Moja supruga i ja razmišljamo o još jednom djetetu. Naše prvo dijete je rođeno kada je moja žena imala 36 godina, sada ima 41 godinu. Pročitao sam da što je žena starija, to je veći rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom. Postoje li drugi rizici koji se povećavaju kako majka stari, kao što su autizam ili zdravstveni problemi? Da li se ovi rizici mogu testirati u ranoj trudnoći na isti način kao i Downov sindrom?

Mnoge moderne žene, iz više razloga, radije odlažu rođenje djeteta za kasnije u životu. Mnogi ljudi žele da steknu naprednu diplomu i izgrade karijeru prije nego što dobiju djecu. Neki ljudi žele da sačekaju da se venčaju ili će se venčati drugi put. Prema statistikama, ako je 1970. godine jedna od sto žena rodila nakon 35 godina, sada to čini svaka sedma. Iako se mnogi ljudi odlučuju na rađanje kasnije, u pravu ste da kako žena stari, rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom raste. Povećava se i rizik od razvoja drugih hromozomskih abnormalnosti. Osim razvoja abnormalnosti povezanih sa setom hromozoma, žene nakon 40 godina povećavaju vjerovatnoću da će imati dijete sa drugim zdravstvenim problemima. Prije nego što ih navedemo, podsjetimo da većina žena starijih od 35 godina ima normalne trudnoće i rađa zdravu djecu!

Evo nekih rizika koji se povećavaju s godinama majke:

• Gestacijski dijabetes.
• Preeklampsija.
• Pobačaj.
• Prijevremeno rođenje.
• Problemi sa placentom (previjanje posteljice, placentna insuficijencija).
• Mrtvorođena djeca.

Što se tiče autizma, starost majke ne utiče na njegov razvoj kod deteta. Međutim, neki stručnjaci smatraju da starost oca može igrati odlučujuću ulogu: postoji povećan rizik od rađanja djeteta s autizmom od očeva starijih od 40 godina. No, vrijedno je uzeti u obzir da na razvoj autizma kod djeteta utiču porodična zdravstvena istorija i neki drugi faktori.

Nažalost, danas ne postoji način da se otkrije razvoj autizma i drugih neuroloških problema kod fetusa. Međutim, postoji neinvazivna prenatalni skrining, koji pomaže u otkrivanju abnormalnosti u razvoju fetusa. Ova metoda predstavlja iskorak u savremenoj medicini i koristi se od 2012. godine. Ranije su se liječnici oslanjali na rezultate skrininga, koji su se sastojali od rezultata ultrazvuka i nekih krvnih pretraga. Međutim, takav skrining je samo pomogao da se posumnja na hromozomske abnormalnosti. Na primjer, njegovi rezultati su pokazali vjerovatnoću da će imati dijete s Downovim sindromom, ali je žena u stvari rodila apsolutno zdrava beba.

Primjer neinvazivnog prenatalnog testa

Mnogi liječnici i dalje preferiraju da sprovode takav skrining, a također predlažu da se trudnice starijim od 35 godina podvrgnu amniocentezi ili uzorkovanju horionskih resica, što daje precizniji rezultat od prethodno opisanog skrininga. Međutim, oba ova postupka su invazivna i u rijetkim slučajevima mogu dovesti do pobačaja.
Neinvazivni test je trenutno najpreciznija i najsigurnija metoda za otkrivanje abnormalnosti u razvoju fetusa.

U suštini, ovaj test je redovan test krvi. Da bi se dobili rezultati, radi se analiza ekstracelularne fetalne DNK koja cirkuliše u krvi majke i ima istu vrijednost kao i DNK djeteta. Da bi se izvršila analiza, žena treba samo donirati vensku krv. Obično se test može uraditi već u 10. nedelji trudnoće. Takav test je najbolja opcija za roditelje koji su zabrinuti da bi njihovo dijete moglo razviti abnormalnosti.

Ako zaista želite ovu bebu i možete zatrudnjeti, zapamtite da vaše godine ne bi trebale biti prepreka. U životu nema garancija: mlada žena može roditi dijete sa zdravstvenim problemima, a žene starije od 40 godina mogu roditi zdravu djecu. Velika je vjerovatnoća da će vaše dijete biti apsolutno zdravo. Razgovarajte o svojim nedoumicama sa svojim doktorom i obavezno mu pokažite svoju medicinsku dokumentaciju i prethodnu istoriju trudnoće vaše supruge.

