Taip pat į sovietiniai laikai, nuo 1930-ųjų iki septintojo dešimtmečio antrosios pusės genetika kaip mokslas buvo uždrausta, o genetikai buvo persekiojami. Socialistinėje šalyje buvo teigiama, kad jos piliečiai negali sirgti paveldimų ligų, o kalbos apie žmogaus genus buvo laikomos rasizmo ir fašizmo pagrindu.

Praėjus daugiau nei pusei amžiaus, idėjos apie genetiką kaip medicinos mokslas ir jo vaidmenys žmogaus gyvenime labai pasikeitė, tačiau genetinė analizė, kariotipų nustatymas (būsimų tėvų chromosomų rinkinio nustatymas), paveldimos ir chromosominės ligos ir kitos sąvokos vis dar yra „tamsus miškas“ paprastas žmogus. O tokie procesai, kaip nėštumo planavimas ir konsultacija su genetiku, kelia baimę daugeliui porų, norinčių susilaukti vaikelio ar jau nėštumo stadijoje.

Tiesą sakant, genetinė analizė planuojant nėštumą gali padėti išvengti daugelio problemų, susijusių su negimusio vaiko nepilnavertiškumu.

Kas yra genetinė analizė?

Genetinė analizė – tai analizė, kurios metu galima pamatyti ir suprasti, koks didelis yra negimusio vaiko polinkis sirgti genetinėmis ir kitomis ligomis, kaip išoriniai veiksniai (ekologija, mityba ir kt.) įtakoja vaisiaus vystymąsi įsčiose. .

Žmogus turi kelias dešimtis tūkstančių genų, ir kiekvienas iš jų žaidžia svarbus vaidmuo jo gyvenime. Ne visi genai šiandien žinomi mokslui. Netgi buvo tiksliai nustatyta, kurie iš jų sukelia mutacijas.

Kiekvienas iš mūsų esame unikalaus genų rinkinio, lemiančio mūsų savybes ateityje, nešiotojas. Paveldimas savybes sudaro 46 chromosomų rinkinys. Pusę chromosomų vaikas gauna iš motinos ir pusę iš tėvo. Jei kuris nors iš jų yra pažeistas, tai rodoma bendra būklė trupiniai.

Kad būtų ramu dėl normalios nėštumo eigos ir vaisiaus vystymosi, prasminga kreiptis į specialistus, kad jie ištirtų chromosomų rinkinį ir atliktų genetinę analizę. Molekuliniai genetiniai tyrimai padės nustatyti individualias vaisiaus genetines savybes. Ištyrę genų individualumą, galite nustatyti savo palikuonių paveldimų ir kitų ligų riziką.

Gydytojai pataria planuojant nėštumą atlikti genetinę analizę, nes tada tikimybė išvengti problemų yra daug didesnė. Tačiau į genetikus su prašymu pasikonsultuoti moteris paprastai kreipiasi jau nėštumo metu gydytojo nurodymu arba (rečiau) savo noru.

Kada planuojant nėštumą reikalinga genetinė analizė?

Medicininė genetinė konsultacija yra privaloma, jei:

• moters amžius yra daugiau nei 35 metai, o vyro - daugiau nei 40 metų (tai amžius, kai padidėja rizika susirgti mutacijomis ir patologijomis);
• šeimoje yra paveldimų ligų;
• negimusio vaiko tėvai yra artimi giminaičiai;
• pirmas vaikas gimė su vystymusi;
• nėščia moteris anksčiau turėjo persileidimų ir negyvagimių;
• pastojimo ar nėštumo metu vaisius buvo veikiamas kenksmingų veiksnių;
• nėštumo metu moteris sirgo ūmine virusine infekcija (ARVI, raudonuke, gripu);
• nėščiai moteriai gresia pavojus, remiantis biocheminio ar ultragarsinio tyrimo rezultatais.

Konsultacija su genetiku

Svarbus žingsnis būsimiems tėvams – kreiptis į genetiką. Tariamai sveika pora gali tiesiog pasikalbėti su genetiku, tačiau dažnai tokiai konsultacijai yra rimtų priežasčių.

Pirmuoju atveju genetikas taiko klinikinį-genealoginį metodą, kai renka informaciją apie kilmę ir kiek įmanoma stengiasi nustatyti, ar nebuvo paveldimų sindromų sukeltų būklių. Į kilmės knygą įtraukta informacija apie persileidimus, abortus, santuokas be vaikų ir kt. Surinkus visus duomenis, grafiškai atvaizduojamas kilmės dokumentas, o vėliau genetikas atlieka analizę.

Tokių tyrimų veiksmingumo problema yra ta, kad mes, kaip taisyklė, nepažįstame savo giminaičių už antros ar trečios kartos. Kartais žmonės net neįsivaizduoja, kodėl mirė jų tolimas giminaitis ar gimęs kūdikis šeimoje. Tolesnė gydytojo taktika priklauso nuo to, kiek išsami klinikinė ir genealoginė analizė. Vienu atveju pakaks tik tokios analizės, kad būtų galima padaryti palikuonių prognozę, kitu atveju prireiks būsimų tėvų chromosomų rinkinio tyrimų ir kitų genetinių tyrimų.

