि स्त्री रोग विशेषज्ञ और एंड्रोलॉजिस्ट की ओर से कोई विकृति का पता नहीं चला है।
- बच्चे को जन्म देने के पिछले प्रयास अलग-अलग समय पर समाप्त हो गए, या गर्भावस्था की मृत्यु हो गई, या भ्रूण का जन्म अव्यवहार्य हो गया।
- एक जोखिम कारक 18 वर्ष से कम आयु की महिला में गर्भावस्था है, साथ ही यदि माता-पिता दोनों या किसी एक ने 40 वर्ष का आंकड़ा पार कर लिया है।
- यदि पति-पत्नी एक-दूसरे से संबंधित हैं तो किसी आनुवंशिकीविद् से परामर्श आवश्यक है।
- अक्सर विचलन के साथ जुड़ा जा सकता है श्रम गतिविधिएक या दोनों पति-पत्नी। उदाहरण के लिए, यदि कार्य की प्रकृति में हानिकारक या विषाक्त पदार्थों के साथ लगातार संपर्क शामिल है।
- पति या पत्नी में से किसी एक को निश्चित स्वीकार करने की आवश्यकता के कारण आनुवंशिक विकृति हो सकती है दवाई... आमतौर पर ये शक्तिशाली दवाएं हैं, उदाहरण के लिए, तंत्रिका तंत्र के रोगों, मानसिक विकारों और ऑन्कोलॉजिकल बीमारियों के लिए।
आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने का कारण आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया का संदेह है। इस बीमारी को लंबे समय तक बड़ी संख्या में रक्त के थक्कों के गठन की विशेषता है, जो गर्भावस्था के दौरान रक्तस्राव, गर्भपात, भ्रूण के ठंड को भड़काने कर सकता है।
जन्मजात थ्रोम्बोफिलिया के लिए आनुवंशिक विश्लेषण निम्नलिखित संकेतों की उपस्थिति में निर्धारित है:
- परिवार के किसी सदस्य या महिला के इतिहास में 45 वर्ष की आयु से पहले एक स्ट्रोक या रोधगलन;
- वैरिकाज - वेंस;
- गर्भावस्था या भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के साथ समस्याएं;
- प्लेसेंटल एब्डॉमिनल का इतिहास।
कुछ परीक्षणों की आवश्यकता विशुद्ध रूप से व्यक्तिगत रूप से निर्धारित की जाती है और नैदानिक तस्वीर पर निर्भर करती है।
दंपत्ति में आनुवंशिक रोगों के परीक्षण के प्रकार
विभिन्न नैदानिक विधियों का उपयोग करके पैथोलॉजी की पहचान की जा सकती है। एक विश्वसनीय तस्वीर प्राप्त करने के लिए कई प्रकार के विश्लेषणों के संयोजन की आवश्यकता हो सकती है।
कैरियोटाइप विश्लेषण या साइटोजेनेटिक अध्ययन
पति या पत्नी के जीनोम को निर्धारित करने के लिए कैरियोटाइपिंग किया जाता है, अर्थात। गुणसूत्रों की मात्रात्मक और गुणात्मक संरचना।एक व्यक्ति के जीवन के दौरान, व्यक्ति का कैरियोटाइप नहीं बदलता है, इसलिए यह विश्लेषण केवल एक बार किया जाता है।
वृद्धि या कमी के लिए आदर्श से गुणसूत्रों की संख्या में विचलन पुष्टि कर सकता है, उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम और माता-पिता में अन्य वंशानुगत रोग। उनमें वे भी शामिल हैं जो स्पर्शोन्मुख हैं, उदाहरण के लिए, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, शेरशेव्स्की-टर्नर।
कैरियोटाइप का विश्लेषण न केवल गुणसूत्रों की मात्रात्मक संरचना को निर्धारित करने की अनुमति देता है, बल्कि उनके आकार और आकार में दोषों की पहचान करने के साथ-साथ विराम और अन्य विसंगतियों आदि का निदान करने की भी अनुमति देता है। यहां तक कि पति-पत्नी में से किसी एक के जीनोम की ऐसी विकृति एक व्यवहार्य भ्रूण को सहन करने या बांझपन को पूरा करने में असमर्थता की ओर ले जाती है। इसके अलावा, क्षतिग्रस्त जीन विभिन्न के विकास का कारण बनते हैं गंभीर रोगअजन्मा बच्चा।
निम्नलिखित मामलों में कैरियोटाइपिंग निर्धारित है:
