430 Capítulo 13 Enfermedades neuroendocrinas

hormona del crecimiento e IGF-1, nivel de la hormona del crecimiento en el contexto de OGTT

más de 2 ng/ml, signos de resonancia magnética o tomografía computarizada de adenoma hipofisario.

Los recién nacidos con síndrome de Sotos (gigantismo cerebral) se caracterizan por un aumento del peso y la longitud corporal, frente convexa, dolicocefalia, macrocefalia, paladar gótico alto, hipertelorismo con disposición antimongoloide de las fisuras palpebrales y prognatia. Estos niños experimentan retraso mental y alteración de la coordinación motora. Piel y

Los tejidos blandos están algo engrosados. Con la edad, el crecimiento corporal aumenta.

Ocurre, pero la pubertad suele ocurrir antes, como resultado de lo cual se cierran las epífisis de los huesos tubulares. Esta es la razón por la que la mayoría de los pacientes con co-síndrome

Tosa en la edad adulta tiene un crecimiento normal.

El cuadro clínico del síndrome de Beckwith-Wiedemann se refleja bien en otro nombre aceptado para el síndrome: síndrome EMG (onfalocele, macroglosia, gigantismo) del inglés. Exomphalos, Macroglosia, Gigantismo). De hecho, un recién nacido con síndrome de Beckwith-Wiedemann tiene tallas grandes, onfalocele, macroglosia, hiperplasia de la capa medular de los riñones, hiperplasia.

brecha de células de los islotes pancreáticos, que a menudo se convierte en la causa

desarrollo de hipoglucemia.

La apariencia típica de los pacientes con síndrome de Marfan o síndromes similares a Marfan (homocistinuria, síndrome MEN 2b,

aracnodactilia contractural congénita), principalmente

debido a una disminución en el segmento superior del cuerpo (altura de sentado) en relación con el inferior, excediendo la envergadura de la longitud del cuerpo y aracnodactilia.

Para conocer el cuadro clínico del síndrome MEN 2b, consulte la sección “Sincronización”.

"drome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2."

Para conocer el cuadro clínico del síndrome de Klinefelter, consulte

"Síndrome de pubertad retrasada".

Además, el alto crecimiento se asocia con un mayor riesgo de desarrollar

desarrollo de determinadas enfermedades y trastornos: escoliosis idiopática y otros trastornos posturales, varicocele, neumotórax espontáneo, depresión, osteoporosis, etc.

Etiología

Altura constitucional.

Enfermedades endocrinas.

DMG o diabetes descompensada en la madre durante el embarazo.

Somatotropinoma de la glándula pituitaria (gigantismo pituitario) y otras causas de hipersecreción de la hormona del crecimiento.

Síndrome PPS.

Síndrome de tirotoxicosis.

Exógeno-constitucional obesidad.

Síndrome de hipogonadismo.

Síndromes hereditarios, incluido el somatotropinoma.

glándula pituitaria

Síndrome MEN 1 (síndrome de Wermer).

Síndrome de McCune-Albright.

Síndrome de Carney.

Acromegalia familiar.

Síndromes hereditarios caracterizados por estatura alta.

Síndrome de Sotos (gigantismo cerebral).

Síndrome de Weaver-Smith.

Síndrome de Beckwith-Wiedemann.

Síndrome de Simpson-Golabi-Bemel.

Síndrome de Marfan.

Síndrome MEN 2b.

Homocistinuria.

Aracnodactilia contractural congénita (síndrome de Beals).

Síndrome de X frágil (síndrome de Martin-Bell).

Síndromes de resistencia a la ACTH.

Deficiencia familiar de glucocorticoides 1er tipo.

Síndrome "3A" (síndrome de Allgrove).

Síndromes de resistencia a andrógenos/estrógenos y deficiencia de aromatasa (síndrome de feminización testicular, etc.).

Lipodistrofia generalizada congénita (lipoatrofia)

diabetes física, síndrome de Seip-Lawrence, síndrome de Berardinelli-Seip).

Neurofibromatosis tipo I (enfermedad de Recklinghausen).

Síndrome de Klinefelter.

Síndrome XYY (síndrome del equipo de baloncesto de prisión)

Diagnóstico

Si un recién nacido tiene exceso de longitud corporal, el primer paso debe ser

El primer paso es buscar diabetes en la madre. Si la madre no tiene diabetes

es necesario excluir las enfermedades congénitas, en primer lugar

incluidos los síndromes de Sotos y Beckwith-Wiedemann.

Algoritmo de diagnóstico

En la infancia, la talla alta se diagnostica según el algoritmo presentado en la figura. 13-1.

Asegúrese de averiguar: la altura de padres y hermanos; altura y peso al nacer; tasa de crecimiento a lo largo de la vida.

Examen físico

Durante el examen físico se realiza lo siguiente:

medición de altura, tasa de crecimiento, peso corporal;

evaluación de la presencia de estigmas de disembriogénesis (características congénitas zona maxilofacial, orejas, etc.);

desarrollo intelectual;

432 Capítulo 13 Enfermedades neuroendocrinas

Arroz. 13-1. Algoritmo de diagnóstico.

desarrollo sexual;

la relación entre la longitud de la parte superior del cuerpo y la de la parte inferior;

relación entre la extensión de los brazos y la longitud del cuerpo.

Estudios instrumentales y de laboratorio.

Incluir:

determinación del cariotipo;

análisis de sangre hormonal(IGF-1, TSH);

evaluación de la edad ósea;

cálculo del crecimiento final estimado;

prueba de orina para detectar homocisteína;

genética molecular investigación.

En mesa 13-6 indica los principios fundamentales del diagnóstico.

Principales enfermedades que causan la talla alta.

Tabla 13-6. Principios para diagnosticar las principales enfermedades causantes de la talla alta.

	Investigación,
Enfermedad	permitiendo	Resultado
	confirmar el diagnostico
somatotropinoma	Niveles de la hormona del crecimiento	Niveles de la hormona del crecimiento en segundo plano.
glándula pituitaria	en el contexto de OGTT, MRI/CT	OGTT >2 ng/ml, MRI o CT-
	glándula pituitaria	signos de adenoma hipofisario
	Determinación del cariotipo.	Identificación de adicionales
Klinefelter		Cromosomas X en hombres
Síndrome XYY	Determinación del cariotipo.	Identificación de adicionales
		Cromosomas Y en hombres
Homocistinuria	Prueba de orina para homocisteína.	Elevar a mismo nivel
		homocisteína en orina

El diagnóstico de otras enfermedades que provocan estatura alta se basa en el cuadro clínico característico y en los resultados de estudios genéticos moleculares.

Tratamiento de la estatura alta constitucional

La terapia se considera apropiada si la ventana esperada

crecimiento final de más de tres desviaciones estándar (para individuos

La raza caucásica mide más de 195 cm para los niños y 180 cm para las niñas). Las indicaciones para prescribir farmacoterapia son:

escoliosis idiopática y problemas psicosociales asociados al alto crecimiento.

Para tratar la estatura alta, se puede ralentizar el crecimiento prepuberal.

crecimiento para que la pubertad oportuna comience a una altura más baja, o reducir el crecimiento prepuberal, acelerando el inicio

pubertad.

La terapia con hormonas sexuales tiene como objetivo acelerar el inicio de la pubertad. Si el tratamiento se inicia temprano, aumenta la probabilidad de una altura final reducida. El momento más adecuado para prescribir la terapia es la prepubertad.

434 Capítulo 13 Enfermedades neuroendocrinas

período (edad ósea para niñas - 10, para niños - 12,5 años).

La terapia después del inicio de la pubertad ya no es tan eficaz.

tivna. La administración de hormonas sexuales en edades óseas superiores a los 14 años puede provocar un aumento de la talla final.

El tratamiento de la estatura constitucional alta con análogos de la somatostatina y antagonistas de los receptores de la hormona del crecimiento aún no se utiliza en la práctica clínica generalizada.

tratamiento de las niñas

A las niñas con estatura constitucional se les prescribe

etinilestradiol por vía oral 0,15 a 0,3 mg 1 vez al día. Si es necesario, la dosis de etinilestradiol se puede aumentar a 0,5 mg/día si el paciente tolera bien el fármaco. Aplicación de con-

Los estrógenos conjugados (7,5 a 10 mg/día) también son bastante eficaces.

eficaz. Si se produce sangrado uterino, está indicado el uso cíclico de hormonas sexuales; se agrega didrogesterona por vía oral 10 mg 2 veces al día a los estrógenos del día 16 al 25 del ciclo menstrual o noretisterona por vía oral 5 mg una vez al día del día 16 al 25. décimo día del ciclo menstrual. El tratamiento debe continuar hasta que se cierren las epífisis, de lo contrario

el crecimiento puede continuar después de la retirada de estrógenos.

Si el etinilestradiol no se tolera bien, se puede sustituir el valerato de estradiol (la dosis se aumenta gradualmente de 2 a 6 mg/día).

tratamiento de los niños

En la práctica, la necesidad de tratar a los niños con medicamentos de testosterona es extremadamente rara.

Testosterona (mezcla de ésteres) por vía intramuscular 250 mg una vez al día

semana o 500 mg una vez cada 2 semanas durante 6 a 12 meses.

Tratamiento de la estatura alta en otras enfermedades.

Las hormonas sexuales se utilizan para limitar el crecimiento de la síntesis.

Drome de Marfan.

Para los síndromes de Beckwith-Wiedemann y Sotos, sintomáticos

tratamiento mattico.

Tratamiento del somatotropinoma hipofisario; consulte “Acromegalia y gigantismo hipofisario”.

Tratamiento del síndrome MEN 2b: consulte “Síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2”.

Tratamiento del síndrome de Klinefelter: consulte "Síndrome de pubertad retrasada", "Síndrome de Klinefelter" (hipergonadal

hipogonadismo trópico).

SÍNDROME DE ESTANCAMIENTO CORTO

Clasificación

Deficiencia idiopática de la hormona del crecimiento.

Deficiencia idiopática de la hormona del crecimiento (clásica

Disfunción neurosecretora (DNE).

Deficiencia de hormona del crecimiento de origen orgánico: congénita

forma dada y adquirida.

Otras causas de baja estatura

Talla baja idiopática: familiar, no familiar.

Síndromes clínicamente definidos con aberración cromosómica: Turner, Down, disgenesia gonadal.

Síndromes clínicamente definidos sin aberración cromosómica: Silver-Russell, Noonan, Recklinghausen, de Lange,

Williams, Bloom, Prader-Willi, Rubinstein.

Retraso del crecimiento intrauterino con talla baja posnatal, sin estigmas.

Restricción del crecimiento intrauterino con baja estatura posnatal

pérdida, con estigmas: por infecciones perinatales,

uso materno de drogas, tabaquismo o abuso de alcohol, etc.

Displasia esquelética: acondroplasia, hipocondroplasia, osteogénesis imperfecta, etc.

Enfermedades del metabolismo óseo: mucopolisacaridosis, mucolipidosis, etc.

Enfermedades metabólicas: enfermedad por almacenamiento de glucógeno,

enfermedad por almacenamiento de lípidos, fenilcetonuria, etc.

Baja estatura iatrogénica.

Diagnóstico

Consulte “Medición y evaluación del crecimiento”.

La deficiencia de crecimiento se determina mediante tablas de variación percentil.

hormigas de altura normal. Analizar la curva de crecimiento del niño con

teniendo en cuenta los límites de su altura final, calculados sobre la base de la altura media de sus padres:

altura final prevista para un niño = [(altura del padre + altura de la madre + 13 cm)/2] ± 10 cm altura final prevista para una niña =

[(altura del padre + altura de la madre – 13 cm)/2] ± 10 cm.

Si la altura final extrapolada de un niño basada en datos de nacimiento

cien en el momento del examen, teniendo en cuenta la edad ósea, es menor

límites del intervalo de crecimiento final calculado, entonces se sigue

Hablamos de un crecimiento patológicamente bajo.

En primer lugar es importante evaluar la proporcionalidad del esqueleto.

excluir diversas formas de displasia esquelética como causas de baja estatura. En particular, es aconsejable calcular el coeficiente del “segmento superior/inferior” y la envergadura del brazo.

El grado de osificación de las zonas de crecimiento epifisario es un criterio importante en el diagnóstico del enanismo y el pronóstico del crecimiento final.

Con la deficiencia primaria del crecimiento, el retraso en la maduración ósea está ausente o es leve (displasia esquelética, formas sindrómicas de enanismo, retraso del crecimiento intrauterino,

436 Capítulo 13 Enfermedades neuroendocrinas

baja estatura genética). Para la deficiencia de crecimiento secundario,

especialmente para el enanismo hipofisario, significativo

Retraso en la edad ósea respecto a la edad cronológica (>2 años).

Examen de rayos X del cráneo. Se lleva a cabo para visualizar la forma y el tamaño de la silla turca y el estado de los huesos del cráneo. En el caso del enanismo hipofisario, la silla turca suele ser de tamaño pequeño. En el craneofaringioma se observan cambios característicos en la silla turca: adelgazamiento y porosidad de la esterosis.

nok, ensanchamiento de la entrada, focos supra o intraselares generalmente

mensaje. Con un aumento de la presión intracraneal, se ven un aumento de las impresiones digitales y la divergencia de las suturas craneales.

En CT y MRI del cerebro en pacientes con idiopática

El hipopituitarismo se revela por factores morfológicos y estructurales.

Cambios turísticos: hipoplasia de la glándula pituitaria, rotura o adelgazamiento del tallo hipofisario, ectopia de la neurohipófisis, síndrome de la silla turca vacía. La TC y la RM del cerebro están indicadas ante cualquier sospecha de patología intracraneal (proceso de ocupación de espacio).

Retraso constitucional del crecimiento y pubertad (CGRP) y baja estatura familiar (o variante normal de baja estatura)

crecimiento) encajan en el concepto de opciones de crecimiento normales.

Los hijos de padres con baja estatura, por regla general, tienen la misma estatura que sus padres, debido a potenciales de crecimiento genéticamente programados. Hijos de padres con antecedentes de

retraso severo del crecimiento y pubertad, con un alto grado de probabilidad

heredará este patrón de desarrollo.

Los niños con CGRP tienen una altura y un peso corporal normales al nacer, crecen normalmente hasta los 1 o 2 años de edad y luego la tasa de crecimiento disminuye.

y la curva de crecimiento está ligeramente por debajo del percentil 3

y paralelo a él. La edad ósea suele corresponder a

edad de crecimiento, tasa de crecimiento: al menos 5 cm por año. en muestras para

la estimulación revela una liberación significativa de GH (>10 ng/ml),

pero se reduce la secreción diaria integrada de GH en la sangre. Pu-

bertat es normal, pero retrasado debido al retraso en la edad ósea y ocurre cuando se alcanza la maduración ósea en los niños entre los 11,5 y 12 años y en las niñas entre los 10,5 y 11 años. El momento para lograr el crecimiento final cambia en el tiempo; el crecimiento final suele ser

normal y sin terapia hormonal.

Hay evidencia de un tratamiento eficaz con hormonas recombinantes

monopolio del crecimiento humano de niños con CGRP, retraso del crecimiento intrauterino, baja estatura familiar, síndromes de Turner, Russell-Silver, Prader-Willi, anemia de Fanconi, enfermedad de Itsenko-Cushing, glucogenosis, con una afección después de la irradiación por leucemia y tumores cerebrales, después del riñón trasplante, con insuficiencia renal crónica,

displasias esqueléticas. Al mismo tiempo, no existen datos fiables sobre el mayor crecimiento final de los niños con CGRP que reciben

tratados con hormona del crecimiento que aquellos que no la recibieron, a pesar de

que durante un cierto período de tiempo (2-3 años) el tratamiento con GH

acelera significativamente la tasa de crecimiento.

En niños con CCRP mayores de 12 años con un retraso en la edad ósea de al menos 2 años desde la edad cronológica, es posible un tratamiento a corto plazo con ciclos cortos de pequeñas dosis de esteroides anabólicos (nerobolil♠, retabolil♠). Donde

Es necesario un seguimiento estricto del crecimiento del niño (al menos una vez al

6 meses). Si la maduración ósea progresa rápidamente, se suspende el tratamiento.

Enanismo pituitario (insuficiencia somatotrópica)

Una única medición de GH en sangre para el diagnóstico de insuficiencia somatotrópica no tiene valor diagnóstico debido a la naturaleza pulsada de la secreción de GH y a la posibilidad de obtener valores basales extremadamente bajos (cero).

GH incluso en niños sanos. En este sentido, espontáneo

secreción de la hormona del crecimiento en la sangre, determinar el pico de liberación de GH en el contexto de la estimulación, examinar los IGF y sus proteínas de unión en la sangre.

Las pruebas de provocación se basan en la capacidad de diferenciar.

Todos los fármacos farmacológicos estimulan la secreción y liberación de GH por parte de los somatotrofos. En la práctica clínica, las pruebas más utilizadas son insulina, clonidina, hormona liberadora de GH, arginina, levodopa y bromuro de piridostigmina (cuadro 13-7).

La insuficiencia somatotrópica total se diagnostica cuando la liberación máxima de GH en el contexto de la estimulación es inferior a 7 ng/ml, parcialmente

deficiencia significativa: en el pico de liberación de GH de 7 a 10 ng/ml.

Una condición necesaria para realizar la estimulación de GH.

muestras: estado eutiroideo de la glándula tiroides. En caso de hipotiroidismo, es necesario.

Estamos tomando un tratamiento preliminar con medicamentos para la tiroides durante 3 a 4 semanas. Además, los niños obesos tienen una respuesta reducida de la GH a la estimulación.

Para la evaluación simultánea de varias funciones pituitarias.

ciones, es conveniente realizar pruebas combinadas con varias gi-

hormonas liberadoras potalámicas [insulina + hormona liberadora de tirotropina

(TRH) + luliberina (prueba LHRH), hormona liberadora de GH + TRH +

Prueba LHRH, hormona liberadora de GH + corticoliberina (CRH) +

Prueba LHRH + TRH]. Por ejemplo, cuando se realiza una prueba con hormona liberadora de GH + tiroliberina + luliberina, se inyectan secuencialmente en la cánula intravenosa hormona liberadora de GH (1 μg/kg), tiroliberina (7 μg/kg, máximo 400 μg), luliberina (100 μg) . La presencia de niveles basales bajos de TSH y T4 libre en combinación con la ausencia o respuesta prolongada de TSH a TRH indica hipotiroidismo secundario concomitante. Ausencia de respuesta de liberación de gonadotropinas a LHRH (aumento de más de 2 veces el nivel basal) en combinación con niveles bajos

Los niveles basales de hormonas sexuales indican secundaria.

hipogonadismo.

	Capítulo 13 Enfermedades neuroendocrinas
Tabla 13-7. Pruebas de estimulación de la somatotropina
Una droga		Mecanismo	Dosis, método			Efectos secundarios
		comportamiento	introducción
				muestras de sangre
				presentaciones
		Activación	0,1 U/kg, i.v.			hipoglucemia
		hipotalámico
		neuronas del esquí,
		estimulante
		secreción de hormona del crecimiento
		liberando-
clonidina		neurotransmisor-	0,15 mg/m2,			Arterial
		ter, adrenérgico				hipotensión,
		agonista lógico				somnolencia
		hipotalámico	1 mcg/kg, i.v.
liberando-		liberación de cielo-
Levodopa		neurotransmisor-
		ter, dopaminer-	(masa corporal
		hace magia-				dolor de cabeza
		nist. Estimular-
		sin liberación	(masa corporal
		Liberación de STG-
			(masa corporal
L-arginina		Metabólico				hipoglucemia,
hidrocloro-		estimulante,				enrojecimiento
		aminoácidos.
		Estimula	solución
		liberación
		Liberación de STG-
			IV, infusión
			durante
glucagón		Relativo	100 µg/m2,
		hipoglucemia	máximo			vómitos, tarde
						hipoglucemia

Las constantes más significativas desde el punto de vista diagnóstico en la identificación

Deficiencia de GH en niños: IGF, en particular IGF-1 (somatomedina C) e IGF-2.

Para tratar el enanismo hipofisario, se utilizan como TRH preparaciones de hormona de crecimiento humana genéticamente modificadas. Actualmente, en Rusia están aprobados los siguientes preparados de somatotropina:

genotropina ♠ (Genotropina♠);

norditropina simple♠ (Norditropina Simplex♠);

Saizen♠ (Saizen♠);

humatropo ♠ (Humatropo♠);

Rastán ♠ .

piel diariamente de 20:00 a 22:00.

El tratamiento debe continuar hasta que las zonas de crecimiento estén cerradas o hasta

lograr un crecimiento socialmente aceptable.

Cuando el enanismo hipofisario se combina con una deficiencia múltiple de hormonas adenohipofisarias, es apropiado

TRH con medicamentos para la tiroides (L-tiroxina), glucocorticoides

dami (hidrocortisona), esteroides sexuales.

Síndrome de Shereshevsky-Turner (disgenesia gonadal)

La talla baja es la manifestación clínica más común.

Fenómeno del síndrome de Shereshevsky-Turner. Este síndrome debe sospecharse principalmente en niñas con retraso del crecimiento inexplicable. Considerando las formas mosaicos de síndrome

Shereshevsky–Turner ma (45 ХО/46 ХХ, 45 ХО/46 Х i(Хq), 46

Xi(Xq), 45 XO/46 X, rX, etc.) con un conjunto mínimo de síntomas clínicos típicos o incluso su ausencia, todas las niñas con retraso en el crecimiento (SDS de altura ≤2 SDS) deben someterse a un estudio de cariotipo en el Primera etapa de la búsqueda diagnóstica.

El patrón de crecimiento en niñas con síndrome de Shereshevsky-Turner está representado por un retraso moderado del crecimiento intrauterino.

(La longitud y el peso corporal promedio de los recién nacidos es de aproximadamente 1 DE

por debajo de los valores normales y promedia 48,3 cm y 2800 g, respectivamente), a un ritmo relativamente normal

crecimiento desde el nacimiento hasta los 3 años de vida, declive progresivo

La altura promedio para el síndrome de Shereshevsky-Turner es

en promedio 142,0–146,8 cm.

Además del retraso del crecimiento, los síntomas clínicos incluyen

Edema linfático de manos y pies durante el período neonatal.

un cuello corto con pliegues en forma de alas de expresión variable

ness, bajo crecimiento de vello en la parte posterior del cuello, ptosis de los párpados (generalmente

bilateral), micrognatia, epicanto, paladar gótico, deforme

formación de las orejas, tórax en forma de barril con pezones muy espaciados, escoliosis, desviación en valgo del codo.

articulaciones, deformidad de Madelung, acortamiento y engrosamiento de los dedos, dermatoglifos típicos, displasia ungueal, nevos pigmentados múltiples.

Las pruebas de provocación para la estimulación de la hormona del crecimiento se realizan sólo en pacientes con síndrome de Shereshevsky-Turner, cuyo

la curva de crecimiento se desvía de la de este síndrome.

La mayoría de los pacientes tienen una respuesta normal de la hormona del crecimiento a la estimulación durante la infancia. Niveles reducidos de hormona del crecimiento en

El período de la pubertad probablemente esté asociado con bajos niveles de sexualidad.

Quejas sobre alto crecimiento menos común que el bajo, ya que muchos padres están orgullosos de que sus hijos sean altos. Sin embargo, algunos adolescentes (en su mayoría niñas) se preocupan y se consideran demasiado altos durante el período de crecimiento acelerado de la pubertad. Las razones de la estatura alta se detallan a continuación.

Causas de desarrollo prematuro o alto crecimiento.:
I. Obesidad:
- La pubertad ocurre antes, por lo que el percentil de altura final es más bajo que en la infancia.

II. Secundario:
- