Su žmona galvojame apie kitą vaiką. Mūsų pirmas vaikas gimė, kai žmonai buvo 36 metai, dabar jai 41 metai. Skaičiau, kad kuo vyresnė moteris, tuo didesnė rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu. Ar yra kitų pavojų, kurie didėja su motinos amžiumi, pavyzdžiui, autizmas ar sveikatos problemos? Ar šią riziką ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu galima patikrinti taip pat, kaip Dauno sindromą?

Daugelis šiuolaikinių moterų dėl daugelio priežasčių nori atidėti vaiko gimimą vėlesniam amžiui. Daugelis žmonių nori įgyti laipsnį, sukurti karjerą prieš susilaukdami vaikų. Kai kurie nori palaukti, kol susituoks arba tuokiasi antrą kartą. Pagal statistiką, jei 1970 metais po 35 metų gimdė viena iš šimto moterų, tai dabar tai daro kas septinta. Nors daugelis žmonių nori gimdyti vėliau, jūs teisus, kad rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu didėja senstant. Taip pat padidėja kitų chromosomų anomalijų atsiradimo rizika. Be anomalijų, susijusių su chromosomų rinkiniu, išsivystymo, moterys po 40 metų dažniau turi vaikų, turinčių kitų sveikatos problemų. Prieš išvardindami jas, norime priminti, kad dauguma vyresnių nei 35 metų moterų nėštumas vyksta normaliai ir pagimdo sveikus vaikus!

Štai keletas pavojų, kurie didėja su motinos amžiumi:

• Gestacinis diabetas.
• Preeklampsija.
• Persileidimas.
• Priešlaikinis gimdymas.
• Placentos problemos (placentos previa, placentos nepakankamumas).
• Negyvai gimę vaikai.

Kalbant apie autizmą, motinos amžius jokiu būdu neturi įtakos jo vystymuisi vaikui. Tačiau kai kurie ekspertai mano, kad čia lemiamą vaidmenį gali turėti tėvo amžius: vyresniems nei 40 metų tėčiams išauga rizika susilaukti autizmu sergančio vaiko. Tačiau reikia nepamiršti, kad vaiko autizmo išsivystymui įtakos turi šeimos sveikatos istorija ir kai kurie kiti veiksniai.

Deja, iki šiol nėra galimybės nustatyti autizmo ir kitų vaisiaus neurologinių problemų išsivystymo. Tačiau yra neinvazinis prenatalinis patikrinimas, kuri padeda nustatyti vaisiaus vystymosi anomalijas. Šis metodas yra šiuolaikinės medicinos proveržis ir taikomas nuo 2012 m. Anksčiau gydytojai rėmėsi patikros rezultatais, kuriuos sudarė ultragarso rezultatai ir kai kurie kraujo tyrimai. Tačiau toks patikrinimas tik padėjo įtarti chromosomų anomalijas. Pavyzdžiui, jo rezultatai parodė tikimybę pagimdyti kūdikį su Dauno sindromu, tačiau iš tikrųjų moteris pagimdė visiškai sveikas kūdikis.

Neinvazinio prenatalinio tyrimo pavyzdys

Daugelis gydytojų vis dar renkasi tokį patikrinimą, taip pat siūlo vyresnėms nei 35 metų nėščiosioms atlikti amniocentezės arba chorioninio gaurelio mėginių ėmimą, kurie duoda tikslesnį rezultatą nei anksčiau aprašyta patikra. Tačiau abi šios procedūros yra invazinės ir retais atvejais gali sukelti persileidimą.
Neinvazinis testas yra pats tiksliausias ir saugiausias būdas nustatyti vaisiaus vystymosi sutrikimus.

Iš esmės šis tyrimas yra įprastas kraujo tyrimas. Norint gauti rezultatus, analizuojama tarpląstelinė vaisiaus DNR, kuri cirkuliuoja motinos kraujyje ir turi tokią pat vertę kaip ir vaiko DNR. Norint atlikti analizę, moteriai tereikia paaukoti veninį kraują. Paprastai testą galima atlikti jau 10 nėštumo savaitę. Toks testas yra geriausias variantas tėvams, kurie baiminasi, kad jų vaikas gali susirgti anomalijų.

Jei tikrai norite šio vaiko ir galite jį pastoti, atminkite, kad jūsų amžius neturėtų būti kliūtis. Garantijų gyvenime nėra: jauna moteris gali susilaukti sveikatos problemų turinčio vaiko, o vyresni nei 40 metų – sveikų vaikų. Didelė tikimybė, kad jūsų vaikas bus visiškai sveikas. Aptarkite savo susirūpinimą su gydytoju ir būtinai parodykite jam savo medicininius įrašus ir ankstesnio žmonos nėštumo istoriją.