Genetinių tyrimų atlikimo metodai:

- neinvazinis tyrimo metodas

Neinvaziniai (tradiciniai) tyrimo metodai – ultragarsinis tyrimas ir biocheminis kraujo tyrimas.

Ultragarsinis tyrimas atliekamas 10-14 savaičių. Tyrimo metu ultragarsu gali būti nustatyta įgimta kūdikio patologija. Įjungta ankstyvosios stadijos Nėštumo metu taip pat imamas biocheminis kraujo tyrimas. Naudojant šią analizę, galima daryti prielaidą, kad yra paveldima arba chromosominė patologija. Pakartotinis ultragarsas turėtų būti atliekamas 20-24 savaitę, jei po tyrimų kyla įtarimų dėl vaisiaus vystymosi sutrikimų. Tokiu būdu galima aptikti smulkius vystymosi defektus.

- invaziniai tyrimo metodai

Invaziniai tyrimo metodai – amniocentezė, chorioninio gaurelio biopsija, placentocentezė, kordocentezė.

Įtarus vaisiaus patologijas, skiriami invaziniai metodai. Tokie tyrimai leidžia nustatyti 300-400 iš 5000 genetinių patologijų.

Amniocentezė- studijuoti. Nėščia moteris yra pradurta į gimdą plona specialia adata, kad surinktų vaisiaus vandenis. Amniocentezė skiriama nuo 15 iki 18 savaičių.

Choriono gaurelių biopsija- ląstelių, iš kurių susidarys placenta, tyrimas. Atlikdamas tokią analizę, gydytojas atlieka punkciją pilvo ertmė arba paima medžiagą per gimdos kaklelį.

Placentocentezė— placentos ląstelių, kuriose yra vaisiaus ląstelių, mėginiai. Placentocenezė skiriama vėliau nėštumas (antruoju trimestru), jei moteris nėštumo metu serga infekcine liga. Procedūros metu atliekama bendra anestezija.

Kordocentezė- vaisiaus virkštelės kraujo, kuris surenkamas per gimdos ertmę, punkcija. Kordocentezė skiriama po 18 nėštumo savaitės.

Tikėtina, kad dėl tokio tyrimo moteriai gali kilti komplikacijų. Todėl nėščiosios ir vaisiaus genetinė analizė atliekama dienos stacionare, kontroliuojant ultragarsu ir prižiūrint specialistams. Prevencijai galimos komplikacijos Gydytojas gali skirti vaistus.

Ypač už Meilė paprasta

Genetinė analizė planuojant nėštumą – tai tyrimų grupė, padedanti nustatyti tikimybę susilaukti vaiko su genetinėmis anomalijomis ir vystymosi defektais. Požiūris į genetiką kaip mokslą svyravo nuo itin neigiamo iki visiško pripažinimo. Tačiau iki šiol genetiniai tyrimai nėra labiausiai paplitę ruošiantis pastojimui. Dažniau genetinis moters kraujo tyrimas atliekamas nėštumo metu, kaip privalomo patikros tyrimo dalis. Ir tuo atveju, jei proceso metu nustatomos vystymosi anomalijos, tikriausiai genetinės.

Genetinės diagnostikos metodai gali būti neinvaziniai (klinikinis genetinis modeliavimas, ultragarsinė diagnostika ir biocheminiai kraujo tyrimai) ir invaziniai (amniono, placentos, kordocentezės ir choriono gaurelių biopsija). Visi invaziniai metodai kelia tam tikrą grėsmę vaisiui ir apima medžiagos rinkimą punkcija (dūrimas adata) ir medžiagos rinkimą ( amniono skystis, placentos ląstelės arba virkštelės kraujas). Tyrimams prevenciniais tikslais taikomi neinvaziniai metodai. Invazinis – tikrinant diagnozę, rodančią rimtą chromosomų anomaliją.

Privaloma genetinė konsultacija

Savanoriški vizitai pas genetinį konsultantą vis dar reti. Dažniausiai moterys ar poros kreipiasi į genetiką atlikdamos privalomą apžiūrą. Medicininė genetinė konsultacija laikoma privaloma, jei:

• vyresnis nei 35 metų, o būsimam tėčiui sukanka 40 metų;
• abu arba vienas iš partnerių yra jaunesnis nei 18 metų;
• vaisius buvo veikiamas kenksmingų veiksnių (radioizotopų švitinimo, toksinių cheminių medžiagų arba sirgo liga). virusinės infekcijos, pirmiausia raudonukė);
• šeimoje yra vaikų su įgimtomis anomalijomis;
• moteriai yra buvę du ar daugiau nėštumų, kurie pasibaigė per anksti arba negyva gimimu;
• jei šeimoje vienas ar abu tėvai turi giminaičių su chromosomų anomalijomis;
• vaikas buvo pradėtas gimininguose santykiuose;
• moteriai, atlikus kraujo tyrimą ar atlikus ultragarsinį tyrimą, iškilo pavojus.