- भविष्य के माता-पिता में से एक के यौन विकास में अंतराल;
- 15 वर्ष से अधिक उम्र की लड़कियों में एमेनोरिया;
- रजोनिवृत्ति की शुरुआत से पहले;
- का इतिहास सहज रुकावटप्रारंभिक गर्भावस्था;
- बार-बार असफल आईवीएफ प्रयास;
- पति-पत्नी के बीच आम सहमति की उपस्थिति;
- पति या पत्नी में से एक में बांझपन का निदान;
- पुरुषों में ओलिगोज़ोस्पर्मिया या एज़ोस्पर्मिया।
कैरियोटाइपिंग के लिए, एक नस से रक्त लिया जाता है, विश्लेषण पूर्ण पेट पर किया जाता है।
ये विश्लेषण आपको वंशानुगत बीमारियों की एक विस्तृत श्रृंखला की पहचान करने की अनुमति देते हैं। आणविक आनुवंशिक निदान के दौरान, डीएनए संरचना की विशेषताओं का अध्ययन किया जाता है।
यह अमीनो एसिड के अनुक्रम के रूप में वंशानुगत सामग्री के एक अलग क्षेत्र की संरचना में विकृति की पहचान करने के लिए डिज़ाइन किए गए तरीकों का एक व्यापक और विविध समूह है। इस तरह के विश्लेषणों के लिए धन्यवाद, एक आनुवंशिकीविद् हीमोफिलिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, श्रवण हानि और कई अन्य जैसी खतरनाक बीमारियों का निदान कर सकता है।
सभी आणविक आनुवंशिक विधियों में सबसे लोकप्रिय पीसीआर (पॉलीडायमेंशनल चेन रिएक्शन) डायग्नोस्टिक्स है। यह विश्लेषण परिणामों की उच्च सटीकता के कारण है और अल्प अवधिधारण. अनुसंधान की प्रक्रिया में, एक निश्चित डीएनए अनुभाग का चयन किया जाता है, जिसे विशेष तैयारी की सहायता से कई बार दोहराया जाता है।
आनुवंशिक रोगों का निर्धारण करने में आणविक आनुवंशिक निदान विधियां सबसे सटीक हैं, और उनके परिणामों को सबसे अधिक जानकारीपूर्ण माना जाता है।
विधि इस तथ्य पर आधारित है कि किसी भी व्यक्ति की डीएनए संरचना जीवन के दौरान नहीं बदलती है, जबकि शरीर में किसी भी कोशिका में एक ही अणु होता है। यह विश्लेषण के लिए शरीर के किसी भी हिस्से से प्राप्त कोशिकाओं के उपयोग की अनुमति देता है: अध्ययन के लिए, रक्त, मुख उपकला, बाल, एपिडर्मल कण आदि लिए जा सकते हैं।
डीएनए विश्लेषण का लाभ यह है कि रोग के नैदानिक लक्षणों की शुरुआत से पहले दोषपूर्ण जीन का पता लगाया जा सकता है, साथ ही स्वस्थ लोगों में जो जीन उत्परिवर्तन के वाहक हैं।
इस शोध का नुकसान इसकी उच्च लागत है।
गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले एक आनुवंशिकीविद् परामर्श के बारे में वीडियो देखें:
साइटोजेनेटिक विश्लेषण
इस प्रकार का शोध विशेष माइक्रोएरे का उपयोग करके गुणसूत्रों की संरचना के विश्लेषण पर आधारित है, जो रक्त से पृथक लिम्फोसाइटों के डीएनए चिप्स पर लागू होते हैं। साइटोजेनेटिक विश्लेषण का उपयोग शायद ही कभी किया जाता है, क्योंकि इसमें लंबा समय लगता है - परिणाम केवल एक महीने के भीतर ही ज्ञात हो जाता है।
लेकिन एक महिला के इतिहास में बार-बार गर्भपात या बांझपन के निदान के मामले में, इस प्रकार का अध्ययन सबसे अधिक जानकारीपूर्ण है। इसके अलावा, यदि आनुवंशिक विकार का संदेह है, तो यह बच्चों में निदान को स्पष्ट करने में मदद करता है।
साइटोजेनेटिक अनुसंधान निम्नलिखित बीमारियों की पहचान करने में मदद करता है:
- गुणसूत्रों का स्थानान्तरण, अर्थात्। उनकी संरचना में परिवर्तन। कभी-कभी यह एक वंशानुगत विकृति है, लेकिन यह निषेचन के दौरान या पुरुषों और महिलाओं दोनों में रोगाणु कोशिकाओं की परिपक्वता के दौरान हो सकता है।
- सेक्स क्रोमोसोम मोज़ेकवाद, यानी। विभिन्न आनुवंशिक सामग्रियों का पैथोलॉजिकल एसोसिएशन। ऐसी विसंगति क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम और अन्य बीमारियों का लक्षण है।
