Мы с женой подумываем об еще одном ребенке. Наш первый ребенок родился, когда моей жене было 36 лет, сейчас ей 41 год. Я читал, что, чем старше женщина, тем выше риск родить ребенка с синдромом Дауна. Существуют ли другие риски, которые увеличиваются с возрастом матери, например, аутизм или проблемы со здоровьем? Могут ли эти риски быть протестированы на ранних сроках беременности так же, как и синдром Дауна?

Многие современные женщины по ряду причин предпочитают откладывать рождение ребенка до более позднего возраста. Многие хотят получить ученую степень, построить карьеру до того, как у них появятся дети. Некоторые хотят подождать с замужеством или же выходят замуж во второй раз. Согласно статистике, если в 1970 году после 35 лет рожала одна из ста женщин, то сейчас это делает каждая седьмая. Хотя многие и предпочитают рожать более поздно, вы правы по поводу того, что с возрастом женщины увеличивается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Также возрастает риск развития и других хромосомных аномалий. Помимо развития аномалий, связанных с набором хромосом, у женщин после 40 лет возрастает вероятность родить ребенка и с другими проблемами со здоровьем. Прежде, чем перечислять их, хотим напомнить, что у большинства женщин старше 35 лет беременность проходит нормально, и они рожают здоровых детей!

Вот некоторые риски, которые возрастают с увеличением материнского возраста:

• Гестационный диабет.
• Преэклампсия.
• Выкидыш.
• Преждевременные роды.
• Проблемы с плацентой (предлежание плаценты, плацентарная недостаточность).
• Мертворожденные дети.

Что касается аутизма, то материнский возраст никак не влияет на его развитие у ребенка. Однако некоторые специалисты полагают, что тут решающую роль может сыграть возраст отца: существует повышенный риск рождения ребенка с аутизмом от отцов старше 40 лет. Но стоит принимать во внимание, что на развитие у ребенка аутизма влияет история здоровья семьи и некоторые другие факторы.

К сожалению, на сегодняшний день не существует никакой возможности выявить у плода развитие аутизма и других неврологических проблем. Однако существует неинвазивный пренатальный скрининг, который помогает выявить отклонения в развитии плода. Этот метод является прорывом в современной медицине и используется с 2012 года. Раньше врачи полагались на результаты скрининга, которые состояли из результатов УЗИ и некоторых анализов крови. Однако такой скрининг помогал лишь заподозрить хромосомные нарушения. Например, его результаты показывали вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, а на самом деле женщина родила абсолютно здорового малыша.

Пример неинвазивного пренатального теста

Многие медики все еще предпочитают проводить подобный скрининг, а также предлагают беременным старше 35 лет сделать амниоцентез или забор ворсинок хориона, которые дают более точный результат, чем вышеописанный скрининг. Однако обе эти процедуры являются инвазивными и в редких случаях могут привести к выкидышу.
Неинвазивный тест на сегодняшний день является наиболее точным и безопасным методом выявления аномалий в развитии плода.

По сути, это тестирование является обычным анализом крови. Для получения результатов проводится анализ внеклеточной фетальной ДНК, которая циркулирует в материнской крови и имеет такую же ценность, как и ДНК ребенка. Для того, чтобы провести анализ женщине лишь необходимо сдать венозную кровь. Как правило, тест можно проводить уже на 10-й неделе беременности. Такой тест является наилучшим вариантом для родителей, которые опасаются за то, что у их ребенка могут развиться аномалии.

Если вы действительно хотите этого ребенка и можете его зачать, помните, что ваш возраст не должен быть преградой. В жизни не бывает никаких гарантий: и у молодой женщины может родится ребенок с проблемами со здоровьем, и у женщин старше 40 рождаются здоровые дети. Есть высокая вероятность, что ваш ребенок будет абсолютно здоровым. Обсудите ваши опасения с врачом, не забудьте показать ему ваши медицинские карты и предыдущую историю беременности вашей жены.

Ноябрь 27, 2017 Автор admin

Стать мамой после 40 лет решается с каждым годом все больше женщин. Если такая тенденция считается нормальной на Западе, то у нас ее критикуют и даже высмеивают. Странно, не правда ли? Ведь вроде бы в 40 лет женщина, ведущая здоровый образ жизни, переживает свой расцвет сил, имеет большой опыт и нередко хорошую карьеру.