Jei pora tariamai sveika, būsimi tėvai gali tiesiog pasikalbėti su genetiku, kuris jų paklaus apie gimines ir papasakos apie galima rizika. Jei tyrimo rezultatai rodo didelę riziką susilaukti vaikų su anomalijomis, genetiko konsultacija yra privaloma.

Genetinis kraujo tyrimas

Genetikos kraujo tyrimas yra visa tyrimų grupė. Deja, šie tyrimai, net ir nustačius labai mažą riziką, nesuteikia šimtaprocentinės garantijos visiškai sveikų palikuonių gimimui. Bet jie leidžia nustatyti atvejus, kai rizika susilaukti sergančių vaikų, vaikų su deformacijomis ir negyvybingo vaisiaus yra labai didelė. Geriau tai padaryti kuo anksčiau, kad išvengtumėte problemų, susijusių su neįgalių vaikų priežiūra ir 1-ųjų gyvenimo metų vaiko praradimu. Labiausiai informatyvūs metodai laikomi:

• Konkrečių ligų, tokių kaip fenilketonurija, DNR diagnostika;
• kariotipų nustatymas;
• HLA tipavimas.

Pirmieji metodai taikomi, jei šeimoje yra tam tikrų susirgimų atvejų (cistinė fibrozė, fenilketonurija ir kt.). Antrieji skirti diagnozuoti palikuonių chromosomų anomalijų atsiradimo riziką (Edwards, Down, Lenöge, Patau ir kiti sindromai). Naujausi metodai skirti sutuoktinių nevaisingumo ir nesuderinamumo priežastims nustatyti genetikos požiūriu šie metodai naudojami prieš IVF.

Jei rizika susirgti chromosomų anomalijomis yra didelė, moteris turės būti prižiūrima genetiko viso nėštumo metu. Kai kuriais atvejais, jei kraujo tyrimas buvo paimtas kaip privalomo atrankinio tyrimo dalis jau nėštumo metu, kai yra didelė rizika susilaukti vaikų su anomalijomis, moteriai gali būti rekomenduoti invaziniai tyrimo metodai diagnozei patvirtinti. Ir nėštumo nutraukimas, jei diagnozė pasitvirtina.

Konsultacijos su genetiku planuojant nėštumą šiandien nėra retenybė. Indikacijų sąrašas platus. Jis reikalingas poroms, kurių šeimoje yra sunkių paveldimų ligų. Taip pat genetikų pagalba būtina ir nesėkmingo ankstesnio nėštumo atveju. Susituokusios poros paveldimos medžiagos analizė nustatys sveikų vaikų tikimybę.

Skaitykite šiame straipsnyje

Ar planuojant būtina genetinė konsultacija?

Visiems planuojantiems nėštumą patartina apsilankyti pas šios specialybės gydytoją. Konsultacijos su genetiku padeda būsimiems tėvams atsikratyti daugelio rūpesčių ir nerimo, susijusių su vaiko sveikata. Netgi praktiškai sveikai porai, neturinčiai jokių genetinių anomalijų, rizika susilaukti vaikų su patologijomis yra tik nedidelė tikimybė.

• Patys tėvai arba jų artimi giminaičiai turi diagnozę, susijusią su genetiniais sutrikimais. Tai gali būti tokios ligos kaip šizofrenija ar kitos psichikos patologijos, Alzheimerio liga, Dauno sindromas ir daugelis kitų. Privaloma genetinės analizės indikacija – poroje ar vienam iš sutuoktinių jau gimusio vaiko su genetine anomalija.
• Renkant anamnezę paaiškėja, kad moteris ir vyras ilgas laikas(daugiau nei 1 m.) nesėkmingai bando susilaukti kūdikio, o ginekologas ir andrologas patologijų nenustato.
• Ankstesni bandymai pagimdyti vaiką baigdavosi skirtingais etapais, arba nėštumas išmirė, arba vaisius gimė negyvybingas.
• Rizikos veiksnys yra nėštumas jaunesnei nei 18 metų moteriai, taip pat jei abu ar vienas iš tėvų yra perkopęs 40 metų ribą.
• Genetiko konsultacija būtina, jei sutuoktiniai yra giminingi.
• Labai dažnai nukrypimai gali būti susiję su darbo veikla vienas ar abu sutuoktiniai. Pavyzdžiui, jei darbo pobūdis yra susijęs su dažna sąveika su kenksmingomis ar toksiškomis medžiagomis.
• Genetinės patologijos gali atsirasti dėl to, kad vienas iš sutuoktinių turi priimti tam tikrus vaistai. Paprastai tai yra stiprūs vaistai, pavyzdžiui, nuo ligų nervų sistema, psichikos sutrikimai, vėžys.

Priežastis konsultuotis su genetiku – įtarimas dėl genetinės trombofilijos. Šiai ligai būdingas formavimas didelis kiekis ilgą laiką susidaro kraujo krešuliai, kurie nėštumo metu gali išprovokuoti kraujavimą, persileidimą ir vaisiaus mirtį.

