> Prenatalni skrining na trizomiju u prvom i drugom trimestru trudnoće

Ove informacije se ne mogu koristiti za samoliječenje!
Konsultacija sa specijalistom je obavezna!

Šta je prenatalni skrining i zašto je potreban?

Prenatalni skrining je niz medicinskih procedura koje imaju za cilj identifikaciju urođenih hromozomskih abnormalnosti fetalnog razvoja. Bazira se na određivanju nekih biohemijskih markera u krvi trudnice, analizi dobijenih rezultata uzimajući u obzir podatke ultrazvučni pregled fetus Konkretno, uz pomoć skrininga, moguće je identificirati patologiju kao što je trisomija - prisutnost dodatnog kromosoma.

Za trudnice se u prvom tromjesečju provodi prenatalni skrining na trizomiju, takozvani „dvostruki test“, au drugom trimestru – „trostruki test“.

Ko propisuje prenatalni skrining, gdje se rade testovi?

Uputnicu za ove pretrage izdaje akušer-ginekolog ili medicinski genetičar. Krv, koja djeluje kao biološki materijal, daruje se u biohemijskom laboratoriju ili u sobi za liječenje prenatalna ambulanta. Ultrazvučni pregled fetusa obavlja specijalista ultrazvuka.

Indikacije za prenatalni skrining na trizomiju

“Dupli test” se sprovodi tokom trudnoće od 10. do 13. nedelje. Koristi se za određivanje rizika od razvoja Downovog sindroma (trisomija 21), Edwardsovog sindroma (trisomija 18) i NTD (defekt neuralne cijevi). NTD je težak razvojni poremećaj nervni sistem, zbog čega nastaje kičmena kila. Trostruki test se sprovodi tokom trudnoće od 14 do 22 nedelje.

Testovi se ne propisuju svim ženama uzastopno, već pod sledećim uslovima: žena je starija od 35 godina, ima u anamnezi teške komplikacije trudnoće ili pobačaj. Kongenitalne anomalije kod djece iz ranijih trudnoća, prisutnost slične patologije kod bliskih srodnika, infekcija i upotreba mutagenih lijekova su osnov za skrining na trizomiju.

Kako pregledati trizomiju, priprema za analizu

Da bi izračunali rizik od trisomije, trudnice daju krv kako bi odredile koncentraciju određenih hormona u njoj. Skrining u prvom tromjesečju uključuje određivanje koncentracije humanog korionskog gonadotropina (beta-hCG) i proteina plazme A vezanog za trudnoću. U drugom tromjesečju se određuju hCG, alfa-fetoprotein (AFP) i slobodni estriol.

Pored proučavanja biohemijskih markera, radi se i ultrazvučni pregled fetusa tokom kojeg se procjenjuje debljina nuhalne zone, kokcigealno-parijetalna veličina fetusa i biparietalna veličina.

Normalni rezultati skrininga

Dobijeni rezultati se unose u poseban kompjuterski program – PRISCA. Osim vrijednosti biokemijskih parametara i ultrazvučnih podataka, uzima se u obzir prisutnost loše navike, tačna gestacijska dob, prisustvo višeplodnih trudnoća.

Program izdaje zaključak u obliku obrasca koji prikazuje sve gore navedene pokazatelje i zaključak o vjerovatnoći rođenja djeteta s patologijom. Na primjer, rezultat od 1:500 sugerira da jedna žena od 500 sa sličnim pokazateljima može roditi dijete s trisomijom.

Klinički značaj studije

Pacijenti bi trebali biti svjesni da skrining na trizomiju samo izračunava vjerovatnoću da će imati dijete s ovim poremećajem, a ne ukazuje da će dijete sigurno imati poremećaj. Stoga, ako je rizik vrlo visok, pacijentkinja treba podvrgnuti dodatnom istraživanju - amniocentezi nakon čega slijedi proučavanje genetskog materijala fetusa. Samo rezultati ove studije su osnov da doktor donese odluku o prekidu trudnoće.

Prenatalni skrining na trizomiju u drugom tromjesečju trudnoće naziva se i trostruki test - ovo je studija koja vam omogućava da odredite vjerojatni rizik od razvoja hromozomskih bolesti kao što su Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, defekt neuralne cijevi, kao što su kao i druge fetalne anomalije.

Koje su opasnosti genetskih abnormalnosti za fetus?

Downov sindrom je najčešća genetska abnormalnost. Djeca sa ovom dijagnozom doživljavaju ozbiljne fizičke i psihičke abnormalnosti, a polovina novorođenčadi ima dijagnozu srčanih bolesti. Odmah ili s vremenom mogu se pojaviti problemi s vidom, štitnom žlijezdom i sluhom. Statistike govore da se svako 700-800 dijete rodi s ovom patologijom. Ova činjenica ne zavisi od načina života roditelja, njihovog zdravstvenog stanja ili okoline. Naučnici su utvrdili da razlog leži u trizomiji 21. hromozoma (prisustvo tri homologna hromozoma umjesto para).

Edwardsov sindrom je također hromozomska abnormalnost; u punom obliku ove bolesti, mentalna retardacija se razvija u složenom stupnju, a u mozaičnom obliku se možda i ne manifestira tako jasno. U ovom slučaju, sindrom kod porodilje prati se do trizomije na 18. hromozomu.

Patauov sindrom također karakteriziraju fizički nedostaci i abnormalnosti mentalni razvoj. Bolest je uzrokovana trizomijom na hromozomu 13.

Jedan od mnogih uobičajeni razlozi morbiditet i mortalitet novorođenčadi - defekti neuralne cijevi (NTD), uključujući anencefaliju i spina bifidu. Prvi defekt je gruba malformacija mozga, drugi je malformacija kralježnice, često u kombinaciji s defektima u razvoju kičmene moždine.

Kako se izvodi trostruki test?

Za identifikaciju anomalije na rana faza, skrining se sprovodi između 14. i 22. nedelje trudnoće. Krv se uzima od porođajne majke kao biomaterijal. Dan ranije pacijentu je kontraindicirano jesti masnu hranu, pola sata prije pregleda potrebno je isključiti fizički i emocionalni stres, kao i pušenje.

Testom se provjeravaju nivoi humanog korionskog gonadotropina (hCG), alfa-fetoproteina i slobodnog estriola. Na osnovu ovih pokazatelja može se suditi o uspješnom toku trudnoće ili identificirati poremećaje u razvoju fetusa.

Tokom istraživanja, starost, težina, broj fetusa, rasa, loše navike, prisustvo dijabetes melitus i uzete lekove. Po završetku testa, trudnica se zakazuje na konsultaciju sa akušer-ginekologom.

Bitan! Rezultati skrininga ne postavljaju dijagnozu, niti su razlog za to vještački prekid trudnoća. Testom je moguće utvrditi potrebu za invazivnim metodama fetalnog pregleda. Ako su rizici od anomalije visoki, tada se propisuje obavezna dodatna studija.

Gdje obaviti prenatalni skrining za trizomiju u drugom tromjesečju

Studiju možete obaviti brzo i udobno u bilo kojoj prikladnoj filijali mreže Lekarske komisije br. 1. Centri se nalaze u 7 gradskih četvrti, opremljeni sopstvenim modernim laboratorijama i imaju svu neophodnu opremu. Zapošljavamo sertifikovane stručnjake sa odlično iskustvo rad. Rezultati testa će biti gotovi u najkraćem mogućem roku.