Однако роды в 40 лет и после в нашей стране становятся порой невоплощенным желанием. Почему роды после 40 лет не рекомендованы и беременность не может наступить? Чем опасны роды в зрелом возрасте, и какие у них есть преимущества?

Почему после 40 лет сложно забеременеть

Не так возраст, как состояние здоровья, приобретенный букет заболеваний могут помешать женщине в зрелом возрасте не то, что родить здорового малыша, но и вовсе забеременеть. По мнению многих врачей у женщины после 35 лет и выше уже есть пару хронических заболеваний, которые при беременности могут обостриться. Ведь беременность – это все-таки большая нагрузка даже на молодой организм, не говоря уже о зрелом.

В основном причинами, по которым беременность не наступает, становятся следующие явления :

• Нарушение гормонального фона.
• Овуляторные сбои.
• Нарушение менструального цикла.
• Гинекологические патологии врожденного характера.
• Заболевания слизистой оболочки матки.
• Патологические процессы и новообразования на яичниках.
• Непроходимость маточных труб.
• Спаечные процессы и хронические заболевания.
• Заболевания, не связанные с органами репродуктивной системы.

Повлиять на возможность не так забеременеть, как выносить саму беременность могут заболевания :

• Гипертония и гипотония.
• Заболевания почек, печени.
• Проблемы с сердечно-сосудистой системой.
• Патологические процессы в кровеносной системе.

В связи с таким большим количеством проблем многие женщины после 40 лет не решаются на рождение ребенка. Однако такие проблемы значительно помолодели и могут стать преградой на пути у молодой женщины.

Безусловно, с возрастом все чаще у взрослой женщины отмечаются безовуляторные менструальные цикли, при которых не происходит созревание яйцеклетки и ее выход. В то же время это не звучит как приговор в виде бесплодия. Просто для зачатия женщине необходимо больше времени.

И все же многое еще зависит от состояния репродуктивной системы у мужчины, у которого могут отмечаться проблемы с активностью сперматозоидов. Поэтому, если женщина в 40 лет планирует беременность, необходимо ей не только посетить врача для обследования состояния своего организма. К врачу нанести визит должен и партнер.

Чем опасны роды в 40 лет и после

Роды в зрелом возрасте сопряжены со многими проблемами, которые могут возникнуть на любой стадии беременности и в процессе родовой деятельности и самой будущей матери и ее малыша. Не стоит забывать, что у поздних родов есть свои преимущества. Однако стоит помнить и о плохой стороне медали, чтобы быть готовыми ко всему, что может произойти.

Опасность поздних родов может проявиться в виде следующих явлений :

• Выкидыш. Доказано, что у женщины после 40 лет риск прерывания беременности составляет 33 процента, в то время как у молодой – он всего 10 процентов. В основном прерывание беременности обусловлено в зрелом возрасте генетическими грубыми нарушениями у развивающегося плода.
• Обострение хронических заболеваний. К примеру, заболевания, связанные с артериальным давлением, почками могут усугубить проявления раннего токсикоза. Нередко они приводят к развитию гестоза в сложных его проявлениях. Например, в виде судорог, преэклампсии, которая может привести в свою очередь к инсульту, коме.
• Развитие диабета беременных. Для поддержания состояния здоровья могут быть необходимы даже инсулиновые инъекции. И, к сожалению, сахарный диабет, который дал о себе знать еще до беременности может привести к преждевременным родам, отслоению плаценты, развитию позднего токсикоза и усугубить ранний.
• Проблемы с плацентой. У женщины после 35 лет высока вероятность преждевременной отслойки плаценты, ее неправильного предлежания, старения, хронической недостаточности.

Роды в 40 лет нередко заканчиваются путем кесарева сечения. Это обусловлено тем, что у зрелой женщины очень часто наблюдается слабая родовая деятельность, высокая вероятность разрыва мягких тканей. Говорить об естественных родах после кесарева сечения, если женщина решилась рожать уже не первый раз, попросту нецелесообразно. Ни один грамотный врач не решится на такую авантюру.

Ряд осложнений, которые могут возникнуть, касаются и самого малыша. Например :

• Риск хромосомных отклонений.
• Врожденные недостатки внешности.
• Гипоксия в процессе родовой деятельности.
• Высокий риск смертности в первый год жизни.
• Недостаточный вес.

