> गर्भावस्था के पहले और दूसरे तिमाही के ट्राइसॉमी के लिए प्रसव पूर्व जांच
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एक विशेषज्ञ के साथ परामर्श अनिवार्य है!
प्रसव पूर्व जांच क्या है और इसके लिए क्या है?
प्रसव पूर्व जांच भ्रूण के विकास में जन्मजात गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगाने के उद्देश्य से चिकित्सा प्रक्रियाओं की एक श्रृंखला है। यह एक गर्भवती महिला के रक्त में कुछ जैव रासायनिक मार्करों के निर्धारण पर आधारित है, प्राप्त परिणामों का विश्लेषण, डेटा को ध्यान में रखते हुए अल्ट्रासाउंड परीक्षाभ्रूण. विशेष रूप से, स्क्रीनिंग की मदद से, इस तरह की विकृति को ट्राइसॉमी के रूप में पहचाना जा सकता है - एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति।
गर्भवती महिलाओं के लिए, ट्राइसॉमी के लिए प्रसव पूर्व जांच पहली तिमाही में की जाती है, तथाकथित "डबल टेस्ट", और दूसरी तिमाही में, "ट्रिपल टेस्ट"।
प्रसव पूर्व जांच कौन निर्धारित करता है, परीक्षण कहाँ किए जाते हैं?
इन परीक्षणों के लिए रेफरल एक प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ या एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् द्वारा दिया जाता है। रक्त, जो एक जैविक सामग्री के रूप में कार्य करता है, जैव रासायनिक प्रयोगशाला या उपचार कक्ष में दान किया जाता है प्रसवपूर्व क्लिनिक... भ्रूण का अल्ट्रासाउंड अल्ट्रासाउंड डॉक्टर द्वारा किया जाता है।
ट्राइसॉमी के लिए प्रसव पूर्व जांच के संकेत
"डबल टेस्ट" गर्भावस्था के 10 सप्ताह और 13 सप्ताह के बीच किया जाता है। इसका उपयोग डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21 क्रोमोसोम), एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18 क्रोमोसोम) और एनटीडी (न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट) के जोखिम को निर्धारित करने के लिए किया जाता है। एनटीडी तंत्रिका तंत्र के विकास में एक स्थूल विकार है, जिसके परिणामस्वरूप एक स्पाइनल हर्निया बनता है। "ट्रिपल टेस्ट" 14 सप्ताह से 22 तारीख की गर्भकालीन आयु में किया जाता है।
परीक्षण सभी महिलाओं के लिए एक पंक्ति में नहीं, बल्कि निम्नलिखित शर्तों के तहत निर्धारित किए जाते हैं: महिला की आयु 35 वर्ष से अधिक है, गर्भावस्था या गर्भपात की गंभीर जटिलताओं का इतिहास है। पिछली गर्भधारण से बच्चों में जन्मजात विसंगतियाँ, करीबी रिश्तेदारों में एक समान विकृति की उपस्थिति, संक्रमण, उत्परिवर्तजन दवाएं लेना ट्राइसॉमी के लिए स्क्रीनिंग का आधार है।
ट्राइसॉमी के लिए स्क्रीनिंग कैसी है, विश्लेषण की तैयारी
ट्राइसॉमी के जोखिम की गणना करने के लिए, गर्भवती महिलाएं इसमें कुछ हार्मोन की एकाग्रता को निर्धारित करने के लिए रक्तदान करती हैं। पहली तिमाही की स्क्रीनिंग में मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (बीटा-एचसीजी) और गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए की सांद्रता निर्धारित करना शामिल है। दूसरी तिमाही में, एचसीजी, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी) और मुक्त एस्ट्रिऑल निर्धारित किया जाता है।
जैव रासायनिक मार्करों के अध्ययन के अलावा, भ्रूण की एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा की जाती है, जिसके दौरान कॉलर ज़ोन की मोटाई, भ्रूण के कोक्सीजील-पार्श्विका आकार और द्विपक्षीय आकार का आकलन किया जाता है।
सामान्य जांच परिणाम
प्राप्त परिणाम एक विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम - PRISCA में दर्ज किए जाते हैं। जैव रासायनिक मापदंडों, अल्ट्रासाउंड डेटा के मूल्यों के अलावा, यह की उपस्थिति को ध्यान में रखता है बुरी आदतें, गर्भावस्था की सही अवधि, कई गर्भधारण की उपस्थिति।
कार्यक्रम एक फॉर्म के रूप में एक निष्कर्ष जारी करता है, जो उपरोक्त सभी संकेतकों और पैथोलॉजी वाले बच्चे के होने की संभावना के बारे में एक निष्कर्ष प्रदर्शित करता है। उदाहरण के लिए, 1: 500 के परिणाम से पता चलता है कि समान दर वाली 500 महिलाओं में से एक को ट्राइसॉमी वाला बच्चा हो सकता है।
अध्ययन का नैदानिक महत्व
मरीजों को पता होना चाहिए कि ट्राइसॉमी के लिए स्क्रीनिंग केवल पैथोलॉजी वाले बच्चे के होने की संभावना की गणना करती है, और इसका मतलब यह नहीं है कि बच्चे में निश्चित रूप से पैथोलॉजी होगी। इसलिए, बहुत अधिक जोखिम पर, रोगी को अतिरिक्त शोध से गुजरना होगा - भ्रूण की आनुवंशिक सामग्री के बाद के अध्ययन के साथ एमनियोसेंटेसिस। केवल इस अध्ययन के परिणाम ही गर्भावस्था को समाप्त करने के डॉक्टर के निर्णय का आधार हैं।
गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में ट्राइसॉमी के लिए प्रसव पूर्व जांच को ट्रिपल टेस्ट भी कहा जाता है - एक परीक्षण जो आपको डाउन्स रोग, एडवर्ड्स सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम, न्यूरल ट्यूब दोष, और अन्य भ्रूण असामान्यताओं जैसे क्रोमोसोमल रोगों के विकास के संभावित जोखिम को निर्धारित करने की अनुमति देता है। .
क्यों आनुवंशिक असामान्यताएं भ्रूण के लिए खतरनाक हैं
डाउन सिंड्रोम सबसे आम आनुवंशिक असामान्यता है। इस निदान वाले बच्चों में गंभीर शारीरिक और मानसिक अक्षमताएं होती हैं, और आधे नवजात शिशुओं में हृदय दोष का निदान किया जाता है। तुरंत या समय के साथ, दृष्टि, थायरॉयड ग्रंथि और सुनने की समस्याएं प्रकट हो सकती हैं। आंकड़े कहते हैं कि हर 700-800वां बच्चा इस विकृति के साथ पैदा होता है। यह तथ्य माता-पिता की जीवन शैली, उनके स्वास्थ्य या पारिस्थितिकी पर निर्भर नहीं करता है। वैज्ञानिकों ने पाया है कि इसका कारण 21वें गुणसूत्र के त्रिगुणसूत्रण (एक जोड़े के बजाय तीन समरूप गुणसूत्रों की उपस्थिति) में है।
एडवर्ड्स सिंड्रोम भी एक क्रोमोसोमल विसंगति है, इस बीमारी के पूर्ण रूप के साथ, ओलिगोफ्रेनिया एक जटिल डिग्री में विकसित होता है, मोज़ेक रूप के साथ यह खुद को इतनी स्पष्ट रूप से प्रकट नहीं कर सकता है। इस सिंड्रोम के मामले में, प्रसव में महिला को 18वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी होती है।
पटाऊ सिंड्रोम भी शारीरिक और मानसिक अक्षमताओं की विशेषता है। यह रोग 13वें गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी के कारण होता है।
सबसे ज्यादा बार-बार कारणनवजात शिशुओं में रुग्णता और मृत्यु दर - तंत्रिका ट्यूब दोष (एनटीडी), जिसमें एनासेफली और स्पाइना बिफिडा शामिल हैं। पहला दोष मस्तिष्क की स्थूल विकृति है, दूसरा रीढ़ की विकृति है, जिसे अक्सर रीढ़ की हड्डी के विकास में दोषों के साथ जोड़ा जाता है।
ट्रिपल टेस्ट कैसे किया जाता है?
एक विसंगति की पहचान करने के लिए प्राथमिक अवस्थास्क्रीनिंग 14 से 22 सप्ताह के गर्भ के बीच की जाती है। प्रसव में एक महिला से बायोमटेरियल के रूप में रक्त लिया जाता है। एक दिन पहले, रोगी को वसायुक्त खाद्य पदार्थों में contraindicated है, अध्ययन से आधे घंटे पहले, शारीरिक और भावनात्मक तनाव, साथ ही धूम्रपान को बाहर करना आवश्यक है।
परीक्षण मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी), अल्फा-भ्रूणप्रोटीन और मुक्त एस्ट्रिऑल के स्तर की जांच करता है। इन संकेतकों के अनुसार, कोई गर्भावस्था के सफल पाठ्यक्रम का न्याय कर सकता है या भ्रूण के विकास संबंधी विकारों को प्रकट कर सकता है।
अध्ययन में उम्र, वजन, भ्रूणों की संख्या, नस्ल, बुरी आदतों, उपस्थिति को ध्यान में रखा जाता है मधुमेहऔर दवाएं लीं। परीक्षण के अंत में, गर्भवती महिला को एक प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ के साथ परामर्श निर्धारित किया जाता है।
जरूरी! स्क्रीनिंग के परिणामों के आधार पर, वे निदान नहीं करते हैं, और वे इसका कारण भी नहीं हैं कृत्रिम रुकावटगर्भावस्था। परीक्षण भ्रूण की जांच के लिए आक्रामक तरीकों की आवश्यकता को निर्धारित करना संभव बनाता है। यदि विसंगति के जोखिम अधिक हैं, तो एक अनिवार्य अतिरिक्त अध्ययन निर्धारित है।
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अध्ययन के बारे में सामान्य जानकारी
गर्भावस्था के ट्राइसॉमी II ट्राइमेस्टर के लिए प्रीनेटल स्क्रीनिंग सबसे आम भ्रूण असामान्यताओं की संभावना का आकलन करने के लिए की जाती है - ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम), ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम), और 14 से 22 सप्ताह के गर्भ के बीच न्यूरल ट्यूब दोष। इस तरह की असामान्यताओं के जोखिम कारकों में 35 वर्ष से अधिक उम्र में बच्चे का जन्म, कई गर्भधारण, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले भ्रूणों का प्रसूति इतिहास (21, 13 या 18), सहवर्ती एचआईवी संक्रमण, आईवीएफ गर्भावस्था, धूम्रपान और मधुमेह शामिल हैं। इसके अलावा, माँ की उम्र सबसे ज्यादा होती है महत्वपूर्ण कारक... इस प्रकार, भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं विकसित होने का जोखिम 35 वर्षों के बाद तेजी से बढ़ जाता है (25 वर्षीय महिला में 1: 476 की तुलना में 1: 179)।
गर्भावस्था के 15-20 सप्ताह में कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन और एस्ट्रिऑल (तथाकथित ट्रिपल टेस्ट) के साथ एएफपी का निर्धारण भ्रूण के विकास संबंधी दोषों और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की जांच के लिए किया जाता है। यह स्क्रीनिंग टेस्ट आपको आनुवंशिक रोगों और विकृतियों की उपस्थिति की संभावना का आकलन करने की अनुमति देता है, लेकिन इसका परिणाम पैथोलॉजी का पूर्ण संकेतक नहीं है या सामान्य विकासभ्रूण.
मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) मानव भ्रूण के भ्रूण झिल्ली में निर्मित होता है। यह गर्भावस्था के विकास और इसके विचलन का एक महत्वपूर्ण संकेतक है। एचसीजी का स्तर अधिकतम 10-11 सप्ताह में पहुंचता है, और फिर धीरे-धीरे कम हो जाता है। इस सूचक से, कोई भी गर्भावस्था के सफल पाठ्यक्रम का न्याय कर सकता है और भ्रूण के विकास संबंधी विकारों की पहचान कर सकता है।
अल्फा-भ्रूणप्रोटीन भ्रूण की जर्दी थैली, यकृत और भ्रूण के आंतों के उपकला में निर्मित होता है, इसका स्तर जठरांत्र संबंधी मार्ग, भ्रूण के गुर्दे और की स्थिति पर निर्भर करता है। अपरा बाधा... वह भ्रूण के पूर्ण विकास में सक्रिय भाग लेता है। माँ के रक्त में, गर्भावस्था के 10 वें सप्ताह से इसकी सांद्रता धीरे-धीरे बढ़ जाती है और अधिकतम 30-32 सप्ताह तक पहुँच जाती है। इस संबंध में, एएफपी का उपयोग भ्रूण की स्थिति और प्रसूति विकृति की उपस्थिति के एक गैर-विशिष्ट मार्कर के रूप में किया जाता है।
नि: शुल्क एस्ट्रिऑल गर्भावस्था का मुख्य एस्ट्रोजन है और है बडा महत्वभ्रूण अपरा परिसर के सामान्य विकास और कामकाज के लिए। प्लेसेंटा बनने के क्षण से इसकी एकाग्रता बढ़ जाती है और गर्भावस्था के दौरान उत्तरोत्तर बढ़ती जाती है। बीटा-एचसीजी और अल्फा-एएफ के उच्च स्तर के संयोजन में मुक्त एस्ट्रिऑल की कम सांद्रता अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता और गर्भावस्था के तीसरे तिमाही (समय से पहले प्लेसेंटल एब्डॉमिनल और प्रीक्लेम्पसिया) की जटिलताओं के बढ़ते जोखिम से जुड़ी है।
भ्रूण की गर्भकालीन आयु जानना बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि रक्त में एएफपी, एचसीजी और मुक्त एस्ट्रिऑल का स्तर गर्भावस्था के विभिन्न हफ्तों में भिन्न होता है।
इस स्क्रीनिंग अध्ययन में, टाइपोलॉग सॉफ्टवेयर (जर्मनी) द्वारा विकसित PRISCA (प्रीनेटल रिस्क कैलकुलेशन) कंप्यूटर प्रोग्राम का उपयोग करके पैथोलॉजी के जोखिम की गणना की जाती है और अनुरूपता का एक अंतरराष्ट्रीय प्रमाण पत्र होता है। अध्ययन के लिए, गर्भवती महिला के रक्त में कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी), अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी) और असंबद्ध (मुक्त) एस्ट्रिऑल की सामग्री निर्धारित की जाती है।
नैदानिक डेटा (गर्भवती महिला की उम्र, शरीर का वजन, भ्रूण की संख्या, आईवीएफ की उपस्थिति और विशेषताएं, नस्ल, बुरी आदतें, मधुमेह मेलेटस की उपस्थिति, ली गई दवाएं) को ध्यान में रखा जाना चाहिए। यदि एक अल्ट्रासाउंड किया जाता है, तो गर्भकालीन आयु उसके परिणामों से निर्धारित होती है, न कि अंतिम मासिक धर्म की तारीख से।
एक गर्भवती महिला के विकृति विज्ञान के जोखिम के अनुसंधान और गणना के बाद, एक डॉक्टर - प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ के साथ परामर्श नियुक्त किया जाता है।
स्क्रीनिंग के परिणाम निदान के लिए मानदंड और गर्भावस्था के कृत्रिम समापन के कारण के रूप में काम नहीं कर सकते हैं। उनके आधार पर, यह निर्णय लिया जाता है कि क्या भ्रूण की जांच के आक्रामक तरीकों का उपयोग करना उचित है। यदि जोखिम अधिक है, तो प्राप्त सामग्री के आनुवंशिक अध्ययन के साथ कॉर्डोसेन्टेसिस, एमनियोसेंटेसिस सहित अतिरिक्त परीक्षाओं की आवश्यकता होती है।
अनुसंधान का उपयोग किसके लिए किया जाता है?
- भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के जोखिम का आकलन करने के लिए गर्भवती महिलाओं की जांच के लिए - डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21), एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18), न्यूरल ट्यूब दोष।
अध्ययन कब निर्धारित है?
- दूसरी तिमाही में गर्भवती महिलाओं की जांच करते समय (विश्लेषण 14 सप्ताह 3 दिन - 22 सप्ताह की अवधि के लिए अनुशंसित है), विशेष रूप से विकृति विज्ञान के विकास के लिए जोखिम कारकों की उपस्थिति में:
- 35 से अधिक उम्र;
- गर्भपात का इतिहास और गर्भावस्था की गंभीर जटिलताओं;
- पिछली गर्भधारण में क्रोमोसोमल असामान्यताएं, डाउन रोग या जन्मजात विकृतियां;
- परिवार में वंशानुगत रोग;
- पिछले संक्रमण, विकिरण जोखिम, में प्रवेश प्रारंभिक तिथियांगर्भावस्था या कुछ समय पहले दवाओंजिनका टेराटोजेनिक प्रभाव होता है (जन्म दोष और भ्रूण असामान्यताएं पैदा कर सकता है)।
प्रसवपूर्व या प्रसवपूर्व जांच गर्भवती महिलाओं की एक विशेष जांच है, जिसके दौरान एक सकल जन्मजात गुणसूत्र असामान्यता वाले बच्चे होने का जोखिम निर्धारित किया जाता है।
गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में "ट्रिपल बायोकेमिकल टेस्ट" का उद्देश्य ट्राइसॉमी - क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का निदान करना है जिसमें कैरियोटाइप में एक अतिरिक्त गुणसूत्र दिखाई देता है।
यह परीक्षण उन महिलाओं की पहचान करने के लिए किया जाता है, जिन्हें ट्राइसॉमी (डाउन्स या एडवर्ड्स सिंड्रोम) जैसे क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे के होने का बहुत अधिक जोखिम होता है। इन महिलाओं के लिए, भ्रूण में संकेतित बीमारियों की पुष्टि या पूरी तरह से बाहर करने के लिए आगे की परीक्षा की सिफारिश की जाती है।
दूसरी तिमाही में ट्राइसॉमी के लिए स्क्रीनिंग के संकेत
बिल्कुल सभी गर्भवती महिलाओं के लिए ट्राइसॉमी स्क्रीनिंग की सिफारिश की जाती है। हालांकि, महिलाओं की कुछ श्रेणियों को बिना किसी असफलता के इस परीक्षा से गुजरना होगा।
संकेत इस प्रकार हैं:
- गर्भवती महिला की उम्र 35 से अधिक है;
- उल्लिखित सिंड्रोम वाले बच्चों के परिवार में उपस्थिति;
- किसी अन्य वंशानुगत बीमारियों का बोझिल पारिवारिक इतिहास;
- संदेह है कि गर्भाधान से पहले माता-पिता में से एक, उत्परिवर्तजन कारकों में से एक के संपर्क में था: विकिरण जोखिम या रासायनिक विषाक्तता।
दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग 15-20 सप्ताह की अवधि के लिए की जानी चाहिए, स्क्रीनिंग के लिए रक्तदान करने का इष्टतम समय 16-18 सप्ताह है।
शोध की तैयारी
रक्तदान करने से पहले 24 घंटे के भीतर वसायुक्त खाद्य पदार्थों को आहार से बाहर कर देना चाहिए। 30 मिनट के लिए, आपको धूम्रपान से बचना चाहिए, और चिंता भी नहीं करनी चाहिए।
शोध कैसे किया जाता है
अध्ययन के लिए सामग्री एक गर्भवती महिला का खून है। इम्यूनोकेमिलुमिनसेंट विश्लेषण की मदद से, रक्त में निम्नलिखित पदार्थों का स्तर निर्धारित किया जाता है:
- मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (संक्षिप्त नाम एचसीजी बेहतर ज्ञात है);
- मुक्त एस्ट्रिऑल;
- अल्फा भ्रूणप्रोटीन।
जांच की गई महिला को रक्तदान करने के अलावा, एक प्रश्नावली भरनी होगी, जो जोखिम की गणना के लिए उपयोग किए जाने वाले अन्य मापदंडों को दर्शाती है: उम्र, नस्ल, पुरानी बीमारियों की उपस्थिति और बुरी आदतें।
परिणामों की व्याख्या
विश्लेषण के परिणाम PRISCA कंप्यूटर प्रोग्राम का उपयोग करके संसाधित किए जाते हैं, जो परिणाम देता है। गणना न केवल परीक्षण के परिणामों को भी ध्यान में रखती है, बल्कि एनामेनेस्टिक डेटा भी: महिला की उम्र, जाति, की उपस्थिति गंभीर रोग(मधुमेह मेलेटस या धमनी उच्च रक्तचाप), बुरी आदतों की उपस्थिति, आदि।
परिणामों का रूप एक विशेष विकृति वाले बच्चे के होने की संभावना को इंगित करता है। उदाहरण के लिए, 1:300 का परिणाम बताता है कि समान परिणाम वाली 300 महिलाओं में से एक को जन्मजात विकृति वाला बच्चा हो सकता है।
प्रत्येक विकृति के लिए जोखिम की डिग्री का संकेतक अलग से इंगित किया गया है:
- डाउन सिंड्रोम (अतिरिक्त गुणसूत्र 21);
- एडवर्ड्स सिंड्रोम (अतिरिक्त 18 गुणसूत्र);
- एक तंत्रिका ट्यूब दोष (स्पाइना बिफिडा या एनेस्थली)।
संकेतक 1: 100 या उससे कम - बहुत अधिक जोखिम, 1: 1000 - उच्च जोखिम,<1:1000 низкий риск и <1:10000 – крайне низкий риск.
अतिरिक्त जानकारी
मरीजों को पता होना चाहिए कि PRISCA-2 परीक्षा परिणाम के आधार पर कोई निदान नहीं किया जाता है! यह संकेतक एक गर्भवती महिला की जांच करने की बाद की रणनीति को निर्धारित करता है - उसे आनुवंशिक और गुणसूत्र विकृति के निदान के लिए अन्य, अधिक आक्रामक तरीकों से गुजरना पड़ता है। इन विधियों में एमनियोसेंटेसिस और कॉर्डोसेन्टेसिस शामिल हैं, जिनकी मदद से आनुवंशिक अनुसंधान के लिए भ्रूण बायोमैटेरियल प्राप्त किया जाता है। यदि स्क्रीनिंग परीक्षा और अल्ट्रासाउंड में कोई असामान्यता नहीं दिखाई देती है तो इन अध्ययनों को पूरा करने की आवश्यकता नहीं है।
PRISCA कार्यक्रम (PRISCA) के अनुसार गणना की गई आनुवंशिक विकृति वाले बच्चे के होने का उच्च अनुमानित जोखिम गर्भावस्था को समाप्त करने का कारण नहीं है। गर्भपात का आधार आनुवंशिक विश्लेषण की मदद से पुष्टि की गई निदान भी नहीं है - केवल एक महिला की एक सचेत पसंद गर्भावस्था को समाप्त करने का कारण बन सकती है।
साहित्य:
- काशीवा टी.के. "प्रसवपूर्व जैव रासायनिक जांच - प्रणाली, सिद्धांत, नैदानिक नैदानिक मानदंड, एल्गोरिदम"
- 28 दिसंबर, 2000 को रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय का आदेश। नंबर 457 ओ बच्चों में वंशानुगत और जन्मजात रोगों की रोकथाम में प्रसवपूर्व निदान में सुधार (साथ में भ्रूण में जन्मजात और वंशानुगत विकृति की पहचान करने के लिए गर्भवती महिलाओं की प्रसव पूर्व परीक्षा आयोजित करने के निर्देश के साथ, भ्रूण के आक्रामक निदान और सेल बायोप्सी के आनुवंशिक अनुसंधान के संचालन के लिए) )
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प्रसव पूर्व निदान क्या है?
प्रीनेटल शब्द का अर्थ प्रीनेटल है। इसलिए, "प्रसवपूर्व निदान" शब्द का अर्थ किसी भी शोध से है जो आपको अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की स्थिति को स्पष्ट करने की अनुमति देता है। चूंकि किसी व्यक्ति का जीवन गर्भाधान के क्षण से शुरू होता है, इसलिए न केवल जन्म के बाद, बल्कि जन्म से पहले भी विभिन्न स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं। समस्याएं अलग हो सकती हैं:
- काफी हानिरहित, जिसके साथ भ्रूण अपने आप सामना कर सकता है,
- अधिक गंभीर, जब समय पर चिकित्सा सहायता अंतर्गर्भाशयी रोगी के स्वास्थ्य और जीवन को बनाए रखेगी,
- काफी कठिन है, जिसका आधुनिक चिकित्सा सामना नहीं कर सकता।
अंतर्गर्भाशयी भ्रूण के स्वास्थ्य की स्थिति का पता लगाने के लिए, प्रसव पूर्व निदान विधियों का उपयोग किया जाता है, जिसमें अल्ट्रासाउंड, कार्डियोटोकोग्राफी, विभिन्न जैव रासायनिक अध्ययन आदि शामिल हैं। इन सभी विधियों की अलग-अलग क्षमताएं और सीमाएं हैं। कुछ तरीके काफी सुरक्षित होते हैं, जैसे अल्ट्रासाउंड। कुछ भ्रूण के लिए कुछ जोखिमों से जुड़े होते हैं, जैसे कि एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव का नमूना) या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग।
यह स्पष्ट है कि गर्भावस्था की जटिलताओं के जोखिम से जुड़े प्रसव पूर्व निदान विधियों का उपयोग केवल तभी किया जाना चाहिए जब उनके उपयोग के लिए बाध्यकारी संकेत हों। प्रसवपूर्व निदान के आक्रामक (यानी, शरीर में हस्तक्षेप से जुड़े) तरीकों की आवश्यकता वाले रोगियों के चक्र को अधिकतम करने के लिए, चयन का उपयोग किया जाता है। जोखिम समूहअंतर्गर्भाशयी भ्रूण में कुछ समस्याओं का विकास।
जोखिम समूह क्या हैं?
जोखिम समूह रोगियों के ऐसे समूह हैं, जिनमें से एक विशेष गर्भावस्था विकृति का पता लगाने की संभावना पूरी आबादी (किसी दिए गए क्षेत्र की सभी महिलाओं में) की तुलना में अधिक है। गर्भपात, हावभाव (देर से विषाक्तता), प्रसव में विभिन्न जटिलताओं आदि के विकास के लिए जोखिम समूह हैं। यदि एक महिला, परीक्षा के परिणामस्वरूप, किसी विशेष विकृति के लिए जोखिम में है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि यह विकृति आवश्यक रूप से होगी विकसित करना। इसका मतलब केवल यह है कि इस या उस प्रकार की विकृति अन्य महिलाओं की तुलना में इस रोगी में अधिक संभावना के साथ हो सकती है। इस प्रकार, जोखिम समूह निदान के समान नहीं है। एक महिला को खतरा हो सकता है, लेकिन गर्भावस्था के दौरान कोई समस्या नहीं हो सकती है। और फिर भी, एक महिला को जोखिम नहीं हो सकता है, लेकिन उसे समस्या हो सकती है। निदान का अर्थ है कि इस रोगी में यह या वह रोग संबंधी स्थिति पहले ही पाई जा चुकी है।
जोखिम समूहों की आवश्यकता क्यों है?
यह जानते हुए कि रोगी एक विशेष जोखिम समूह में है, डॉक्टर को गर्भावस्था और प्रसव के प्रबंधन की रणनीति की सही योजना बनाने में मदद करता है। जोखिम समूहों का आवंटन आपको उन रोगियों की रक्षा करने की अनुमति देता है जो अनावश्यक चिकित्सा हस्तक्षेप से जोखिम में नहीं हैं, और इसके विपरीत, आपको जोखिम वाले रोगियों के लिए कुछ प्रक्रियाओं या अध्ययनों की नियुक्ति को सही ठहराने की अनुमति देता है।
स्क्रीनिंग क्या है?
स्क्रीनिंग का मतलब स्क्रीनिंग होता है। चिकित्सा में, स्क्रीनिंग को जनसंख्या के बड़े समूहों के लिए एक विशेष विकृति विज्ञान के विकास के लिए जोखिम समूहों की पहचान करने के लिए सरल और सुरक्षित अध्ययन करने के रूप में समझा जाता है। प्रसवपूर्व जांच से तात्पर्य गर्भवती महिलाओं पर गर्भावस्था की जटिलताओं के जोखिम वाले समूहों की पहचान करने के लिए किए गए अध्ययनों से है। भ्रूण में जन्मजात विकृतियों के विकास के लिए जोखिम समूहों की पहचान करने के लिए प्रसव पूर्व जांच का एक विशेष मामला स्क्रीनिंग है। स्क्रीनिंग उन सभी महिलाओं की पहचान करने की अनुमति नहीं देती है जिन्हें यह या वह समस्या हो सकती है, लेकिन यह रोगियों के एक अपेक्षाकृत छोटे समूह को बाहर करना संभव बनाता है, जिसके भीतर इस प्रकार की विकृति वाले अधिकांश लोग केंद्रित होंगे।
भ्रूण की विकृति जांच की आवश्यकता क्यों है?
भ्रूण में कुछ प्रकार की जन्मजात विकृतियां काफी सामान्य हैं, उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम (गुणसूत्रों की 21 वीं जोड़ी पर ट्राइसॉमी या ट्राइसॉमी 21) - प्रति 600 - 800 नवजात शिशुओं में एक मामले में। यह रोग, कुछ अन्य जन्मजात रोगों की तरह, गर्भाधान के समय या भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों में होता है और प्रसवपूर्व निदान (कोरियोनिक विलस सैंपलिंग और एमनियोसेंटेसिस) के आक्रामक तरीकों की मदद से गर्भावस्था के काफी प्रारंभिक चरण में निदान किया जा सकता है। . हालांकि, ऐसी विधियां कई गर्भावस्था जटिलताओं के जोखिम से जुड़ी हैं: गर्भपात, आरएच कारक और रक्त समूह के लिए संघर्ष का विकास, भ्रूण का संक्रमण, बच्चे में सुनवाई हानि का विकास आदि। विशेष रूप से, इस तरह के अध्ययनों के बाद गर्भपात का जोखिम 1: 200 है। इसलिए, इन अध्ययनों को केवल उच्च जोखिम वाले समूहों में महिलाओं को सौंपा जाना चाहिए। जोखिम समूहों में 35 से अधिक और विशेष रूप से 40 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं के साथ-साथ अतीत में विकास संबंधी दोषों वाले बच्चों के जन्म वाले रोगी शामिल हैं। हालांकि, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे भी बहुत कम उम्र की महिलाओं से पैदा हो सकते हैं। स्क्रीनिंग के तरीके - गर्भावस्था के कुछ चरणों में किए गए पूरी तरह से सुरक्षित परीक्षण - डाउन सिंड्रोम के जोखिम में महिलाओं के समूहों की पहचान करने के लिए बहुत उच्च स्तर की संभावना के साथ अनुमति देते हैं जिन्हें कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस के लिए संकेत दिया जा सकता है। जिन महिलाओं को जोखिम नहीं है उन्हें अतिरिक्त आक्रामक अध्ययन की आवश्यकता नहीं है। स्क्रीनिंग विधियों द्वारा भ्रूण के विकृतियों के बढ़ते जोखिम का पता लगाना निदान नहीं है। निदान को अतिरिक्त परीक्षणों के साथ बनाया या अस्वीकार किया जा सकता है।
किस प्रकार के जन्म दोषों की जांच की जाती है?
- डाउन सिंड्रोम (इक्कीसवीं जोड़ी गुणसूत्रों पर ट्राइसॉमी)
- एडवर्ड्स सिंड्रोम (अठारहवीं जोड़ी ट्राइसॉमी)
- तंत्रिका ट्यूब दोष (स्पाइना बिफिडा और एनेस्थली)
- स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम
- कॉर्नेली डी लैंग सिंड्रोम
भ्रूण की विकृतियों के जोखिम की जांच के लिए किस प्रकार के परीक्षण किए जाते हैं?
द्वारा अनुसंधान के प्रकारआवंटित करें:
- जैव रासायनिक जांच: विभिन्न संकेतकों के लिए रक्त परीक्षण
- अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग: अल्ट्रासाउंड का उपयोग कर विकासात्मक असामान्यताओं के संकेतों की पहचान।
- संयुक्त स्क्रीनिंग: जैव रासायनिक और अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग का संयोजन।
प्रसव पूर्व जांच के विकास में एक सामान्य प्रवृत्ति गर्भावस्था में जल्द से जल्द कुछ विकारों के विकास के जोखिम के बारे में विश्वसनीय जानकारी प्राप्त करने की इच्छा है। यह पता चला है कि गर्भावस्था के पहले तिमाही (10-13 सप्ताह) के अंत में संयुक्त स्क्रीनिंग गर्भावस्था के दूसरे तिमाही के शास्त्रीय जैव रासायनिक स्क्रीनिंग की प्रभावशीलता के करीब पहुंचना संभव बनाती है।
भ्रूण की असामान्यताओं के जोखिमों का गणितीय मूल्यांकन करने के लिए उपयोग की जाने वाली अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग केवल एक बार की जाती है: गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में।
विषय में जैव रासायनिक जांच, तो संकेतकों का सेट गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में भिन्न होगा। गर्भावस्था के दौरान 10-13 सप्ताहनिम्नलिखित संकेतकों की जाँच की जाती है:
- मानव कोरियोनिक हार्मोन का मुक्त β-सबयूनिट (सेंट β-hCG)
- PAPP-A (गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन A), गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन A
इन संकेतकों के माप के आधार पर किए गए भ्रूण की असामान्यताओं को मापने के जोखिम की गणना को कहा जाता है गर्भावस्था की पहली तिमाही का दोहरा जैव रासायनिक परीक्षण.
पहली तिमाही में दोहरे परीक्षण का उपयोग करके, भ्रूण में पता लगाने के जोखिम की गणना की जाती है डाउन सिंड्रोम (T21)तथा एडवर्ड्स सिंड्रोम (T18), गुणसूत्र 13 (पटाऊ सिंड्रोम) पर ट्राइसॉमी, मातृ मूल के ट्रिपलोइडी, ड्रॉप्सी के बिना शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम। दोहरे परीक्षण का उपयोग करके तंत्रिका ट्यूब दोषों के जोखिम की गणना नहीं की जा सकती है, क्योंकि इस जोखिम को निर्धारित करने के लिए प्रमुख संकेतक α-भ्रूणप्रोटीन है, जो केवल गर्भावस्था के दूसरे तिमाही से निर्धारित होना शुरू होता है।
विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम पहली तिमाही के दोहरे परीक्षण में निर्धारित जैव रासायनिक मापदंडों और गर्भावस्था के 10-13 सप्ताह में किए गए अल्ट्रासाउंड स्कैन के परिणामों को ध्यान में रखते हुए, भ्रूण की विसंगतियों के संयुक्त जोखिम की गणना करना संभव बनाते हैं। इस परीक्षण को कहा जाता है गर्भावस्था के पहले तिमाही के टीवीपी दोहरे परीक्षण के साथ संयुक्तया गर्भावस्था की पहली तिमाही का ट्रिपल टेस्ट... संयुक्त दोहरे परीक्षण का उपयोग करके प्राप्त जोखिम गणना के परिणाम अकेले जैव रासायनिक मापदंडों के आधार पर या अकेले अल्ट्रासाउंड पर आधारित जोखिम गणना से कहीं अधिक सटीक हैं।
यदि पहली तिमाही में परीक्षण के परिणाम भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के जोखिम वाले समूह को इंगित करते हैं, तो रोगी को गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के निदान को रद्द करने के लिए इलाज किया जा सकता है। भ्रूण में जेनेटिक गड़बड़ियों की जांच करना.
गर्भावस्था के दौरान 14 - 20 सप्ताहपिछले माहवारी से ( अनुशंसित समय सीमा: 16-18 सप्ताह) निम्नलिखित जैव रासायनिक पैरामीटर निर्धारित किए जाते हैं:
- α-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी)
- इनहिबिन ए
इन संकेतकों के आधार पर, निम्नलिखित जोखिमों की गणना की जाती है:
- डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21)
- एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18)
- तंत्रिका ट्यूब के दोष (रीढ़ की हड्डी की नहर (स्पाइना बिफिडा) और एनेस्थली का बंद न होना)।
- गुणसूत्र 13 पर ट्राइसॉमी का जोखिम (पटाऊ सिंड्रोम)
- मातृ मूल के त्रिगुणित
- ड्रॉप्सी के बिना शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम
- स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम
- कॉर्नेली डी लैंग सिंड्रोम
इस परीक्षण को कहा जाता है गर्भावस्था के दूसरे तिमाही का चौगुना परीक्षणया गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में चौगुनी जैव रासायनिक जांच... परीक्षण का एक छोटा संस्करण दूसरी तिमाही के तथाकथित ट्रिपल या डबल परीक्षण है, जिसमें 2 या संकेतक शामिल हैं: एचसीजी या एचसीजी, एएफपी, फ्री एस्ट्रिऑल का मुफ्त बीटा-सबयूनिट। यह स्पष्ट है कि द्वितीय तिमाही के दोहरे या दोहरे परीक्षणों की सटीकता द्वितीय तिमाही के चौगुनी परीक्षण की सटीकता से कम है।
जैव रासायनिक प्रसव पूर्व जांच के लिए एक अन्य विकल्प है गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में केवल न्यूरल ट्यूब दोष के जोखिम के लिए जैव रासायनिक जांच... इस मामले में, केवल एक जैव रासायनिक मार्कर निर्धारित किया जाता है: α-भ्रूणप्रोटीन
गर्भावस्था के किस समय दूसरी तिमाही में स्क्रीनिंग की जाती है?
14 - 20 सप्ताह के गर्भ में। इष्टतम अवधि गर्भावस्था के 16-18 सप्ताह है।
गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में चौगुना परीक्षण क्या है?
सीआईआर में दूसरी तिमाही की जैव रासायनिक जांच का मुख्य विकल्प तथाकथित चौगुनी या चौगुनी परीक्षा है, जब इनहिबिन ए का निर्धारण उपरोक्त तीन मापदंडों के निर्धारण में जोड़ा जाता है।
गर्भावस्था के पहले तिमाही में अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग।
गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक में, जोखिमों की गणना में उपयोग किया जाने वाला मुख्य आयाम गर्भाशय ग्रीवा की पारदर्शिता की चौड़ाई है (इंग्लैंड। "न्यूचल ट्रांसलूसेंसी" (एनटी) ", फ्रेंच" क्लैर्टे नुचले ")। रूसी चिकित्सा पद्धति में, इस शब्द का अनुवाद अक्सर "कॉलर स्पेस" (TVP) या "सरवाइकल फोल्ड" के रूप में किया जाता है। सरवाइकल ट्रांसपेरेंसी, कॉलर स्पेस और सर्वाइकल फोल्ड पूर्ण पर्यायवाची हैं जो विभिन्न चिकित्सा ग्रंथों में पाए जा सकते हैं और इसका मतलब एक ही है।
सरवाइकल पारदर्शिता - परिभाषा
- गर्भाशय ग्रीवा की पारदर्शिता वह है जो गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक में भ्रूण की गर्दन के पीछे चमड़े के नीचे के तरल पदार्थ के संचय की अल्ट्रासाउंड परीक्षा दिखती है
- शब्द "सरवाइकल ट्रांसपेरेंसी" का उपयोग इस बात की परवाह किए बिना किया जाता है कि इसमें सेप्टा है या यह सर्वाइकल क्षेत्र तक सीमित है या पूरे भ्रूण को घेरता है।
- गुणसूत्र और अन्य असामान्यताओं की आवृत्ति मुख्य रूप से पारदर्शिता की चौड़ाई से जुड़ी होती है, न कि यह समग्र रूप से कैसी दिखती है।
- दूसरी तिमाही के दौरान, पारदर्शिता आमतौर पर हल हो जाती है, लेकिन कुछ मामलों में यह सामान्यीकृत एडिमा के संयोजन के साथ या बिना सर्वाइकल एडिमा या सिस्टिक हाइग्रोमा में बदल सकता है।
ग्रीवा पारदर्शिता का मापन
गर्भावस्था की तिथियां और अनुमस्तिष्क-पार्श्विका आकार
एसपी को मापने के लिए इष्टतम गर्भकालीन आयु 11 सप्ताह और 13 सप्ताह 6 दिनों के बीच है। सीटीई का न्यूनतम आकार 45 मिमी, अधिकतम 84 मिमी है।
SHR को मापने के लिए सबसे शुरुआती समय के रूप में 11 सप्ताह चुनने के दो कारण हैं:
- स्क्रीनिंग के लिए उस समय से पहले कोरियोनिक विलस बायोप्सी करने की क्षमता की आवश्यकता होती है जब यह अध्ययन भ्रूण के अंगों को काटकर जटिल हो सकता है।
- दूसरी ओर, कई सकल भ्रूण दोषों का पता 11 सप्ताह के गर्भ के बाद ही लगाया जा सकता है।
- ओम्फालोसेले का निदान केवल 12 सप्ताह के बाद ही संभव है।
- गर्भावस्था के 11 सप्ताह के बाद ही एनेस्थली का निदान संभव है, क्योंकि इस समय से ही भ्रूण की खोपड़ी के अस्थि-पंजर के अल्ट्रासाउंड लक्षण दिखाई देते हैं।
- चार-कक्षीय हृदय और बड़े जहाजों का मूल्यांकन गर्भावस्था के 10 सप्ताह के बाद ही संभव है।
- मूत्राशय की कल्पना 50% स्वस्थ भ्रूणों में 10 सप्ताह में, 80% में 11 सप्ताह में, और सभी भ्रूणों में 12 सप्ताह में की जाती है।
छवि और माप
एनआर को मापने के लिए, एक अल्ट्रासाउंड मशीन में एक वीडियो लूप फ़ंक्शन और अंशशोधक के साथ एक उच्च रिज़ॉल्यूशन होना चाहिए जो एक मिलीमीटर के दसवें हिस्से की सटीकता के साथ आकार को माप सकता है। 95% मामलों में एसपी को पेट की जांच से मापा जा सकता है, ऐसे मामलों में जहां यह नहीं किया जा सकता है, योनि जांच का उपयोग किया जाना चाहिए।
एसएल मापते समय, केवल भ्रूण के सिर और ऊपरी छाती को चित्र में शामिल किया जाना चाहिए। आवर्धन जितना संभव हो उतना बड़ा होना चाहिए, ताकि मार्करों की थोड़ी सी ऑफसेट के परिणामस्वरूप 0.1 मिमी से अधिक के माप में परिवर्तन न हो। छवि को बड़ा करते समय, छवि को कैप्चर करने से पहले या बाद में, लाभ को कम करना महत्वपूर्ण है। यह माप त्रुटियों से बचा जाता है जब मार्कर धुंधले क्षेत्र में पड़ता है और इस प्रकार एनआर के आकार को कम करके आंका जाएगा।
सीटीई को मापते समय उसी गुणवत्ता का एक अच्छा धनु खंड प्राप्त किया जाना चाहिए। माप भ्रूण के सिर की तटस्थ स्थिति में किया जाना चाहिए: सिर का विस्तार टीबीपी मान को 0.6 मिमी तक बढ़ा सकता है, सिर का मोड़ सूचक को 0.4 मिमी तक कम कर सकता है।
यह महत्वपूर्ण है कि भ्रूण और एमनियन की त्वचा को भ्रमित न करें, क्योंकि गर्भावस्था के इन अवधियों के दौरान, दोनों संरचनाएं पतली झिल्ली की तरह दिखती हैं। यदि संदेह है, तो आपको उस क्षण की प्रतीक्षा करनी चाहिए जब भ्रूण आंदोलन करता है और एमनियन से दूर चला जाता है। एक वैकल्पिक तरीका यह है कि गर्भवती महिला को खांसने के लिए कहें या गर्भवती महिला के पेट की दीवार पर हल्का सा टैप करें।
सर्वाइकल पारदर्शिता की आंतरिक आकृति के बीच सबसे बड़ी लंबवत दूरी को मापा जाता है (नीचे चित्र देखें)। माप तीन बार लिए जाते हैं, गणना के लिए सबसे बड़े आयाम मान का उपयोग किया जाता है। 5-10% मामलों में, भ्रूण की गर्दन के चारों ओर गर्भनाल का एक उलझाव पाया जाता है, जो माप को काफी जटिल कर सकता है। ऐसे मामलों में, 2 मापों का उपयोग किया जाता है: गर्भनाल के उलझाव के ऊपर और नीचे, इन दो मापों के औसत मूल्य का उपयोग जोखिमों की गणना के लिए किया जाता है।
इंग्लैंड स्थित फेटल मेडिसिन फाउंडेशन (एफएमएफ) द्वारा एंड-ऑफ-ट्राइमेस्टर अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग मानकों को विकसित किया जा रहा है। कंपनियों के CIR समूह में, FMF प्रोटोकॉल के अनुसार अल्ट्रासाउंड किया जाता है।
डाउन सिंड्रोम जोखिम के अतिरिक्त अल्ट्रासाउंड संकेत
हाल ही में, एसपी माप के अलावा, गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में डाउन सिंड्रोम का निदान करने के लिए निम्नलिखित अल्ट्रासाउंड संकेतों का उपयोग किया गया है:
- नाक की हड्डी की परिभाषा... पहली तिमाही के अंत में, नाक की हड्डी परिभाषित नहींडाउन सिंड्रोम वाले 60-70% भ्रूणों में अल्ट्रासाउंड का उपयोग करना और केवल 2% स्वस्थ भ्रूणों में।
- अरनशियन (शिरापरक) वाहिनी में रक्त के प्रवाह का आकलन... अरनशियन वाहिनी में रक्त प्रवाह तरंग में गड़बड़ी डाउन सिंड्रोम वाले 80% भ्रूणों में पाई जाती है और केवल 5% क्रोमोसोमल सामान्य भ्रूणों में पाई जाती है।
- मैक्सिलरी हड्डी के आकार को कम करना
- मूत्राशय के आकार में वृद्धि ("मेगासिस्टाइटिस")
- मध्यम भ्रूण क्षिप्रहृदयता
डॉपलर के साथ अरनसी वाहिनी में रक्त प्रवाह का रूप। शीर्ष: आदर्श; नीचे: ट्राइसॉमी 21 के साथ।
डाउन सिंड्रोम ही नहीं!
पहली तिमाही के अंत में एक अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान, भ्रूण के समोच्च के आकलन से निम्नलिखित भ्रूण असामान्यताओं का भी पता चलता है:
- Exencephaly - anencephaly
- क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण आधे से अधिक मामलों में सिस्टिक हाइग्रोमा (भ्रूण की गर्दन और पीठ के स्तर पर सूजन)
- ओम्फालोसेले और गैस्ट्रोस्किसिस। ओम्फालोसेले का निदान गर्भावस्था के 12 सप्ताह के बाद ही किया जा सकता है, क्योंकि इस अवधि से पहले, एक शारीरिक गर्भनाल हर्निया, जिसका अक्सर पता लगाया जाता है, का कोई नैदानिक महत्व नहीं है।
- एक एकल गर्भनाल धमनी (बड़े प्रतिशत मामलों में, इसे भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के साथ जोड़ा जाता है)
जोखिमों की गणना कैसे की जाती है?
जोखिमों की गणना के लिए विशेष सॉफ्टवेयर का उपयोग किया जाता है। रक्त में संकेतकों के स्तर का एक सरल निर्धारण यह तय करने के लिए पर्याप्त नहीं है कि विकास संबंधी असामान्यताओं का खतरा बढ़ गया है या नहीं। सॉफ्टवेयर को प्रसवपूर्व जांच के उद्देश्य से उपयोग के लिए प्रमाणित किया जाना चाहिए। कंप्यूटर गणना के पहले चरण में, प्रयोगशाला निदान में प्राप्त संकेतकों के आंकड़े तथाकथित MoM (माध्यिका के गुणक, माध्यिका के गुणक) में परिवर्तित हो जाते हैं, जो माध्यिका से किसी विशेष संकेतक के विचलन की डिग्री की विशेषता रखते हैं। गणना के अगले चरण में, MoM को विभिन्न कारकों (एक महिला के शरीर का वजन, जाति, कुछ बीमारियों की उपस्थिति, धूम्रपान, कई गर्भधारण, आदि) के लिए समायोजित किया जाता है। परिणाम तथाकथित समायोजित MoM है। गणना के तीसरे चरण में, समायोजित MoM का उपयोग जोखिमों की गणना के लिए किया जाता है। सॉफ्टवेयर को विशेष रूप से संकेतकों और अभिकर्मकों के निर्धारण के लिए प्रयोगशाला में उपयोग की जाने वाली विधियों के लिए तैयार किया गया है। किसी अन्य प्रयोगशाला से विश्लेषण का उपयोग करके जोखिमों की गणना करना अस्वीकार्य है। भ्रूण की विसंगतियों के जोखिमों की सबसे सटीक गणना गर्भावस्था के 10-13 सप्ताह में किए गए अल्ट्रासाउंड डेटा का उपयोग करते समय होती है।
एमओएम क्या है?
MoM "मल्टीपल ऑफ मीडियन" शब्द का अंग्रेजी संक्षिप्त नाम है, जिसका अर्थ है "मीडियन का मल्टीपल"। यह एक गुणांक है जो गर्भकालीन आयु (माध्य) के औसत मूल्य से प्रसव पूर्व जांच के एक या दूसरे संकेतक के मूल्य के विचलन की डिग्री को दर्शाता है। MoM की गणना निम्न सूत्र का उपयोग करके की जाती है:
MoM = [रोगी के रक्त सीरम में संकेतक का मान] / [गर्भकालीन आयु के लिए माध्यिका सूचक का मान]
चूंकि संकेतक मान और माध्यिका की माप की इकाई समान होती है, MoM मान में माप की इकाई नहीं होती है। यदि रोगी का MoM मान एक के करीब है, तो संकेतक का मान जनसंख्या में औसत के करीब है, यदि एक से ऊपर है, तो यह जनसंख्या में औसत से ऊपर है, यदि एक से नीचे है, तो यह जनसंख्या में औसत से नीचे है। . भ्रूण के जन्मजात विकृतियों के साथ, MoM मार्करों में सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण विचलन हो सकते हैं। हालांकि, भ्रूण संबंधी विसंगतियों के जोखिमों की गणना में शुद्ध MoM का उपयोग लगभग कभी नहीं किया जाता है। तथ्य यह है कि कई कारकों की उपस्थिति में, औसत MoM मान जनसंख्या औसत से विचलित हो जाते हैं। इन कारकों में रोगी के शरीर का वजन, धूम्रपान, दौड़, आईवीएफ के परिणामस्वरूप गर्भावस्था आदि शामिल हैं। इसलिए, MoM मान प्राप्त करने के बाद, जोखिम गणना कार्यक्रम इन सभी कारकों के लिए एक समायोजन करता है, जिसके परिणामस्वरूप तथाकथित "संशोधित एमओएम मूल्य" प्राप्त किया जाता है, जिसका उपयोग जोखिम गणना सूत्रों में किया जाता है। इसलिए, विश्लेषण के परिणामों के आधार पर निष्कर्ष रूपों में, संकेतकों के पूर्ण मूल्यों के बगल में, प्रत्येक संकेतक के लिए सही एमओएम मान इंगित किए जाते हैं।
गर्भावस्था विकृति विज्ञान में विशिष्ट MoM प्रोफाइल
विभिन्न भ्रूण विसंगतियों के साथ, MoM मान संयुक्त रूप से आदर्श से विचलित होते हैं। MoM विचलन के ऐसे संयोजनों को किसी विशेष विकृति विज्ञान के लिए MoM प्रोफाइल कहा जाता है। नीचे दी गई तालिका गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में विशिष्ट MoM प्रोफाइल दिखाती है।
विशिष्ट एमओएम प्रोफाइल - पहली तिमाही
विशिष्ट MoM प्रोफाइल - दूसरी तिमाही
भ्रूण की विसंगतियों के जोखिम के लिए पहली और दूसरी तिमाही की प्रसव पूर्व जांच के संकेत
वर्तमान में, सभी गर्भवती महिलाओं के लिए प्रसव पूर्व जांच की सिफारिश की जाती है। 2000 के रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय का आदेश दो संकेतकों (एएफपी और एचसीजी) के अनुसार गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में सभी गर्भवती रोगियों के लिए जैव रासायनिक प्रसव पूर्व जांच करने के लिए प्रसवपूर्व क्लीनिक को बाध्य करता है।
28.12.2000 के आदेश संख्या 457 "बच्चों में वंशानुगत और जन्मजात रोगों की रोकथाम में प्रसव पूर्व निदान के सुधार पर":
"16-20 सप्ताह में, कम से कम दो सीरम मार्कर (एएफपी, एचसीजी) अनुसंधान के लिए सभी गर्भवती महिलाओं से रक्त लें"मॉस्को में निरंतर आधार पर जन्मजात रोगों की निगरानी के महत्व को 2003-2005 के लिए शहर के कार्यक्रम "बच्चों के स्वास्थ्य" की स्थापना पर मास्को सरकार के फरमान में भी माना जाता है।
"नवजात शिशुओं की जन्मजात विकृतियों, डाउन की बीमारी और न्यूरल ट्यूब दोषों के लिए प्रसव पूर्व जांच के लिए मास्को में आनुवंशिक निगरानी शुरू करने की सलाह दी जाती है"दूसरी ओर, प्रसव पूर्व जांच पूरी तरह से स्वैच्छिक होनी चाहिए। अधिकांश पश्चिमी देशों में, इस तरह के परीक्षणों की व्यवहार्यता और प्रसवपूर्व जांच के लक्ष्यों, संभावनाओं और सीमाओं के बारे में रोगी को सूचित करना चिकित्सक की जिम्मेदारी है। रोगी खुद तय करता है कि उसे अपना परीक्षण करना है या नहीं। कंपनियों का सीआईआर समूह उसी दृष्टिकोण का पालन करता है। मुख्य समस्या यह है कि खोजी गई विसंगतियों का कोई इलाज नहीं है। विसंगतियों की उपस्थिति की पुष्टि के मामले में, विवाहित जोड़े को एक विकल्प का सामना करना पड़ता है: गर्भावस्था को समाप्त करने या इसे रखने के लिए। यह आसान चुनाव नहीं है।
एडवर्ड्स सिंड्रोम क्या है?
यह कैरियोटाइप (ट्राइसॉमी 18) में एक अतिरिक्त 18 वें गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होने वाली स्थिति है। सिंड्रोम सकल शारीरिक असामान्यताओं और मानसिक मंदता की विशेषता है। यह एक घातक स्थिति है: 50% बीमार बच्चे जीवन के पहले 2 महीनों में मर जाते हैं, 95% - जीवन के पहले वर्ष के दौरान। लड़कियां लड़कों की तुलना में 3-4 गुना अधिक बार प्रभावित होती हैं। जनसंख्या में घटना 6,000 जन्मों में 1 मामले से लेकर 10,000 जन्मों में 1 मामले (डाउन सिंड्रोम की तुलना में लगभग 10 गुना कम) तक होती है।
एचसीजी की मुक्त β-सबयूनिट क्या है?
कई पिट्यूटरी और प्लेसेंटल हार्मोन (थायरॉयड-उत्तेजक हार्मोन (टीएसएच), कूप-उत्तेजक हार्मोन (एफएसएच), ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन (एलएच) और मानव कोरियोनिक हार्मोन (एचसीजी)) के अणुओं में एक समान संरचना होती है और इसमें α और β होते हैं। - सबयूनिट्स। इन हार्मोनों के अल्फा सबयूनिट बहुत समान हैं और हार्मोन के बीच मुख्य अंतर बीटा सबयूनिट्स की संरचना में हैं। LH और hCG न केवल α-सबयूनिट्स की संरचना में, बल्कि β-सबयूनिट्स की संरचना में भी बहुत समान हैं। यही कारण है कि वे एक ही प्रभाव वाले हार्मोन हैं। गर्भावस्था के दौरान, पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा एलएच उत्पादन लगभग शून्य हो जाता है, और एचसीजी सांद्रता बहुत अधिक होती है। प्लेसेंटा बहुत बड़ी मात्रा में एचसीजी का उत्पादन करता है, और हालांकि यह हार्मोन मुख्य रूप से एक इकट्ठे रूप में रक्त में प्रवेश करता है (एक डिमेरिक अणु जिसमें दोनों सबयूनिट होते हैं), थोड़ी मात्रा में मुफ्त (α-सबयूनिट से बंधे नहीं) एचसीजी के β-सबयूनिट रक्तप्रवाह में भी प्रवेश करता है। रक्त में इसकी एकाग्रता कुल एचसीजी की एकाग्रता से कई गुना कम है, लेकिन यह संकेतक प्रारंभिक गर्भावस्था में अंतर्गर्भाशयी भ्रूण में समस्याओं के जोखिम को अधिक विश्वसनीय रूप से इंगित कर सकता है। रक्त में एचसीजी के मुक्त β-सबयूनिट का निर्धारण ट्रोफोब्लास्टिक रोग (सिस्टिक ड्रिफ्ट और कोरियोनेपिथेलियोमा), पुरुषों में कुछ वृषण ट्यूमर के निदान और इन विट्रो निषेचन प्रक्रियाओं की सफलता की निगरानी के लिए भी महत्वपूर्ण है।
कौन सा संकेतक: कुल एचसीजी या एचसीजी का मुफ्त β-सबयूनिट - क्या दूसरी तिमाही के ट्रिपल टेस्ट में उपयोग करना बेहतर है?
कुल एचसीजी के निर्धारण की तुलना में एचसीजी के मुक्त β-सबयूनिट के निर्धारण का उपयोग डाउन सिंड्रोम के जोखिम की अधिक सटीक गणना देता है, हालांकि, आबादी में एडवर्ड्स सिंड्रोम के जोखिम की शास्त्रीय सांख्यिकीय गणना में, मां के रक्त में कुल एचसीजी के स्तर का निर्धारण किया गया था। एचसीजी के β-सबयूनिट के लिए ऐसी कोई गणना नहीं की गई थी। इसलिए, डाउन सिंड्रोम के जोखिम की अधिक सटीक गणना (β-सबयूनिट के मामले में) और एडवर्ड्स सिंड्रोम (कुल एचसीजी के मामले में) के जोखिम की गणना की संभावना के बीच एक विकल्प बनाया जाना चाहिए। याद रखें कि पहली तिमाही में, एडवर्ड्स सिंड्रोम के जोखिम की गणना के लिए केवल एचसीजी के मुफ्त बीटा-सबयूनिट का उपयोग किया जाता है, लेकिन कुल एचसीजी का नहीं। एडवर्ड्स सिंड्रोम को ट्रिपल टेस्ट के सभी 3 संकेतकों की कम संख्या की विशेषता है, इसलिए, ऐसे मामलों में, ट्रिपल टेस्ट के दोनों वेरिएंट (कुल एचसीजी के साथ और मुफ्त β-सबयूनिट के साथ) किए जा सकते हैं।
PAPP-A क्या है?
गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन-ए (पीएपीपी-ए) को पहली बार 1974 में देर से गर्भावस्था में महिलाओं के सीरम में उच्च आणविक भार प्रोटीन अंश के रूप में वर्णित किया गया था। यह लगभग 800 kDa के आणविक भार के साथ एक बड़ा जस्ता युक्त मेटालोग्लाइकोप्रोटीन निकला। गर्भावस्था के दौरान, PAPP-A सिंकाइटियोट्रोफोबलास्ट (ऊतक जो नाल की बाहरी परत है) और अतिरिक्त साइटोट्रोफोब्लास्ट (गर्भाशय की परत की मोटाई में भ्रूण कोशिकाओं के आइलेट्स) द्वारा निर्मित होता है और मां के रक्तप्रवाह में प्रवेश करता है।
इस प्रोटीन का जैविक महत्व पूरी तरह से समझा नहीं गया है। यह हेपरिन को बांधने के लिए दिखाया गया है और ग्रैनुलोसाइट इलास्टेज (सूजन में एक एंजाइम इंड्यूसिबल) का अवरोधक है, इसलिए यह माना जाता है कि PAPP-A मातृ जीव की प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को नियंत्रित करता है और उन कारकों में से एक है जो विकास और अस्तित्व को सुनिश्चित करता है प्लेसेंटा का। इसके अलावा, यह एक प्रोटीज पाया गया जो प्रोटीन 4 को कम करता है, जो इंसुलिन जैसे विकास कारक को बांधता है। यह मानने के गंभीर कारण हैं कि PAPP-A न केवल प्लेसेंटा में, बल्कि कुछ अन्य ऊतकों में भी, विशेष रूप से एथेरोस्क्लोरोटिक सजीले टुकड़े में, पैरासरीन विनियमन कारकों में से एक है। कोरोनरी हृदय रोग के जोखिम कारकों में से एक के रूप में इस मार्कर का उपयोग करने का प्रस्ताव है।
जैसे-जैसे गर्भावस्था बढ़ती है, मातृ PAPP-A सांद्रता लगातार बढ़ती जाती है। इस सूचक में सबसे बड़ी वृद्धि गर्भावस्था के अंत में देखी जाती है।
पिछले 15 वर्षों में, PAPP-A को ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम) (मुक्त hCG β-सबयूनिट और कॉलर स्पेस के साथ) के लिए तीन जोखिम मार्करों में से एक के रूप में अध्ययन किया गया है। यह पता चला कि गर्भावस्था के पहले तिमाही (8-14 सप्ताह) के अंत में इस मार्कर का स्तर भ्रूण (एडवर्ड्स सिंड्रोम) में ट्राइसॉमी 21 या ट्राइसॉमी 18 की उपस्थिति में काफी कम हो जाता है। इस सूचक की विशिष्टता यह है कि डाउन सिंड्रोम के मार्कर के रूप में इसका महत्व गर्भावस्था के 14 सप्ताह के बाद गायब हो जाता है। दूसरी तिमाही में, भ्रूण में ट्राइसॉमी 21 की उपस्थिति में मातृ रक्त में इसका स्तर स्वस्थ भ्रूण वाली गर्भवती महिलाओं से भिन्न नहीं होता है। यदि हम गर्भावस्था के पहले तिमाही में डाउन सिंड्रोम के जोखिम के लिए PAPP-A को एक अलग मार्कर के रूप में मानते हैं, तो सबसे महत्वपूर्ण 8-9 सप्ताह में इसका निर्धारण होगा। हालांकि, एचसीजी का मुक्त β-सबयूनिट 10-18 सप्ताह की अवधि में डाउन सिंड्रोम के जोखिम का एक स्थिर मार्कर है, यानी बाद में पीएपीपी-ए की तुलना में। इसलिए, गर्भावस्था के पहले तिमाही के दोहरे परीक्षण के लिए रक्तदान करने का इष्टतम समय 10-12 सप्ताह है।
रक्त में एचसीजी के मुक्त β-सबयूनिट की एकाग्रता के निर्धारण के साथ पीएपीपी-ए के स्तर को मापने का संयोजन और गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके टीवीपी का निर्धारण करना संभव बनाता है। 90% महिलाओं को अधिक आयु वर्ग (35 वर्ष के बाद) में डाउन सिंड्रोम होने का खतरा होता है। झूठी सकारात्मकता की संभावना लगभग 5% है।
डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम के जोखिम के लिए प्रसव पूर्व जांच के अलावा, PAPP-A की परिभाषा का उपयोग निम्नलिखित प्रकार की विकृति के लिए प्रसूति में भी किया जाता है:
- गर्भपात का खतरा और थोड़े समय में गर्भावस्था के विकास को रोकना
- कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम।
जोखिम निदान भ्रूण के विकास को रोकनाप्रारंभिक गर्भावस्था में ऐतिहासिक रूप से सीरम में PAPP-A के निर्धारण के लिए पहला नैदानिक अनुप्रयोग था, जिसे 1980 के दशक की शुरुआत में प्रस्तावित किया गया था। यह दिखाया गया है कि प्रारंभिक गर्भावस्था में पीएपीपी-ए के निम्न स्तर वाली महिलाओं में गर्भावस्था के विकास के बाद में गिरफ्तारी का खतरा होता है और देर से विषाक्तता के गंभीर रूप... इसलिए, गर्भावस्था की गंभीर जटिलताओं के इतिहास वाली महिलाओं के लिए इस सूचक को 7-8 सप्ताह के भीतर निर्धारित करने की सिफारिश की जाती है।
कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम- यह भ्रूण के जन्मजात विकृतियों का एक दुर्लभ रूप है, जो 40,000 जन्मों में 1 मामले में पाया जाता है। सिंड्रोम की विशेषता मानसिक और शारीरिक विकास, हृदय और अंग दोष, और चेहरे की विशेषताओं की विशेषता है। यह दिखाया गया कि इस स्थिति में 20-35 सप्ताह की अवधि में रक्त में PAPP-A का स्तर सामान्य से काफी कम होता है। ऐटकेन के समूह द्वारा 1999 के एक अध्ययन से पता चला है कि इस मार्कर का उपयोग गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम की जांच के लिए किया जा सकता है, क्योंकि ऐसी गर्भवती महिलाओं में संकेतक का स्तर औसतन सामान्य से 5 गुना कम था।
पीएपीपी-ए और एचसीजी के मुक्त β-सबयूनिट को निर्धारित करने के लिए उपयोग किए जाने वाले अभिकर्मक अधिकांश हार्मोनल मापदंडों के लिए उपयोग किए जाने वाले अभिकर्मकों की तुलना में अधिक महंगे हैं, जो इस परीक्षण को प्रजनन प्रणाली के अधिकांश हार्मोन के निर्धारण की तुलना में अधिक महंगा बनाता है।
α-भ्रूणप्रोटीन क्या है?
यह एक भ्रूण ग्लाइकोप्रोटीन है जो पहले जर्दी थैली में और फिर भ्रूण के यकृत और जठरांत्र संबंधी मार्ग में उत्पन्न होता है। यह भ्रूण के रक्त में एक परिवहन प्रोटीन है जो कई अलग-अलग कारकों (बिलीरुबिन, फैटी एसिड, स्टेरॉयड हार्मोन) को बांधता है। यह भ्रूण के विकास का दोहरा नियामक है। एक वयस्क में, एएफपी कोई ज्ञात कार्य नहीं करता है, हालांकि यह यकृत रोगों (सिरोसिस, हेपेटाइटिस) और कुछ ट्यूमर (हेपेटोसेलुलर कार्सिनोमा और जर्म सेल कार्सिनोमा) में रक्त में वृद्धि कर सकता है। मां के रक्त में, एएफपी का स्तर धीरे-धीरे बढ़ती गर्भावधि उम्र के साथ बढ़ता है और अधिकतम 30 सप्ताह तक पहुंच जाता है। भ्रूण और कई गर्भधारण में न्यूरल ट्यूब दोष के साथ मां के रक्त में एएफपी स्तर बढ़ता है, और डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ घटता है।
फ्री एस्ट्रिऑल क्या है?
एस्ट्रिऑल को भ्रूण से 16α-हाइड्रॉक्साइडहाइड्रोएपियनथ्रोस्टेरोन सल्फेट से प्लेसेंटा में संश्लेषित किया जाता है। एस्ट्रिऑल अग्रदूतों का मुख्य स्रोत भ्रूण अधिवृक्क ग्रंथियां हैं। एस्ट्रिऑल गर्भावस्था का मुख्य एस्ट्रोजेनिक हार्मोन है और यह गर्भाशय के विकास और स्तनपान के लिए स्तन ग्रंथियों की तैयारी के लिए जिम्मेदार है।
20 सप्ताह के गर्भ के बाद 90% एस्ट्रिऑल भ्रूण के डीईए-सी से आता है। भ्रूण के अधिवृक्क ग्रंथि से डीईए-सी की उच्च उपज भ्रूण में 3β-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज की कम गतिविधि से जुड़ी है। एक सुरक्षात्मक तंत्र जो भ्रूण को अतिरिक्त एंड्रोजेनिक गतिविधि से बचाता है, वह है सल्फेट के साथ स्टेरॉयड का तेजी से संयुग्मन। भ्रूण प्रतिदिन 200 मिलीग्राम से अधिक डीईए-एस का उत्पादन करता है, जो मां से 10 गुना अधिक है। मां के जिगर में, एस्ट्रिऑल तेजी से एसिड के साथ संयुग्मित होता है, मुख्य रूप से हयालूरोनिक एसिड, और इस प्रकार निष्क्रिय होता है। भ्रूण के अधिवृक्क ग्रंथियों की गतिविधि को निर्धारित करने का सबसे सटीक तरीका मुक्त (असंयुग्मित) एस्ट्रिऑल के स्तर को निर्धारित करना है।
गर्भावस्था की प्रगति के रूप में मुक्त एस्ट्रिऑल का स्तर धीरे-धीरे बढ़ता है और गर्भावस्था के तीसरे तिमाही के दौरान भ्रूण की भलाई का निदान करने के लिए इसका उपयोग किया जा सकता है। गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में भ्रूण की स्थिति में गिरावट के साथ, मुक्त एस्ट्रिऑल के स्तर में तेज गिरावट हो सकती है। डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम में फ्री एस्ट्रिऑल का स्तर अक्सर कम होता है। गर्भावस्था के दौरान डेक्सामेथासोन, प्रेडनिसोलोन या मेटिप्रेड लेना भ्रूण के अधिवृक्क ग्रंथियों के कार्य को दबा देता है, इसलिए ऐसे रोगियों में मुक्त एस्ट्रिऑल का स्तर अक्सर कम हो जाता है (भ्रूण से एस्ट्रिऑल का सेवन कम हो जाता है)। एंटीबायोटिक्स लेते समय, माँ के जिगर में एस्ट्रिऑल के संयुग्मन की दर बढ़ जाती है और आंत से संयुग्मों का पुन: अवशोषण कम हो जाता है, इसलिए एस्ट्रिऑल का स्तर भी कम हो जाता है, लेकिन पहले से ही माँ के शरीर में इसकी निष्क्रियता के त्वरण के कारण। ट्रिपल टेस्ट डेटा की सटीक व्याख्या के लिए, यह बहुत महत्वपूर्ण है कि रोगी गर्भावस्था के दौरान ली गई या ली गई दवाओं की पूरी सूची, खुराक और प्रशासन के समय के साथ प्रदान करता है।
गर्भावस्था की पहली और दूसरी तिमाही के लिए प्रसव पूर्व जांच के लिए एल्गोरिथम।
1. हम गर्भकालीन आयु की गणना करते हैं, डॉक्टर से परामर्श करने या सलाहकार की मदद से बेहतर है।
पहली तिमाही के लिए स्क्रीनिंग की अपनी विशेषताएं हैं। यह गर्भावस्था के 10-13 सप्ताह के संदर्भ में किया जाता है और समय के मामले में सख्ती से सीमित है। यदि आप बहुत जल्दी या बहुत देर से रक्तदान करते हैं, यदि आप रक्तदान के समय गर्भावस्था के समय की गणना करने में गलती करते हैं, तो गणना की सटीकता में तेजी से कमी आएगी। प्रसूति में गर्भावस्था की गणना आमतौर पर आखिरी माहवारी के पहले दिन की जाती है, हालांकि गर्भाधान ओव्यूलेशन के दिन होता है, यानी 28 दिनों के चक्र के साथ - मासिक धर्म के पहले दिन के 2 सप्ताह बाद। इसलिए, मासिक धर्म के दिन 10 - 13 सप्ताह की शर्तें गर्भाधान के 8 - 11 सप्ताह के अनुरूप होती हैं।
गर्भकालीन आयु की गणना करने के लिए, हम अपनी वेबसाइट पर पोस्ट किए गए प्रसूति कैलेंडर का उपयोग करने की सलाह देते हैं। गर्भावस्था के समय की गणना करने में कठिनाइयाँ अनियमित मासिक धर्म चक्र के साथ हो सकती हैं, गर्भावस्था के साथ जो बच्चे के जन्म के तुरंत बाद होती है, एक चक्र के साथ जो 28 दिनों से एक सप्ताह से अधिक समय तक विचलित होता है। इसलिए, पेशेवरों पर भरोसा करना और गर्भावस्था के समय की गणना करने, अल्ट्रासाउंड स्कैन करने और रक्त दान करने के लिए डॉक्टर से परामर्श करना सबसे अच्छा है।
2. हम अल्ट्रासाउंड करते हैं।
अगला कदम गर्भावस्था के 10-13 सप्ताह के भीतर अल्ट्रासाउंड स्कैन होना चाहिए। इस अध्ययन के डेटा का उपयोग पहली और दूसरी तिमाही दोनों में जोखिम गणना कार्यक्रम द्वारा किया जाएगा। अल्ट्रासाउंड स्कैन के साथ परीक्षा शुरू करना आवश्यक है, क्योंकि अध्ययन के दौरान गर्भावस्था के विकास के साथ समस्याएं (उदाहरण के लिए, विकास में रुकावट या देरी), कई गर्भधारण का पता चल सकता है, गर्भाधान के समय की गणना की जाएगी। काफी सटीक। अल्ट्रासाउंड करने वाले डॉक्टर रोगी को जैव रासायनिक जांच के लिए रक्तदान के समय की गणना करने में मदद करेंगे। यदि गर्भावस्था में अल्ट्रासाउंड बहुत जल्दी किया जाता है, तो डॉक्टर कुछ समय बाद अध्ययन को दोहराने की सलाह दे सकते हैं।
जोखिमों की गणना करने के लिए, अल्ट्रासाउंड रिपोर्ट से निम्नलिखित डेटा का उपयोग किया जाएगा: अल्ट्रासाउंड तिथि, कोक्सीगल-पार्श्विका आकार (सीटीई) और कॉलर स्पेस मोटाई (टीवीपी) (क्रमशः अंग्रेजी संक्षेप सीआरएल और एनटी), साथ ही साथ नाक के दृश्य हड्डियाँ।
3. हम रक्तदान करते हैं।
अल्ट्रासाउंड स्कैन के परिणाम होने और गर्भावस्था की सही अवधि जानने के बाद, आप रक्तदान करने के लिए आ सकते हैं। सीआईआर समूह की कंपनियों में प्रसव पूर्व जांच के लिए विश्लेषण के लिए रक्त का नमूना सप्ताहांत सहित प्रतिदिन किया जाता है। सप्ताह के दिनों में, रक्त का नमूना 7:45 से 21:00 बजे तक, सप्ताहांत और छुट्टियों पर: 8:45 से 17:00 बजे तक किया जाता है। अंतिम भोजन के 3-4 घंटे बाद रक्त का नमूना लिया जाता है।
गर्भावस्था के दौरान अंतिम माहवारी के 14 - 20 सप्ताह बाद (अनुशंसित अवधि: 16-18 सप्ताह), निम्नलिखित जैव रासायनिक पैरामीटर निर्धारित किए जाते हैं:
- कुल एचसीजी या एचसीजी की मुफ्त β-सबयूनिट
- α-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी)
- मुक्त (असंयुग्मित) एस्ट्रिऑल
- इनहिबिन ए
4. हमें परिणाम मिलता है।
अब आपको विश्लेषण के परिणाम प्राप्त करने की आवश्यकता है। कंपनियों के सीआईआर समूह में प्रसव पूर्व जांच विश्लेषण के परिणामों की तैयारी का समय एक कार्य दिवस है (चौगुनी परीक्षण को छोड़कर)। यानी सोमवार से शुक्रवार तक लिए गए टेस्ट उसी दिन तैयार होंगे और शनिवार से रविवार तक लिए गए टेस्ट सोमवार को तैयार होंगे.
अध्ययन के परिणामों के आधार पर निष्कर्ष रूसी में रोगी को जारी किए जाते हैं।
तिब्बत। शब्दों और संक्षेपों की व्याख्या
| रिपोर्ट तिथि | परिणामों के कंप्यूटर प्रसंस्करण की तिथि |
| गर्भधारण की उम्र | सप्ताह + दिन |
| अल्ट्रासाउंड की तारीख |  अल्ट्रासाउंड की तारीख। आमतौर पर रक्तदान की तारीख से मेल नहीं खाता। |
| फल | फलों की संख्या। 1 - सिंगलटन गर्भावस्था; 2 - जुड़वाँ; 3 - त्रिक |
| पर्यावरण | आईवीएफ से हुई गर्भावस्था |
| सिटे | अल्ट्रासाउंड के दौरान निर्धारित कोक्सीक्स-पार्श्विका का आकार |
| मां | माध्यिका का गुणक, किसी दिए गए गर्भकालीन आयु के औसत से परिणाम के विचलन की डिग्री |
| Adj. मां | समायोजित एमओएम। शरीर के वजन, उम्र, नस्ल, भ्रूणों की संख्या, मधुमेह, धूम्रपान, आईवीएफ बांझपन उपचार के लिए सुधार के बाद एमओएम मूल्य। |
| एन टी | कॉलर स्पेस की मोटाई (न्यूकल ट्रांसलूसेंसी)। समानार्थी: ग्रीवा गुना। रिपोर्ट के विभिन्न संस्करणों में, या तो मिमी में निरपेक्ष मान या माध्यिका (MoM) से विचलन की डिग्री दी जा सकती है |
| आयु जोखिम | इस आयु वर्ग के लिए औसत जोखिम। उम्र के अलावा किसी अन्य कारक को ध्यान में नहीं रखा जाता है। |
| ट्र. 21 | ट्राइसॉमी 21, डाउन सिंड्रोम |
| ट्र. अठारह | ट्राइसॉमी 18, एडवर्ड्स सिंड्रोम |
| जैव रासायनिक जोखिम | अल्ट्रासाउंड डेटा को ध्यान में रखे बिना रक्त परीक्षण डेटा के कंप्यूटर प्रसंस्करण के बाद भ्रूण की विसंगतियों का जोखिम |
| संयुक्त जोखिम | अल्ट्रासाउंड डेटा को ध्यान में रखते हुए, रक्त परीक्षण डेटा के कंप्यूटर प्रसंस्करण के बाद भ्रूण की विसंगतियों का जोखिम। जोखिम की डिग्री का सबसे सटीक संकेतक। |
| एफबी-एचसीजी | एचसीजी की मुफ्त β-सबयूनिट |
| पीडीएम | अंतिम माहवारी की तिथि |
| एएफपी | α-भ्रूणप्रोटीन |
| एचसीजी | कुल एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन) |
| यूई3 | मुक्त एस्ट्रिऑल (असंयुग्मित एस्ट्रिऑल) |
| + एनटी | गणना अल्ट्रासाउंड डेटा को ध्यान में रखते हुए की गई थी |
| एमआईयू / एमएल | एमआईयू / एमएल |
| एनजी / एमएल | एनजी / एमएल |
| आईयू / एमएल | आईयू / एमएल |
अतिरिक्त जानकारी।
रोगियों के लिए सूचना:कृपया ध्यान दें कि यदि आप कंपनियों के सीआईआर समूह में प्रसव पूर्व जांच कराने की योजना बना रहे हैं, तो अन्य संस्थानों में किए गए अल्ट्रासाउंड के डेटा को केवल तभी ध्यान में रखा जाएगा जब इन संस्थानों के साथ सीआईआर समूह की कंपनियों का विशेष समझौता हो।
डॉक्टरों के लिए सूचना
प्रिय साथियों! स्वास्थ्य मंत्रालय के आदेश संख्या 457 और मॉस्को सरकार संख्या 572 के संकल्प के अनुसार, सीआईआर समूह की कंपनियां क्रोमोसोमल असामान्यताओं के जोखिम के लिए प्रसवपूर्व जांच के लिए अन्य चिकित्सा संस्थानों को सेवाएं प्रदान करती हैं। आप हमारे कर्मचारियों को इस कार्यक्रम पर व्याख्यान के साथ अपने पास आने के लिए आमंत्रित कर सकते हैं। स्क्रीनिंग के लिए एक मरीज को रेफर करने के लिए, उपस्थित चिकित्सक को एक विशेष रेफरल पूरा करना होगा। रोगी स्वयं रक्तदान करने के लिए आ सकता है, लेकिन अन्य संस्थानों में रक्त ले जाना भी संभव है, बाद में हमारी प्रयोगशाला में डिलीवरी के साथ, हमारे कूरियर द्वारा भी। यदि आप अल्ट्रासाउंड डेटा के साथ गर्भावस्था के पहले और दूसरे तिमाही के डबल, ट्रिपल और चौगुनी परीक्षणों के परिणाम प्राप्त करना चाहते हैं, तो रोगी को अल्ट्रासाउंड स्कैन के लिए हमारे पास आना चाहिए, या हमें आपकी संस्था के साथ एक विशेष समझौते पर हस्ताक्षर करना होगा और कार्यक्रम में अपने अल्ट्रासाउंड विशेषज्ञों को शामिल करें, लेकिन केवल आपके संस्थान में कार्यात्मक निदान में हमारे विशेषज्ञ की यात्रा के बाद और उपकरणों की गुणवत्ता और विशेषज्ञों की योग्यता से परिचित हों।