मछली विधि (फ्लोरोसेंट संकरण)
रूसी अभ्यास में इस पद्धति का उपयोग शायद ही कभी किया जाता है, हालांकि इसमें उच्च संवेदनशीलता और सटीकता है। विश्लेषण के लिए, एक अलग गुणसूत्र या उसके खंड का उपयोग किया जाता है, जो दोषपूर्ण जीन वाले साइट की पहचान करने के लिए विशेष चमकदार मार्करों के साथ चिह्नित होते हैं।
बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे सभी विवाहित जोड़ों के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश की जाती है, क्योंकि व्यावहारिक रूप से स्वस्थ लोगों में भी जीन उत्परिवर्तन हो सकता है।
बहुत बार, किसी व्यक्ति में आनुवंशिक विकृति के कोई लक्षण और लक्षण नहीं होते हैं, लेकिन साथ ही वह दोषपूर्ण जीन का वाहक भी हो सकता है।
यदि पति-पत्नी में से कम से कम एक के परिवार में वंशानुगत विकृति के मामले हैं, तो एक आनुवंशिकीविद् से अपील और एक व्यापक परीक्षा अनिवार्य है। इन विकृति में शामिल हैं, सबसे पहले:
- ट्रंबोफिलिया;
- सिस्टिक फाइब्रोसिस;
- बहरापन;
- हीमोफिलिया और कई अन्य।
विवाहित जोड़ों के आणविक आनुवंशिक अध्ययन के आधुनिक तरीके न केवल जीन उत्परिवर्तन और वंशानुगत रोगों की उपस्थिति को निर्धारित करना संभव बनाते हैं, बल्कि आनुवंशिक स्तर पर कई गंभीर विकृति के लिए भी एक पूर्वाभास देते हैं।
ये रोग हैं जैसे:
- और अन्य अंतःस्रावी विकार;
- सेरेब्रल एथेरोस्क्लेरोसिस;
- दमा;
- ऑन्कोलॉजिकल रोग;
- ऑस्टियोपोरोसिस और कई अन्य।
उन जोड़ों के लिए आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है जो वयस्कता में एक बच्चे को गर्भ धारण करने का निर्णय लेते हैं।
एक व्यक्ति को हमेशा अपने रिश्तेदारों के स्वास्थ्य की स्थिति का अंदाजा नहीं होता है और उसे यह भी संदेह नहीं हो सकता है कि वह एक क्षतिग्रस्त जीन का वाहक है। गर्भावस्था के दौरान एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श और प्रारंभिक अवस्था में आनुवंशिक अनुसंधान करने से माँ और अजन्मे बच्चे के लिए कई जोखिमों से बचने में मदद मिलेगी, और आपको गर्भावस्था की सही योजना बनाने में मदद मिलेगी।
आनुवंशिक विश्लेषण भविष्य में एक छोटी सी झलक देता है। क्या गर्भावस्था की योजना बनाते समय यह परीक्षा आवश्यक है, क्या यह डरने लायक है और परीक्षण क्या दिखाएंगे - इसके बारे में हमारी सामग्री में विस्तार से।
आनुवंशिक लॉटरी
हर साल वैज्ञानिक और जनता मानव आनुवंशिकी के बारे में अधिक सीखते हैं। यह आपको कई परेशानियों से बचने, उन्हें रोकने की अनुमति देता है। लेकिन फिर भी आनुवंशिकी सबसे रहस्यमय विज्ञानों में से एक है।
आनुवंशिकी आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के नियमों का विज्ञान है। हमारे देश में तीन दशकों तक (XX सदी के मध्य 30 के दशक से), विज्ञान के इस क्षेत्र में लगे वैज्ञानिकों को आनुवंशिक अनुसंधान पर पूर्ण प्रतिबंध तक सताया गया था। १९६५ में ही यूएसएसआर में आनुवंशिकी पर प्रतिबंध को अंततः हटा लिया गया था।
इसलिए, अभ्यास से पता चलता है कि आनुवंशिक असामान्यताओं वाला बच्चा बिल्कुल स्वस्थ माता-पिता के लिए पैदा हो सकता है, उनकी जीवनशैली और जीवन की जगह, आदतों और उम्र की परवाह किए बिना। इसके अलावा, ऐसे परिवार में पिछले और बाद के बच्चे बिना किसी विशेष विशेषता के हो सकते हैं।