Įgimtos trombofilijos genetinė analizė skiriama, jei yra šios indikacijos:

• insultas arba miokardo infarktas iki 45 metų giminaičiams arba moteriai anamnezėje;
• Venų išsiplėtimas;
• problemų dėl nėštumo arba intrauterinis vystymasis vaisius;
• placentos atsitraukimo istorija.

Tam tikrų tyrimų poreikis nustatomas grynai individualiai ir priklauso nuo klinikinio vaizdo.

Poros genetinių ligų tyrimų tipai

Patologiją galima nustatyti naudojant įvairių metodų diagnostika Norint gauti patikimą vaizdą, gali prireikti kelių tipų analizės.

Kariotipo analizė arba citogenetinis tyrimas

Kariotipavimas atliekamas siekiant nustatyti sutuoktinių genomą, t.y. kiekybinė ir kokybinė chromosomų sudėtis.Žmogaus kariotipas nesikeičia visą gyvenimą, todėl ši analizė atliekama tik vieną kartą.

Chromosomų skaičiaus nukrypimas nuo normos padidėjimo ar sumažėjimo link gali patvirtinti, pavyzdžiui, Dauno sindromą ir kitas paveldimas tėvų ligas. Įskaitant tuos, kurie yra besimptomiai, pavyzdžiui, Klinefelter ir Shereshevsky-Turner sindromas.

Kariotipo analizė leidžia ne tik nustatyti kiekybinę chromosomų sudėtį, bet ir nustatyti jų formos bei dydžio defektus, taip pat diagnozuoti lūžius ir kitas anomalijas ir kt. Tokios net vieno iš sutuoktinių genomo patologijos lemia negalėjimą pagimdyti gyvybingo vaisiaus arba visišką nevaisingumą. Be to, pažeisti genai sukelia įvairių vystymąsi rimtos ligos negimusiame kūdikyje.

Kariotipavimas skiriamas šiais atvejais:

• vieno iš būsimų tėvų seksualinio vystymosi vėlavimas;
• amenorėja vyresnėms nei 15 metų mergaitėms;
• ankstyva menopauzės pradžia;
• buvimas anamnezėje spontaniški pertraukimai ankstyvas nėštumas;
• pakartotiniai nesėkmingi IVF bandymai;
• giminystės buvimas tarp sutuoktinių;
• vieno iš sutuoktinių nevaisingumo diagnozė;
• oligozoospermija arba azoospermija vyrams.

Kariotipams nustatyti kraujas paimamas iš venos, o analizė atliekama esant pilnam skrandžiui.

Šiais tyrimais galima nustatyti daugybę paveldimų ligų. Molekulinės genetinės diagnostikos metu tiriami DNR struktūros ypatumai.

Tai plati ir įvairi metodų grupė, skirta identifikuoti patologijas atskiros paveldimos medžiagos dalies struktūroje aminorūgščių sekos pavidalu. Tokių tyrimų dėka genetikas gali diagnozuoti tokias pavojingas ligas kaip hemofilija, cistinė fibrozė, klausos praradimas ir daugelis kitų.

Populiariausias tarp visų molekulinės genetikos metodų yra PGR (polizuotos grandininės reakcijos) diagnostika. Taip yra dėl didelio analizės rezultatų tikslumo ir trumpi terminai vykdant. Tyrimo metu parenkama konkreti DNR dalis, kuri specialių preparatų pagalba daug kartų dubliuojama.

Molekulinės genetinės diagnostikos metodai yra tiksliausi nustatant genetines ligas, o jų rezultatai laikomi informatyviausiais.

Metodas pagrįstas tuo, kad bet kurio žmogaus DNR struktūra nekinta visą gyvenimą, o kiekvienoje kūno ląstelėje yra ta pati molekulė. Tai leidžia analizei panaudoti ląsteles, gautas iš bet kurios kūno vietos: tyrimams galima paimti kraują, žando epitelį, plaukus, epidermio daleles ir kt.

DNR tyrimo pranašumas yra tas, kad sugedusį geną galima aptikti prieš pasireiškus klinikiniams ligos simptomams, taip pat sveikų žmonių kurie yra genų mutacijos nešiotojai.

Tyrimo trūkumas yra gana didelė kaina.

Žiūrėkite vaizdo įrašą apie genetinę konsultaciją prieš planuojant nėštumą:

Citogenetinė analizė

Šio tipo tyrimai paremti chromosomų struktūros analize, naudojant specialias mikromasyvas, kurios pritaikomos iš kraujo išskirtų limfocitų DNR lustams. Citogenetinė analizė naudojama gana retai, nes tai trunka ilgai - rezultatas tampa žinomas tik per mėnesį.

Bet jei moteriai yra pasikartojančių persileidimo epizodų arba jai buvo diagnozuotas nevaisingumas, toks tyrimas gali būti pats informatyviausias. Be to, tai padeda patikslinti vaikų diagnozę įtarus genetinę ligą.