С возрастом риск хромосомных отклонений, которые могут проявиться у ребенка, неуклонно растет. К радости, сегодня медицина шагнула далеко вперед и всевозможные риски можно просчитать наперед и выявить их на маленьком сроке беременности. для этого необходимо свое решение о рождении малыша обговаривать женщине с врачами – генетиком и гинекологом и не забывать следить за своим здоровьем.

Роды в 40 лет и после имеют преимущества

Несмотря на высокую вероятность развития патологических процессов, роды в 40 лет имеют ряд положительных качеств. Считается, что беременность омолаживает женщину, заставляет мыслить ее позитивно и более внимательно относиться к своему здоровью, как это было бы в повседневной жизни.

Женщина в зрелом возрасте уже имеет определенный житейский опыт. Она мудрее и более внимательна к ребенку и может дать ему намного больше, чем некоторые молодые девушки. Решение родить в 40 лет не приходит спонтанно. Оно в основном обдуманное и женщина уже готова ко всем трудностям, которые могут возникнуть на ее пути.

Беременность и рождение малыша после 40 лет благотворно воздействуют на организм женщины.

Специалистами было отмечено, что уменьшается риск :

• Инсульта и инфаркта.
• Остеопороза.
• Заболеваний гинекологического характера.
• Инфекций мочеполовой системы.

Следует признать, что роды после 40 лет приводят женщину к более легкому прохождению менопаузы, позднему климаксу. Она расцветает и начинает переживать новый этап своей жизни. По энергичности женщина в зрелом возрасте ничем не уступит молодой девушке.

В результате поздняя беременность для женщины – это прекрасный шанс для изменений в лучшую сторону. Не стоит переживать о возможных рисках, их следует исключить. В таком случае роды в 40 лет и после станут для женщины прекрасным решением вновь вернуться в молодость и ощутить все прелести осознанного материнства.

Видео

Но когда сыну было 2 года, я забеременела. В нужное время не начались критические дни, и тест показал беременность. Эта новость застала меня врасплох - ведь детей мы больше не планировали. На тот момент мне было 39 лет, а мужу 41 год. Да и отношения в семье в тот период в нашей семье были, мягко сказать, сложными.

Я много плакала в тот период своей жизни, потому что понимала - никто, ни один человек в нашей семье, не будет рад этому известию. Но в то же время я чувствовала, что этот ребенок дан нам не просто так.

Источник фото: архив героини

Мужу я сообщила о моем положении не сразу, только спустя неделю. Эта новость ввела его в замешательство. Он совсем не был готов к этому и не разговаривал со мной целую неделю. Наши отношения в тот период были очень натянутыми.

О беременности знали всего несколько человек

В 2,5 месяца я пошла сдавать анализы в поликлинику, чтобы стать на учет по беременности. Врач-гинеколог отнеслась к моему визиту спокойно. На ее вопрос сохранять ли беременность, я ответила положительно.

Тогда о моем интересном положении знали только я, муж и моя близкая подруга.

Вопросы к моей беременности и к моему ребенку начались сразу после первого УЗИ. Ко всем моим медицинским бумажкам врач-узист приложил маленькую фотографию. Я не придала ей значения, так как решила, что сейчас всем так делают, и даже порадовалась, до чего у нас дошел прогресс.

Но оказалось, что здесь не до радости и шуток. Это фото шейной складочки, которая является показателем патологии - синдрома Дауна. Я сдала кровь - результат снова нехороший - высокая зона риска рождения ребенка с генетическим заболеванием.

Источник фото: архив героини

Всю серьезность ситуации я поняла, когда мы с мужем попали в кабинет на прием к генетику. Врач объяснила нам, что результаты УЗИ, анализа крови, мой 40-летний возраст, мой отрицательный резус-фактор - все это указывает на то, что ребенок родится либо с синдром Дауна, либо с генетическим заболеванием, или все вместе. И в моем случае доктор хотела донести всю реальность ситуации.

Вероятность была 1:3

Когда врач увидела, что у меня на губе герпес и задала мне несколько вопросов, я прочла в ее глазах неподдельный ужас. Она стала нам объяснять, что такое амниоцентез и насколько важно мне его сделать.

говорю я мужу.

отрезала врач.

Источник фото: архив героини

На аборт все равно бы не пошла

Я попросила у доктора возможность поговорить и обсудить все с мужем не в кабинете, а в коридоре. Там мы приняли решение не делать этот анализ, а записались в регистратуре на следующее УЗИ. Я понимала, что если результаты амниоцентеза будут для нас неутешительными, у меня не хватит сил противостоять этой ситуации.