Opće informacije o studiji

Prenatalni skrining za trizomiju u drugom tromjesečju provodi se kako bi se procijenila vjerovatnoća najčešćih fetalnih anomalija - trisomije 21 (Downov sindrom), trisomije 18 (Edwardsov sindrom) i defekta neuralne cijevi između 14. i 22. sedmice trudnoće. Faktori rizika za nastanak ovakvih anomalija uključuju porođaj nakon 35. godine života, višeplodne trudnoće, anamnezu fetusa sa hromozomskim abnormalnostima (trizomija 21, 13 ili 18), istovremenu HIV infekciju, trudnoću kao rezultat IVF-a, pušenje i dijabetes melitus. U ovom slučaju, starost majke je najveća značajan faktor. Dakle, rizik od razvoja hromozomskih abnormalnosti kod fetusa naglo raste nakon 35 godina (1:179 u poređenju sa 1:476 kod žene od 25 godina).

Određivanje AFP-a zajedno s humanim korionskim gonadotropinom i estriolom (tzv. trostruki test) u 15-20 sedmici trudnoće koristi se za skrining defekta u razvoju fetusa i hromozomskih abnormalnosti. Ova skrining analiza omogućava procjenu vjerovatnoće prisustva genetskih bolesti i razvojnih defekata, ali njen rezultat nije apsolutni pokazatelj patologije ili normalan razvoj fetus

Ljudski korionski gonadotropin (hCG) se proizvodi u membranama ljudskog embriona. To je važan pokazatelj razvoja trudnoće i njenih odstupanja. Nivo hCG dostiže svoj maksimum u 10-11. sedmici, a zatim se postepeno smanjuje. Koristeći ovaj indikator, može se suditi o uspješnom toku trudnoće i identificirati poremećaje u razvoju fetusa.

Alfa-fetoprotein se proizvodi u embrionalnoj žumančanoj vrećici, jetri i crijevnom epitelu fetusa, njegov nivo ovisi o stanju gastrointestinalnog trakta, fetalnih bubrega i placentnu barijeru. Aktivno učestvuje u punom razvoju fetusa. U krvi majke, njegova koncentracija se postepeno povećava od 10. sedmice trudnoće i dostiže maksimum u 30-32 sedmici. U tom smislu, AFP se koristi kao nespecifični marker fetalnog stanja i prisutnosti akušerske patologije.

Slobodni estriol je glavni estrogen trudnoće i ima veliki značaj za normalan razvoj i funkcionisanje fetoplacentarnog kompleksa. Njegova koncentracija raste od trenutka formiranja placente i progresivno raste kako trudnoća napreduje. Niske koncentracije slobodnog estriola u kombinaciji sa visokim nivoima beta-hCG i alfa-FP povezuju se sa povećanim rizikom od intrauterinog ograničenja rasta i komplikacija u trećem trimestru trudnoće (preuranjena abrupcija placente i preeklampsija).

Veoma je važno znati tačnu gestacijsku dob fetusa, jer se nivoi AFP, hCG i slobodnog estriola u krvi razlikuju u različitim sedmicama trudnoće.

U ovoj studiji skrininga, rizik od patologija se izračunava korišćenjem kompjuterskog programa PRISCA (Prenatal Risk Calculation) koji je razvio Typolog Software (Nemačka) i koji ima međunarodni sertifikat o usklađenosti. Za ispitivanje se utvrđuje sadržaj humanog korionskog gonadotropina (hCG), alfa-fetoproteina (AFP) i nekonjugiranog (slobodnog) estriola u krvi trudnice.

Moraju se uzeti u obzir klinički podaci (dob trudnice, tjelesna težina, broj fetusa, prisustvo i karakteristike IVF-a, rasa, loše navike, prisustvo dijabetesa, uzimani lijekovi). Ako se radi ultrazvuk, gestacijska dob se određuje prema njegovim rezultatima, a ne prema datumu posljednje menstruacije.

Nakon istraživanja i izračunavanja rizika od patologija, trudnica se zakazuje na konzultacije s akušer-ginekologom.

Rezultati skrininga ne mogu poslužiti kao kriterijum za dijagnozu niti kao razlog za veštački prekid trudnoće. Na osnovu njih se donosi odluka da li je preporučljivo koristiti invazivne metode pregleda ploda. Ukoliko je rizik visok, neophodna su dodatna ispitivanja, uključujući kordocentezu, amniocentezu sa genetskim ispitivanjem dobijenog materijala.

Za šta se koristi istraživanje?

• Za skrining pregled trudnica za procjenu rizika od hromozomske patologije fetusa - Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18), defekt neuralne cijevi.

Kada je predviđeno učenje?

• Prilikom pregleda trudnica u drugom tromjesečju (analiza se preporučuje u periodu od 14 sedmica 3 dana - 22 sedmice), posebno u prisustvu faktora rizika za razvoj patologije:

• • starost preko 35 godina;
  • povijest pobačaja i teške komplikacije trudnoće;
  • hromozomske patologije, Downova bolest ili kongenitalne malformacije u prethodnim trudnoćama;
  • nasljedne bolesti u porodici;
  • prethodne infekcije, izloženost zračenju, prijem u ranim fazama trudnoće ili neposredno prije nje lijekovi koji imaju teratogeni učinak (mogu uzrokovati urođene defekte i fetalne anomalije).

Prenatalni ili antenatalni skrining je poseban pregled trudnica, tokom kojeg se utvrđuje rizik od rađanja djece s teškom urođenom hromozomskom patologijom.

"Tri biohemijski test" u drugom tromjesečju trudnoće usmjeren je na dijagnosticiranje trisomija - kromosomskih patologija u kojima se u kariotipu pojavljuje dodatni kromosom.

Ovaj test se provodi kako bi se identificirale žene koje imaju vrlo visok rizik od rođenja djeteta s hromozomskom abnormalnošću kao što je trisomija (Down ili Edwards sindrom). Ovim ženama se preporučuje dalji pregled kako bi se potvrdile ili potpuno isključile ove bolesti kod fetusa.

Indikacije za skrining na trizomiju u 2. trimestru

Skrining na trizomiju preporučuje se apsolutno svim trudnicama. Međutim, neke kategorije žena moraju obavezno proći ovaj pregled.

Indikacije su sljedeće:

• starost trudnice je preko 35 godina;
• prisustvo u porodici djece sa navedenim sindromima;
• porodična anamneza bilo koje druge nasljedne bolesti;
• sumnja da je jedan od roditelja bio izložen jednom od mutagenih faktora prije začeća: izlaganju zračenju ili kemijskom trovanju.

Skrining u drugom tromjesečju treba obaviti u 15-20 sedmici, optimalno vrijeme za davanje krvi za skrining je 16-18 sedmica.

Priprema za studij

Prije davanja krvi morate izbaciti masnu hranu iz svoje prehrane 24 sata prije davanja krvi. Trebali biste se suzdržati od pušenja 30 minuta i ne brinite.

Kako se istraživanje provodi

Materijal za studiju je krv trudnice. Pomoću hemiluminiscentnog imunotesta određuje se nivo sljedećih supstanci u krvi:

• humani korionski gonadotropin (poznatiji pod skraćenicom hCG);
• slobodni estriol;
• alfa-fetoprotein.

Žena koja se pregleda, osim davanja krvi, mora popuniti i upitnik koji odražava i druge parametre koji se koriste za izračunavanje rizika: godine, rasu, prisustvo hroničnih bolesti i loše navike.