27. novembar 2017 Autor admin

Postati majka nakon 40 godina odlučuje se svake godine više žena. Ako se takva tendencija na Zapadu smatra normalnom, kod nas je kritikovana, pa čak i ismijana. Čudno, zar ne? Uostalom, čini se da sa 40 godina vodi žena zdrav imidžživota, doživljava svoj vrhunac, ima puno iskustva i često dobru karijeru.

Međutim, porođaj sa 40 godina i kasnije u našoj zemlji ponekad postaje neostvarena želja. Zašto se porođaj nakon 40 godina ne preporučuje i ne može doći do trudnoće? Koje su opasnosti porođaja u odrasloj dobi i koje prednosti ima?

Zašto je teško zatrudnjeti nakon 40?

Ne samo godine, već i zdravstveni status, stečeni buket bolesti može spriječiti ženu u odrasloj dobi da ne samo rodi zdravu bebu, već čak i zatrudni. Prema mnogim ljekarima, žene starije od 35 godina već imaju nekoliko hroničnih bolesti koje se mogu pogoršati tokom trudnoće. Na kraju krajeva, trudnoća je i dalje veliki teret čak i za mlado tijelo, a da ne govorimo o zrelom.

Glavni razlozi zbog kojih ne dolazi do trudnoće su sljedeći::

• Hormonska neravnoteža.
• Ovulatorni neuspjesi.
• Menstrualne nepravilnosti.
• Kongenitalne ginekološke patologije.
• Bolesti sluznice materice.
• Patološki procesi i neoplazme na jajnicima.
• Opstrukcija jajovoda.
• Adhezivni procesi i hronične bolesti.
• Bolesti koje nisu povezane sa reproduktivnim sistemom.

Bolesti mogu uticati na mogućnost nezatrudnjenosti koliko i na samo nošenje trudnoće.:

• Hipertenzija i hipotenzija.
• Bolesti bubrega i jetre.
• Problemi sa kardiovaskularnim sistemom.
• Patološki procesi u cirkulatornom sistemu.

Zbog toliko problema, mnoge žene nakon 40 godina ne odlučuju se za dijete. Međutim, takvi problemi su postali mnogo mlađi i mogu postati prepreka na putu mlade žene.

Naravno, sa godinama, sve češće odrasla žena Zapažaju se menstrualni ciklusi bez ovulacije, u kojima jajna ćelija ne sazrijeva i oslobađa se. Istovremeno, ovo ne zvuči kao rečenica neplodnosti. Samo je ženi potrebno više vremena da zatrudni.

Pa ipak, još mnogo toga zavisi od stanja reproduktivnog sistema kod muškarca, koji može imati problema sa aktivnošću sperme. Stoga, ako žena planira trudnoću u dobi od 40 godina, ne treba samo posjetiti liječnika kako bi ispitao stanje svog tijela. Vaš partner takođe treba da poseti lekara.

Koje su opasnosti porođaja sa 40 i poslije?

Porođaj u odrasloj dobi povezan je s mnogim problemima koji se mogu pojaviti u bilo kojoj fazi trudnoće i tokom porođaja kako za buduću majku tako i za njenu bebu. Ne zaboravi to kasno rođenje ima svoje prednosti. Međutim, vrijedno je zapamtiti lošu stranu medalje kako biste bili spremni na sve što se može dogoditi.

Opasnost od kasnog porođaja može se manifestirati u obliku sljedećih pojava::

• Pobačaj. Dokazano je da je za ženu preko 40 godina rizik od pobačaja 33 posto, dok je za mladu ženu samo 10 posto. U osnovi, prekid trudnoće je u odrasloj dobi uzrokovan ozbiljnim genetskim poremećajima u fetusu u razvoju.
• Pogoršanje hroničnih bolesti. Na primjer, bolesti povezane s krvnim tlakom i bubrezima mogu pogoršati simptome rana toksikoza. Često dovode do razvoja gestoze u njenim složenim manifestacijama. Na primjer, u obliku napadaja, preeklampsije, što zauzvrat može dovesti do moždanog udara, kome.
• Razvoj dijabetesa kod trudnica. Čak i injekcije insulina mogu biti neophodne za održavanje zdravlja. I nažalost dijabetesšto se osjetilo i prije nego što je trudnoća mogla dovesti do prevremeni porod, abrupcija placente, razvoj kasne toksikoze i pogoršanje rane toksikoze.
• Problemi sa placentom. Žena starija od 35 godina ima veliku vjerovatnoću preranog odvajanja placente, loše prezentacije, starenja i kronične insuficijencije.