2017 m. lapkričio 27 d autorius admin

Kasmet sprendžiama, ar tapti mama sulaukus 40 metų. daugiau moterų... Jei Vakaruose tokia tendencija laikoma normalia, tai pas mus ji kritikuojama ir net išjuokiama. Keista, ar ne? Juk atrodo, kad būdama 40 metų moteris vadovauja sveikas vaizdas gyvenimas, išgyvena savo viršūnę, turi didelę patirtį ir dažnai gerą karjerą.

Tačiau gimdymas sulaukus 40 metų ir vėliau mūsų šalyje kartais tampa neįkūnytu noru. Kodėl po 40 metų gimdyti nerekomenduojama ir pastoti negali? Kodėl gimdymas suaugus pavojingas ir kokia jo nauda?

Kodėl sunku pastoti po 40 metų

Ne tiek amžius, kiek sveikatos būklė, įgyta ligų puokštė gali sutrukdyti moteriai pilnametystėje ne tik pagimdyti sveiką kūdikį, bet ir visai pastoti. Daugelio gydytojų teigimu, po 35 metų ir vyresni moteris jau turi keletą lėtinių ligų, kurios nėštumo metu gali paūmėti. Juk nėštumas dar yra didelis krūvis net jaunam organizmui, jau nekalbant apie brandžią.

Iš esmės priežastys, kodėl nėštumas neįvyksta, yra šie reiškiniai:

• Hormoninis disbalansas.
• Ovuliacijos sutrikimai.
• Menstruacinio ciklo pažeidimas.
• Įgimtos ginekologinės patologijos.
• Gimdos gleivinės ligos.
• Patologiniai procesai ir neoplazmos kiaušidėse.
• Kiaušintakių obstrukcija.
• Sukibimas ir lėtinės ligos.
• Ligos, nesusijusios su reprodukcinės sistemos organais.

Ligos gali turėti įtakos galimybei nepastoti tiek, kiek ištverti patį nėštumą:

• Hipertenzija ir hipotenzija.
• Inkstų, kepenų ligos.
• Problemos su širdies ir kraujagyslių sistema.
• Patologiniai procesai kraujotakos sistemoje.

Dėl daugybės problemų daugelis moterų po 40 metų nedrįsta susilaukti vaiko. Tačiau tokios problemos gerokai pajaunėjo ir gali tapti kliūtimi jaunos moters kelyje.

Žinoma, su amžiumi vis dažniau suaugusi moteris Pastebimi neovuliaciniai menstruaciniai ciklai, kurių metu nevyksta kiaušinėlio brendimas ir jo išsiskyrimas. Tuo pačiu tai neatrodo kaip nuosprendis nevaisingumo forma. Tiesiog moteriai reikia daugiau laiko pastoti.

Ir vis dėlto daug kas priklauso nuo vyro, kuris gali turėti problemų su spermos veikla, reprodukcinės sistemos būklės. Todėl, jei 40 metų moteris planuoja nėštumą, ji turi ne tik apsilankyti pas gydytoją, kad ištirtų savo kūno būklę. Partneris taip pat turėtų apsilankyti pas gydytoją.

Kodėl pavojingas gimdymas sulaukus 40 metų ir vėliau

Gimdymas suaugus yra susijęs su daugybe problemų, kurios gali kilti bet kuriame nėštumo etape ir gimdymo metu bei pačiai būsimai mamai ir jos kūdikiui. Nepamiršk to vėlyvas gimdymas turi savo privalumų. Tačiau verta prisiminti blogąją monetos pusę, kad būtumėte pasiruošę viskam, kas nutiks.

Vėlyvojo gimdymo pavojus gali pasireikšti tokiais reiškiniais:

• Persileidimas. Įrodyta, kad moteriai po 40 metų aborto rizika yra 33 proc., o jaunai – tik 10 proc. Iš esmės nėštumo nutraukimą suaugusiesiems sukelia grubūs besivystančio vaisiaus genetiniai sutrikimai.
• Lėtinių ligų paūmėjimas. Pavyzdžiui, ligos, susijusios su kraujospūdžiu, inkstais, gali pabloginti simptomus ankstyva toksikozė... Dažnai jie sukelia gestozės vystymąsi sudėtingomis apraiškomis. Pavyzdžiui, priepuolių, preeklampsijos forma, kuri savo ruožtu gali sukelti insultą, komą.
• Diabeto vystymasis nėštumo metu. Norint išlaikyti sveikatą, gali prireikti net insulino injekcijų. Ir deja diabetas, kuris pasijuto dar prieš nėštumą gali sukelti priešlaikinis gimdymas, placentos atsiskyrimas, vėlyvosios toksikozės išsivystymas ir anksti pasunkėja.
• Placentos problemos. Moteriai po 35 metų yra didelė tikimybė, kad priešlaikinis placentos atsiskyrimas, jos nenormalus vaizdas, senėjimas ir lėtinis nepakankamumas.