Interpretacija rezultata

Rezultati testa se obrađuju pomoću računarskog programa PRISCA, koji proizvodi rezultat. Izračuni također uzimaju u obzir ne samo rezultate testova, već i anamnestičke podatke: starost žene, rasu, da li ima ozbiljne bolesti(dijabetes melitus ili arterijska hipertenzija), prisustvo loših navika itd.

Obrazac rezultata ukazuje na vjerovatnoću rođenja djeteta s određenom patologijom. Na primjer, rezultat 1:300 ukazuje da jedna žena od 300 sa sličnim rezultatima može roditi dijete s urođenom patologijom.

Indikator nivoa rizika je naznačen za svaku patologiju posebno:

• Downov sindrom (ekstra 21 hromozom);
• Edwardsov sindrom (ekstra hromozom 18);
• defekt neuralne cijevi (spina bifida ili anencefalija).

Indikator od 1:100 ili manje je veoma visok rizik, 1:1000 je visok rizik,<1:1000 низкий риск и <1:10000 – крайне низкий риск.

Dodatne informacije

Pacijenti trebaju biti svjesni da se dijagnoza ne postavlja na osnovu rezultata PRISCA-2 studije! Ovaj pokazatelj određuje naknadnu taktiku pregleda trudnice - ona mora proći druge, invazivnije metode za dijagnosticiranje genetskih i kromosomskih patologija. Ove metode uključuju amniocentezu i kordocentezu, koje se koriste za dobivanje fetalnog biomaterijala za genetska istraživanja. Ove studije nije potrebno raditi ako skrining pregled i ultrazvuk ne pokažu nikakve abnormalnosti.

Visok procijenjen rizik od rođenja djeteta sa genetskom patologijom, izračunat prema PRISCA programu, nije razlog za prekid trudnoće. Čak ni dijagnoza potvrđena genetskom analizom nije osnova za pobačaj, samo svjesni izbor žene može poslužiti kao razlog za prekid trudnoće.

književnost:

1. Kashcheeva T.K. “Prenatalni biohemijski skrining – sistem, principi, klinički dijagnostički kriterijumi, algoritmi”
2. Naredba Ministarstva zdravlja Ruske Federacije od 28. decembra 2000. br. 457 O unapređenje prenatalne dijagnostike u prevenciji nasljednih i kongenitalnih bolesti kod djece (uz uputstva za organizovanje prenatalnih pregleda trudnica u cilju utvrđivanja kongenitalnih i nasljednih patologija u fetusu, za provođenje invazivne dijagnostike fetusa i genetsko testiranje biopsija ćelija) .

Centar za imunologiju i reprodukciju uspješno radi dugi niz godina program prenatalnog skrininga. Naši specijalisti su pozvani da drže predavanja na specijalizovanim konferencijama iu drugim klinikama. Naša laboratorija dobija konstantno dobre ocene u sistemu kontrole kvaliteta. Posebno obučeni stručnjaci vrše proračune rizika.

Šta je prenatalna dijagnoza?

Riječ "prenatalno" znači "prije rođenja". Stoga, izraz "prenatalna dijagnoza" označava sve studije koje omogućavaju razjašnjavanje stanja intrauterinog fetusa. Budući da ljudski život počinje u trenutku začeća, različiti zdravstveni problemi mogu se pojaviti ne samo nakon rođenja, već i prije rođenja. Problemi mogu biti različiti:

• prilično bezopasan, s kojim se fetus može sam nositi,
• ozbiljnije kada će pravovremena medicinska pomoć sačuvati zdravlje i život intrauterinog pacijenta,
• dovoljno teška da savremena medicina ne može da se nosi.

Za utvrđivanje zdravstvenog stanja intrauterinog fetusa koriste se metode prenatalne dijagnostike koje uključuju ultrazvuk, kardiotokografiju, razne biohemijske studije itd. Sve ove metode imaju različite mogućnosti i ograničenja. Neke metode su prilično sigurne, poput ultrazvuka. Neki nose određeni rizik za fetus, kao što je amniocenteza (uzorak amnionske tekućine) ili uzorkovanje horionskih resica.

Jasno je da se metode prenatalne dijagnostike povezane s rizikom od komplikacija u trudnoći trebaju koristiti samo kada postoje uvjerljive indikacije za njihovu primjenu. Kako bi se što više suzio krug pacijenata kojima su potrebne invazivne (tj. povezane s intervencijom u tijelu) metode prenatalne dijagnostike, koristi se selekcija rizične grupe razvoj određenih problema u intrauterinom fetusu.

Šta su rizične grupe?

Rizične grupe su one grupe pacijenata kod kojih je vjerojatnost otkrivanja određene patologije trudnoće veća nego u cjelokupnoj populaciji (među svim ženama u datom regionu). Postoje rizične grupe za razvoj spontanog pobačaja, gestoze (kasna toksikoza), razne komplikacije tokom porođaja itd. Ako se, kao rezultat pregleda, utvrdi da je žena u opasnosti za određenu patologiju, to ne znači da ova patologija će se nužno razviti. To samo znači da je kod ovog pacijenta veća vjerovatnoća da će razviti jednu ili drugu vrstu patologije od drugih žena. Dakle, rizična grupa nije identična dijagnozi. Žena može biti u opasnosti, ali možda neće biti nikakvih problema tokom trudnoće. I obrnuto, žena možda nije u opasnosti, ali može imati problem. Dijagnoza znači da je kod ovog pacijenta već otkriveno ovo ili ono patološko stanje.

Zašto su potrebne rizične grupe?

Znanje da se pacijent nalazi u jednoj ili drugoj rizičnoj grupi pomaže doktoru da pravilno planira vođenje trudnoće i porođaja. Identifikacija rizičnih grupa omogućava zaštitu pacijenata koji nisu uključeni u rizične grupe od nepotrebnih medicinskih intervencija, i obrnuto, omogućava nam da opravdamo propisivanje određenih procedura ili studija za pacijente koji su uključeni u rizične grupe.

Šta je skrining?

Reč skrining znači "prosijavanje". U medicini skrining znači provođenje jednostavnih i sigurnih studija na velikim grupama stanovništva kako bi se identificirale grupe u riziku od razvoja određene patologije. Prenatalni skrining odnosi se na studije provedene na trudnicama kako bi se identificirale grupe u riziku od komplikacija u trudnoći. Poseban slučaj prenatalnog skrininga je skrining za identifikaciju grupa u riziku od razvoja kongenitalnih mana u fetusu. Skrining ne omogućava identifikaciju svih žena koje mogu imati jedan ili drugi problem, ali omogućava identifikaciju relativno male grupe pacijenata, unutar koje će biti koncentrisana većina ljudi sa ovom vrstom patologije.

Zašto je neophodan skrining za fetalne defekte?