Porođaj u 40. godini života često završava u carski rez. To je zbog činjenice da zrela žena vrlo često postoji slaba porođajna aktivnost, velika vjerovatnoća rupture mekog tkiva. pričati o prirodni porođaj nakon carskog reza, ako je žena odlučila da rodi ne prvi put, jednostavno nije preporučljivo. Nijedan kompetentan doktor se ne bi usudio na takvu avanturu.

Brojne komplikacije koje se mogu pojaviti utiču i na samu bebu. Na primjer:

• Rizik od hromozomskih abnormalnosti.
• Urođene mane izgleda.
• Hipoksija tokom porođaja.
• Visok rizik od smrtnosti u prvoj godini života.
• Nedovoljna težina.

S godinama, rizik od hromozomskih abnormalnosti koje se mogu pojaviti kod djeteta stalno raste. Srećom, danas je medicina iskoračila daleko naprijed i sve vrste rizika se mogu unaprijed izračunati i identificirati u kratkom periodu trudnoće. Da bi to učinila, žena treba da razgovara o svojoj odluci da ima bebu sa doktorima - genetičarom i ginekologom, i ne zaboravi da prati svoje zdravlje.

Porod sa 40 godina i kasnije ima prednosti

Unatoč velikoj vjerojatnosti razvoja patoloških procesa, porođaj u dobi od 40 godina ima niz pozitivnih kvaliteta. Vjeruje se da trudnoća podmlađuje ženu, tjera je da misli pozitivno i da više vodi računa o svom zdravlju, kao što bi to činila u svakodnevnom životu.

Žena u odrasloj dobi već ima određeno životno iskustvo. Ona je mudrija i pažljivija prema djetetu i može mu dati mnogo više od nekih mladih djevojaka. Odluka o porođaju sa 40 godina ne dolazi spontano. To je uglavnom namjerno i žena je već spremna na sve poteškoće koje joj se mogu pojaviti na putu.

Trudnoća i rođenje bebe nakon 40 godina blagotvorno utiču na organizam žene.

Stručnjaci su primijetili da je rizik smanjen:

• Moždani udar i srčani udar.
• Osteoporoza.
• Bolesti ginekološke prirode.
• Infekcije genitourinarnog sistema.

Treba priznati da porođaj nakon 40 godina dovodi ženu do lakšeg prolaska kroz menopauzu i kasnu menopauzu. Ona procvjeta i počinje da doživljava novu fazu u svom životu. Što se tiče energije, žena u odraslom dobu ni na koji način nije inferiorna od mlade djevojke.

Kao rezultat toga, kasna trudnoća za ženu je odlična šansa za promjene u bolja strana. Ne brini mogući rizici, trebalo bi ih isključiti. U ovom slučaju, porođaj sa 40 godina i kasnije biće odlična odluka da se žena ponovo vrati u mladost i iskusi sve čari svjesnog majčinstva.

Video

Ali kada je moj sin imao 2 godine, ostala sam trudna. Nije počelo u pravo vrijeme kritičnih dana, a test je pokazao trudnoću. Iznenadila me ova vijest – na kraju krajeva, više nismo planirali djecu. Tada sam imala 39 godina, a moj muž 41 godinu. A porodični odnosi u to vrijeme u našoj porodici bili su, blago rečeno, teški.

Mnogo sam plakala u tom periodu svog života, jer sam shvatila da se niko, niti jedna osoba u našoj porodici, neće obradovati ovoj vesti. Ali u isto vrijeme osjećala sam da nam je ovo dijete dato s razlogom.

Izvor fotografije: arhiva heroine

Nisam odmah rekla mužu o svojoj situaciji, samo nedelju dana kasnije. Ova vijest ga je zbunila. Uopšte nije bio spreman na ovo i nije razgovarao sa mnom čitavu sedmicu. Naši odnosi u to vreme bili su veoma zategnuti.

Samo nekoliko ljudi je znalo za trudnoću

Sa 2,5 mjeseca otišla sam da se testiram na klinici da prijavim trudnoću. Ginekolog je mirno tretirao moju posetu. Na njeno pitanje da li da nastavim trudnoću odgovorila sam potvrdno.

Tada smo samo ja, moj muž i moj bliski prijatelj znali za moju zanimljivu situaciju.