Gimdymas sulaukus 40 metų dažnai baigiasi cezario pjūvis... Taip yra dėl to, kad subrendusi moteris labai dažnai būna silpnas gimdymo aktyvumas, didelė minkštųjų audinių plyšimo tikimybė. Kalbėti apie natūralus gimdymas po cezario pjūvio, jei moteris nusprendė gimdyti ne pirmą kartą, tai tiesiog nedera. Ne vienas kompetentingas gydytojas ryžtųsi tokiai avantiūrai.

Nemažai komplikacijų, kurios gali kilti, taikomos pačiam kūdikiui. pavyzdžiui:

• Chromosomų anomalijų rizika.
• Įgimti išvaizdos defektai.
• Hipoksija gimdymo metu.
• Didelė mirtingumo rizika pirmaisiais gyvenimo metais.
• Nepakankamas svoris.

Su amžiumi chromosomų anomalijų, kurios gali pasireikšti vaikui, rizika nuolat didėja. Laimei, šiandien medicina pažengė toli į priekį, o visas rizikas galima iš anksto apskaičiuoti ir nustatyti per trumpą nėštumo laikotarpį. tam moteriai savo sprendimą dėl kūdikio gimimo būtina aptarti su gydytojais – genetiku ir ginekologu bei nepamiršti stebėti savo sveikatos.

Gimdymas sulaukus 40 metų ir vyresnis turi naudos

Nepaisant didelės patologinių procesų vystymosi tikimybės, gimdymas sulaukus 40 metų turi nemažai teigiamų savybių. Manoma, kad nėštumas atgaivina moterį, verčia mąstyti pozityviai ir būti dėmesingesnėms savo sveikatai, kaip tai būtų kasdienybėje.

Suaugusi moteris jau turi tam tikrą gyvenimo patirtį. Ji yra išmintingesnė ir dėmesingesnė vaikui ir gali jam duoti daug daugiau nei kai kurios jaunos mergaitės. Sprendimas gimdyti sulaukus 40 neatsiranda spontaniškai. Dažniausiai tai tyčia ir moteris jau yra pasiruošusi visiems sunkumams, kurie gali iškilti jos kelyje.

Nėštumas ir kūdikio gimimas po 40 metų turi teigiamą poveikį moters organizmui.

Ekspertai pažymėjo, kad rizika sumažėja:

• Insultas ir širdies priepuolis.
• Osteoporozė.
• Ginekologinio pobūdžio ligos.
• Urogenitalinės sistemos infekcijos.

Reikia pripažinti, kad gimdymas po 40 metų moterį veda į lengvesnį menopauzės išėjimą, vėlyvą menopauzę. Ji pražysta ir pradeda patirti naują savo gyvenimo etapą. Energijos prasme moteris suaugus niekuo nenusileidžia jaunai merginai.

Dėl to vėlyvas nėštumas moteriai yra puiki galimybė geresniems pokyčiams. Nesijaudink galima rizika, jie turėtų būti neįtraukti. Šiuo atveju gimdymas sulaukus 40 metų ir vėliau bus puikus sprendimas moteriai sugrįžti į jaunystę ir patirti visus sąmoningos motinystės malonumus.

Vaizdo įrašas

Bet kai mano sūnui buvo 2 metai, aš pastojau. Kritinės dienos neprasidėjo tinkamu laiku, o testas parodė nėštumą. Ši žinia mane nustebino – juk daugiau vaikų neplanavome. Tuo metu man buvo 39 metai, o vyrui – 41 metai. O šeimos santykiai tuo metu mūsų šeimoje buvo, švelniai tariant, sunkūs.

Daug verkiau tuo savo gyvenimo periodu, nes supratau, kad mūsų šeimoje niekas, nei vienas žmogus šia žinia neapsidžiaugs. Bet tuo pat metu jaučiau, kad šis vaikas mums duotas ne veltui.

Nuotraukų šaltinis: herojės archyvas

Vyrui apie savo situaciją nepasakojau iš karto, tik po savaitės. Ši žinia jį privertė sugluminti. Jis visai nebuvo tam pasiruošęs ir visą savaitę su manimi nekalbėjo. Mūsų santykiai tuo metu buvo labai įtempti.

Tik nedaugelis žinojo apie nėštumą

Kai man buvo 2,5 mėn., nuėjau į polikliniką tyrimams užsiregistruoti nėštumui. Ginekologė į mano vizitą reagavo ramiai. Į jos klausimą, ar pasilikti nėštumą, atsakiau teigiamai.

Tada tik aš, mano vyras ir mano artimas draugas žinojome apie mano įdomią situaciją.

Klausimai apie mano nėštumą ir kūdikį prasidėjo iškart po pirmojo ultragarso. Ultragarso gydytoja prie visų mano medicininių dokumentų pridėjo nedidelę nuotrauką. Nesureikšminau to, nes nusprendžiau, kad dabar visi taip daro, ir net apsidžiaugiau, kokią pažangą pasiekėme.

Tačiau pasirodė, kad džiaugsmui ir pokštams laiko nėra. Tai gimdos kaklelio raukšlės nuotrauka, kuri yra patologijos - Dauno sindromo - rodiklis. Aš daviau kraujo - rezultatas vėl blogas - yra didelė rizika susilaukti vaiko su genetine liga.

Nuotraukų šaltinis: herojės archyvas

Situacijos rimtumą supratau, kai su vyru patekome į kabinetą dėl pasimatymo pas genetiką. Gydytoja mums paaiškino, kad echoskopijos, kraujo tyrimo rezultatai, mano amžius 40 metų, mano neigiamas rezus faktorius- visa tai rodo, kad vaikas gims arba su Dauno sindromu, arba su genetine liga, arba viskas kartu. O mano atveju gydytoja norėjo perteikti visą situacijos tikrovę.

Tikimybė buvo 1:3

Kai gydytoja pamatė, kad turiu pūslelinę ant lūpos, ir uždavė keletą klausimų, jos akyse perskaičiau tikrą siaubą. Ji pradėjo mums aiškinti, kas yra amniocentezė ir kaip man svarbu ją atlikti.

sakau savo vyrui.

nutraukė gydytoją.

Nuotraukų šaltinis: herojės archyvas

Aš vis tiek nesiryžčiau darytis aborto

Paprašiau gydytojos galimybės pasikalbėti ir viską aptarti su vyru ne kabinete, o koridoriuje. Ten nusprendėme šios analizės nedaryti, bet užsiregistravome registre kitam ultragarsui. Supratau, kad jei amniocentezės rezultatai mus nuvilia, aš neturėsiu jėgų atlaikyti šios situacijos.

Genetikas pasipiktino mūsų „neatsakingu“ sprendimu. Bet šis sprendimas buvo mūsų. Ir mes buvome pasiruošę eiti iki galo.

– Kodėl tu taip laikai šitą vaiką?

Į kitą echoskopiją ėjau viena, be vyro. Gydytojas vyras buvo labai griežtas ir nepatenkintas:

Tai jūsų pirmasis ir paskutinis nėštumas? Kodėl tu taip ją laikai?!

Supratau, kad gydytojai turi žmonių srautą, medicina yra skaičiai, o gydytojai savo darbo praktikoje tikrai įžvelgė blogų situacijų. Ir aš buvau ramus dėl jų požiūrio į save. Bet man tai nebuvo tik skaičiai ir rodikliai, man tai buvo žmogus, mano vaikas ir jau gyvas!

Gydytojas ilgą laiką paleido jutiklį ant pilvo ir staiga, netikėtai man pasakė:

Nežinau, kur tu toks ekstremalus, bet tikimės, kad mes persilaužsime!

To vieno žodžio „pralaužti“ pakako sustiprinti mano pasitikėjimą, kad elgiuosi teisingai.

Viduje augo mamos tikėjimas, kad mano vaikas sveikas.

Nuotraukų šaltinis: herojės archyvas

Nėštumas slepiasi net nuo tėvų

Nėštumas praėjo kaip įprasta. Aš ją slėpiau nuo visų, įskaitant savo tėvus. Supratau, kad patarimas bus tik vienas – abortas.

Viduje kovojau už savo vaiką ir nenorėjau eikvoti jėgų įsiklausyti į žmogaus baimes ir abejones. Pati nusprendžiau, kad priimsiu ir neapleisiu nė vieno vaiko – sveiko ar sergančio. Bet blogas mintis nuo savęs išvariau – nestudijavau literatūros šiuo klausimu, nesėdėjau forumuose.

Į gimdymą nuėjau ramiai. Pirmą kartą su nei vienu gydytoju nesiderėjau, niekam nemokėjau. Mano viduje tvyrojo ramybė ir ramybė. O aš su savo ūgiu 1 metras 59 centimetrai ligoninėje pagimdžiau tuo metu didžiausią vaiką - 4 830 gr., 58 cm.Pagimdžiau pati, be pertraukų ir pasekmių. Tačiau vaikas patyrė gimdymo traumą – Erb-Duchenne parezę.

Kūdikis gimė didelis svorio, bet pagal kai kuriuos medicininius rodiklius savo branda buvo kaip neišnešiotas. Vaikas man buvo atiduotas ne iš karto. Jis sunkiai kvėpavo ir keletą dienų praleido kalėjime.

Nuotraukų šaltinis: herojės archyvas

Išrašytas sveikas

Po kelių dienų buvome perkelti į „Mamą ir vaiką“ apžiūrai ir gydymui. Baisios genetinės diagnozės nepasitvirtino! Mus apžiūrėjo aukštos kvalifikacijos šio centro specialistai, beveik mėnesį buvome prižiūrimi dėmesingų ir jautrių gydytojų bei slaugytojų. Jie buvo išleisti visiškai sveiki.

Mėnesį praleidau centre „Mama ir vaikas“. Šiuo laiku dalinausi su kitomis mamomis, palaikydama ir padrąsindama jas sunkiose situacijose.

Mūsų mažylis gimė ypatingas: mėlynakis, šviesiaplaukis, visai nepanašus į vyresnius vaikus. Ir tik sulaukus vienerių metų išryškėjo kai kurie bendri bruožai su broliu ir seserimi. Ir jis turi ypatingą charakterį - berniukas yra linksmas ir žaismingas, meilus, švelnus ir labai jautrus.

Mano vyras, būdamas mėnesį be manęs, pasiilgo manęs ir pradėjo labiau vertinti tas akimirkas, kai buvome kartu, suvokė mano vaidmenį savo gyvenime.

Nuotraukų šaltinis: herojės archyvas

Mama yra pirmasis ir dažnai vienintelis žmogus, galintis išgelbėti vaiko gyvybę. Tą akimirką supratau, kad tai mano ir niekieno kito atsakomybė.

Po šio kūdikio mums gimė dar vienas vaikas, taip pat berniukas. Dabar turime 4 vaikus – Edą, Tadą, Feliksą ir Filatą. Jie negimsta su daug vaikų, jie tampa. Mūsų dukrai 18 metų, auga trys sūnūs, dėl vieno teko pakovoti.

Motinystės dėka labai pasikeitė mano charakteris, pasikeitė mano atsakomybės laipsnis. Turite būti organizuotesni, drausmingesni ir kantrūs. Iki šiol manyje vyksta vidiniai pokyčiai, nes vaikai auga ir keičiasi, ir jie visi skirtingi.

Ne visada lengva, bet vaikai man – laimė. Stengiuosi vertinti kiekvieną akimirką, kai esame kartu, ir džiaugiuosi, kad turime tokią didelę šeimą.

Ar gydytojai klysta?

Pagal ultragarso ir kraujo tyrimus I trimestro pabaigoje gydytojai neduoda tikslių prognozių, tik vertinu tikimybė, kad vaikas turės genetinių problemų. Jei speciali kompiuterinė programa parodo, kad rizika didesnė nei 1:360, moteris kviečiama konsultacijai į medicinos genetinį centrą. Maždaug 4 procentai nėščių moterų Baltarusijoje yra didelės rizikos grupės.

Tada jiems siūloma atlikti patikslinančią diagnozę, pavyzdžiui, amniocentezę, kai tyrimams paimami vaisiaus vandenys. Taigi gydytojai gauna ląsteles, kuriose ištiria vaisiaus chromosomų rinkinį, ir beveik 100% atsako, ar vaikas serga chromosomų liga, ar ne.

Daugelis žmonių bijo atlikti šį testą dėl persileidimo rizikos. Tiesą sakant, rizika nedidelė – tik 1% – tokia pati, kaip ir bet kuriai besilaukiančiai be papildomų procedūrų. Kas 9-oji moteris, kuriai šiandien buvo nustatyta tokia diagnozė, turi vaisiaus chromosomų anomalijų, todėl gydytojai tokią diagnozę laiko pagrįsta.

Ir net sužinoję apie sunkias ligas ne visi baltarusiai ryžtasi nėštumui nutraukti, nors dėl medicininių priežasčių tai mūsų šalyje galima padaryti iki 22 savaičių.

Sergant Dauno sindromu, vaikas vietoj reikiamų 46 chromosomų, kaip ir visi sveiki žmonės, turi dar vieną chromosomą – 47 chromosomas. Kadangi 21 chromosoma yra perteklinė, Dauno sindromas dar vadinamas „21 trisomija“.

Kada vaikas gali susirgti?

Dauno sindromas yra liga, kuri vystosi vaikui pastojimo metu arba pirmosiomis dienomis po pastojimo. Po gimimo kūdikis negali susirgti Dauno sindromu. Štai kodėl Dauno sindromą galima nustatyti vaikui net nėštumo metu.

Kaip dažnai yra Dauno sindromas?

Dauno sindromas yra labiausiai paplitęs chromosomų sutrikimas (sutrikimas, kai chromosomų skaičius yra nenormalus). Antra pagal dažnumą chromosomų liga yra.

Dauno sindromo dažnis yra maždaug 1 iš 600–800 gimimų.

Kas gali susilaukti kūdikio su Dauno sindromu?

Vaiką su Dauno sindromu gali pagimdyti bet kuri moteris, net jei ji ir jos partneris yra visiškai sveiki, o šeima tokiomis ligomis niekada nesirgo. Ir vis dėlto yra pagrindinis rizikos veiksnys, didinantis tikimybę susilaukti kūdikio su Dauno sindromu: būsimos motinos amžius.

Rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu didėja su nėščios moters amžiumi:

• 20 metų amžiaus rizika yra maždaug 1 iš 1600 (tai yra, 1 iš 1600 nėščių moterų pagimdo kūdikį su Dauno sindromu).
• 25 metų amžiaus: 1 iš 1300
• 30: 1 iš 1000
• Esant 40: 1 iš 365
• Esant 45: 1 iš 30

Vaiko tėvo amžius Dauno sindromo rizikai įtakos neturi. Tai lengva paaiškinti. Moterų kiaušialąstės kiaušidėse būna nuo pat gimimo, vadinasi, per gyvenimą jose „susikaupia“ visi kenksmingi veiksniai (radiacija, kontaktas su kenksmingomis cheminėmis medžiagomis, rūkymas ir kt.) Vyrams spermatozoidai atnaujinami kas 72 dienų, todėl jiems negresia susikaupti visi kenksmingi veiksniai.

Kaip Dauno sindromas pasireiškia vaikui?

Pagrindinis specifinių bruožų Dauno sindromas – tai demencija ir tam tikri fiziniai defektai (pavyzdžiui, būdinga išvaizda). Kai kurie vaikai gali turėti gretutinių ligų Vidaus organai pvz., širdies ydos, klausos praradimas, inkstų nepakankamumas, defektai Virškinimo sistema, kaulų sistemos vystymosi defektai ir kt.

Demencija sergant Dauno sindromu labai skiriasi nuo minimalios, kai vaikas gali mokytis specialioje mokykloje ir net įgyti nesudėtingą profesiją, iki sunkios silpnaprotystės, kai vaiko praktiškai neįmanoma išmokti.

Išsivysčiusiose šalyse vaikai su Dauno sindromu nėra socialiniai atstumtieji, tėvai tokius vaikus meiliai vadina. ypatingas... Didžiulę įtaką ypatingo vaiko vystymuisi įtakoja jo tėvų požiūris į ligą. At teisingas auklėjimas, rūpinantis ir dirbant su vaiku galima pasiekti labai gerų rezultatų.

Maždaug 25-30% vaikų, sergančių Dauno sindromu, miršta pirmaisiais gyvenimo metais. Tačiau vidutiniškai Dauno sindromą turintys žmonės gyvena 49 metus, o kai kurie sulaukia 60 metų.

Kaip sužinoti, ar kūdikis turi Dauno sindromą prieš gimdymą?

Kad būsimi tėvai žinotų, ko tikėtis gimus vaikeliui, net nėštumo metu, atliekama eilė tyrimų Dauno sindromui nustatyti negimusiam vaikui. Šie testai vadinami Dauno sindromo patikra.

Paprastai žmogaus kūno ląstelėse yra 23 poros chromosomų. Viena iš kiekvienos poros chromosomų yra paveldima iš tėvo, o kita iš motinos. Dauno sindromo vystymosi genetiniai mechanizmai yra kiekybinis autosomų pažeidimas, kai į 21 porą chromosomų pridedama papildoma genetinė medžiaga. Dauno sindromui būdingi bruožai lemia trisomijos buvimą 21 chromosomoje.

Papildoma chromosoma gali atsirasti dėl genetinės avarijos, ląstelių dalijimosi pažeidimo po apvaisinimo arba genetinės mutacijos paveldėjimo iš tėvo ar motinos. Atsižvelgiant į tokius genetikos mechanizmus, šiame sindrome yra 3 kariotipo anomalijos variantai:
- mozaikiškumas;
- paprasta (įprasta) trisomija;
- nesubalansuotas perkėlimas.

Apie 94% Dauno sindromo atvejų yra susiję su reguliaria trisomija. Šiuo atveju visose ląstelėse yra trys 21 chromosomos kopijos dėl suporuotų chromosomų atskyrimo pažeidimo mejozės metu tėvo ar motinos lytinėse ląstelėse.

Maždaug 1-2% šio sindromo atvejų yra mozaikinės formos, nes pažeidžiama mitozė tik vienoje embriono ląstelėje, kuri yra gastrulos stadijoje arba. Mozaicizme 21 chromosomų trisomija aptinkama tik šios ląstelės dariniuose. Likusios ląstelės turi normalią chromosomų rinkinį.

Dauno sindromas pasireiškia 4-5% pacientų. Tokiu atveju 21-oji chromosoma arba jos fragmentas mejozės metu kartu su ja perkeliamas (prisijungiamas) į vieną iš autosomų į naujai suformuotą ląstelę. Dažniausi translokacijos „objektai“ yra 14 ir 15 chromosomos, rečiau – 22, 13, 4 ir 5.

Toks chromosomų persitvarkymas gali būti nelaimingas atsitikimas arba gali būti paveldėtas iš vieno iš tėvų, kuris yra subalansuotos translokacijos nešiotojas ir turi normalų fenotipą. Tuo atveju, kai tėvas yra translokacijos nešiotojas, tikimybė susilaukti kūdikio su Dauno sindromu yra tik 3%. Jei nešiotojas yra susijęs su motinos genetine medžiaga, tikimybė padidėja iki 10-15%.

Veiksniai, didinantys vaikų su Dauno sindromu tikimybę

Vaiko su šiuo sindromu gimimas nesusijęs su tėvų gyvenimo būdu, gyvenamuoju regionu ir etnine kilme. Vienintelis patikimai nustatytas veiksnys, didinantis tokio vaiko tikimybę, yra mamos amžius.

Visų pirma, jei jaunesnėms nei 25 metų moterims rizika susilaukti vaiko yra tik 1 iš 1400, 35 metų – 1 iš 400, 40 – 1 iš 100, 45 – 1 iki 35. Taip yra visų pirma dėl padidėjusio chromosomų nesusijungimo rizika ir sumažėjusi ląstelių dalijimosi proceso kontrolė. Tačiau statistika teigia, kad 80% motinų yra jaunesnės nei 35 metų. Taip yra todėl, kad jaunų moterų gimstamumas yra didesnis. Remiantis kai kuriais pranešimais, daugiau nei 42–45 metų tėvo amžius taip pat padidina tokios anomalijos riziką.

Esant šiam sindromui vienam iš identiškų dvynių, tokia patologija 100% atvejų bus antrajame. Dvyniams, taip pat seserims ir broliams, tokio sutapimo tikimybė yra labai maža.

Kiti rizikos veiksniai yra šie: mamos amžius jaunesnis nei 18 metų, žmonių, sergančių Dauno sindromu, buvimas šeimoje, vieno iš sutuoktinių pervežimas, glaudžiai susijusios santuokos, taip pat atsitiktiniai įvykiai, kurie sutrikdo tinkamą vaiko vystymąsi. gemalo ląstelės arba embrionas.

Preimplantacinės diagnostikos dėka pastojimas pagalbinio apvaisinimo technologijomis žymiai sumažina vaiko, sergančio šiuo sindromu, tikimybę rizikos grupės tėvams.

Dauno sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kuriam būdingas fizinio ir psichinio vystymosi vėlavimas, dažnai nepriklausomas nuo paveldimumo. Daugeliu atvejų Dauno sindromą galima nustatyti nesiimant specialių tyrimų, nes sergančių vaikų išoriniai požymiai yra vienodi, daugelis jų gali būti nustatomi nuo gimimo. Yra galimybė nustatyti kūdikio gimimą su tokiu nukrypimu net ir moters nėštumo metu.

Instrukcijos

Atidžiau pažvelkite į išvaizdą, nes vaikai, gimę su Dauno sindromu, turi nemažai išorinių panašumų vienas su kitu, ryškiai skiriančių juos nuo sveikų kūdikių: - mažo ūgio, netinka amžiui; - trumpas kaklas, kūdikiui nenatūraliai storas, su odos raukšlėmis; - trumpos kojos ir rankos, kartais su sutrikusiu atstumu tarp pirštų; - "beždžionė" klostė, einanti per delną; - neišsivystę silpni raumenys, dėl kurių nukarsta pilvas, nukaręs. pečiai; - mažos deformuotos ausys; - iškreiptos formos liežuvis ir burna, dėl kurių iškreipiama bendra veido išraiška. Liežuvis dažnai išeina iš burnos; - plokščias prislėgtas; - dantų išlinkimas, kurie auga daug vėliau nei įprastų, ir chaotiškai; - baltos dėmės ant akies rainelės - Brushwild dėmė, kuri neturi įtakos regėjimas; - Mongoloidinė siaura akių dalis su iškiliais išoriniais kampais.

Atkreipkite dėmesį į kūdikio sveikatos nukrypimus, nes su Dauno liga išsivysto komplikacijų, kurios turėtų įspėti tėvus, kurie nėra tikri normalus vystymasis vaikas: - klausos praradimas; - širdies liga, kurią galima diagnozuoti gimus; - regėjimo sutrikimas; - susilpnėjusi skydliaukės funkcija; - nugaros smegenų vystymosi sutrikimai; - dažnos infekcinės ligos.

Kartu su būsimu būsimo kūdikio tėvu nuspręskite, ar jums reikia atlikti keletą tyrimų, kad nustatytų galimus genetinius ir kitus vaiko vystymosi sutrikimus, dėl kurių vaisiui gali išsivystyti Dauno sindromas. Šiuolaikinė medicina siūlo daugybę nėštumo metu atliekami tyrimai, skirti diagnozuoti ligą ankstyvose stadijose: 1. Ultragarsas 10-13 savaičių laikotarpiui, siekiant nustatyti gimdos kaklelio poodinio skysčio buvimą vaisiui. Šis metodas nesuteikia 100% garantijos, nes ant tokio yra tik normaliai besivystantis vaisius ankstyva data matosi kaklas 2. Chorioninio gonadotropino ir alfa-feto baltymo biocheminis kraujo tyrimas, kuris atliekamas nuo 10 iki 18 nėštumo savaitės. AFP lygis ne visada priklauso nuo vaisiaus būklės, jį įtakoja daugybė motinos gyvenimo būdo veiksnių. Amniocentezė yra moksliniais tyrimais pagrįstas metodas amniono skystis kuris gali sukelti savaiminį persileidimą, vaisiaus ar motinos infekciją, žalą vaisiaus šlapimo pūslė, iki užsitęsusių susitraukimų 5-6 valandas.

Išvardytų analizių ir tyrimų pagalba nustatoma tik tikimybė, kad vaisiui bus Dauno liga, tačiau nė vienas iš jų nesuteikia 100% tikrumo. Tikėtina, kad besilaukiančios mamos pilvelyje vaikas yra gana sveikas, o kai kurių medžiagų paėmimo iš nėščiosios tyrimams metodai yra nesaugūs negimusio kūdikio sveikatai ir net gyvybei.

Šaltiniai:

• Dauno sindromo nustatymas

Dauno sindromas neišgydomas, nes tai ne liga, o genetinė būklė, kurią sukelia papildomos chromosomos. Dėl šios priežasties vaikai su Dauno sindromu laikomi ne sergančiais ar neįgaliais, o žmonėmis, turinčiais specialiųjų poreikių.

Pagal duomenis Pasaulio organizacija Sveikatos priežiūra, vienas iš 700 planetoje gimsta su Dauno sindromu. Tai nesusiję su jokiais išoriniais ar vidiniais veiksniais. Šis santykis nepriklauso nuo klimato zonų, šalių, socialinio lygio, tėvų tautybės ir sveikatos ir kt. Berniukai gimsta tokiu pat dažniu. Vaikas su Dauno sindromu gali gimti bet kurioje šeimoje, kurioje tėvai turi normalią chromosomų „komplektą“.

Dauno sindromą gydytojai vadina genetine avarija. Papildomos 47 priežastys fiziologinės savybės, dėl ko vaikas vystosi lėčiau nei jo bendraamžiai (o kartais net visai kitaip).

Ankstyva diagnozė"nereikalingos" chromosomos buvimas dabar atliekamas mamos laikais. Gydytojai ultragarsu ir biocheminiais tyrimais įvertina riziką pagimdyti Dauno sindromą turintį kūdikį. Jei tikimybė didelė besilaukianti mama išsiųstas dar gilesniems tyrimams pas genetiką. Diagnozę patvirtinti arba paneigti galite ištyrę chorioninius gaurelius – išorinę embriono membraną – ir amniocentezę (vaisiaus vandenų „tikrinimą“).

Preliminari Dauno sindromo diagnozė gali būti atlikta apžiūrint jau gimusį vaiką, kai jis nustatomas būdingi bruožai(lengvas svoris, siauros akys, kreivas mažasis pirštas, plokščia nosis, visada atvira burna ir pan.). Tačiau norint patvirtinti, reikės atlikti chromosomų tyrimus.

Nepaisant to, kad Dauno sindromas nėra liga, kartu su juo dažnai pasireiškia ir tokios ligos kaip trumparegystė, širdies ligos, klausos ir kalbos sutrikimai. Kai kurios susijusios ligos gydomos.

Neteisinga vaikus, sergančius Dauno sindromu, laikyti „psichiškai nenormaliais“! Juos galima išmokyti gerai kalbėti, skaityti, rašyti, piešti, žaisti toliau muzikos instrumentai ir tt Šiuo atveju svarbiausia ne gydymas specialiose įstaigose, o „įprasta“ vaiko veikla. Kūdikiams su Dauno sindromu sunkiau apibendrinti, įrodyti, samprotauti ir sutelkti dėmesį į ką nors, tačiau, pavyzdžiui, jie turi labai išvystytą regimąją atmintį, jie lengvai įsimena matomus vaizdus ir išmoksta tekstus.

Šaltiniai:

• kodėl vaikas gimsta su Dauno sindromu

- gana dažna genetinė patologija. Visi vaikai, turintys šią diagnozę, turi daug panašumų, todėl atrodo labai panašūs vienas į kitą. Tik genetiniai tyrimai gali galutinai patvirtinti diagnozę.