Neke vrste kongenitalnih mana fetusa su prilično česte, na primjer, Downov sindrom (trisomija 21 par kromosoma ili trisomija 21) - u jednom slučaju na 600 - 800 novorođenčadi. Ova bolest, kao i neke druge kongenitalne bolesti, javlja se u vrijeme začeća ili u najranijim fazama fetalnog razvoja i može se dijagnosticirati dosta rano u trudnoći invazivnim metodama prenatalne dijagnostike (uzimanje uzoraka horionskih resica i amniocenteza). Međutim, takve metode su povezane s rizikom od niza komplikacija u trudnoći: pobačaja, razvoja konflikta oko Rh faktora i krvne grupe, infekcije fetusa, razvoja gubitka sluha kod djeteta itd. rizik od pobačaja nakon takvih studija je 1:200. Stoga ove studije treba prepisivati ​​samo ženama sa visokim rizikom. Rizične grupe su žene starije od 35, a posebno preko 40 godina, kao i pacijentice koje su u prošlosti rađale djecu sa smetnjama u razvoju. Međutim, djeca s Downovim sindromom mogu se roditi vrlo mladim ženama. Metode skrininga – potpuno bezbedne studije koje se provode u određenim fazama trudnoće – omogućavaju sa vrlo visokim stepenom verovatnoće da se identifikuju grupe žena sa rizikom od Downovog sindroma koje mogu biti indicirane za uzorkovanje horionskih resica ili amniocentezu. Ženama koje nisu u riziku nisu potrebni dodatni invazivni pregledi. Otkrivanje povećanog rizika od razvoja fetalnih defekata korištenjem skrining metoda nije dijagnoza. Dijagnoza se može postaviti ili odbaciti dodatnim testovima.

Koje vrste urođenih mana se testiraju?

• Downov sindrom (trisomija dvadeset prvog para hromozoma)
• Edwardsov sindrom (trisomija osamnaesti par)
• Defekti neuralne cijevi (spina bifida i anencefalija)
• Smith-Lemli-Opitz sindrom
• Corneille de Lange sindrom

Koje vrste testova se provode za skrining rizika od urođenih mana kod fetusa?

By vrste istraživanja istaknuti:

• Biohemijski skrining: krvni test za različite pokazatelje
• Ultrazvučni skrining: prepoznavanje znakova razvojnih abnormalnosti pomoću ultrazvuka.
• Kombinovani skrining: kombinacija biohemijskog i ultrazvučnog skrininga.

Opći trend u razvoju prenatalnog skrininga je želja da se što ranije u trudnoći dobiju pouzdane informacije o riziku od razvoja određenih poremećaja. Pokazalo se da kombinovani skrining na kraju prvog trimestra trudnoće (10-13 nedelja) omogućava približavanje efikasnosti klasičnog biohemijskog skrininga u drugom trimestru trudnoće.

Ultrazvučni skrining, koji se koristi za matematičku obradu rizika od fetalnih abnormalnosti, provodi se samo jednom: na kraju prvog trimestra trudnoće.

U vezi biohemijski skrining, tada će skup pokazatelja biti različit u različitim fazama trudnoće. Tokom trudnoće 10-13 sedmica provjeravaju se sljedeći indikatori:

• slobodna β-podjedinica humanog horionskog hormona (slobodni β-hCG)
• PAPP-A (protein plazme A povezan s trudnoćom), plazma protein A povezan s trudnoćom

Proračun rizika mjerenja fetalnih anomalija na osnovu mjerenja ovih pokazatelja se zove dvostruki biohemijski test u prvom trimestru trudnoće.

Koristeći dvostruki test u prvom tromjesečju, izračunava se rizik od otkrivanja kod fetusa Downov sindrom (T21) I Edwardsov sindrom (T18), trisomija na hromozomu 13 (Patau sindrom), triploidija majčinog porekla, Shereshevsky-Turnerov sindrom bez vodene vode. Rizik od defekta neuralne cijevi ne može se izračunati dvostrukim testom, jer je ključni indikator za određivanje ovog rizika α-fetoprotein, koji se počinje određivati ​​tek od drugog trimestra trudnoće.

Posebni kompjuterski programi omogućavaju izračunavanje kombinovanog rizika od razvojnih anomalija fetusa, uzimajući u obzir biohemijske pokazatelje utvrđene dvostrukim testom u prvom tromesečju i rezultate ultrazvučnog skeniranja u 10-13 nedelja trudnoće. Ovaj test se zove u kombinaciji sa TVP dvostrukim testom u prvom tromjesečju trudnoće ili trostruki test u prvom trimestru trudnoće. Proračuni rizika dobiveni kombiniranim dvostrukim testom su mnogo precizniji od proračuna rizika koji se temelje samo na biokemijskim parametrima ili samo na ultrazvuku.

Ako rezultati testova u prvom tromjesečju pokažu da je fetus izložen riziku od kromosomskih abnormalnosti, pacijent se može testirati kako bi se isključila dijagnoza kromosomskih abnormalnosti. biopsija horionskih resica.

Tokom trudnoće 14 - 20 nedelja do zadnje menstruacije ( preporučeni vremenski okvir: 16-18 sedmica) određuju se sljedeći biohemijski parametri:

• α-fetoprotein (AFP)
• Inhibin A

Na osnovu ovih pokazatelja izračunavaju se sljedeći rizici:

• Downov sindrom (trisomija 21)
• Edwardsov sindrom (trisomija 18)
• defekti neuralne cijevi (spina bifida i anencefalija).
• Rizik od trisomije 13 (Patau sindrom)
• Triploidija majčinog porijekla
• Shereshevsky-Turnerov sindrom bez hidropsa
• Smith-Lemli-Opitz sindrom
• Corneille de Lange sindrom

Ovaj test se zove četvorostruki test u drugom trimestru trudnoće ili četvorostruki biohemijski skrining u drugom trimestru trudnoće. Skraćena verzija testa je takozvani trostruki ili dvostruki test drugog trimestra, koji uključuje 2 ili indikatora: hCG ili slobodnu β-hCG podjedinicu, AFP, slobodni estriol. Jasno je da je tačnost dvostrukog ili dvostrukog testa u drugom tromjesečju niža od tačnosti četverostrukog testa u drugom tromjesečju.

Druga opcija za biohemijski prenatalni skrining je biohemijski skrining rizika za defekte neuralne cijevi samo u drugom tromjesečju trudnoće. U ovom slučaju se određuje samo jedan biohemijski marker: α-fetoprotein

U kojoj fazi trudnoće se radi skrining u drugom trimestru?

U 14-20 sedmici trudnoće. Optimalni period je 16-18 nedelja trudnoće.

Šta je četvorostruki test u drugom trimestru trudnoće?

Glavna opcija za biohemijski skrining drugog tromjesečja u Centru je takozvani četverostruki ili četverostruki test, kada se određivanju tri navedena indikatora dodaje i određivanje inhibina A.

Ultrazvučni skrining u prvom trimestru trudnoće.

U prvom tromjesečju trudnoće, glavno mjerenje koje se koristi za izračunavanje rizika je širina cervikalne translucencije (engleski “nuchal translucency” (NT)), francuski “clarté nuchale”). U ruskoj medicinskoj upotrebi ovaj termin se često prevodi kao „vratni prostor” (TVP) ili „cervikalni nabor”. Prozirnost grlića materice, nuhalni prostor i cervikalni nabor potpuni su sinonimi koji se mogu naći u raznim medicinskim tekstovima i znače isto.

Translucencija grlića materice - definicija

• Transparentnost grlića materice je kako izgleda nakupljanje potkožne tečnosti na stražnjoj strani vrata fetusa tokom ultrazvučnog pregleda u prvom trimestru trudnoće.
• Termin cervikalna translucencija se koristi bez obzira na to da li je septirana ili je ograničena na cervikalni region ili okružuje cijeli fetus
• Učestalost hromozomskih i drugih abnormalnosti vezana je prvenstveno za širinu prozirnosti, a ne za to kako ona sveukupno izgleda
• Tokom drugog tromjesečja, prozirnost se obično povlači, ali se u nekim slučajevima može razviti ili u cervikalni edem ili u cistične higrome sa ili bez generaliziranog edema.