द्वारा रूसी सांख्यिकीहमारे देश में लगभग 5% बच्चे अलग-अलग गंभीरता और अभिव्यक्तियों की आनुवंशिक असामान्यताओं के साथ पैदा होते हैं। कृपया ध्यान दें कि उनकी उपस्थिति का मतलब हमेशा बच्चे और उसके प्रियजनों के लिए आपदा नहीं होता है।
गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक विश्लेषण का मुख्य लक्ष्य संभावित आनुवंशिक असामान्यताओं की पहचान करना है जो एक बच्चे को विरासत में मिल सकती है, और इसलिए, एक स्वस्थ बच्चे के जन्म में योगदान करने वाले उपायों की संभावना को बढ़ाना है।
जोखिम वाले समूह
स्वस्थ माता-पिता से पैदा हुए बच्चे में कुछ आनुवंशिक असामान्यताएं भी दिखाई दे सकती हैं। लेकिन ऐसे लोग हैं जो बढ़े हुए जोखिम समूह में आते हैं:
- यदि गर्भवती माँ की आयु 35 वर्ष से अधिक है, और भावी पिता की आयु 40 वर्ष से अधिक है;
- यदि संभावित माता-पिता निकट से संबंधित हैं। यह याद रखना चाहिए कि आनुवंशिकी और चचेरे भाई के संबंधों को घनिष्ठ माना जाता है, और इसलिए ऐसे विवाहों से वंशजों में आनुवंशिक असामान्यताओं के संदर्भ में खतरनाक है। दूसरा चचेरा भाई, आनुवंशिकीविदों के अनुसार, अब खतरनाक नहीं है;
- यदि परिवार में आनुवंशिक दोष वाले बच्चे का जन्म पहले ही हो चुका हो;
- यदि माता-पिता में से कम से कम एक के पास एक स्थापित आनुवंशिक विकृति या इसके बारे में संदेह है;
- अगर लड़की के पास पहले या मृत बच्चे का जन्म था;
- यदि माता-पिता में से कोई एक हानिकारक कारकों (उदाहरण के लिए, विकिरण या रसायन) के संपर्क में था;
- यदि गर्भाधान का समय गर्भावस्था के साथ असंगत दवाओं को लेने के साथ मेल खाता है।
यहां तक कि अगर भविष्य के माता-पिता में से कोई भी सूचीबद्ध जोखिम समूहों में नहीं आता है, तो डॉक्टर आनुवंशिक परीक्षण से गुजरने की सलाह देते हैं। आप खतरनाक तथ्यों को जान सकते हैं या नहीं जान सकते हैं जो एक अजन्मे बच्चे में आनुवंशिक विकृति पैदा कर सकते हैं, या विचलन का पता केवल उचित परीक्षाओं से लगाया जा सकता है और किसी भी तरह से खुद को प्रकट नहीं करता है।
गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक विश्लेषण में क्या शामिल है
पहले चरण में, विशेषज्ञ भविष्य के माता-पिता की वंशावली का विश्लेषण करेगा और उनकी जीवन शैली, उनके सामने आने वाले हानिकारक कारकों आदि के बारे में पूरी जानकारी एकत्र करेगा। लेकिन चूंकि यह विश्लेषण स्वयं दंपत्ति के शब्दों के आधार पर किया जाता है, जिनके बारे में पता नहीं हो सकता है, उदाहरण के लिए, वंशानुगत रोग, यह निष्कर्ष के लिए पर्याप्त नहीं है।
अपने डॉक्टर को आपके द्वारा पूछे जाने वाले प्रश्नों के बारे में यथासंभव पूर्ण और स्पष्ट जानकारी प्रदान करने का प्रयास करें। आपके चचेरे भाई का थोड़ा सा पागलपन आपको केवल प्यारा और मजाकिया लग सकता है, जबकि एक आनुवंशिकीविद् इसका पूरी तरह से अलग-अलग पदों से मूल्यांकन करेगा।
आनुवंशिक विश्लेषण के दूसरे चरण में जैव रसायन के लिए रक्त परीक्षण, विशेष विशेषज्ञों द्वारा परीक्षा (उदाहरण के लिए, एक न्यूरोपैथोलॉजिस्ट, चिकित्सक,) शामिल हो सकते हैं।
तीसरा चरण भविष्य के माता-पिता में से प्रत्येक का विशेष गुणसूत्र विश्लेषण है।
गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक परीक्षण
भले ही भविष्य के माता-पिता ने गर्भधारण से पहले किसी आनुवंशिकीविद् से सलाह ली हो या नहीं, लड़की एक अनुवांशिकी से गुजरती है।
विशेषज्ञ की राय:
बेलोकुरोवा मारिया,प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, प्रजनन विशेषज्ञ, डॉक्टर अल्ट्रासाउंड निदान, पीएच.डी. प्रजनन स्वास्थ्य केंद्र गली में "सीएम-क्लिनिक"। रस्कोवा, 14:"शब्द" आनुवंशिक विश्लेषण "कई प्रकार के विश्लेषण को संदर्भित करता है। सबसे पहले, यह भविष्य के माता-पिता के कैरियोटाइप (यानी, गुणसूत्रों की संरचना और संख्या) का निर्धारण है। गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले इस परीक्षण की सिफारिश की जाती है। दूसरे, यह आनुवंशिक जांच है, जो पहले से ही गर्भवती लड़कियों पर की जाती है। वर्तमान में, सभी गर्भवती माताओं, उम्र और जीवन शैली की परवाह किए बिना, 11-13 सप्ताह में पहली तिमाही (तथाकथित "डबल टेस्ट") के लिए आनुवंशिक जांच से गुजरना पड़ता है, जिसमें अल्ट्रासाउंड और एचसीजी और पीएपीपी प्रोटीन के स्तर का निर्धारण शामिल है। रक्त। इस स्क्रीनिंग के परिणामों के अनुसार, डाउन सिंड्रोम और अन्य जैसे भ्रूण की संभावित आनुवंशिक असामान्यताओं वाले रोगियों के एक जोखिम समूह की पहचान की जाती है। यदि एक उच्च जोखिम की पहचान की जाती है, तो समस्या के अधिक सटीक निदान के लिए अतिरिक्त परीक्षा (एमनियोटिक द्रव, कोरियोनिक विली, आदि का विश्लेषण) की आवश्यकता, समय और विधियों के मुद्दे को हल करने के लिए एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने की सिफारिश की जाती है। 16-18 सप्ताह में, दूसरी आनुवंशिक जांच ("ट्रिपल टेस्ट") की जाती है, जिसमें अल्ट्रासाउंड स्कैन और अल्फा-भ्रूणप्रोटीन, एचसीजी और एस्ट्रिऑल के लिए रक्त परीक्षण भी शामिल है। गर्भावस्था के 20-21 सप्ताह में, भ्रूण का तीसरा अनिवार्य अल्ट्रासाउंड किया जाता है, जो भ्रूण की विकृतियों को बाहर करता है, क्योंकि इस समय तक अजन्मे बच्चे के सभी अंग बन जाते हैं और उसके बाद ही उनका विकास होता है। इसके अलावा, वर्तमान में भ्रूण के आनुवंशिक विश्लेषण की नवीनतम विधि है, जब रक्त से भावी मांभ्रूण की रक्त कोशिकाओं को स्रावित करते हैं और उनके कैरियोटाइप उनके द्वारा निर्धारित किए जाते हैं।
आनुवंशिकीविद् किस बारे में बात करते हैं
आनुवंशिकी गणित नहीं है। यहां तक कि इस क्षेत्र के सबसे योग्य विशेषज्ञ, जिनके पास विश्लेषण के लिए सबसे आधुनिक और सटीक उपकरण हैं, वे कभी भी 100% भविष्यवाणियां नहीं करेंगे, चाहे वे सकारात्मक हों या नकारात्मक। तथ्य यह है कि, सबसे पहले, कई हजार विरासत में मिली बीमारियों की खोज की जा चुकी है, और हर साल सैकड़ों और स्थापित होते हैं, और दूसरी बात, यह सुनिश्चित करना असंभव है कि बच्चे में माता-पिता के जीन वास्तव में कैसे संयुक्त होंगे। इसीलिए आनुवंशिकीविद् परीक्षाओं के परिणामों की घोषणा करते समय "कम जोखिम", "मध्यम जोखिम" और "उच्च जोखिम" वाक्यांशों का उपयोग करते हैं।
कम जोखिम एक बहुत अच्छा संकेतक है। अधिक सटीक भविष्यवाणी के लिए किसी आनुवंशिकीविद् से न पूछें।
एक आनुवंशिकीविद् के निष्कर्ष में, आप आनुवंशिक जोखिमों का प्रतिशत पाएंगे। उन्हें कैसे डिक्रिप्ट करें:
- 10% तक - कम जोखिम। यह संभव सबसे अनुकूल विकल्प है।
- 10-20% औसत जोखिम है। इन आंकड़ों के लिए गर्भावस्था के दौरान सावधानीपूर्वक चिकित्सा निगरानी की आवश्यकता होगी।
- 20% से अधिक एक उच्च जोखिम है।
यह काफी समझ में आता है कि योजना बनाते समय भविष्य की गर्भावस्थाहोने वाले माता-पिता दोनों की जांच होनी चाहिए। वजह साफ है - बच्चे के जीनोम में प्रत्येक माता-पिता का आनुवंशिक योगदान लगभग 50% है.
