वंशानुक्रम का ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार

रोगों के उदाहरण:मार्फ़न सिंड्रोम, हीमोग्लोबिनोपैथी एम, हंटिंगटन कोरिया, कोलन पॉलीपोसिस, पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, पॉलीडेक्टली।

वंशानुक्रम का ऑटोसोमल प्रमुख प्रकारनिम्नलिखित द्वारा विशेषता लक्षण:

· पुरुषों और महिलाओं में विकृति विज्ञान की समान आवृत्ति.

· वंशावली की प्रत्येक पीढ़ी में रोगियों की उपस्थिति, अर्थात्। पीढ़ी-दर-पीढ़ी रोग का नियमित संचरण (रोग का तथाकथित ऊर्ध्वाधर वितरण)।

· बीमार बच्चा होने की संभावना 50% है (बच्चे के लिंग और जन्म की संख्या की परवाह किए बिना)।

· अप्रभावित परिवार के सदस्यों की, एक नियम के रूप में, स्वस्थ संतान होती है (क्योंकि उनमें उत्परिवर्ती जीन नहीं होता है)।

सूचीबद्ध विशेषताओं को शर्त के तहत महसूस किया जाता है पूर्ण प्रभुत्व(एक प्रमुख जीन की उपस्थिति रोग की विशिष्ट नैदानिक ​​तस्वीर के विकास के लिए पर्याप्त है)। इस प्रकार मनुष्यों में झाइयां, घुंघराले बाल, भूरी आंखों का रंग आदि विरासत में मिलते हैं। अपूर्ण प्रभुत्व के साथ, संकर विरासत का एक मध्यवर्ती रूप प्रदर्शित करेंगे। यदि जीन में अपूर्ण प्रवेशन है, तो हर पीढ़ी में रोगी नहीं हो सकते हैं।

वंशानुक्रम का ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार

रोगों के उदाहरण:फेनिलकेटोनुरिया, नेत्र-त्वचीय ऐल्बिनिज़म, सिकल सेल एनीमिया, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, गैलेक्टोसिमिया, ग्लाइकोजेनोसिस, हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस।

वंशानुक्रम का ऑटोसोमल रिसेसिव तरीकानिम्नलिखित द्वारा विशेषता लक्षण:

· पुरुषों और महिलाओं में विकृति विज्ञान की समान आवृत्ति.

· वंशावली में विकृति का प्रकटीकरण "क्षैतिज रूप से", अक्सर भाई-बहनों में।

· सौतेले (एक ही पिता की भिन्न-भिन्न माताओं से संतानें) तथा सौतेले भाइयों (एक ही माता की भिन्न-भिन्न पिताओं से उत्पन्न संतानें) में रोग का अभाव।

· रोगी के माता-पिता आमतौर पर स्वस्थ होते हैं। यही रोग अन्य रिश्तेदारों में भी पाया जा सकता है, उदाहरण के लिए, रोगी के चचेरे भाई या दूसरे चचेरे भाई में।

सजातीय विवाहों में ऑटोसोमल रिसेसिव पैथोलॉजी के प्रकट होने की संभावना अधिक होती है, क्योंकि दो ऐसे पति-पत्नी के मिलने की अधिक संभावना होती है जो अपने सामान्य पूर्वज से प्राप्त समान पैथोलॉजिकल एलील के लिए विषमयुग्मजी होते हैं। पति-पत्नी के बीच संबंध की डिग्री जितनी अधिक होगी, यह संभावना उतनी ही अधिक होगी। अक्सर, ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की बीमारी विरासत में मिलने की संभावना 25% होती है, क्योंकि बीमारी की गंभीरता के कारण, ऐसे मरीज़ या तो प्रसव उम्र तक जीवित नहीं रहते हैं या शादी नहीं करते हैं।

क्रोमोसोम-लिंक्ड एक्स-डोमिनेंट वंशानुक्रम

रोगों के उदाहरण:हाइपोफोस्फेटेमिया का एक रूप विटामिन डी-प्रतिरोधी रिकेट्स है; चारकोट-मैरी-टूथ रोग - जुड़ा हुआ प्रमुख; ओरोफ़ेशियल-डिजिटल सिंड्रोम प्रकार I

रोग के लक्षण:

· पुरुष और महिलाएं प्रभावित होते हैं, लेकिन महिलाओं में इसकी संभावना 2 गुना अधिक होती है।

· एक बीमार व्यक्ति द्वारा सभी बेटियों में और केवल बेटियों में पैथोलॉजिकल एलील का स्थानांतरण, लेकिन बेटों में नहीं। पुत्रों को Y गुणसूत्र अपने पिता से प्राप्त होता है।

· एक बीमार महिला से बेटे और बेटियों दोनों में इस बीमारी के फैलने की संभावना समान रूप से होती है।

· महिलाओं की तुलना में पुरुषों में यह बीमारी अधिक गंभीर होती है।

क्रोमोसोम-लिंक्ड एक्स-रिसेसिव इनहेरिटेंस

रोगों के उदाहरण:हीमोफीलिया ए, हीमोफीलिया बी; एक्स-लिंक्ड रिसेसिव चारकोट-मैरी-टूथ रोग; रंग अन्धता; डचेन-बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी; कल्मन सिंड्रोम; हंटर रोग (म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस प्रकार II); ब्रुटोनियन प्रकार का हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया।

रोग के लक्षण:

· मरीज़ों का जन्म सामान्य रूप से स्वस्थ माता-पिता से होता है।

· यह रोग लगभग विशेष रूप से पुरुषों में होता है. रोगियों की माताएँ पैथोलॉजिकल जीन की अनिवार्य वाहक होती हैं।

· एक बेटे को कभी भी अपने पिता से कोई बीमारी विरासत में नहीं मिलती.

· उत्परिवर्ती जीन के वाहक के बीमार बच्चे होने की 25% संभावना होती है (नवजात शिशु के लिंग की परवाह किए बिना); बीमार लड़के के होने की संभावना 50% है।

हॉलैंड्रिक, या क्रोमोसोम वाई से जुड़ा हुआ,

विरासत का प्रकार

संकेतों के उदाहरण:त्वचा की इचिथोसिस, कानों की हाइपरट्रिकोसिस, उंगलियों के मध्य भाग पर अतिरिक्त बाल उगना, एज़ोस्पर्मिया।

संकेत:

· पिता से सभी पुत्रों और एकमात्र पुत्रों में एक गुण का स्थानांतरण।

· बेटियों को कभी भी अपने पिता से कोई गुण विरासत में नहीं मिलता.

· किसी गुण की वंशागति की "ऊर्ध्वाधर" प्रकृति।

· पुरुषों में वंशानुक्रम की संभावना 100% है।

माइटोकॉन्ड्रियल वंशानुक्रम

रोगों के उदाहरण(माइटोकॉन्ड्रियल रोग): लेबर ऑप्टिक शोष, लेह सिंड्रोम (माइटोकॉन्ड्रियल मायोएन्सेफेलोपैथी), एमईआरआरएफ (मायोक्लोनिक मिर्गी), पारिवारिक फैला हुआ कार्डियोमायोपैथी।

रोग के लक्षण:

· बीमार माँ के सभी बच्चों में विकृति विज्ञान की उपस्थिति।

· बीमार पिता और स्वस्थ माँ से स्वस्थ बच्चों का जन्म।

इन विशेषताओं को इस तथ्य से समझाया गया है कि माइटोकॉन्ड्रिया मां से विरासत में मिला है। युग्मनज में पैतृक माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम का भाग 0 से 4 माइटोकॉन्ड्रिया तक का डीएनए है, और मातृ जीनोम लगभग 2500 माइटोकॉन्ड्रिया का डीएनए है। इसके अलावा, ऐसा प्रतीत होता है कि निषेचन के बाद, पैतृक डीएनए प्रतिकृति अवरुद्ध हो जाती है।

उनके रोगजनन में जीन रोगों की सभी विविधता के साथ वहाँ है सामान्य पैटर्न:किसी भी जीन रोग के रोगजनन की शुरुआत किससे जुड़ी होती है? उत्परिवर्ती एलील का प्राथमिक प्रभाव- एक पैथोलॉजिकल प्राथमिक उत्पाद (गुणात्मक या मात्रात्मक रूप से), जो जैव रासायनिक प्रक्रियाओं की श्रृंखला में शामिल होता है और दोषों के निर्माण की ओर ले जाता है सेलुलर, अंगऔर जीव स्तर.

आणविक स्तर पर रोग का रोगजननउत्परिवर्ती जीन उत्पाद की प्रकृति के आधार पर निम्नलिखित विकारों के रूप में प्रकट होता है:

असामान्य प्रोटीन संश्लेषण;

प्राथमिक उत्पाद उत्पादन का अभाव (सबसे आम);

सामान्य प्राथमिक उत्पाद की कम मात्रा का उत्पादन (इंच) इस मामले मेंरोगजनन अत्यधिक परिवर्तनशील है);

उत्पाद की अधिक मात्रा का उत्पादन (यह विकल्प केवल माना जाता है, लेकिन वंशानुगत रोगों के विशिष्ट रूपों में अभी तक खोजा नहीं गया है)।

असामान्य जीन की क्रिया को लागू करने के विकल्प:

1) असामान्य जीन → एमआरएनए संश्लेषण की समाप्ति → प्रोटीन संश्लेषण की समाप्ति → वंशानुगत रोग;

2) असामान्य जीन → एमआरएनए संश्लेषण की समाप्ति → वंशानुगत रोग;

3) पैथोलॉजिकल कोड वाला एक असामान्य जीन → पैथोलॉजिकल एमआरएनए का संश्लेषण → पैथोलॉजिकल प्रोटीन का संश्लेषण → वंशानुगत रोग;

4) जीन को चालू और बंद करने में व्यवधान (जीन का दमन और अवसाद);

5) असामान्य जीन → हार्मोन रिसेप्टर संश्लेषण की कमी → वंशानुगत हार्मोनल विकृति।

जीन विकृति विज्ञान के प्रथम प्रकार के उदाहरण:हाइपोएल्ब्यूमिनमिया, एफिब्रिनोजेनमिया, हीमोफिलिया ए (फैक्टर VIII), हीमोफिलिया बी (IX - क्रिसमस फैक्टर), हीमोफिलिया C (XI फैक्टर - रोसेन्थल), एगमाग्लोबुलिनमिया।

दूसरे विकल्प के उदाहरण:ऐल्बिनिज़म (एंजाइम की कमी - टायरोसिनेज़ → अपचयन); फेनिलकेटोनुरिया (फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी → फेनिलएलनिन जमा होता है → इसका चयापचय उत्पाद, फेनिलपाइरूवेट, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के लिए विषाक्त है → मानसिक मंदता विकसित होती है); एल्केप्टोन्यूरिया (होमोगेंटिसिक एसिड ऑक्सीडेज की कमी → होमोजेंटिसिक एसिड रक्त, मूत्र, ऊतकों में जमा हो जाता है → ऊतकों का रंग, उपास्थि); एंजाइमोपैथिक मेथेमोग्लोबिनेमिया (मेथेमोग्लोबिन रिडक्टेस की कमी → मेथेमोग्लोबिन जमा होता है → हाइपोक्सिया विकसित होता है); एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (सबसे आम वंशानुगत मानव रोगों में से एक: यूरोप में आवृत्ति 1:5000, अलास्का के एस्किमो में 1:400 - 1:150; 21-हाइड्रॉक्सिलेज़ दोष → कोर्टिसोल की कमी, एण्ड्रोजन का संचय → पुरुषों में - त्वरित यौन विकास, महिलाओं में - पौरूषीकरण)।

जीन पैथोलॉजी के तीसरे प्रकार का उदाहरण:एम - हीमोग्लोबिनोसिस (असामान्य एम-हीमोग्लोबिन संश्लेषित होता है, जो सामान्य ए-हीमोग्लोबिन से भिन्न होता है, जिसमें α-श्रृंखला की स्थिति 58 पर (या β-श्रृंखला की स्थिति 63 पर) हिस्टिडाइन को टायरोसिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है → एम-हीमोग्लोबिन प्रवेश करता है ऑक्सीजन के साथ एक मजबूत बंधन, इसे ऊतकों को न देकर, मेथेमोग्लोबिन बनाता है → हाइपोक्सिया विकसित होता है)।

विकल्प 4 का उदाहरण:थैलेसीमिया. यह ज्ञात है कि भ्रूण की लाल रक्त कोशिकाओं में विशेष भ्रूण हीमोग्लोबिन होता है, जिसका संश्लेषण दो जीनों द्वारा नियंत्रित होता है। जन्म के बाद, इनमें से एक जीन की क्रिया बाधित हो जाती है और दूसरा जीन चालू हो जाता है, जो एचबी ए (स्वस्थ लोगों में हीमोग्लोबिन का 95-98%) का संश्लेषण प्रदान करता है। पैथोलॉजी में, भ्रूण के हीमोग्लोबिन संश्लेषण की दृढ़ता देखी जा सकती है (स्वस्थ लोगों में इसकी मात्रा 1-2% है)। एचबी एस, एचबी ए की तुलना में कम स्थिर है - इसलिए हेमोलिटिक एनीमिया विकसित होता है।

विकल्प 5 का उदाहरण:वृषण स्त्रैणीकरण. यह पता चला है कि इस बीमारी से पीड़ित व्यक्तियों में टेस्टोस्टेरोन रिसेप्टर्स नहीं होते हैं। इसलिए, नर भ्रूण मादा शरीर की विशेषताएँ प्राप्त कर लेता है।

विभिन्न व्यक्तियों में किसी वंशानुगत रोग का रोगजनन, यद्यपि समान है प्राथमिक तंत्रऔर चरण, सख्ती से व्यक्तिगत रूप से गठित किया गया है- उत्परिवर्ती एलील के प्राथमिक प्रभाव से शुरू होने वाली रोग प्रक्रिया, प्राकृतिक व्यक्तिगत विविधताओं के साथ अखंडता प्राप्त करती है जीव के जीनोटाइप और पर्यावरणीय स्थितियों पर निर्भर करता है.

विशेषताएँ नैदानिक ​​तस्वीरजीन रोग सिद्धांतों के कारण होते हैं अभिव्यक्ति, दमन और जीन अंतःक्रिया।

निम्नलिखित प्रतिष्ठित हैं: जीन रोगों की मुख्य विशेषताएं:नैदानिक ​​​​तस्वीर की विशेषताएं; नैदानिक ​​बहुरूपता; आनुवंशिक विविधता.साथ ही, एक बीमारी में सभी सामान्य लक्षणों का पूरी तरह से निरीक्षण करना असंभव है। जीन रोगों की सामान्य विशेषताओं का ज्ञान डॉक्टर को छिटपुट मामले में भी वंशानुगत बीमारी पर संदेह करने की अनुमति देगा।

नैदानिक ​​​​तस्वीर की विशेषताएं:

विभिन्न प्रकार की अभिव्यक्तियाँ- रोग प्रक्रिया रोग के गठन के प्रारंभिक चरण में पहले से ही कई अंगों को प्रभावित करती है;

रोग की शुरुआत की अलग-अलग उम्र;

नैदानिक ​​​​तस्वीर और क्रोनिक कोर्स की प्रगति;

वातानुकूलित बचपन से विकलांगता और छोटी जीवन प्रत्याशा।

रोगों के इस समूह की रोग प्रक्रिया में अभिव्यक्तियों की विविधता और कई अंगों और ऊतकों की भागीदारी इस तथ्य के कारण है कि प्राथमिक दोष कई अंगों की कोशिकीय और अंतरकोशिकीय संरचनाओं में स्थानीयकृत होता है. उदाहरण के लिए, वंशानुगत संयोजी ऊतक रोगों में, प्रत्येक रोग के लिए विशिष्ट एक या किसी अन्य रेशेदार संरचना के प्रोटीन का संश्लेषण बाधित होता है। चूंकि संयोजी ऊतक सभी अंगों और ऊतकों में मौजूद होता है, इसलिए इन रोगों में नैदानिक ​​लक्षणों की विविधता विभिन्न अंगों में संयोजी ऊतक असामान्यताओं का परिणाम है।

शुरुआती उम्ररोगों के इस समूह के लिए व्यावहारिक रूप से असीमित: से प्रारम्भिक चरणभ्रूण विकास (जन्मजात दोष) - बुढ़ापे तक ( अल्जाइमर रोग). जीन रोगों की शुरुआत की विभिन्न उम्र का जैविक आधार जीन अभिव्यक्ति के ओटोजेनेटिक विनियमन के सख्ती से अस्थायी पैटर्न में निहित है। कारण अलग-अलग उम्र केएक ही बीमारी की शुरुआत रोगी के जीनोम की व्यक्तिगत विशेषताओं से निर्धारित की जा सकती है। उत्परिवर्ती जीन के प्रभाव की अभिव्यक्ति पर अन्य जीन का प्रभाव रोग के विकास के समय को बदल सकता है। पैथोलॉजिकल जीन की कार्रवाई की शुरुआत का समय और पर्यावरणीय स्थितियाँ भी महत्वपूर्ण हैं, खासकर प्रसवपूर्व अवधि में। जीन रोगों की नैदानिक ​​अभिव्यक्ति के समय पर सामान्यीकृत आंकड़ों से संकेत मिलता है कि सभी जीन रोगों में से 25% गर्भाशय में विकसित होते हैं, और लगभग 50% जीन रोग जीवन के पहले तीन वर्षों में प्रकट होते हैं।

अधिकांश जीन रोगों की विशेषता होती है नैदानिक ​​चित्र की प्रगतिऔर पुनरावृत्ति के साथ दीर्घकालिक दीर्घकालिक पाठ्यक्रम. जैसे-जैसे रोग प्रक्रिया विकसित होती है, रोग की गंभीरता "बढ़ती" है। प्राथमिक जैविक आधारयह विशेषता पैथोलॉजिकल जीन के कामकाज की निरंतरता (या इसके उत्पाद की अनुपस्थिति) है। यह रोग प्रक्रिया को बढ़ाने के साथ है द्वितीयक प्रक्रियाएँ: सूजन और जलन; डिस्ट्रोफी; चयापचयी विकार; हाइपरप्लासिया.

अधिकांश जीन रोग गंभीर होते हैं और इनके कारण बनते हैं में विकलांगता बचपन और जीवन प्रत्याशा को छोटा करता है. जीवन गतिविधि को सुनिश्चित करने के लिए मोनोजेनिक रूप से निर्धारित प्रक्रिया जितनी महत्वपूर्ण है, उत्परिवर्तन की अभिव्यक्ति उतनी ही अधिक नैदानिक ​​रूप से गंभीर है।

अवधारणा "नैदानिक ​​बहुरूपता"एकजुट होना:

परिवर्तनशीलता: रोग की शुरुआत का समय; लक्षणों की गंभीरता; एक ही बीमारी की अवधि;

चिकित्सा के प्रति सहनशीलता.

नैदानिक ​​​​बहुरूपता के आनुवंशिक कारणों को न केवल पैथोलॉजिकल जीन द्वारा निर्धारित किया जा सकता है, बल्कि समग्र रूप से जीनोटाइप, यानी संशोधक जीन के रूप में जीनोटाइपिक वातावरण द्वारा भी निर्धारित किया जा सकता है। समग्र रूप से जीनोम एक अत्यधिक समन्वित प्रणाली के रूप में कार्य करता है। पैथोलॉजिकल जीन के साथ, व्यक्ति को अपने माता-पिता से अन्य जीनों का संयोजन विरासत में मिलता है जो पैथोलॉजिकल जीन के प्रभाव को बढ़ा या कमजोर कर सकते हैं। इसके अलावा, किसी भी वंशानुगत लक्षण की तरह, जीन रोग के विकास में, न केवल जीनोटाइप मायने रखता है, बल्कि बाहरी वातावरण भी मायने रखता है। नैदानिक ​​अभ्यास से इस स्थिति के लिए बहुत सारे सबूत हैं। उदाहरण के लिए, एक बच्चे में फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण अधिक गंभीर होते हैं यदि उसके जन्मपूर्व विकास के दौरान माँ के आहार में फेनिलएलनिन से भरपूर बहुत सारे खाद्य पदार्थ शामिल हों।

एक अवधारणा है आनुवंशिक विविधतानैदानिक ​​बहुरूपता का मुखौटा धारण करना।

आनुवंशिक विविधताइसका मतलब है कि जीन रोग का नैदानिक ​​रूप निम्न कारणों से हो सकता है:

विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन,एक चयापचय पथ के एन्कोडिंग एंजाइम;

एक ही जीन में विभिन्न उत्परिवर्तन, जिससे विभिन्न एलील्स (एकाधिक एलील्स) का उद्भव हुआ।

दरअसल, इन मामलों में हम अलग-अलग बात कर रहे हैं नोसोलॉजिकल फॉर्म, एटियलॉजिकल दृष्टिकोण से, फेनोटाइप की नैदानिक ​​​​समानता के कारण एक रूप में संयुक्त। आनुवंशिक विविधता की घटना सामान्य है; इसे एक नियम कहा जा सकता है, क्योंकि यह शरीर के सभी प्रोटीनों पर लागू होता है, जिसमें न केवल रोग संबंधी, बल्कि सामान्य प्रकार भी शामिल हैं।

जीन रोगों की विविधता को समझना दो दिशाओं में गहनता से जारी है:

क्लीनिकल- जितना अधिक सटीक अध्ययन किया जाएगा फेनोटाइप(बीमारी की नैदानिक ​​​​तस्वीर का विश्लेषण), रोगों के नए रूपों की खोज में, अध्ययन किए गए रूप को कई नोसोलॉजिकल इकाइयों में विभाजित करने में उतने ही अधिक अवसर हैं;

आनुवंशिक- रोग के नैदानिक ​​रूप की विविधता के बारे में सबसे संपूर्ण जानकारी प्रदान करता है डीएनए जांच विधि (आधुनिक पद्धतिमानव जीन का विश्लेषण)। एक जीन को एक या एक को सौंपना विभिन्न समूहलिंकेज, जीन स्थानीयकरण, इसकी संरचना, उत्परिवर्तन का सार - यह सब नोसोलॉजिकल रूपों की पहचान करना संभव बनाता है।

अवधारणा जीन रोगों की आनुवंशिक विविधतानैदानिक ​​बहुरूपता के व्यक्तिगत रूपों और कारणों के सार को समझने में कई अवसर खुलते हैं, जो व्यावहारिक चिकित्सा के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण है और निम्नलिखित अवसर प्रदान करता है: सही निदान; उपचार पद्धति का चुनाव; चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श.

समझ जीन रोगों की महामारी विज्ञानकिसी भी विशेषज्ञता के डॉक्टर के लिए आवश्यक है, क्योंकि अपने अभ्यास के दौरान वह जिस क्षेत्र या आबादी में सेवा करता है, उसके भीतर एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी की अभिव्यक्ति का सामना कर सकता है। जीन रोगों के प्रसार के पैटर्न और तंत्र का ज्ञान डॉक्टर को समय पर निवारक उपाय विकसित करने में मदद करेगा: विविधता के लिए परीक्षा; आनुवांशिक परामर्श।

जीन रोगों की महामारी विज्ञाननिम्नलिखित जानकारी शामिल है:

इन रोगों की व्यापकता के बारे में;

विषमयुग्मजी परिवहन की आवृत्तियों और उन्हें निर्धारित करने वाले कारकों के बारे में।

रोग की व्यापकता(या रोगियों की संख्या) आबादी मेंजनसंख्या पैटर्न द्वारा निर्धारित: उत्परिवर्तन प्रक्रिया की तीव्रता; चयन दबाव, जो विशिष्ट पर्यावरणीय परिस्थितियों में उत्परिवर्ती और हेटेरोज़ाइट्स की प्रजनन क्षमता निर्धारित करता है; जनसंख्या प्रवासन; एकांत; आनुवंशिक बहाव। वंशानुगत रोगों की व्यापकता पर डेटा निम्नलिखित कारणों से अभी भी खंडित है: आनुवंशिक रोगों के नोसोलॉजिकल रूपों की एक बड़ी संख्या; उनकी दुर्लभता; वंशानुगत विकृति विज्ञान का अधूरा नैदानिक ​​​​और रोगविज्ञान निदान। विभिन्न आबादी में इन बीमारियों की व्यापकता का सबसे वस्तुनिष्ठ मूल्यांकन मृत शिशुओं सहित नवजात शिशुओं में उनकी संख्या निर्धारित करना है। संपूर्ण जनसंख्या में आनुवंशिक रोगों से ग्रस्त नवजात शिशुओं की कुल आवृत्ति लगभग 1% है, जिनमें से:

एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत के साथ - 0.5%;

ऑटोसोमल रिसेसिव के साथ - 0.25%;

एक्स-लिंक्ड - 0.25%;

वाई-लिंक्ड और माइटोकॉन्ड्रियल रोग अत्यंत दुर्लभ हैं।

रोग के व्यक्तिगत रूपों की व्यापकता 1:500 के बीच है (प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस) 1:100000 तक और उससे कम (हेपेटोलेंटिक्यूलर डीजनरेशन, फेनिलकेटोनुरिया)।

जीन रोग की व्यापकता पर विचार किया जाता है:

उच्च - यदि प्रति 10,000 नवजात शिशुओं में 1 रोगी या उससे अधिक बार होता है;

औसत - 10,000 से 40,000 तक;

निम्न - बहुत दुर्लभ मामले।

समूह को सामान्यइसमें 15 से अधिक जीन रोग शामिल नहीं हैं, लेकिन वे वंशानुगत विकृति वाले रोगियों की कुल आवृत्ति का लगभग 50% हैं।

अनेकों की व्यापकता प्रमुख रोगमुख्य रूप से नए उत्परिवर्तन द्वारा निर्धारित। ऐसे रोगियों में जैविक और सामाजिक कारणों से प्रजनन क्रिया कम हो जाती है। लगभग सभी प्रमुख बीमारियों के कारण प्रजनन क्षमता में कमी आती है। अपवाद देर से शुरू होने वाली बीमारियाँ हैं (अल्जाइमर रोग, हंटिंगटन कोरिया); जब तक वे नैदानिक ​​प्रत्यक्षीकरण(35-40 वर्ष) बच्चे पैदा करना पहले ही समाप्त हो रहा है।

प्रसार आवर्ती रोगजनसंख्या में हेटेरोज्यगोट्स की आवृत्ति द्वारा निर्धारित किया जाता है, जो उत्परिवर्ती एलील के लिए होमोज्यगोट्स की आवृत्ति से कई गुना अधिक है। आबादी में हेटेरोज़ायगोट्स का संचय सामान्य और पैथोलॉजिकल एलील्स के लिए होमोज़ीगोट्स की तुलना में उनके प्रजनन लाभ के कारण होता है। केवल मनुष्य ही नहीं, बल्कि सभी जीवित प्राणियों की आबादी पर अप्रभावी उत्परिवर्तन का बोझ है। इस सामान्य जैविक पैटर्न की खोज रूसी आनुवंशिकीविद् एस.एस. ने की थी। चेतवेरिकोव।

किसी भी जनसंख्या में चयन अलग-अलग जीनोटाइप वाले व्यक्तियों की अंतर मृत्यु दर और प्रजनन क्षमता से निर्धारित होता है, जो पीढ़ियों की एक निश्चित संख्या के बाद, आबादी में एलील्स की विभिन्न सांद्रता की ओर ले जाता है। चूँकि चयन का स्थितियों से गहरा संबंध होता है पर्यावरण, इस आधार पर, अलग-अलग आबादी में एलील की अलग-अलग सांद्रता उत्पन्न होती है। पर्यावरणीय परिस्थितियों में हेटेरोज़ायगोट्स, सामान्य या उत्परिवर्ती होमोज़ाइट्स की अनुकूलन क्षमता के आधार पर उन्मूलन या अधिमान्य प्रजनन देखा जा सकता है। साथ ही इस पर ध्यान देना भी जरूरी है मानव आबादी में चयन दबाव में कमी, जो दो तरह से जाता है:

· चिकित्सा में सुधार और सामाजिक सहायताबीमार(विशेष रूप से वंशानुगत बीमारियों का उपचार) - इस तथ्य की ओर जाता है कि होमोजीगोट्स (उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया वाले रोगी), जो पहले प्रजनन अवधि तक जीवित नहीं रहते थे, अब न केवल 30-50 वर्ष या उससे अधिक तक जीवित रहते हैं, बल्कि प्राप्त भी करते हैं शादीशुदा और बच्चे हैं. नतीजतन, आबादी को पैथोलॉजिकल जीन के लिए हेटेरोज़ायगोट्स से भर दिया जाता है;

· परिवार नियोजन(जन्म दर को मनमाने मूल्यों तक कम करना, अक्सर 1-2 बच्चे) - प्रजनन मुआवजे के संबंध में चयन के प्रभाव को बदलता है। इस घटना का सार यह है कि वंशानुगत बोझ से दबे दम्पति, जिनमें वंशानुगत बीमारियों के कारण बच्चों की मृत्यु दर बढ़ जाती है, वंशानुगत रूप से बोझ से दबे दम्पति की तुलना में गर्भधारण की अधिक संख्या के कारण बच्चों की संख्या समान होती है। इन मामलों में पैथोलॉजिकल एलील्स के बने रहने और विभिन्न जीनोटाइप वाले व्यक्तियों की प्रजनन क्षमताओं के प्राकृतिक कार्यान्वयन की तुलना में आवृत्ति में वृद्धि की अधिक संभावना होगी।

जीन रोगों की महामारी विज्ञान भी परिलक्षित होता है जनसंख्या प्रवास- कई सामाजिक प्रक्रियाओं का अपरिहार्य साथी। यह "दाता" और "प्राप्तकर्ता" आबादी में पैथोलॉजिकल जीन के वाहक की आवृत्ति को कम या बढ़ा देता है।

सजातीय विवाहविशेष रूप से है बडा महत्वअप्रभावी जीन रोगों की व्यापकता में। विभिन्न जातीय समूहों में ऐसे विवाह 1 से 20 और यहां तक ​​कि 30% (पहले और दूसरे चचेरे भाई-बहनों के स्तर पर) तक हो सकते हैं। सजातीय विवाहों के परिणामों का जैविक महत्व यह है कि वे अप्रभावी रोग संबंधी जीनों के लिए समयुग्मक संतान होने की संभावना को काफी बढ़ा देते हैं। दुर्लभ अप्रभावी जीन रोग मुख्य रूप से ऐसे विवाहों से होने वाले बच्चों में होते हैं।

जीन रोगों के उदाहरण

ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस (जीआर) ऑटो- खुद और सोम- शरीर; अव्य. अवकाश- पीछे हटना, हटाना) - एक ऑटोसोमल जीन के अप्रभावी एलील्स द्वारा नियंत्रित लक्षण की विरासत; किसी लक्षण या बीमारी की विरासत का एक प्रकार जिसमें ऑटोसोम पर स्थित एक उत्परिवर्ती एलील माता-पिता दोनों से विरासत में मिला होना चाहिए (ऑटोसोम भी देखें)।

ऑटोसोमल रिसेसिव रोगों में वे रोग शामिल हैं जिनमें फेनोटाइपिक विशेषताओं की उपस्थिति के लिए समयुग्मजी अवस्था में उत्परिवर्ती जीन की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है। इसका मतलब यह है कि माता-पिता दोनों को उत्परिवर्ती जीन के विषमयुग्मजी वाहक होना चाहिए। सामान्य तौर पर, ऑटोसोमल रिसेसिव रोग वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न वाले रोगों की तुलना में कम आम हैं, हालांकि सामान्य आबादी में कई असामान्य जीनों के विषमयुग्मजी संचरण की आवृत्ति काफी अधिक हो सकती है।

वंशानुक्रम के ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार को दर्शाने वाली वंशावली (चित्र 29.4) की विशेषता निम्नलिखित है: यदि माता-पिता दोनों उत्परिवर्ती जीन के लिए विषमयुग्मजी हैं, तो बच्चे में समयुग्मजी अवस्था की संभावना 25% है (अर्थात, दो मामलों में से एक) प्रत्येक माता-पिता से उत्परिवर्ती जीन विरासत में मिला: 1/2 x 1/2 = 1/4); नर और मादा समान आवृत्ति से प्रभावित होते हैं; रोग की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति वाले व्यक्ति लगभग हमेशा परिवार की केवल एक पीढ़ी में दिखाई देते हैं; ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी वाले समयुग्मजी माता-पिता के बच्चे उत्परिवर्ती जीन के लिए विषमयुग्मजी होते हैं; समयुग्मजी माता-पिता के बच्चों में, रोग की फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ केवल तभी हो सकती हैं जब दूसरे पति या पत्नी के पास विषमयुग्मजी अवस्था में उत्परिवर्ती जीन हो, जो सामान्य आबादी में अधिकांश उत्परिवर्ती अप्रभावी जीन की कम आवृत्ति के कारण बहुत दुर्लभ है।

यदि ऑटोसोमल रिसेसिव रोगों की घटना ज्ञात है, तो विषमयुग्मजी वाहक आवृत्ति की गणना हार्डी वेनबर्ग सूत्र का उपयोग करके की जा सकती है:

p2 + 2pq + q2 = 1, जहां p एक एलील की घटना की आवृत्ति है, q जोड़ी से दूसरे एलील की घटना की आवृत्ति है।

उदाहरण के लिए, यदि श्वेत अमेरिकियों में सिस्टिक फाइब्रोसिस की घटना 1:2500 (पी2) है, तो विषमयुग्मजी वाहक आवृत्ति (2पीक्यू) की गणना की जा सकती है: यदि पी2=1/2500, तो पी=1/50 और क्यू=49/ 50; 2pq=2x1/50x49/50 या लगभग 1/25 (3.92%)।

प्रत्येक व्यक्ति के जीनोम में संभवतः कई दुर्लभ, खतरनाक अप्रभावी जीन होते हैं। क्योंकि इन उत्परिवर्ती जीनों का अक्सर प्रयोगशाला परीक्षणों में पता नहीं चल पाता है, विषमयुग्मजी वयस्क वाहक आमतौर पर इन खतरनाक अप्रभावी जीनों के बारे में एक समयुग्मजी (और इसलिए प्रभावित) बच्चे के जन्म के बाद ही सीखते हैं। यदि माता-पिता रिश्तेदार हैं, तो इससे संभावना बढ़ जाती है कि वे दोनों एक ही उत्परिवर्ती अप्रभावी जीन के वाहक हैं, क्योंकि उनके पूर्वज समान हैं।

ऑटोसोमल रिसेसिव रोग केवल होमोज़ाइट्स में होते हैं, जो प्रत्येक माता-पिता से एक रिसेसिव जीन प्राप्त करते हैं। यह रोग प्रोबैंड के भाई-बहनों में दोहराया जा सकता है, एक पीढ़ी के भीतर चौड़ाई में फैल सकता है (क्षैतिज प्रकार की विरासत)। ऑटोसोमल रिसेसिव रोगों में विवाह का एक विशिष्ट प्रकार विवाह है (आ हा):माता-पिता स्वस्थ हैं, लेकिन पैथोलॉजिकल जीन के वाहक हैं। ऐसे विवाह में बीमार बच्चा होने की संभावना 25% होती है।

अभिभावक आहएक्स आह

युग्मक ए ए ए ए

बच्चे एए; आ; आ; आह

इस तथ्य के कारण कि बीमार बच्चे स्वस्थ माता-पिता से पैदा होते हैं, ऐसे परिवारों की पहचान बीमार बच्चे के जन्म के बाद ही की जा सकती है, और माता-पिता के जीनोटाइप और बीमार बच्चे के बार-बार होने के जोखिम को पूर्वव्यापी रूप से निर्धारित किया जा सकता है। ऑटोसोमल रिसेसिव जीन के वाहक दुर्लभ हैं, इसलिए संयोग से उनका मिलना संभव नहीं है। इसके विपरीत, सजातीय विवाह के साथ, ऐसी मुलाकात की संभावना बढ़ जाती है, क्योंकि दोनों पति-पत्नी सामान्य क्रम से एक दुर्लभ अप्रभावी जीन प्राप्त कर सकते हैं। यदि, उदाहरण के लिए, पति-पत्नी हैं चचेरे भाई बहिनऔर बहन, तो उन्हें ऐसा जीन अपनी दादी या दादा से विरासत में मिल सकता है।

अधिकांश जन्मजात चयापचय संबंधी विकार, सिस्टिक फाइब्रोसिस, लॉरेंस-मून और बार्डेट-बीडल सिंड्रोम और अन्य ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के अनुसार विरासत में मिले हैं, कुल 70 नोसोलॉजिकल इकाइयाँ। आज, उनकी रोकथाम के मुख्य तरीके चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श और उन मामलों में प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान हैं जहां ऐसे तरीके विकसित किए गए हैं। विषमयुग्मजी वाहकों की पहचान करने की क्षमता महत्वपूर्ण है।

शादियां आहएक्स आहदूर्लभ हैं। यदि विवाह सजातीय है तो ऐसे जीनोटाइप वाले दो पति-पत्नी के मिलने की संभावना अधिक होती है। ऐसे मामले भी हो सकते हैं जब रोगी (एए)जीवनसाथी बहरेपन जैसी समान विकलांगता वाले परिवार से एक साथी चुनता है। ऐसे विवाहों में बंटने वाली संतानों की प्रकृति ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत का अनुकरण करती है।

अभिभावक आहएक्स आह

युग्मक अ अ अ अ

बच्चे आ; आ; आ; आह

कुछ मामलों में, ऑटोसोमल रिसेसिव पैथोलॉजी वाले बीमार बच्चे भी विवाह में पैदा होते हैं आहएक्स आह.इस प्रकार के विवाह में बीमार बच्चा होने की संभावना 100% होती है।

वंशानुक्रम के ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के संक्षिप्त विवरण में शामिल हैं:

वंशावली में बीमारियों का क्षैतिज रूप से पता लगाया जा सकता है (आमतौर पर एक पीढ़ी के भीतर), मुख्य रूप से जांच के भाई-बहनों के बीच;

स्वस्थ माता-पिता में बीमार बच्चे के दोबारा जन्म का जोखिम 25% है;

संभावितों के माता-पिता के बीच सजातीय विवाह की आवृत्ति में वृद्धि हुई है;

दोनों लिंग समान आवृत्ति से प्रभावित होते हैं।

वंशानुक्रम का प्रकार आमतौर पर किसी विशेष गुण के वंशानुक्रम को संदर्भित करता है, जो इस बात पर निर्भर करता है कि इसे निर्धारित करने वाला जीन (एलील) ऑटोसोमल या सेक्स क्रोमोसोम पर स्थित है, और क्या यह प्रमुख या अप्रभावी है। इस संबंध में, वंशानुक्रम के निम्नलिखित मुख्य प्रकार प्रतिष्ठित हैं: 1) ऑटोसोमल प्रमुख, 2) ऑटोसोमल रिसेसिव, 3) सेक्स-लिंक्ड प्रमुख वंशानुक्रम और 3) सेक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस। इनमें से 4) लिंग-सीमित ऑटोसोमल और 5) हॉलैंड्रिक प्रकार की विरासत अलग से प्रतिष्ठित हैं। इसके अलावा, 6) माइटोकॉन्ड्रियल वंशानुक्रम है।

पर वंशानुक्रम का ऑटोसोमल प्रमुख तरीकाजीन का एलील जो लक्षण निर्धारित करता है वह ऑटोसोम्स (गैर-सेक्स क्रोमोसोम) में से एक में स्थित है और प्रमुख है। यह लक्षण सभी पीढ़ियों में दिखाई देगा। यहां तक ​​कि जीनोटाइप एए और एए को पार करते समय भी, यह संतानों के आधे हिस्से में देखा जाएगा।

कब ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकारहो सकता है कि कोई गुण कुछ पीढ़ियों में प्रकट न हो लेकिन अन्य पीढ़ियों में प्रकट हो। यदि माता-पिता हेटेरोज़ायगोट्स (एए) हैं, तो वे एक अप्रभावी एलील के वाहक हैं, लेकिन उनमें एक प्रमुख गुण है। एए और एए को पार करते समय, संतानों में से ¾ में एक प्रमुख गुण होगा और ¼ में एक अप्रभावी गुण होगा। ½ में एए और एए को पार करते समय, जीन का अप्रभावी एलील आधे वंशजों में प्रकट होगा।

ऑटोसोमल लक्षण दोनों लिंगों में समान आवृत्ति के साथ होते हैं।

लिंग से जुड़ी प्रमुख विरासतएक अंतर के साथ ऑटोसोमल डोमिनेंट के समान: ऐसे लिंग में जिसके लिंग गुणसूत्र समान हैं (उदाहरण के लिए, कई जानवरों में XX एक मादा जीव है), यह लक्षण विभिन्न लिंग गुणसूत्रों (XY) वाले लिंग की तुलना में दोगुनी बार दिखाई देगा। यह इस तथ्य के कारण है कि यदि जीन एलील पुरुष शरीर के एक्स गुणसूत्र पर स्थित है (और साथी के पास ऐसा कोई एलील नहीं है), तो सभी बेटियों में यह होगा, और बेटों में से किसी में भी नहीं। यदि लिंग से जुड़े प्रमुख लक्षण का स्वामी एक महिला जीव है, तो इसके संचरण की संभावना दोनों लिंगों के वंशजों में समान है।

पर वंशानुक्रम का लिंग-संबंधित अप्रभावी तरीकाजेनरेशन स्किपिंग भी हो सकती है, जैसा कि ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के मामले में होता है। ऐसा तब देखा जाता है जब महिला जीवइस जीन के लिए विषमयुग्मजी हो सकता है, और नर में अप्रभावी एलील नहीं होता है। जब एक महिला वाहक का एक स्वस्थ पुरुष के साथ संकरण होता है, तो ½ बेटे अप्रभावी जीन व्यक्त करेंगे, और ½ बेटियाँ वाहक होंगी। मनुष्यों में हीमोफीलिया और रंग अंधापन इसी प्रकार विरासत में मिलता है। पिता कभी भी अपने बेटों को रोग जीन पारित नहीं करते (क्योंकि वे केवल Y गुणसूत्र को ही पारित करते हैं)।

वंशानुक्रम का ऑटोसोमल, लिंग-सीमित तरीकायह तब देखा जाता है जब गुण निर्धारित करने वाला जीन, हालांकि ऑटोसोम में स्थानीयकृत होता है, केवल एक लिंग में दिखाई देता है। उदाहरण के लिए, दूध में प्रोटीन की मात्रा का संकेत केवल महिलाओं में ही दिखाई देता है। यह पुरुषों में सक्रिय नहीं है. वंशानुक्रम लगभग सेक्स-लिंक्ड रिसेसिव प्रकार के समान ही होता है। हालाँकि, यहाँ गुण पिता से पुत्र में पारित किया जा सकता है।

हॉलैंडिक विरासतसेक्स वाई क्रोमोसोम पर अध्ययन के तहत जीन के स्थानीयकरण से जुड़ा हुआ है। यह गुण, चाहे वह प्रभावी हो या अप्रभावी, सभी बेटों में दिखाई देगा, किसी बेटी में नहीं।

माइटोकॉन्ड्रिया का अपना जीनोम होता है, जो उपस्थिति निर्धारित करता है माइटोकॉन्ड्रियल प्रकार की विरासत. चूँकि केवल अंडे का माइटोकॉन्ड्रिया युग्मनज में समाप्त होता है, माइटोकॉन्ड्रियल वंशानुक्रम केवल माताओं (दोनों बेटियों और बेटों) से होता है।

वंशानुक्रम का अप्रभावी प्रकार

अप्रभावी प्रकार की वंशानुक्रम वाली बीमारियाँ केवल उन लोगों में दिखाई देती हैं जो इन जीनों के लिए अप्रभावी होमोज़ाइट्स हैं। इसका मतलब यह है कि ऐसे मामले में जहां मानव कोशिकाओं में केवल एक उत्परिवर्ती एलीलिक जीन होता है, और दूसरा जीन सामान्य रूप से काम करता है, रोग के लक्षणों का पता नहीं लगाया जा सकता है। उनका पता तभी चलता है जब शरीर की सभी कोशिकाओं में एक साथ किसी दिए गए जीन के उत्परिवर्ती एलील्स की एक जोड़ी होती है। इस स्थिति का मतलब है कि आप उत्परिवर्तन के वाहक हो सकते हैं और इससे पूरी तरह अनजान हो सकते हैं! यदि एक अप्रभावी उत्परिवर्ती जीन का वाहक ऐसे व्यक्ति से शादी करता है जिसमें इस जीन के दोनों एलील सामान्य हैं, तो ऐसे विवाह से होने वाली संतानों में उत्परिवर्तन की दृश्य अभिव्यक्ति का पता लगाना भी संभव नहीं होगा। यदि माता-पिता दोनों उत्परिवर्तन के वाहक हैं, तो 25% की संभावना के साथ, उनके पास एक बीमार बच्चा हो सकता है जो उत्परिवर्ती एलील के लिए एक अप्रभावी होमोज़ायगोट होगा।

उत्परिवर्ती एलील्स, जो सिद्धांत रूप में एक या किसी अन्य जन्मजात बीमारी का कारण हो सकते हैं, अभी भी मनुष्यों में दुर्लभ हैं। आइए मान लें कि ऐसे एलील का पता लगाने की आवृत्ति 1/500 है। एक माता-पिता की जोड़ी बनाने की संभावना जो यादृच्छिक रूप से समान डीएनए दोषों को साझा करती है, स्वाभाविक रूप से बहुत कम होगी। हमारे मामले में यह 1/500 x 1/500 = 1/250000 के बराबर होगा। सवा लाख में सिर्फ एक मामला! संभावना बहुत छोटी है, तथापि, समान दोषों वाले जोड़ों के गैर-यादृच्छिक गठन की स्थिति में यह कई गुना बढ़ सकती है। ऐसा संबंधित विवाह के परिणामस्वरूप हो सकता है। यह कोई संयोग नहीं है कि अलग-अलग लोग और विभिन्न देशऐसे विवाहों पर प्रतिबंध कानून में निहित है। आमतौर पर यह भतीजे, भतीजी या चचेरे भाई के साथ विवाह पर लागू नहीं होता है, हालांकि इस मामले में जन्मजात विसंगतियों वाले बच्चे होने की संभावना काफी बढ़ जाती है। यह अप्रभावी उत्परिवर्तन समाज में जितना कम आम है, उतनी ही अधिक बार इसके कारण होने वाली बीमारी करीबी रिश्तेदारों के विवाह के परिणामस्वरूप प्रकट होती है।

अप्रभावी वंशानुक्रम में निम्नलिखित विशेषताएं भी हैं:

स्वयं माता-पिता, जिनकी संतानों में बीमार बच्चे होते हैं, आमतौर पर स्वस्थ होते हैं;

एक स्वस्थ व्यक्ति और एक बीमार व्यक्ति के बीच विवाह में, सभी बच्चे स्वस्थ होंगे यदि स्वस्थ व्यक्ति उत्परिवर्ती जीन के लिए विषमयुग्मजी नहीं है;

यदि पति-पत्नी दोनों बीमार हैं, तो उनके सभी बच्चे निश्चित रूप से बीमार होंगे;

उत्परिवर्ती एलील के वाहक के साथ एक रोगी के विवाह में, पैदा होने वाले आधे बच्चे बीमार होंगे।

इसी तरह की शादियाँ अक्सर करीबी रिश्तेदारों के बीच पाई जाती हैं।

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