Merenje translucencije grlića materice

Period gestacije i kokcigealno-parijetalna veličina

Optimalni period trudnoće za merenje PB je od 11 nedelja do 13 nedelja i 6 dana. Minimalna veličina KTR-a je 45 mm, maksimalna 84 mm.

Dva su razloga za odabir 11 sedmica kao najranijeg vremena za mjerenje PN:

1. Skrining zahtijeva mogućnost uzorkovanja horionskih resica prije vremena kada ova studija može biti zakomplikovana amputacijom fetalnih udova.
2. S druge strane, mnogi ozbiljni fetalni defekti mogu se otkriti tek nakon 11. sedmice trudnoće.

• Dijagnoza omfalokele je moguća tek nakon 12 sedmica.
• Dijagnoza anencefalije je moguća tek nakon 11. tjedna trudnoće, jer se tek od tog perioda pojavljuju ultrazvučni znaci okoštavanja lubanje fetusa.
• Procjena četiri komore srca i velikih krvnih žila moguća je tek nakon 10 sedmica trudnoće.
• Bešika je vidljiva kod 50% zdravih fetusa u 10. sedmici, u 80% u 11. sedmici i kod svih fetusa u 12. sedmici.

Slika i mjerenje

Za mjerenje SB, ultrazvučni uređaj mora imati visoku rezoluciju s funkcijom video petlje i kalibratore koji mogu mjeriti veličinu s točnošću od desetinki milimetra. PB se može izmjeriti abdominalnom sondom u 95% slučajeva; u slučajevima kada to nije moguće, treba koristiti vaginalnu sondu.

Prilikom mjerenja HF na sliku treba uključiti samo glavu i gornji dio grudnog koša fetusa. Uvećanje treba biti maksimalno, tako da blagi pomak markera rezultira promjenom mjerenja ne većom od 0,1 mm. Prilikom povećanja slike, prije ili nakon snimanja slike, važno je smanjiti pojačanje. Time se izbjegavaju greške u mjerenju kada marker padne u zamagljeno područje i stoga će veličina BL biti potcijenjena.

Trebalo bi da se dobije dobar sagitalni presek, istog kvaliteta kao kod merenja CTE. Mjerenje treba obaviti u neutralnom položaju glave fetusa: proširenje glave može povećati vrijednost TVP za 0,6 mm, fleksija glave može smanjiti vrijednost za 0,4 mm.

Važno je ne brkati kožu fetusa i amnion, jer u ovoj fazi trudnoće obje formacije izgledaju kao tanke membrane. Ako ste u nedoumici, pričekajte da se fetus pomakne i udalji od amniona. Alternativni metod je da zamolite trudnicu da kašlje ili lagano tapka trudničin trbušni zid.

Mjeri se najveća okomita udaljenost između unutrašnjih kontura cervikalne prozirnosti (vidi sliku ispod). Mjerenja se vrše tri puta, za proračun se koristi najveća vrijednost veličine. U 5-10% slučajeva pupčana vrpca se nađe upletena oko vrata fetusa, što može značajno otežati mjerenje. U takvim slučajevima se koriste 2 mjerenja: iznad i ispod mjesta zapleta pupčane vrpce, a prosjek ova dva mjerenja se koristi za izračunavanje rizika.

Standarde za ultrazvučno skeniranje na kraju prvog trimestra trudnoće razvija Engleska fondacija za fetalnu medicinu (FMF). U grupi kompanija CIR ultrazvuk se radi po FMF protokolu.

Dodatni ultrazvučni znaci rizika za Downov sindrom

U posljednje vrijeme, pored mjerenja kičmene moždine, za dijagnosticiranje Downovog sindroma na kraju prvog tromjesečja trudnoće koriste se i sljedeći ultrazvučni znaci:

• Definicija nosne kosti. Na kraju prvog trimestra, nosna kost nije definisano korištenjem ultrazvuka kod 60-70% fetusa sa Downovim sindromom i samo 2% zdravih fetusa.
• Procjena protoka krvi u Arantium (venskom) kanalu. Abnormalnosti u talasnom obliku protoka krvi u kanalu arantia nalaze se u 80% fetusa sa Downovim sindromom i samo u 5% hromozomski normalnih fetusa
• Smanjenje veličine maksilarne kosti
• Povećana bešika („megacistitis“)
• Umjerena tahikardija u fetusa

Oblik protoka krvi u Arantium kanalu tokom Dopler mjerenja. Vrh: normalan; dolje: sa trizomijom 21.

Ne samo Downov sindrom!

Tokom ultrazvučnog skeniranja na kraju prvog tromjesečja, procjena kontura fetusa također pomaže u identifikaciji sljedećih fetalnih abnormalnosti:

• Egencefalija - anencefalija
• Cistični higrom (otok na nivou vrata i leđa fetusa), u više od polovine slučajeva uzrokovan je hromozomskim abnormalnostima
• Omfalokela i gastrošiza. Dijagnoza omfalokele može se postaviti tek nakon 12 sedmica trudnoće, jer prije tog perioda fiziološka pupčana kila, koja se često otkriva, nema klinički značaj
• Pojedinačna umbilikalna arterija (u velikom procentu slučajeva u kombinaciji sa hromozomskim abnormalnostima u fetusu)

Kako se izračunavaju rizici?

Za izračunavanje rizika koristi se poseban softver. Jednostavno određivanje nivoa indikatora u krvi nije dovoljno da se odluči da li je rizik od razvojnih abnormalnosti povećan ili ne. Softver mora biti certificiran za korištenje u svrhe prenatalnog skrininga. U prvoj fazi kompjuterskog izračunavanja, brojevi indikatora dobijeni tokom laboratorijske dijagnostike pretvaraju se u tzv. MoM (multiple of median, multiple of median), koji karakteriše stepen odstupanja određenog indikatora od medijane. U sljedećoj fazi izračunavanja, MoM se prilagođava različitim faktorima (tjelesna težina žene, rasa, prisustvo određenih bolesti, pušenje, višeplodna trudnoća itd.). Rezultat je takozvani prilagođeni MoM. U trećem koraku izračunavanja, prilagođeni MoM se koriste za izračunavanje rizika. Softver je posebno konfigurisan za metode koje se koriste u laboratoriji za određivanje indikatora i reagensa. Nije prihvatljivo izračunavati rizike pomoću testova urađenih u drugom laboratoriju. Najtačniji proračun rizika od fetalnih abnormalnosti je kada se koriste podaci ultrazvučnog pregleda obavljenog u 10-13 sedmici trudnoće.

Šta je mama?