महिला के योगदान की कुछ अधिकता को किसके द्वारा समझाया गया है शारीरिक विशेषताएंइसकी युग्मकजनन। अंडे की कोशिका में माइटोकॉन्ड्रिया - ऐसे अंग होते हैं जिनका अपना वंशानुगत तंत्र होता है, जो किसी भी डीएनए की तरह एक उत्परिवर्तन प्रक्रिया के अधीन होता है। इस कारण से, कुछ रोग, जिन्हें माइटोकॉन्ड्रियल रोग कहा जाता है, विशेष रूप से महिला रेखा के माध्यम से प्रेषित होते हैं।
एक नियम के रूप में, आनुवंशिक परीक्षण एक बार किए जाते हैं। आप इन्हें किसी भी उम्र में परफॉर्म कर सकते हैं। उंगलियों के निशान की तरह किसी व्यक्ति का आनुवंशिक संविधान जीवन भर नहीं बदलता है। बार-बार परीक्षण केवल तभी निर्धारित किए जाते हैं जब परिणामों की शुद्धता के बारे में संदेह हो।पिछले अनुसंधान।
आनुवंशिक स्क्रीनिंग शादीशुदा जोड़ाएक नैदानिक आनुवंशिकीविद् की यात्रा के साथ शुरू होता है। वह इतिहास लेता है। इस तरह के एक साक्षात्कार का उद्देश्य यह पता लगाना है कि क्या परिवार आनुवंशिक जोखिम समूह से संबंधित है और यदि आवश्यक हो, तो एक प्रयोगशाला परीक्षा निर्धारित करना है।
जीवनसाथी के बीच संबंध जोखिम कारक हो सकते हैं(दूर भी), रिश्तेदारों के साथ समस्याएं (बीमार बच्चे का जन्म या गर्भपात के मामले), विकिरण, रासायनिक उत्पादन या अन्य हानिकारक कारकों से जुड़े कार्य। इस स्तर पर किए गए अनिवार्य अध्ययन, बल्कि, एक सामान्य नैदानिक प्रकृति के हैं। ये है
- एक नियमित विस्तारित रक्त परीक्षण;
- जैव रसायन;
- स्त्री रोग संबंधी धब्बा;
- एचआईवी परीक्षण;
TORCH समूह के संक्रमण (टॉक्सोप्लाज्मोसिस, रूबेला, साइटोमेगालोवायरस, दाद, मूत्रजननांगी संक्रमण - यूरियाप्लाज्मोसिस, क्लैमाइडिया, मायकोप्लास्मोसिस, आदि) नियमित अभ्यास बन गए हैं। अधिकांश सटीक तरीकायह है पीसीआर विधि। पर्याप्त सशर्त रूप से, आनुवंशिक परीक्षणों में माता-पिता के रक्त समूह और आरएच कारक का निर्धारण शामिल हैबहिष्कृत करने की आवश्यकता संभव आरएच-संघर्षगर्भावस्था के दौरान।
बच्चा पैदा करने से पहले किस तरह की जांच करानी चाहिए?