Генетик была возмущена нашим "безответственным" решением. Но это решение было наше. И мы были готовы идти до конца.

"Что вы так держитесь за этого ребенка?"

На следующее УЗИ я пошла одна, без мужа. Мужчина-доктор был очень строг и недоволен:

Это что ваша первая и последняя беременность? Что вы за нее так держитесь?!

Я понимала, что у врачей поток людей, что медицина - это цифры, и врачи реально видели плохие ситуации в своей рабочей практике. И я спокойно относилась к их отношению к себе. Но для меня это были не просто цифры и показатели, для меня - это человек, мой ребенок, и уже живой!

Доктор еще долго водил датчиком по моему животу и вдруг неожиданно для меня сказал:

Я не знаю, откуда вы такая экстремальная, но, надеюсь, прорвемся!

Этого одного слова "прорвемся" было достаточно, чтобы моя уверенность в том, что я правильно поступаю, окрепла.

Внутри росла материнская вера в то, что мой ребенок здоров.

Источник фото: архив героини

Беременность скрывала даже от родителей

Беременность протекала как обычно. От всех, в том числе и от родителей, я ее скрывала. Я понимала, что совет будет один - аборт.

Внутренне я сражалась за моего ребенка и не хотела тратить свои силы на то, чтобы выслушивать человеческие страхи и сомнения. Я решила для себя, что приму и не брошу любого ребенка - здорового или больного. Но плохие мысли гнала от себя прочь - не изучала литературу по этому вопросу, не сидела на форумах.

На роды я шла спокойно. Впервые я ни с кем из врачей не договаривалась, никому не платила. Внутри меня был мир и спокойствие. И я с моим ростом 1 метр 59 сантиметров родила самого крупного ребенка в больнице на тот момент - 4 830 гр., 58 см. Родила сама, без разрывов и последствий. Но у ребенка получилась родовая травма - парез Эрба-Дюшена.

Малыш родился крупным по весу, но по некоторым медицинским показателям по своей зрелости он был как недоношенный. Ребенка мне сразу не отдали. Он тяжело дышал, и несколько дней провел в кувезе.

Источник фото: архив героини

Выписались здоровыми

Через несколько дней нас перевели в "Мать и Дитя" на обследование и лечение. Страшные генетические диагнозы не подтвердились! Нас обследовали высококлассные специалисты этого центра, и почти месяц мы были под наблюдением внимательных и чутких врачей и медсестер. Выписывались абсолютно здоровыми.

В центре "Мать и Дитя" я провела месяц. Это время я разделила с другими мамочками, поддерживая и воодушевляя их в сложных ситуациях.

Наш малыш родился особенным: голубоглазый, светловолосый, совсем не похожий на старших детей. И только к году стали заметны какие-то общие черты с братом и сестрой. И характер у него особенный - мальчик веселый и игривый, ласковый, нежный и очень чуткий.

Муж, побыв без меня месяц, соскучился и стал больше ценить те моменты, когда мы вместе, осознал мою роль в его жизни.

Источник фото: архив героини

Мама - это первый и зачастую единственный человек, который может спасти жизнь ребенку. Я понимала в тот момент, что это именно моя ответственность и больше ничья.

После этого малыша, у нас родился еще один ребенок, тоже мальчик. Сейчас у нас 4 детей - Эдда, Фаддей, Феликс и Филат. Многодетными не рождаются, ими становятся. Нашей дочери 18 лет, и подрастают трое сыновей, за одного из которых мне пришлось побороться.

Мой характер сильно изменился благодаря материнству, поменялась степень моей ответственности. Приходится быть более организованной, дисциплинированной и терпеливой. До сих пор во мне происходят внутренние перемены, ведь дети растут и меняются, и все они разные.

Не всегда все просто, но дети для меня - это счастье. Я стараюсь ценить каждое мгновение, когда мы вместе, и рада, что у нас такая большая семья.

Врачи ошибаются?

По УЗИ и анализу крови в конце 1-го триместра врачи не дают точных прогнозов, они лишь оценивают вероятность рождения ребенка с генетическими проблемами. Если специальная компьютерная программа показывает, что риск выше, чем 1:360, женщину приглашают на консультацию в медико-генетический центр. Около 4 процентов беременных женщин в Беларуси оказываются в группе высокого риска.

Дальше им предлагают пройти уточняющую диагностику, например, амниоцентез, когда для исследования берутся околоплодные воды. Таким образом, врачи получают клетки, в которых исследуют набор хромосом плода, и дают почти 100% ответ, есть у ребенка хромосомное заболевание или нет.

Многие боятся делать этот тест, учитывая риск выкидыша. На самом деле, риск небольшой - всего 1% - такой же, как у любой беременной без дополнительных процедур. У каждой 9-й женщины, прошедшей такую диагностику, сегодня выявляют хромосомные нарушения у плода, поэтому врачи считают такую диагностику оправданной.

И даже узнав о тяжелых болезнях, далеко не все белоруски решаются прервать беременность, хотя по медицинским показаниям у нас это можно сделать до 22 недель.

При синдроме Дауна у ребенка вместо положенных 46 хромосом, как у всех здоровых людей, присутствует на одну больше – 47 хромосом. Из-за того, что лишней является хромосома 21, синдром Дауна также называют "трисомия 21"

Когда ребенок может заболеть?

Синдром Дауна это заболевание, которое развивается у ребенка во время зачатия или в первые дни после зачатия. Ребенок не может заболеть синдромом Дауна уже после рождения. Именно поэтому выявить синдром Дауна у ребенка можно еще во время беременности.

Как часто встречается синдром Дауна?

Синдром Дауна является наиболее часто встречаемым хромосомным заболеванием (заболевание, при котором нарушено количество хромосом). Вторым по частоте хромосомным заболеванием является .

Частота синдрома Дауна составляет примерно 1 случай на 600-800 родов.

У кого может родиться ребенок с синдромом Дауна?

Ребенок с синдромом Дауна может родиться у любой женщины, даже если она и ее партнер полностью здоровы, а в семье никогда не было подобных заболеваний. И все же, есть основной фактор риска, повышающий вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна: возраст будущей матери.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом беременной женщины:

• В 20 лет риск примерно 1 к 1600 (то есть, из 1600 беременных, у 1 рождается ребенок с синдромом Дауна)
• В 25 лет: 1 к 1300
• В 30 лет: 1 к 1000
• В 40 лет: 1 к 365
• В 45 лет: 1 к 30

Возраст отца ребенка не влияет на риск синдрома Дауна. Это объясняется просто. У женщин яйцеклетки присутствуют в яичниках еще с момента рождения, а значит, в течение жизни в них «накапливаются» все вредные факторы (радиация, контакты с вредными химическими веществами, курение и пр.) У мужчин сперматозоиды обновляются каждые 72 суток, поэтому они не подвержены риску накопления всех вредных факторов.

Как проявляется синдром Дауна у ребенка?

Основные характерные черты синдрома Дауна – это слабоумие и некоторые физические дефекты (например, характерная внешность). У некоторых детей могут наблюдаться сопутствующие заболевания внутренних органов, например, пороки сердца, снижение слуха, недоразвитие почек, дефекты пищеварительной системы, дефекты развития костной системы и другие.

Слабоумие при синдроме Дауна сильно варьирует от минимального, когда ребенок способен обучаться в специальной школе и даже приобретать несложную профессию, до тяжелого слабоумия, когда ребенок практически не поддается обучению.

В развитых странах дети с синдромом Дауна не являются изгоями общества, а родители ласково называют таких детей особенными . Огромное влияние на развитие особенного ребенка влияет отношение его родителей к заболеванию. При правильном воспитании, заботе и работе с ребенком можно добиться очень хороших результатов.

Примерно 25-30% детей с синдромом Дауна погибают на первом году жизни. Однако, в среднем, люди с синдромом Дауна живут 49 лет, а некоторые достигают 60-летнего возраста.

Как узнать, болен ли ребенок синдромом Дауна, еще до его рождения?

Для того чтобы будущие родители знали, чего ожидать после рождения ребенка, еще во время беременности проводится серия обследований, позволяющих выявить синдром Дауна у будущего ребенка. Эти анализы называют скринингом на синдром Дауна

В норме клетки организма человека содержат по 23 пары хромосом. Одна из хромосом каждой пары наследуется от отца, а другая - от матери. Генетические механизмы развития синдрома Дауна заключаются в количественном нарушении аутосом, когда к 21 паре хромосом добавляется дополнительный генетический материал. Черты, которые характерны при синдроме Дауна, определяет наличие трисомии по 21 хромосоме.

Возникновение дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью, нарушением деления клеток уже после оплодотворения или наследованием генетической мутации от отца или матери. С учетом таких механизмов в генетике различают 3 варианта аномалии кариотипа при этом синдроме:
- мозаицизм;
- простая (регулярная) трисомия;
- несбалансированная транслокация.

Примерно 94% случаев синдрома Дауна связано с регулярной трисомией. При этом три копии 21 хромосомы имеются во всех клетках из-за нарушения разделения парных хромосом в период мейоза в отцовской или материнской половых клетках.

Около 1-2% случаев этого синдрома приходится на мозаичную форму, обусловленную нарушением митоза лишь в одной клетке зародыша, который находится на стадии гаструлы или . При мозаицизме трисомия 21 хромосомы выявляется лишь в дериватах этой клетки. Остальная часть клеток обладает нормальным хромосомным набором.

У 4-5% пациентов встречается форма синдрома Дауна. В таком случае 21 хромосома или ее фрагмент транслоцируется (прикрепляется) к какой-нибудь из аутосом вместе с ней при мейозе во вновь образовавшуюся клетку. Самые частые «объекты» транслокации - хромосомы 14 и 15, реже – 22, 13, 4 и 5.

Подобная перестройка хромосом может быть случайностью или же наследоваться от одного из родителей, который является носителем сбалансированной транслокации и имеет нормальный фенотип. В случае, когда носителем транслокации выступает отец, возможность рождения малыша с синдромом Дауна составляет только 3%. Если же носительство связано с генетическим материалом матери, вероятность увеличивается до 10-15%.

Факторы, увеличивающие вероятность рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с этим синдромом не связано с образом жизни, регионом проживания и этнической принадлежностью родителей. Единственный достоверно установленный фактор, который повышает вероятность появление такого ребенка - это возраст матери.

В частности, если у женщин до 25 лет риск появления больного ребенка составляет только 1 к 1400, к 35 годам - 1 к 400, к 40 - 1 к 100, к 45 - 1 к 35. Это связано, в первую очередь, с увеличением риска нерасхождения хромосом и уменьшением контроля за процессом деления клеток. Тем не менее, статистика утверждает, что 80% у матерей до 35 лет. Это связано с тем, что частота родов у молодых женщин выше. По некоторым данным, также увеличивает риск появления такой аномалии возраст отца более 42-45 лет.

При наличии этого синдрома у одного из однояйцовых близнецов, такая патология в 100% случаев будет иметься у второго. У разнояйцовых близнецов, а также сестер и братьев возможность подобного совпадения крайне мала.

Среди других факторов риска можно отметить следующие: возраст матери менее 18 лет, наличие в роду людей с синдромом Дауна, носительство одним из супругов транслокации, близкородственнные браки, а также случайные события, которые нарушают правильное развитие половых клеток либо зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики зачатие при помощи вспомогательных репродуктивных технологий существенно уменьшает вероятность появления ребенка с этим синдромом у родителей из группы риска.

Синдром Дауна – редкое генетическое заболевание, характеризующееся физическим и умственным отставанием в развитии, часто не зависящее от наследственности. В большинстве случаев определить синдром Дауна можно, не прибегая к специальным анализам, так как внешние признаки у больных детей одинаковы, многие из них можно определить с рождения. Есть вероятность определения рождения малыша с таким отклонением еще во время беременности женщины.

Инструкция

Присмотритесь внимательнее к внешности , ведь дети, родившиеся с синдромом Дауна, имеют ряд внешних друг с другом сходств, разительно отличающих их от здоровых малышей:- маленький рост, не соответствующий возрасту;- короткая шея, неестественно толстая для малыша, со складками кожи;- короткие ноги и руки, иногда с нарушенным расстоянием между пальцами;- «обезьянья» складка, проходящая поперек ладони;- неразвитые слабые мускулы, которые ведут к обвисанию живота, опущенным плечам;- маленькие деформированные уши;- язык и рот искаженной формы, ведут к искажению общего выражения лица. Язык часто изо рта;- плоская вдавленная ;- искривление зубов, которые растут значительно позже, чем у обычных , и в хаотичном порядке;- белые пятна на радужке глаза – пятно Брашвилда, не влияющее на зрение ;- монголоидный узкий разрез глаз с приподнятыми внешними уголками.

Обратите внимание на отклонения в здоровье малыша, так как при болезни Дауна развиваются осложнения, которые должны насторожить родителей, неуверенных в нормальном развитии ребенка:- потеря слуха;- порок сердца, который может диагностироваться уже при рождении;- нарушения зрения;- ослабленная функция щитовидной железы;- нарушения в развитии спинного мозга;- частые инфекционные заболевания.

Решите совместно с будущим отцом еще нерожденного малыша вопрос о том, следует ли вам провести ряд анализов для определения возможных генетических и прочих отклонений в развитии ребенка, которые могут привести к формированию у плода синдрома Дауна.Современная медицина предлагает ряд анализов во время беременности для диагностики заболевания на ранних сроках:1. УЗИ на сроке 10-13 недель для определения наличия шейной подкожной жидкости у плода. Этот метод не дает 100% гарантии, так как только у нормально развивающегося плода на таком раннем сроке просматривается шея.2. Биохимический анализ крови на хорионический гонадотропин и альфа-фето-протеин, которые проводятся с 10 по 18 неделю беременности. Уровень АФП не всегда зависит от состояния плода, на него влияет множество факторов в образе жизни матери.3. Амниоцентез – метод, основанный на исследовании околоплодных вод, который может привести к спонтанному аборту, инфицированию плода или матери, повреждению плодного пузыря, к продолжительным схваткам в течение 5-6 часов.

С помощью перечисленных анализов и исследований определяется только возможность с какой-то долей вероятности присутствия у плода болезни Дауна, но 100% уверенности не дает ни один из них. Вполне вероятно, что ребенок, находящийся в животе у будущей мамы, вполне здоров, а методы забора у беременной некоторых материалов для проведения анализов небезопасны для здоровья и даже жизни нерожденного младенца.

Источники:

• выявление синдрома дауна

Синдром Дауна не лечится, поскольку это не болезнь, а генетическое состояние, вызванное наличием дополнительной хромосомы. По этой причине дети с синдромом Дауна считаются не больными или инвалидами, а людьми с особенностями развития.

Согласно данным Всемирной Организации Здравоохранения, один из 700 на планете рождается с синдромом Дауна. Это не связано ни с какими внешними или внутренними факторами. Такое соотношение не зависит от климатических зон, стран, социального уровня, национальности и здоровья родителей и т.д. Мальчики и появляются на свет с одинаковой частотой. Ребенок с синдромом Дауна может родиться в какой угодно семье у родителей с нормальным хромосомным «набором».

Врачи называют синдром Дауна генетической случайностью. Дополнительная 47-я обуславливает физиологические особенности, по причине которых ребенок развивается медленнее, чем его ровесники (а порой даже и совсем по-другому).

Раннюю диагностику на наличие «ненужной» хромосомы сейчас проводят еще во время мамы. Медики оценивают риск появления на свет младенца с синдромом Дауна с помощью УЗИ и биохимического . Если вероятность высока, будущую маму отправляют на еще более глубокие обследования к врачу-генетику. Подтвердить или опровергнуть диагноз можно в результате изучения ворсинок хориона - наружной зародышевой оболочки - и амниоцентеза («проверки» околоплодных вод).

Предварительный диагноз «синдром Дауна» могут поставить и во время осмотра уже родившегося ребенка при обнаружении характерных особенностей (малый вес, узкие глаза, искривленный мизинец, плоская переносица, всегда приоткрытый рот и др.). Однако для подтверждения понадобятся хромосомные тесты.

Несмотря на то что синдром Дауна болезнью не является, вместе с ним нередко проявляются такие заболевания, как близорукость, порок сердца, проблемы со слухом и речью. Некоторые сопутствующие болезни лечатся.

Неверно считать детей с синдромом Дауна «психически ненормальными»! Их можно научить хорошо разговаривать, читать, писать, рисовать, играть на музыкальных инструментах и т.д. В этом случае самое важное - не лечение в специальных учреждениях, а «обычная» детская жизнедеятельность. Малышам с синдромом Дауна сложнее обобщать, доказывать, рассуждать и сосредотачиваться на чем-либо, но у них, например, сильно развита визуальная память, они легко запоминают увиденные изображения и выучивают тексты.

Источники:

• почему ребенок рождается с синдромом дауна

– достаточно частая генетическая патология. Все дети с этим диагнозом имеют множество схожих черт, поэтому внешне очень похожи друг на друга. Окончательно подтвердить диагноз способно только генетическое исследование.