MoM je engleska skraćenica od izraza „multiple of median“, što znači „više medijana“. Ovo je koeficijent koji pokazuje stepen odstupanja vrijednosti određenog indikatora prenatalnog skrininga od prosječne vrijednosti za gestacijsku dob (medijana). MoM se izračunava pomoću sljedeće formule:

MoM = [Vrijednost indikatora u krvnom serumu pacijentice] / [Vrijednost srednjeg indikatora za gestacijsku dob]

Budući da vrijednost indikatora i medijan imaju iste jedinice, vrijednost MoM nema jedinica. Ako je pacijentova MoM vrijednost blizu jedan, tada je vrijednost indikatora blizu prosjeka populacije, ako je iznad jedan, iznad je prosjeka populacije, ako je ispod jedan, ispod je prosjeka populacije. Kod kongenitalnih fetalnih defekata mogu postojati statistički značajna odstupanja MoM markera. Međutim, čisti MoM se gotovo nikada ne koriste u izračunavanju rizika od fetalnih anomalija. Činjenica je da u prisustvu brojnih faktora prosječne MoM vrijednosti odstupaju od prosjeka u populaciji. Takvi faktori uključuju pacijentovu tjelesnu težinu, pušenje, rasu, trudnoću kao rezultat IVF-a, itd. Stoga, nakon dobijanja MoM vrijednosti, program za proračun rizika vrši prilagođavanja za sve ove faktore, što rezultira takozvanom „korigovanom MoM vrijednosti“ , koji se koristi u formulama za izračunavanje rizika. Stoga su u obrascima zaključaka na osnovu rezultata analize, pored apsolutnih vrijednosti indikatora, naznačene ispravljene mjesečne vrijednosti za svaki indikator.

Tipični profili majke u patologijama trudnoće

S različitim fetalnim anomalijama, MoM vrijednosti se kombiniraju s odstupanjima od norme. Takve kombinacije MoM odstupanja nazivaju se MoM profili za određenu patologiju. Tabele u nastavku prikazuju tipične profile majki u različitim fazama trudnoće.

Tipični profili majki - prvi trimestar

Tipični profili majki - drugi trimestar

Indikacije za prenatalni skrining 1. i 2. trimestra na rizik od fetalnih anomalija

Prenatalni skrining se trenutno preporučuje svim trudnicama. Naredba Ministarstva zdravlja Ruske Federacije iz 2000. obavezuje antenatalne klinike da provedu biohemijski prenatalni skrining za sve trudnice u drugom tromjesečju trudnoće za dva indikatora (AFP i hCG).

Naredba br. 457 od 28. decembra 2000. „O unapređenju prenatalne dijagnostike u prevenciji nasljednih i kongenitalnih bolesti kod djece”:

O značaju kontinuiranog praćenja kongenitalnih bolesti u Moskvi govori se iu rezoluciji moskovske vlade o uspostavljanju gradskog programa „Zdravlje dece” za 2003-2005.

S druge strane, prenatalni skrining bi trebao biti čisto dobrovoljna stvar. U većini zapadnih zemalja odgovornost je liječnika da informira pacijenta o mogućnosti takvih testova io svrsi, mogućnostima i ograničenjima prenatalnog skrininga. Pacijentica sama odlučuje da li će uraditi testove ili ne. Grupa kompanija CIR dijeli isto gledište. Glavni problem je što ne postoji tretman za otkrivene abnormalnosti. Ako se potvrdi prisustvo anomalija, bračni par se nalazi pred izborom: prekinuti ili nastaviti trudnoću. Ovo nije lak izbor.

Šta je Edwardsov sindrom?

Ovo je stanje uzrokovano prisustvom dodatnog 18. hromozoma u kariotipu (trisomija 18). Sindrom karakteriziraju teške fizičke abnormalnosti i mentalna retardacija. Ovo je smrtonosno stanje: 50% bolesne djece umire u prva 2 mjeseca života, 95% - tokom prve godine života. Djevojčice obolijevaju 3-4 puta češće od dječaka. Incidencija u populaciji kreće se od 1 slučaja na 6.000 porođaja do 1 slučaja na 10.000 porođaja (oko 10 puta manje uobičajeno od Downovog sindroma).

Šta je slobodna β-podjedinica hCG-a?

Molekuli niza hormona hipofize i placente (tireostimulirajućeg hormona (TSH), folikulostimulirajućeg hormona (FSH), luteinizirajućeg hormona (LH) i humanog horionskog hormona (hCG)) imaju sličnu strukturu i sastoje se od α i β podjedinice. Alfa podjedinice ovih hormona su vrlo slične i glavne razlike između hormona leže u strukturi beta podjedinica. LH i hCG su veoma slični ne samo u strukturi α-podjedinica, već iu strukturi β-podjedinica. Zbog toga su hormoni sa istim dejstvom. Tokom trudnoće, proizvodnja LH u hipofizi pada skoro na nulu, a koncentracije hCG-a su vrlo visoke. Placenta proizvodi vrlo velike količine hCG-a, i iako ovaj hormon uglavnom ulazi u krvotok u sastavljenom obliku (dimerni molekul koji se sastoji od obje podjedinice), slobodna (nije povezana s α-podjedinicom) β-podjedinica hCG-a također ulazi u krvotok. u malim količinama. Njegova koncentracija u krvi je višestruko niža od koncentracije ukupnog hCG-a, ali ovaj pokazatelj može pouzdanije ukazivati ​​na rizik od problema u intrauterinom fetusu u ranim fazama trudnoće. Određivanje slobodne β-podjedinice hCG-a u krvi važno je i za dijagnozu trofoblastične bolesti (hidatidiformni mladež i horionepiteliom), nekih tumora testisa kod muškaraca i praćenje uspješnosti postupaka vantjelesne oplodnje.

Koji indikator: ukupni hCG ili slobodni hCG β-podjedinicu je poželjno koristiti u trostrukom testu u drugom tromjesečju?

Korištenje testa slobodne β-hCG podjedinice umjesto testa ukupnog hCG daje precizniju procjenu rizika od Downovog sindroma, ali klasični statistički proračuni rizika od Edwardsovog sindroma u populaciji koriste nivoe ukupnog hCG kod majke. Nisu napravljeni takvi proračuni za hCG β podjedinicu. Stoga se mora napraviti izbor između tačnijeg izračunavanja rizika od Downovog sindroma (u slučaju β-podjedinice) i mogućnosti izračunavanja rizika od Edwardsovog sindroma (u slučaju ukupnog hCG). Podsjetimo da se u prvom tromjesečju samo slobodna β-podjedinica hCG-a, ali ne i ukupni hCG, koristi za izračunavanje rizika od Edwardsovog sindroma. Edwardsov sindrom karakteriše nizak broj sva 3 indikatora trostrukog testa, pa se u takvim slučajevima mogu uraditi obe verzije trostrukog testa (sa ukupnim hCG i sa slobodnom β-podjedinicom).

Šta je PAPP-A?

Protein plazme-A povezan s trudnoćom (PAPP-A) prvi put je opisan 1974. godine kao frakcija proteina visoke molekularne težine u krvnom serumu žena u kasnoj trudnoći. Ispostavilo se da je to veliki metaloglikoprotein koji sadrži cink i molekularne težine od oko 800 kDa. Tokom trudnoće, PAPP-A se proizvodi sincitiotrofoblastom (tkivo koje je vanjski sloj posteljice) i ekstraviloznim citotrofoblastom (otočići fetalnih stanica u debljini sluznice materice) i ulazi u krvotok majke.

Biološki značaj ovog proteina nije u potpunosti shvaćen. Pokazalo se da veže heparin i da je inhibitor granulocitne elastaze (enzim induciran upalom), pa se vjeruje da PAPP-A modulira imunološki odgovor majke i jedan je od faktora koji osigurava razvoj i opstanak placente. Osim toga, otkriveno je da je to proteaza koja cijepa protein 4 koji vezuje faktor rasta sličan insulinu. Postoje ozbiljni razlozi da se veruje da je PAPP-A jedan od faktora parakrine regulacije ne samo u placenti, već iu nekim drugim tkivima, posebno u aterosklerotskim plakovima. Predlaže se korištenje ovog markera kao jednog od faktora rizika za koronarnu bolest srca.

Koncentracije PAPP-A u krvi majke kontinuirano rastu s povećanjem gestacijske dobi. Najveći porast ovog pokazatelja bilježi se na kraju trudnoće.

Tokom proteklih 15 godina, PAPP-A je proučavan kao jedan od tri markera rizika za trizomiju 21 (Downov sindrom) (zajedno sa slobodnom hCG β-podjedinicom i debljinom nuhalne translucencije). Pokazalo se da je nivo ovog markera na kraju prvog trimestra trudnoće (8-14 sedmica) značajno smanjen ako fetus ima trizomiju 21 ili trizomiju 18 (Edwardsov sindrom). Jedinstvenost ovog indikatora je u tome što njegov značaj kao markera Downovog sindroma nestaje nakon 14. sedmice trudnoće. U drugom tromjesečju, njegove razine u krvi majke u prisustvu trisomije 21 u fetusa ne razlikuju se od onih u trudnica sa zdravim fetusom. Ako posmatramo PAPP-A kao izolovani marker rizika za Downov sindrom u prvom trimestru trudnoće, njegovo određivanje u 8-9 sedmici bi bilo najznačajnije. Međutim, slobodna hCG β-podjedinica je stabilan marker rizika za Downov sindrom nakon 10-18 sedmica, odnosno kasnije od PAPP-A. Stoga je optimalno vrijeme za davanje krvi za dvostruki test u prvom tromjesečju trudnoće 10-12 sedmica.

Kombinacijom mjerenja nivoa PAPP-A s određivanjem koncentracije slobodne β-podjedinice hCG u krvi i određivanjem TVP ultrazvukom na kraju prvog tromjesečja trudnoće može se identificirati do 90% žena u riziku od razvoja Down-a. sindrom u starijoj starosnoj grupi (nakon 35 godina). Vjerovatnoća lažno pozitivnih rezultata je oko 5%.

Pored prenatalnog skrininga na rizik od Downovog i Edwardsovog sindroma, u akušerstvu se određivanje PAPP-A koristi i za sljedeće vrste patologije:

• Opasnost od pobačaja i zaustavljanje razvoja trudnoće u kratkom roku
• Cornelia de Lange sindrom.

Dijagnoza rizika zaustavljanje razvoja fetusa u ranoj trudnoći bila je povijesno prva klinička primjena određivanja PAPP-A u krvnom serumu, predložena početkom 1980-ih. Pokazalo se da su žene sa niskim nivoom PAPP-A u ranoj trudnoći izložene riziku od kasnijeg gubitka trudnoće i teški oblici kasne toksikoze. Stoga se preporučuje da se ovaj indikator odredi u 7-8 sedmici za žene s istorijom teških komplikacija trudnoće.

Cornelia de Lange sindrom je rijedak oblik kongenitalnih malformacija fetusa, koji se nalazi u 1 slučaju na 40.000 porođaja. Sindrom karakterizira mentalna i fizička retardacija, defekti srca i udova, te karakteristične crte lica. Pokazalo se da je u ovom stanju nivo PAPP-A u krvi u 20-35 sedmici značajno niži od normalnog. Studija Aitkenove grupe iz 1999. godine pokazala je da se ovaj marker može koristiti za skrining sindroma Cornelia de Lange u drugom tromjesečju trudnoće, budući da je nivo kod takvih trudnica u prosjeku 5 puta niži od normalnog.

Reagensi koji se koriste za određivanje PAPP-A i slobodne β-podjedinice hCG su za redove veličine skuplji od reagensa koji se koriste za većinu hormonalnih parametara, što ovaj test čini skupljim testom u poređenju sa određivanjem većine reproduktivnih hormona.

Šta je α-fetoprotein?

To je fetalni glikoprotein koji se prvo proizvodi u žumančanoj vrećici, a zatim u jetri i gastrointestinalnom traktu fetusa. Ovo je transportni protein u krvi fetusa koji vezuje niz različitih faktora (bilirubin, masne kiseline, steroidni hormoni). To je dvostruki regulator intrauterinog rasta fetusa. Kod odrasle osobe AFP ne obavlja nijednu poznatu funkciju, iako se može povećati u krvi kod bolesti jetre (ciroza, hepatitis) i kod nekih tumora (hepatocelularni karcinom i germinalni karcinom). U krvi majke nivo AFP se postepeno povećava sa povećanjem trudnoće i dostiže maksimum u 30. nedelji. Nivo AFP-a u krvi majke raste s defektima neuralne cijevi u fetusa i s višeplodnim trudnoćama, a smanjuje se s Downovim i Edwardsovim sindromom.

Šta je slobodni estriol?

Estriol se sintetiše u placenti iz 16α-hidroksi-dehidroepiantrosteron sulfata koji se dobija iz fetusa. Glavni izvor prekursora estriola su nadbubrežne žlijezde fetusa. Estriol je glavni estrogenski hormon trudnoće i osigurava rast materice i pripremu mliječnih žlijezda za laktaciju.

90% estriola nakon 20 sedmica trudnoće formira se iz fetalnog DEA-S. Visoko oslobađanje DHEA-S iz fetalne nadbubrežne žlijezde povezano je sa niskom aktivnošću 3β-hidroksisteroid dehidrogenaze u fetusu. Zaštitni mehanizam koji štiti fetus od prekomjerne androgene aktivnosti je brza konjugacija steroida sa sulfatom. Fetus proizvodi više od 200 mg DHEA-S dnevno, 10 puta više od majke. U majčinoj jetri estriol se brzo konjugira sa kiselinama, uglavnom hijaluronskom kiselinom, i tako se inaktivira. Najpreciznija metoda za određivanje aktivnosti fetusa nadbubrežne žlijezde je određivanje nivoa slobodnog (nekonjugovanog) estriola.

Nivo slobodnog estriola se postepeno povećava kako trudnoća napreduje, a u trećem tromjesečju trudnoće može se koristiti za dijagnosticiranje dobrobiti fetusa. Ako se stanje fetusa pogorša u trećem tromjesečju trudnoće, može se primijetiti nagli pad nivoa slobodnog estriola. Nivo slobodnog estriola često je smanjen kod Downovog i Edwardsovog sindroma. Uzimanje deksametazona, prednizolona ili metipreda u trudnoći potiskuje funkciju nadbubrežne žlijezde fetusa, pa se nivo slobodnog estriola kod takvih pacijenata često smanjuje (smanjen unos estriola iz fetusa). Prilikom uzimanja antibiotika povećava se stopa konjugacije estriola u jetri majke i smanjuje reapsorpcija konjugata iz crijeva, pa se smanjuje i nivo estriola, ali zbog ubrzanja njegove inaktivacije u majčinom tijelu. Za tačnu interpretaciju podataka trostrukog testa veoma je važno da pacijentkinja navede kompletnu listu lekova koje je uzimala ili uzimala tokom trudnoće sa dozama i vremenom upotrebe.

Algoritam za prenatalni skrining u prvom i drugom trimestru trudnoće.

1. Izračunajte trajanje trudnoće, najbolje nakon konsultacije sa lekarom ili uz pomoć konsultanta.

Skrining u prvom tromjesečju ima svoje karakteristike. Provodi se između 10. i 13. tjedna trudnoće i prilično je striktno vremenski ograničena. Ako krv darujete prerano ili prekasno, ako pogriješite u izračunavanju gestacijske dobi u vrijeme davanja krvi, točnost izračuna će se naglo smanjiti. Datumi trudnoće u akušerstvu se obično računaju na osnovu prvog dana posljednje menstruacije, iako do začeća dolazi na dan ovulacije, odnosno sa ciklusom od 28 dana - 2 sedmice nakon prvog dana menstruacije. Dakle, periodi od 10 - 13 sedmica na dan menstruacije odgovaraju 8 - 11 sedmicama na dan začeća.

Za izračunavanje gestacijske dobi preporučujemo korištenje akušerskog kalendara objavljenog na našoj web stranici. Poteškoće u izračunavanju vremena trudnoće mogu se pojaviti kod neredovnog menstrualnog ciklusa, pri čemu se trudnoća javlja ubrzo nakon rođenja, s ciklusom koji od 28 dana odstupa više od sedmicu. Stoga je najbolje povjeriti se profesionalcima i posavjetovati se s liječnikom kako bi izračunali vrijeme trudnoće, obavili ultrazvuk i dali krv.

2. Radimo ultrazvuk.

Sljedeći korak bi trebao biti ultrazvučni pregled između 10. i 13. sedmice trudnoće. Podaci iz ove studije koristit će se u programu izračuna rizika iu prvom iu drugom tromjesečju. Pregled je potrebno započeti ultrazvukom, jer se tokom pregleda mogu otkriti problemi s razvojem trudnoće (na primjer, zastoj ili kašnjenje u razvoju), višeplodne trudnoće, a vrijeme začeća će se prilično precizno izračunati. Doktor koji obavlja ultrazvuk pomoći će pacijentu da izračuna vrijeme darivanja krvi za biohemijski skrining. Ako se pokaže da je ultrazvuk urađen prerano u trudnoći, onda možda liječnik preporučuje ponavljanje studije nakon nekog vremena.

Za izračunavanje rizika koristit će se sljedeći podaci iz ultrazvučnog izvještaja: datum ultrazvuka, kokcigealno-parijetalna dimenzija (CPR) i debljina nuhalne translucencije (NTT) (engleske skraćenice CRL i NT), kao i vizualizacija nosne šupljine kosti.

3. Donirajte krv.

Imajući rezultate ultrazvuka i znajući tačan stadijum trudnoće, možete doći da date krv. Uzimanje krvi za analizu za prenatalni skrining u grupi kompanija CIR obavlja se svakodnevno, uključujući i vikende. Radnim danima vađenje krvi se vrši od 7:45 do 21:00, vikendom i praznicima: od 8:45 do 17:00. Krv se vadi 3-4 sata nakon posljednjeg obroka.

Tokom trudnoće 14-20 nedelja nakon poslednje menstruacije (preporučeni periodi: 16-18 nedelja), određuju se sledeći biohemijski pokazatelji:

• Ukupni hCG ili slobodna β-podjedinica hCG-a
• α-fetoprotein (AFP)
• Slobodni (nekonjugirani) estriol
• Inhibin A

4. Dobijamo rezultat.

Sada morate dobiti rezultate analize. Vrijeme obrade rezultata prenatalne analize skrininga u CIR grupi kompanija je jedan radni dan (osim za četverostruki test). To znači da će testovi koji se polažu od ponedjeljka do petka biti gotovi istog dana, a testovi položeni od subote do nedjelje bit će gotovi u ponedjeljak.

Zaključci na osnovu rezultata studije izdaju se pacijentu na ruskom jeziku.

Table. Objašnjenja pojmova i skraćenica

Datum izvještaja	Datum kompjuterske obrade rezultata
Gestacijska dob	Sedmice + dani
Datum ultrazvuka	Datum ultrazvuka. Obično se ne poklapa sa datumom darivanja krvi.
Voće	Broj plodova. 1 - jednoplodna trudnoća; 2 - blizanci; 3 - trojke
ECO	Trudnoća je rezultat IVF-a
KTR	Kokcigealno-parijetalna veličina određena ultrazvukom
mama	Višestruki medijan, stepen odstupanja rezultata od prosjeka za dati period trudnoće
Accor. mama	Prilagođena MoM. MoM vrijednost nakon korekcije tjelesne težine, starosti, rase, broja fetusa, prisutnosti dijabetesa, pušenja, liječenja neplodnosti primjenom IVF-a.
NT	Debljina okovratnog prostora (nuhalna translucencija). Sinonim: vratni preklop. Različite opcije izvještavanja mogu dati ili apsolutne vrijednosti u mm ili stepen odstupanja od medijane (MoM)
Rizik starosti	Prosječan statistički rizik za ovu starosnu grupu. Ne uzimaju se u obzir nikakvi faktori osim godina.
Tr. 21	Trisomija 21, Downov sindrom
Tr. 18	Trisomija 18, Edwardsov sindrom
Biohemijski rizik	Rizik od fetalnih anomalija nakon kompjuterske obrade podataka krvnog testa bez uzimanja u obzir podataka ultrazvuka
Kombinovani rizik	Rizik od fetalnih anomalija nakon kompjuterske obrade podataka krvnog testa uzimajući u obzir ultrazvučne podatke. Najtačniji pokazatelj nivoa rizika.
fb-HCG	Slobodna β-podjedinica hCG-a
DPM	Datum posljednje menstruacije
AFP	α-fetoprotein
HCG	Opšti hCG (humani korionski gonadotropin)
uE3	Slobodni estriol (nekonjugirani estriol)
+NT	Proračun je izvršen uzimajući u obzir ultrazvučne podatke
mIU/ml	mIU/ml
ng/ml	ng/ml
IU/ml	IU/ml

Dodatne informacije.

Informacije za pacijente: Napominjemo da ako planirate da se podvrgnete prenatalnim skriningima u grupi kompanija CIR, onda će ultrazvučni podaci obavljeni u drugim ustanovama biti uzeti u obzir samo ako postoji poseban dogovor između grupe kompanija CIR i ovih ustanova.

Informacije za doktore

Drage kolege! U skladu sa Naredbom Ministarstva zdravlja br. 457 i Uredbom Vlade Moskve br. 572, grupa kompanija CIR pruža usluge drugim medicinskim ustanovama za prenatalni skrining na rizik od hromozomskih abnormalnosti. Možete pozvati naše zaposlene da dođu kod vas sa predavanjem o ovom programu. Za upućivanje pacijenta na skrining, ljekar koji je prisutan mora popuniti posebnu uputnicu. Pacijent može samostalno doći na darivanje krvi, ali je moguće i vađenje krvi u drugim ustanovama uz naknadnu dostavu u našu laboratoriju, uključujući i našeg kurira. Ukoliko želite da dobijete rezultate dvostrukih, trostrukih i četvorostrukih pretraga prvog i drugog tromjesečja trudnoće, u kombinaciji sa ultrazvučnim podacima, pacijentkinja mora doći kod nas na ultrazvuk ili moramo potpisati poseban ugovor sa Vašom ustanovom i uključiti Vaši ultrazvučni specijalisti u programu, ali tek nakon što će naš stručnjak funkcionalne dijagnostike posjetiti Vašu ustanovu i upoznati se sa kvalitetom opreme i kvalifikacijama specijalista.