ये परीक्षण विशिष्ट संकेतों के अनुसार किए जाते हैं, लेकिन एक विवाहित जोड़े के अनुरोध पर उन्हें करना काफी संभव है। उन्हें दो समूहों में विभाजित किया जा सकता है।
विचारों
कैरियोटाइपिंग
यह पति-पत्नी के गुणसूत्र समूह का एक साइटोजेनेटिक अध्ययन है। उसके लिए संकेत:
- अज्ञात मूल की बांझपन या आदतन गर्भपात;
- गुणसूत्र संबंधी असामान्यता वाले पिछले बच्चे का जन्म;
- यौन विकास की विसंगतियाँ;
- कैरियोटाइप (गुणसूत्र सेट) विसंगतियों का कैरिज पहले रिश्तेदारों में निदान किया गया था।
क्रोमोसोमल असामान्यताओं में व्युत्क्रम और अनुवाद शामिल हैं- पति-पत्नी में से किसी एक के गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन। हालांकि इस तरह की नियमित असामान्यताएं शरीर की हर कोशिका में मौजूद होती हैं, लेकिन बाह्य रूप से यह स्थिति किसी भी तरह से प्रकट नहीं होती है।
चिकित्सकीय रूप से, एक व्यक्ति स्वस्थ हो सकता है। लेकिन युग्मकजनन के दौरान, ऐसा "वाहक" अंडे या शुक्राणु पैदा करता है जिसमें गुणसूत्र सामग्री की अधिकता या कमी होती है। निषेचन के दौरान, एक युग्मज प्रकट होता है, जिसमें शुरू में असंतुलित गुणसूत्र सेट होता है। परिणाम दुखद हैं - गर्भपात या गंभीर विकृति वाले बच्चे का जन्म।
संदर्भ:आम धारणा के विपरीत, भावी माता-पिता की उम्र पति-पत्नी के कैरियोटाइप के अध्ययन के लिए एक संकेत नहीं है।
दरअसल, 30-35 साल के बाद की महिलाओं में और 40 साल के बाद पुरुषों में ट्राइसॉमी (अतिरिक्त क्रोमोसोम) वाले बच्चे के होने का खतरा तेजी से बढ़ जाता है। लेकिन इसका कारण विकासशील रोगाणु कोशिकाओं में सीधे गुणसूत्रों का गैर-विघटन है।
इसी समय, कैरियोटाइप का अध्ययन, अर्थात्, परिधीय रक्त की दैहिक कोशिकाएं पूरी तरह से सूचनात्मक नहीं हैं। लेकिन इस मामले में, प्रसवपूर्व निदान करना बेहद जरूरी है - विकासशील भ्रूण के गुणसूत्र सेट का अध्ययन।
सामान्य तौर पर, साइटोजेनेटिक विश्लेषण एक विश्वसनीय और सिद्ध विधि है, लेकिन इसका संकल्प अभी भी सीमित है।
आणविक-साइटोजेनेटिक
यह परीक्षण जोड़ती है मानक प्रक्रियागुणसूत्रों की तैयारी और डीएनए के साथ काम करने के आधुनिक आणविक तरीकों को प्राप्त करना।
विधि बड़ी सटीकता के साथ गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था की प्रकृति को स्थापित करने में सक्षम है।और उन असामान्यताओं का निदान करें जो शास्त्रीय साइटोजेनेटिक्स के लिए दुर्गम हैं। इस तरह के सटीक विश्लेषण की आवश्यकता स्थिति के लिए विशिष्ट है।
डीएनए निदान
यह पीसीआर (पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन का सिद्धांत) का उपयोग करने वाली विधियों का एक समूह है। उनका उपयोग मोनोजेनिक बीमारियों (हंटिंगटन के कोरिया, एन्डोंड्रोप्लासिया) और मल्टीफैक्टोरियल (वंशानुगत पूर्वाग्रह वाले रोग) दोनों की गाड़ी का पता लगाने के लिए किया जाता है - मधुमेह, रुमेटीइड गठिया और इसी तरह।
डीएनए अनुक्रमण विधि
यह तरीका पिछले एक दशक में प्रचलन में आया है। वह सीधे डीएनए के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को निर्धारित करता है... यह एक जीन के भीतर एक बेस पेयर-पॉइंट म्यूटेशन के स्तर पर म्यूटेशन का भी पता लगाता है। इस पद्धति की सटीकता सैद्धांतिक रूप से संभव सीमा के बराबर है। इस तरह का परीक्षण मेंडल के नियमों के अनुसार विरासत में मिली मोनोजेनिक बीमारियों के वाहक का पता लगाने में सक्षम है। कुछ समय पहले तक, इसके लिए कोई विश्वसनीय प्रयोगशाला निदान पद्धति नहीं थी।
विशिष्ट तरीके
अन्यथा, इन विधियों को HLA टाइपिंग विधियों के रूप में संदर्भित किया जाता है। वे आपको यह निर्धारित करने की अनुमति देते हैं कि पति-पत्नी एक-दूसरे के लिए प्रतिरक्षात्मक रूप से कितने अच्छे (या नहीं) हैं। यहां संकेत, एक नियम के रूप में, अज्ञात मूल के पारिवारिक बांझपन या गर्भपात के मामले हैं जो पहले से ही महिला के इतिहास में मौजूद हैं, जो क्रोमोसोमल असामान्यताओं या स्त्री रोग संबंधी कारणों से जुड़े नहीं हैं।
आधुनिक शोध से पता चला है कि कुछ मामलों में, सहज गर्भपात, जटिल गर्भधारण और शुरू में कमजोर बच्चों की उपस्थिति का कारण मां और भ्रूण के बीच प्रतिरक्षात्मक संघर्ष है।
पति-पत्नी के समान एचएलए फेनोटाइप के साथ, महिला का शरीर विकासशील भ्रूण को सामान्य भ्रूण के लिए नहीं लेता हैसंरक्षित अपरा बाधा, लेकिन अपने स्वयं के ऊतक के लिए, जिसमें अवांछनीय परिवर्तन हुए हैं, और इसे अस्वीकार करने का प्रयास करता है।
आनुवंशिक संगतता परीक्षण ऐसी स्थिति के विकास की भविष्यवाणी करने और समय पर आवश्यक उपाय करने के लिए डिज़ाइन किया गया है। दुर्भाग्य से, इस पद्धति का नुकसान इसकी उच्च लागत और अपर्याप्त सूचना सामग्री है।
संचालन की तैयारी
जीवनसाथी को किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है। बाह्य नमूना लेने की प्रक्रिया एक नस से सामान्य रक्त के नमूने की तरह दिखती है.
इससे पहले, यह सलाह दी जाती है कि अंतिम भोजन प्रयोगशाला में जाने से 12 घंटे पहले न हो। यदि आप इस सरल सिफारिश की उपेक्षा करते हैं, तो रक्त "काइल" हो सकता है, अर्थात वसा से संतृप्त। इसमें नहीं है काफी महत्व कीगुणसूत्र विश्लेषण के लिए, जहां स्वयं रक्त की जांच नहीं की जाती है, लेकिन इससे प्राप्त कोशिका संवर्धन, लेकिन यह डीएनए निदान या जैव रासायनिक अध्ययन में हस्तक्षेप कर सकता है।
परिणामों की व्याख्या कैसे करें?
ऐसा होता है कि पति या पत्नी आनुवंशिक अनुसंधान करने से इनकार करते हैं, डरते हैं, अक्सर बिना किसी कारण के, एक भयानक निदान। लेकिन आनुवंशिकीविदों का काम निदान को अपने आप में एक अंत के रूप में बनाना नहीं है। जीवनसाथी के आनुवंशिक संविधान का पता लगाने के बाद, XXI सदी की दवा पहले से ही कई आवश्यक उपाय करने में सक्षम है।
वैसे, भयावह शब्द "वंशानुगत रोग" अब पुराना हो चुका है। यह "वंशानुगत" के बारे में नहीं, बल्कि आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारियों के बारे में बात करने के लिए प्रथागत है, जो रोकने या इलाज के लिए काफी यथार्थवादी हैं। परिणामों की व्याख्या आनुवंशिकीविद् की क्षमता में है।, एक चिकित्सक। वह प्राप्त सूचनाओं का मिलान करेंगे और सभी आवश्यक सिफारिशें देंगे।
इसे कहाँ लें?
आनुवंशिक विकृति विज्ञान की विशिष्टता यह है कि इसकी कई अभिव्यक्तियाँ अनाथ, अर्थात् दुर्लभ रोगों से संबंधित हैं। इसलिए, कुछ बड़े शहरों में विशेष केंद्रों में उनका निदान किया जाता है।
परंतु विवाहित जोड़े शहर या क्षेत्रीय चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श से संपर्क कर सकते हैं, परिवार नियोजन केंद्र या विवाह और परिवार सेवा। वहां, पति या पत्नी अपने क्षेत्र में उपलब्ध परीक्षाओं से गुजर सकते हैं, या किसी विशेष केंद्र के लिए एक रेफरल प्राप्त कर सकते हैं।
यह संक्षिप्त अवलोकन किसी भी तरह से उन सभी संभावनाओं को समाप्त नहीं करता है जो आधुनिक चिकित्सा आनुवंशिकी के निपटान में हैं। बच्चों के स्वास्थ्य और भलाई के बारे में पहले से सोचने वाले जीवनसाथी के लिए, मैं आपको एक रहस्य बताऊंगा - भविष्य पहले ही आ चुका है।