Pitanja o mojoj trudnoći i mom djetetu počela su odmah nakon prvog ultrazvuka. Doktor ultrazvuka je uz sve moje medicinske papire priložio malu fotografiju. Nisam tome pridavao nikakav značaj, jer sam odlučio da sada svi to rade i čak mi je bilo drago koliko smo napredovali.

Ali pokazalo se da nema vremena za veselje i šalu. Ovo je fotografija cervikalnog nabora, koji je pokazatelj patologije - Down sindrom. Dao sam krv – rezultat opet nije bio dobar – postoji veliki rizik da imam dijete sa genetskom bolešću.

Izvor fotografije: arhiva heroine

Ozbiljnost situacije shvatila sam kada smo suprug i ja otišli u ordinaciju na pregled kod genetičara. Doktor nam je objasnio da su rezultati ultrazvuka, krvne slike, moja starost od 40 godina, moja negativan Rh faktor- sve to ukazuje na to da će se dijete roditi ili sa Daunovim sindromom, ili sa genetskom bolešću, ili oboje. I u mom slučaju, doktor je želio da prenese punu realnost situacije.

Verovatnoća je bila 1:3

Kada je doktorka videla da imam herpes na usni i postavila mi nekoliko pitanja, pročitala sam istinski užas u njenim očima. Počela je da nam objašnjava šta je amniocenteza i koliko mi je važno da je uradim.

Kažem svom mužu.

doktor je prekinuo.

Izvor fotografije: arhiva heroine

I dalje ne bih išla na abortus

Zamolila sam doktora za priliku da razgovaram i razgovaram o svemu sa svojim mužem ne u ordinaciji, već u hodniku. Tamo smo odlučili da ne radimo ovu analizu, već smo se na recepciji prijavili za sljedeći ultrazvuk. Shvatio sam da ako su rezultati amniocenteze za nas razočaravajući, ne bih imao snage da se suočim sa ovom situacijom.

Genetičar je bio ogorčen našom "neodgovornom" odlukom. Ali ova odluka je bila naša. I bili smo spremni da idemo do kraja.

“Zašto se toliko držite za ovo dijete?”

Išla sam na sledeći ultrazvuk sama, bez muža. Doktor je bio veoma strog i nezadovoljan:

Ovo je vaš prvi i poslednja trudnoca? Zašto se toliko držiš za nju?!

Shvatio sam da doktori imaju protok ljudi, da se medicina radi o brojevima, a doktori su zapravo vidjeli loše situacije u svojoj radnoj praksi. I bio sam miran na njihov odnos prema meni. Ali za mene to nisu bili samo brojevi i pokazatelji, za mene je to bila osoba, moje dijete, i to već živo!

Doktor je dugo pomerao senzor preko mog stomaka i odjednom je, za mene neočekivano, rekao:

Ne znam gdje ste tako ekstremni, ali nadam se da ćemo se probiti!

Ova jedna riječ „probiti ćemo se“ bila je dovoljna da ojačam samopouzdanje da radim pravu stvar.

U meni je rasla vjera moje majke da je moje dijete zdravo.

Izvor fotografije: arhiva heroine

Svoju trudnoću je krila čak i od roditelja

Trudnoća je tekla uobičajeno. Krio sam to od svih, uključujući i roditelje. Shvatila sam da bi postojao samo jedan savet - abortus.

Interno sam se borila za svoje dijete i nisam htjela da trošim energiju slušajući strahove i sumnje ljudi. Sama sam odlučila da prihvatim i neću napustiti nijedno dijete, zdravo ili bolesno. Ali otjerao sam loše misli od sebe - nisam proučavao literaturu o ovom pitanju, nisam sjedio na forumima.

Porodila sam se mirno. Prvi put nisam pregovarao ni sa jednim doktorom, nikome nisam platio. U meni je vladao mir i spokoj. I sa svojom visinom od 1 metar 59 santimetara rodila sam tada najveće dete u bolnici - 4.830 grama, 58 cm, sama sam se porodila, bez ruptura i posledica. Ali dijete je zadobilo porođajnu povredu - Erb-Duchenneova pareza.

Beba je rođena velike težine, ali je prema nekim medicinskim pokazateljima bila zrela kao nedonošče. Nisu mi dali dete odmah. Teško je disao i proveo je nekoliko dana u inkubatoru.