Citogenetiniai tyrimai padeda nustatyti šiuos negalavimus:

• Chromosomų translokacija, t.y. jų struktūros pokyčiai. Kartais tai yra paveldima patologija, tačiau ji gali atsirasti tiek vyrams, tiek moterims apvaisinimo arba lytinių ląstelių brendimo metu.
• Lytinių chromosomų mozaikiškumas, t.y. patologinis skirtingų genetinių medžiagų derinys. Ši anomalija yra Klinefelterio sindromo, Turnerio sindromo ir kitų ligų simptomas.

FISH metodas (fluorescencinė hibridizacija)

Šis metodas Rusijos praktikoje naudojamas gana retai, nors jis pasižymi dideliu jautrumu ir tikslumu. Analizei naudojama atskira chromosoma arba jos segmentas, kuris yra pažymėtas specialiais šviečiančiais žymenimis, identifikuojančias sritis su defektais genais.

Genetiniai tyrimai rekomenduojami visoms susituokusioms poroms, planuojančioms susilaukti vaiko, nes genų mutacijos gali atsirasti net ir praktiškai sveikiems žmonėms.

Labai dažnai žmogus neturi jokių genetinių patologijų požymių ir simptomų, tačiau kartu jis gali būti ir sugedusio geno nešiotojas.

Jei bent vieno iš sutuoktinių šeimoje yra paveldimų patologijų, būtina kreiptis į genetiką ir atlikti išsamų tyrimą. Tokios patologijos pirmiausia apima:

• trombofilija;
• cistinė fibrozė;
• klausos praradimas;
• hemofilija ir daugelis kitų.

Šiuolaikiniai susituokusių porų molekulinių genetinių tyrimų metodai leidžia nustatyti ne tik genų mutacijas ir paveldimų ligų buvimą, bet ir polinkį į daugelį sunkių patologijų genetiniu lygmeniu.

Tai tokios ligos kaip:

• ir kiti endokrininiai sutrikimai;
• smegenų aterosklerozė;
• bronchų astma;
• onkologinės ligos;
• osteoporozė ir daugelis kitų.

Ypač svarbu atlikti genetinius tyrimus poroms, nusprendusioms susilaukti vaikelio suaugus.

Žmogus ne visada turi supratimą apie savo artimųjų sveikatos būklę ir gali net neįtarti, kad yra pažeisto geno nešiotojas. Gydytojo genetiko konsultacija nėštumo metu ir genetinių tyrimų atlikimas ankstyvosiose stadijose padės išvengti daugelio pavojų motinai ir negimusiam kūdikiui bei leis teisingai planuoti nėštumą.

Genetinė analizė leidžia šiek tiek pažvelgti į ateitį. Ar šis tyrimas būtinas planuojant nėštumą, ar verta bijoti ir ką parodys tyrimai – apie tai išsamiai kalbama mūsų medžiagoje.

Genetinė loterija

Kiekvienais metais mokslininkai ir visuomenė vis daugiau sužino apie žmogaus genetiką. Tai leidžia išvengti daugelio bėdų ir jų išvengti. Tačiau genetika vis dar išlieka vienu paslaptingiausių mokslų.

Genetika yra mokslas apie paveldimumo ir kintamumo dėsnius. Tris dešimtmečius mūsų šalyje (nuo XX a. 30-ųjų vidurio) šioje mokslo srityje dirbantys mokslininkai buvo persekiojami iki visiško genetinių tyrimų uždraudimo. Galutinai genetikos tabu SSRS buvo panaikintas tik 1965 m.

Taigi praktika rodo, kad vaikas su genetiniais sutrikimais gali gimti absoliučiai sveikiems tėvams, nepriklausomai nuo jų gyvenimo būdo ir gyvenimo vietos, įpročių ir amžiaus. Be to, ankstesni ir vėlesni vaikai tokioje šeimoje gali neturėti jokių ypatingų savybių.

Autorius Rusijos statistika, apie 5% vaikų mūsų šalyje gimsta su įvairaus sunkumo ir apraiškų genetiniais anomalijomis. Atkreipkite dėmesį, kad jų buvimas ne visada reiškia nelaimę vaikui ir jo artimiesiems.

Pagrindinis genetinės analizės tikslas planuojant nėštumą – nustatyti galimas genetines anomalijas, kurias vaikas gali paveldėti, ir tokiu būdu padidinti galimybes imtis priemonių, skatinančių sveiko kūdikio gimimą.

Rizikos grupės

Tam tikri genetiniai anomalijos gali atsirasti ir vaikui, gimusiam iš sveikų tėvų. Tačiau yra žmonių, kuriems gresia didesnė rizika:

• jei besilaukiančiai mamai daugiau nei 35 metai, o būsimam tėčiui – vyresnis nei 40 metų;
• jei potencialūs tėvai yra glaudžiai susiję. Turime prisiminti, kad genetikai mano, kad pusbroliai yra artimi ir todėl pavojingi dėl tokių santuokų palikuonių genetinių anomalijų. Antrieji pusbroliai, anot genetikų, pavojaus nebekelia;
• jei šeimoje jau gimė vaikas su genetiniais defektais;
• jeigu bent vienas iš tėvų turi nustatytą genetinę patologiją arba įtaria ją;
• jei mergaitė anksčiau turėjo vaiką arba pagimdė negyvai;
• jei vienas iš tėvų buvo veikiamas kenksmingų veiksnių (pavyzdžiui, radiacijos ar cheminių medžiagų);
• jei pastojimo laikas sutapo su su nėštumu nesuderinamų vaistų vartojimu.

Net jei nė vienas iš būsimų tėvų nepatenka į išvardytas rizikos grupes, gydytojai pataria atlikti genetinį tyrimą. Galite arba nežinoti pavojingų faktų, galinčių sukelti negimusio vaiko genetines patologijas, arba nukrypimai gali būti nustatyti tik atitinkamų tyrimų metu ir niekaip nepasireikš.

Kas įtraukiama į genetinę analizę planuojant nėštumą?

Pirmajame etape specialistas išanalizuos būsimų tėvų kilmę ir surinks išsamiausią informaciją apie jų gyvenimo būdą, kenksmingus veiksnius, su kuriais jie susidūrė ir kt. Tačiau kadangi ši analizė atliekama remiantis pačios poros žodžiais, kurie gali nežinoti, pavyzdžiui, apie paveldimas ligas, to nepakanka išvadai padaryti.

Stenkitės suteikti gydytojui kuo išsamesnę ir nuoširdesnę informaciją apie klausimus, kuriuos jis jums užduos. Lengvas pusbrolio beprotiškumas gali atrodyti mielas ir juokingas tik jums, tačiau genetikas tai įvertins iš visiškai kitos perspektyvos.

Antrasis genetinės analizės etapas gali apimti biochemijos kraujo tyrimus, specializuotų specialistų (pavyzdžiui, neurologo, terapeuto ir kt.) tyrimus.

Trečiasis etapas – speciali kiekvieno iš būsimų tėvų chromosomų analizė.

Genetiniai tyrimai nėštumo metu

Nepriklausomai nuo to, ar būsimi tėvai prieš pastojimą konsultavosi su genetiku, ar ne, mergaitei atliekami genetiniai tyrimai.

Eksperto nuomonė:

Belokurova Marija,akušerė-ginekologė, reprodukcijos specialistė, gydytoja ultragarso diagnostika, Ph.D. Reprodukcinės sveikatos centras „SM-Clinic“ juostoje. Raskova, 14 m.:„Sąvoka „genetinė analizė“ reiškia kelių tipų testus. Pirma, tai yra būsimų tėvų kariotipo (ty chromosomų struktūros ir skaičiaus) nustatymas. Šį testą rekomenduojama atlikti prieš planuojant nėštumą. Antra, tai yra genetinė patikra, kuri atliekama jau nėščioms merginoms. Šiuo metu visoms būsimoms motinoms, nepriklausomai nuo amžiaus ir gyvenimo būdo, pirmąjį trimestrą 11–13 savaičių atliekama genetinė patikra (vadinamasis „dvigubas testas“), kuris apima ultragarsą ir hCG bei PAPP baltymų kiekio nustatymą. kraujo. Remiantis šios patikros rezultatais, išskiriama rizikos grupė pacientų, turinčių galimų genetinių vaisiaus anomalijų, tokių kaip Dauno sindromas ir kt. Nustačius didelę riziką, rekomenduojama pasikonsultuoti su genetiku, kad būtų nuspręsta dėl papildomo tyrimo (vairiaus vandenų, choriono gaurelių analizės ir kt.) poreikio, laiko ir metodų. tiksli diagnozė Problemos. 16-18 savaičių atliekamas antrasis genetinis patikrinimas („trigubas testas“), kuris taip pat apima ultragarsą ir kraujo tyrimą dėl alfa-fetoproteino, hCG ir estriolio. 20-21 nėštumo savaitę atliekamas trečiasis privalomas vaisiaus ultragarsas, kuris neįtraukia vaisiaus apsigimimų, nes iki to laiko susiformuoja visi negimusio kūdikio organai ir tik tada vyksta jų augimas. Be to, šiuo metu yra naujausias vaisiaus genetinės analizės metodas, kai iš kraujo besilaukianti mama išskiriamos vaisiaus kraujo ląstelės ir iš jų nustatomas jo kariotipas“.

Apie ką kalba genetikai?

Genetika nėra matematika. Net kvalifikuočiausias šios srities specialistas, turintis moderniausią ir tiksliausią analizės įrangą, niekada nepadarys 100% prognozių, nesvarbu, teigiamų ar neigiamų. Faktas yra tas, kad, pirma, jau buvo aptikti keli tūkstančiai paveldimų ligų, o kasmet nustatoma dar šimtai, antra, neįmanoma tiksliai numatyti, kaip tėvų genai susijungs vaikui. Todėl, pateikdami tyrimų rezultatus, genetikai vartoja formuluotes „maža rizika“, „vidutinė rizika“ ir „didelė rizika“.

Maža rizika yra labai geras rodiklis. Neklauskite genetiko tikslesnės prognozės.

Genetiko ataskaitoje rasite genetinės rizikos išraišką procentais. Kaip juos iššifruoti:

• Iki 10% – maža rizika. Tai geriausias įmanomas variantas.
• 10-20% yra vidutinė rizika. Dėl šių išvadų reikės atidžiai stebėti gydytoją viso nėštumo metu.
• Daugiau nei 20% yra didelė rizika.

Visiškai aišku, kad planuojant būsimas nėštumas Apžiūrą turi atlikti abu būsimi tėvai. Priežastis paprasta - Kiekvieno iš tėvų genetinis indėlis į vaiko genomą yra beveik lygiai 50 proc..

Tam tikras moters indėlio perteklius paaiškinamas tuo fiziologinės savybės jo gametogenezė. Kiaušinyje yra mitochondrijos – organelės, turinčios savo paveldimą aparatą, kuris, kaip ir bet kuri DNR, yra paklūsta mutacijos procesui. Dėl šios priežasties kai kurios ligos, vadinamos mitochondrijų ligomis, perduodamos tik per moterišką liniją.

Paprastai genetiniai tyrimai atliekami vieną kartą. Jie gali būti atliekami bet kuriame amžiuje. Žmogaus genetinė konstitucija, kaip ir pirštų atspaudai, nesikeičia visą gyvenimą. Pakartotiniai tyrimai skiriami tik tada, kai kyla abejonių dėl rezultatų teisingumo ankstesnių studijų.

Genetinis tyrimas susituokusi pora prasideda apsilankymu pas genetinį kliniką. Jis renka anamnezę. Tokio pokalbio tikslas – išsiaiškinti, ar šeima priklauso genetinės rizikos grupei, ir prireikus paskirti laboratorinį tyrimą.

Rizikos veiksniai gali būti sutuoktinių giminystė(net ir nuotoliniu būdu), problemos su artimaisiais (sergančio vaiko gimimas ar persileidimo atvejai), darbas, susijęs su radiacija, cheminių medžiagų gamyba ar kitais kenksmingais veiksniais. Šiame etape atliekami privalomi tyrimai yra labiau bendro klinikinio pobūdžio. Tai

• įprastinis pilnas kraujo tyrimas;
• biochemija;
• ginekologinis tepinėlis;
• ŽIV testai;

TORCH grupės infekcijų (toksoplazmozės, raudonukės, citomegaloviruso, pūslelinės, urogenitalinių infekcijų – ureaplazmozės, chlamidijų, mikoplazmozės ir kt.) tyrimai tapo įprasta praktika. Dauguma tikslus metodasšiuo atveju naudojamas PGR metodas. Užteks Paprastai genetiniai tyrimai apima tėvų kraujo grupės ir Rh faktoriaus nustatymą, būtinas pašalinimui galimas rezus konfliktas nėštumo metu.

Kokius tyrimus reikia atlikti prieš pastojant vaiką?

Šie tyrimai atliekami esant konkrečioms indikacijoms, tačiau visiškai įmanoma juos atlikti susituokusios poros prašymu. Juos galima suskirstyti į dvi grupes.

Rūšys

Kariotipų nustatymas

Tai citogenetinis sutuoktinių chromosomų rinkinio tyrimas. Indikacijos tam:

1. neaiškios kilmės nevaisingumas arba pasikartojantis persileidimas;
2. ankstesnio vaiko su chromosomų patologija gimimas;
3. seksualinio vystymosi anomalijos;
4. anksčiau diagnozuotų giminaičių kariotipo (chromosomų rinkinio) anomalijų nešiojimas.

Chromosomų anomalijos apima inversijas ir translokacijas– vieno iš sutuoktinių chromosomų struktūros pokyčiai. Nors tokių reguliarių anomalijų yra kiekvienoje kūno ląstelėje, išoriškai tokia situacija nepasireiškia.

Kliniškai žmogus gali būti sveikas. Tačiau gametogenezės metu toks "nešiklis" gamina kiaušinėlius arba spermatozoidus, kuriuose yra chromosominės medžiagos perteklius arba trūkumas. Apvaisinimo metu atsiranda zigota, turinti iš pradžių nesubalansuotą chromosomų rinkinį. Pasekmės liūdnos – persileidimas ar sunkios patologijos vaiko gimimas.

Nuoroda: Priešingai populiariems įsitikinimams, būsimų tėvų amžius NĖRA rodiklis tirti sutuoktinių kariotipus.

Iš tiesų, moterims po 30–35 metų, o vyrams po 40 metų – rizika susilaukti trisomija sergančio vaiko ( papildoma chromosoma) didėja eksponentiškai. Tačiau to priežastis yra chromosomų neatsiejimas tiesiogiai besivystančiose lytinėse ląstelėse.

Tuo pačiu metu kariotipo, ty periferinio kraujo somatinių ląstelių, tyrimas yra visiškai neinformatyvus. Tačiau šiuo atveju nepaprastai svarbu atlikti prenatalinę diagnostiką - besivystančio vaisiaus chromosomų rinkinio tyrimą.

Apskritai citogenetinė analizė yra patikimas ir patikrintas metodas, tačiau jos skiriamoji geba vis dar ribota.

Molekulinė citogenetinė

Šis testas sujungia standartinė procedūra chromosomų preparatų gavimas ir šiuolaikiniai molekuliniai darbo su DNR metodai.

Metodas gali tiksliai nustatyti chromosomų persitvarkymo pobūdį ir diagnozuoti anomalijas, kurios nėra prieinamos klasikinei citogenetikai. Tokios tikslios analizės poreikį lemia konkreti situacija.

DNR diagnostika

Tai metodų grupė, kurioje naudojamas PGR (polimerazės grandininės reakcijos principas). Jie naudojami tiek monogeninių ligų (Huntingtono chorėjos, achondroplazijos), tiek daugiafaktorinių ligų (ligų su paveldimu polinkiu) pernešimui nustatyti. diabetas, reumatoidinis artritas ir taip toliau.

DNR sekos nustatymo metodas

Šis metodas pradėtas taikyti per pastarąjį dešimtmetį. Jis tiesiogiai nustato DNR nukleotidų seką. Jis taip pat aptinka mutacijas vienos bazinės poros lygyje – taškines mutacijas viename gene. Šio metodo tikslumas lygus teoriškai galimai ribai. Toks tyrimas gali nustatyti monogeninių ligų, paveldėtų pagal Mendelio įstatymus, pernešimą. Dar visai neseniai nebuvo patikimų laboratorinės diagnostikos metodų.

Specifiniai metodai

Kitu atveju šie metodai vadinami HLA tipavimo metodais. Jie leidžia nustatyti, kaip imunologiškai sutuoktiniai tinka (ar ne) vienas kitam. Paprastai indikacijos yra neaiškios kilmės šeimyninis nevaisingumas arba jau moters istorijoje buvę persileidimo atvejai, nesusiję nei su chromosomų anomalijomis, nei su ginekologinėmis priežastimis.

Šiuolaikiniai tyrimai parodė, kad kai kuriais atvejais savaiminių persileidimų, komplikuotų nėštumų ir iš pradžių nusilpusių vaikų atsiradimo priežastis yra imunologinis konfliktas tarp motinos ir vaisiaus.

Jei sutuoktiniai turi panašius ŽLA fenotipus, moters organizmas besivystančio vaisiaus nesupainioja su normaliu embrionu., apsaugotas placentos barjeras, bet savo audiniui, kuriame įvyko nepageidaujamų pakitimų, ir bando jį nuplėšti.

Genetinio suderinamumo testas skirtas numatyti tokios situacijos raidą ir laiku imtis reikiamų priemonių. Deja, šio metodo trūkumai – didelė kaina ir nepakankamas informacijos turinys.

Pasiruošimas renginiui

Specialaus pasiruošimo sutuoktiniams nereikia. Išoriškai mėginių ėmimo procedūra atrodo kaip įprastas kraujo paėmimas iš venos.

Prieš tai patartina, kad paskutinis valgis įvyktų ne vėliau kaip likus 12 valandų iki vizito į laboratoriją. Jei nepaisysite šios paprastos rekomendacijos, kraujas gali pasirodyti „chilotinis“, tai yra, prisotintas riebalų. Tai neturi didelės svarbos chromosomų analizei, kai tiriamas ne pats kraujas, o iš jo gauta ląstelių kultūra, tačiau gali trukdyti DNR diagnostikai ar biocheminiams tyrimams.

Kaip interpretuoti rezultatus?

Pasitaiko, kad sutuoktiniai atsisako atlikti genetinius tyrimus, bijodami, dažnai be jokios priežasties, baisios diagnozės. Tačiau genetikų užduotis nėra nustatyti diagnozę kaip tikslą savaime. Išsiaiškinusi sutuoktinių genetinę konstituciją, XXI amžiaus medicina jau gali imtis daugelio reikalingų priemonių.

Beje, bauginantis terminas „paveldima liga“ jau seniai pasenęs. Įprasta kalbėti ne apie „paveldimas“, o apie genetiškai nulemtas ligas, kurių išvengti ar gydyti visiškai įmanoma. Už rezultatų interpretavimą atsako genetikas, gydytojas. Jis palygins gautą informaciją ir pateiks visas reikalingas rekomendacijas.

Kur pateikti?

Genetinės patologijos specifika yra ta, kad daugelis jos apraiškų yra retos, tai yra, retos ligos. Todėl jų diagnostika atliekama kelių didžiųjų miestų specializuotuose centruose.

Bet susituokusios poros gali kreiptis į miesto ar regiono medicinos genetikos konsultaciją, Šeimos planavimo centras arba Santuokos ir šeimos tarnyba. Ten sutuoktiniai gali pasitikrinti savo regione arba gauti siuntimą į specializuotą centrą.

Šioje trumpoje apžvalgoje neišnaudojamos visos šiuolaikinės medicinos genetikos galimybės. Sutuoktiniams, kurie iš anksto galvoja apie savo vaikų sveikatą ir gerovę, išduosiu paslaptį – ateitis jau atėjo.