Izvor fotografije: arhiva heroine

Otpušten zdrav

Nekoliko dana kasnije prebačeni smo kod majke i djeteta na pregled i liječenje. Užasne genetske dijagnoze nisu potvrđene! Pregledali su nas visokokvalifikovani specijalisti ovog centra i skoro mesec dana smo bili pod nadzorom pažljivih i osetljivih lekara i medicinskih sestara. Otpušteni su apsolutno zdravi.

Provela sam mjesec dana u Centru za majku i dijete. Podijelila sam ovo vrijeme sa drugim majkama, podržavajući ih i ohrabrujući ih u teškim situacijama.

Naša beba je rođena posebna: plavooka, svijetle kose i nimalo kao starija djeca. I tek do godinu dana, neke zajedničke crte sa mojim bratom i sestrom postale su uočljive. I njegov karakter je poseban - dječak je veseo i razigran, privržen, nježan i vrlo osjetljiv.

Mom mužu, koji je bio bez mene mjesec dana, dosadilo je i počeo je više cijeniti trenutke kada smo bili zajedno, shvativši moju ulogu u njegovom životu.

Izvor fotografije: arhiva heroine

Majka je prva i često jedina osoba koja može spasiti život djeteta. U tom trenutku sam shvatio da je to moja odgovornost i ničija više.

Nakon ove bebe dobili smo još jedno dijete, također dječaka. Sada imamo 4 djece - Eddu, Thaddeusa, Felixa i Filata. Ljudi se ne rađaju s mnogo djece, oni se stvaraju. Naša kćerka ima 18 godina, a tri sina odrastaju, za jednog od kojih sam se morala boriti.

Moj karakter se mnogo promenio zahvaljujući majčinstvu, a promenio se i stepen moje odgovornosti. Moramo biti organizovaniji, disciplinovaniji i strpljiviji. U meni se još uvijek dešavaju unutrašnje promjene, jer djeca rastu i mijenjaju se, a sva su različita.

Nije uvek jednostavno, ali deca su za mene sreća. Trudim se da cijenim svaki trenutak kada smo zajedno, i drago mi je da imamo tako veliku porodicu.

Da li doktori nisu u pravu?

Na osnovu ultrazvuka i krvnih pretraga na kraju 1. tromjesečja, ljekari ne daju tačne prognoze, već samo evaluirati vjerovatnoća da ćete imati dijete sa genetskim problemima. Ako poseban kompjuterski program pokaže da je rizik veći od 1:360, žena se poziva na konsultacije u medicinsko genetski centar. Oko 4 posto trudnica u Bjelorusiji je pod visokim rizikom.

Zatim im se nudi pojašnjavajuća dijagnostika, na primjer, amniocenteza, kada se uzima plodna voda za pregled. Tako doktori dobijaju ćelije u kojima ispituju skup fetalnih hromozoma i daju skoro 100% odgovor da li dete ima hromozomsku bolest ili ne.

Mnogi ljudi se plaše da urade ovaj test s obzirom na rizik od pobačaja. U stvari, rizik je mali - samo 1% - isti kao i za svaku trudnicu bez dodatnih zahvata. Svaka 9. žena koja je podvrgnuta ovakvoj dijagnozi sada ima dijagnozu hromozomskih abnormalnosti u fetusu, pa liječnici takvu dijagnozu smatraju opravdanom.

Čak i nakon saznanja o ozbiljnim bolestima, ne odlučuju se svi Bjelorusi na prekid trudnoće, iako se iz medicinskih razloga to može učiniti do 22 sedmice.

Sa Downovim sindromom, dijete ima 46 hromozoma umjesto normalnih, kao i svi ostali zdravi ljudi, postoji još jedan hromozom - 47. Zbog dodatnog hromozoma 21, Downov sindrom se naziva i trisomija 21.

Kada se dijete može razboljeti?

Downov sindrom je bolest koja se razvija kod djeteta tokom začeća ili u prvim danima nakon začeća. Dijete ne može razviti Down sindrom nakon rođenja. Zbog toga je moguće prepoznati Down sindrom kod djeteta tokom trudnoće.

Koliko je čest Downov sindrom?

Downov sindrom je najčešći hromozomski poremećaj (poremećaj kod kojeg je broj hromozoma abnormalan). Druga najčešća hromozomska bolest je.

Incidencija Downovog sindroma je otprilike 1 slučaj na 600-800 porođaja.

Ko može imati dijete sa Downovim sindromom?

Svaka žena može imati dijete sa Daunovim sindromom, čak i ako su ona i njen partner potpuno zdravi, a takve bolesti u porodici nikada nije bilo. Pa ipak, postoji glavni faktor rizika koji povećava vjerovatnoću da ćete imati dijete sa Downovim sindromom: starost buduće majke.

Rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom raste s godinama trudnice:

• Sa 20 godina, rizik je otprilike 1 od 1.600 (odnosno, od 1.600 trudnica, 1 će imati dijete sa Downovim sindromom)
• Sa 25 godina: 1 u 1300
• Sa 30 godina: 1 na 1000
• Sa 40 godina: 1 od 365
• Sa 45 godina: 1 od 30

Starost djetetovog oca ne utiče na rizik od Downovog sindroma. Ovo se jednostavno objašnjava. Kod žena su jajne ćelije prisutne u jajnicima od trenutka rođenja, što znači da se tokom života u njima „akumuliraju“ svi štetni faktori (zračenje, kontakt sa štetnim hemikalijama, pušenje, itd.) Kod muškaraca se spermatozoidi obnavljaju svakih 72. dana, tako da nisu u opasnosti od akumulacije svih štetnih faktora.

Kako se Downov sindrom manifestira kod djeteta?

Basic karakterne osobine Downov sindrom je demencija i neki fizički nedostaci (na primjer, karakterističan izgled). Neka djeca mogu doživjeti prateće bolesti unutrašnje organe, na primjer, srčane mane, gubitak sluha, nerazvijenost bubrega, defekti probavni sustav, defekti u razvoju koštanog sistema i drugo.

Demencija sa Downovim sindromom uvelike varira od minimalne, kada je dijete sposobno da uči u specijalnoj školi, pa čak i da stekne jednostavnu profesiju, do teške demencije, kada je dijete praktično nesposobno za učenje.

U razvijenim zemljama djeca s Downovim sindromom nisu društveni izopćenici, a roditelji takvu djecu od milja zovu poseban. Odnos njegovih roditelja prema bolesti ima ogroman uticaj na razvoj posebnog djeteta. At odgovarajuće obrazovanje, brigom i radom sa djetetom mogu se postići vrlo dobri rezultati.

Otprilike 25-30% djece s Downovim sindromom umire u prvoj godini života. Međutim, u prosjeku ljudi s Downovim sindromom žive 49 godina, a neki dosežu i 60 godina.

Kako saznati da li dijete ima Downov sindrom prije nego što se rodi?

Kako bi budući roditelji znali šta da očekuju nakon rođenja djeteta, tokom trudnoće se radi niz pregleda kako bi se otkrio Down sindrom kod nerođenog djeteta. Ovi testovi se nazivaju skrining za Downov sindrom

Normalno, ćelije ljudskog tela sadrže 23 para hromozoma. Jedan od hromozoma svakog para je naslijeđen od oca, a drugi od majke. Genetski mehanizmi razvoja Downovog sindroma uključuju kvantitativni poremećaj autosoma, kada se dodatni genetski materijal dodaje 21. paru hromozoma. Osobine koje su karakteristične za Downov sindrom određene su prisustvom trisomije 21.

Pojava dodatnog hromozoma može biti posljedica genetske nesreće, kršenja diobe stanica nakon oplodnje ili nasljeđivanja genetske mutacije od oca ili majke. Uzimajući u obzir takve mehanizme, genetika razlikuje 3 varijante abnormalnosti kariotipa u ovom sindromu:
- mozaicizam;
- jednostavna (regularna) trisomija;
- neuravnotežena translokacija.

Otprilike 94% slučajeva Downovog sindroma je posljedica redovne trisomije. U ovom slučaju, tri kopije hromozoma 21 su prisutne u svim ćelijama zbog kršenja razdvajanja uparenih hromozoma tokom mejoze u zametnim ćelijama oca ili majke.

Oko 1-2% slučajeva ovog sindroma javlja se u mozaičnom obliku, uzrokovanom poremećenom mitozom samo u jednoj ćeliji embrija, koja je u gastruli ili fazi. U mozaicizmu, trisomija 21 hromozoma se otkriva samo u derivatima ove ćelije. Ostale ćelije imaju normalan hromozomski komplement.

Oblik Downovog sindroma javlja se kod 4-5% pacijenata. U ovom slučaju, hromozom 21 ili njegov fragment se translocira (prikači) na jedan od autosoma zajedno sa njim tokom mejoze u novoformiranu ćeliju. Najčešći "objekti" translokacije su hromozomi 14 i 15, rjeđe - 22, 13, 4 i 5.

Takvo preuređenje hromozoma može biti slučajno ili naslijeđeno od jednog od roditelja, koji je nosilac uravnotežene translokacije i ima normalan fenotip. U slučaju da je otac nosilac translokacije, mogućnost da se rodi beba sa Downovim sindromom je samo 3%. Ako je nošenje povezano s genetskim materijalom majke, vjerovatnoća se povećava na 10-15%.

Faktori koji povećavaju vjerovatnoću rađanja djece s Downovim sindromom

Rođenje djeteta s ovim sindromom nije povezano sa stilom života, regijom stanovanja i etničkom pripadnošću roditelja. Jedini pouzdano utvrđen faktor koji povećava vjerovatnoću za rođenje takvog djeteta je starost majke.

Konkretno, ako je kod žena mlađih od 25 godina rizik od bolesnog djeteta samo 1 od 1400, do 35 godina - 1 od 400, od 40 - 1 od 100, od 45 - 1 od 35. To je zbog, prije svega, na povećanje rizika od nedisjunkcije hromozoma i smanjenu kontrolu nad procesom diobe stanica. Međutim, statistika tvrdi da se 80% javlja kod majki mlađih od 35 godina. To je zato što je stopa nataliteta veća kod mlađih žena. Prema nekim podacima, starost oca preko 42-45 godina takođe povećava rizik od takve anomalije.

Ako jedan od identičnih blizanaca ima ovaj sindrom, drugi će imati ovu patologiju u 100% slučajeva. Za bratske blizance, kao i sestre i braću, mogućnost takve slučajnosti je izuzetno mala.

Ostali faktori rizika uključuju sljedeće: starost majke mlađe od 18 godina, prisustvo osoba s Downovim sindromom u porodici, prijenos translokacije od strane jednog od supružnika, srodnički brakovi, kao i slučajni događaji koji ometaju pravilan razvoj klica ćelije ili embrion.

Zahvaljujući preimplantacijskoj dijagnostici, začeće uz pomoć potpomognutih reproduktivnih tehnologija značajno smanjuje vjerovatnoću da se dijete s ovim sindromom rodi kod rizičnih roditelja.

Downov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji karakterizira zaostajanje u fizičkom i mentalnom razvoju, često neovisno o naslijeđu. U većini slučajeva, Downov sindrom se može utvrditi bez pribjegavanja posebnim testovima, budući da su vanjski znakovi kod bolesne djece isti, mnogi od njih mogu se otkriti od rođenja. Postoji mogućnost utvrđivanja rođenja bebe sa takvim odstupanjem tokom trudnoće žene.

Instrukcije

Pogledajte pažljivije njihov izgled, jer djeca rođena s Downovim sindromom imaju niz vanjskih sličnosti među sobom koje ih upadljivo razlikuju od zdravih beba: - mali rast koji ne odgovara njihovoj dobi; kratak vrat, neprirodno debeo za bebu, sa naborima kože; - kratke noge i ruke, ponekad sa poremećenim razmakom između prstiju; - "majmunski" nabor koji ide preko dlana; - nerazvijeni slabi mišići koji dovode do opuštenog stomaka, opuštenih ramena; - male, deformisane uši - jezik i usta izobličenog oblika, što dovodi do izobličenja ukupnog izraza lica. Jezik je često van usne šupljine; - ravan, depresivan; - zakrivljenost zuba, koji izrastaju mnogo kasnije od običnih i u haotičnom redosledu; - bele mrlje na šarenici oka - Brushwildova pega, koja ne zahvata vid; - Mongoloidni uski oblik oka sa podignutim vanjskim uglovima.

Obratite pažnju na odstupanja u bebinom zdravlju, jer Daunova bolest razvija komplikacije koje bi trebale upozoriti roditelje koji nisu sigurni u normalan razvoj dijete: - gubitak sluha; - srčana mana koja se može dijagnosticirati pri rođenju; - oštećenje vida; - oslabljena funkcija štitne žlijezde; - poremećaji u razvoju kičmene moždine; - česte zarazne bolesti.

Odlučite zajedno sa budućim ocem nerođene bebe da li da uradite niz testova kako biste utvrdili moguće genetske i druge abnormalnosti u razvoju djeteta koje bi mogle dovesti do nastanka Downovog sindroma kod fetusa.Savremena medicina nudi niz testovi tokom trudnoće za dijagnosticiranje bolesti u ranim fazama: 1. Ultrazvuk u 10-13 sedmici za utvrđivanje prisustva cervikalne potkožne tekućine u fetusu. Ova metoda ne daje 100% garanciju, jer je samo fetus koji se normalno razvija u takvoj fazi rano vrat je vidljiv.2. Biohemijski test krvi na humani korionski gonadotropin i alfa-feto protein, koji se rade od 10. do 18. nedelje trudnoće. Nivo AFP-a ne zavisi uvek od stanja fetusa, na njega utiču mnogi faktori u životnom stilu majke.3. Amniocenteza je metoda zasnovana na istraživanju amnionska tečnost, što može dovesti do spontanog pobačaja, infekcije fetusa ili majke, oštećenja amnionska vrećica, do produženih kontrakcija od 5-6 sati.

Uz pomoć navedenih testova i studija utvrđuje se samo mogućnost sa određenim stepenom verovatnoće prisustva Downovog sindroma kod fetusa, ali nijedan od njih ne daje 100% sigurnost. Vjerovatno je da je beba u trbuhu buduće majke prilično zdrava, a metode prikupljanja određenih materijala od trudnice za testiranje nisu bezbedne za zdravlje, pa čak i život nerođene bebe.

Izvori:

• otkrivanje Downovog sindroma

Ne postoji lijek za Downov sindrom jer to nije bolest, već genetsko stanje uzrokovano prisustvom viška hromozoma. Iz tog razloga se djeca s Downovim sindromom ne smatraju bolesnom ili invalidnom, već osobama sa smetnjama u razvoju.

Prema podacima Svjetska organizacija Zdravstvo, jedan od 700 na planeti rođen je s Downovim sindromom. Ovo nije uzrokovano bilo kakvim vanjskim ili unutrašnjim faktorima. Ovaj odnos ne zavisi od klimatskih zona, država, socijalnog nivoa, nacionalnosti i zdravlja roditelja itd. Dječaci se rađaju sa istom frekvencijom. Dijete sa Daunovim sindromom može se roditi u bilo kojoj porodici od roditelja sa normalnim hromozomskim "skupom".

Doktori nazivaju Downov sindrom genetskom nesrećom. Dodatni 47. određuje fiziološke karakteristike, zbog čega se dijete razvija sporije od svojih vršnjaka (a ponekad čak i na potpuno drugačiji način).

Rana dijagnoza prisutnost "nepotrebnog" hromozoma sada se provodi tokom majčinstva. Liječnici ultrazvučnim i biohemijskim testovima procjenjuju rizik od rađanja bebe sa Downovim sindromom. Ako je vjerovatnoća velika, buduca majkaŠalju se na još dublje preglede kod genetičara. Dijagnoza se može potvrditi ili opovrgnuti proučavanjem horionskih resica - vanjske embrionalne membrane - i amniocentezom ("provjera" amnionske tekućine).

Preliminarna dijagnoza „Downovog sindroma“ može se postaviti i tokom pregleda već rođenog djeteta ako karakteristične karakteristike(mala težina, uske oči, iskrivljen mali prst, ravan most nosa, uvek blago otvorena usta itd.). Međutim, za potvrdu će biti potrebni hromozomski testovi.

Unatoč činjenici da Downov sindrom nije bolest, uz njega se često javljaju i bolesti poput miopije, srčanih oboljenja, te problemi sa sluhom i govorom. Neke prateće bolesti se liječe.

Pogrešno je djecu s Downovim sindromom smatrati “mentalno nenormalnom”! Mogu se naučiti da dobro govore, čitaju, pišu, crtaju, igraju se muzički instrumenti itd. U ovom slučaju nije najvažnije liječenje u posebnim ustanovama, već „obične“ životne aktivnosti djece. Djeci s Downovim sindromom teže je generalizirati, dokazivati, rasuđivati ​​i fokusirati se na bilo šta, ali ona, na primjer, imaju jako razvijenu vizualnu memoriju, lako pamte slike koje vide i uče tekstove.

Izvori:

• zašto se dete rađa sa Daunovim sindromom

– prilično česta genetska patologija. Sva djeca s ovom dijagnozom imaju mnogo sličnih osobina, pa izgledaju vrlo slično jedno drugom. Samo genetska studija može definitivno potvrditi dijagnozu.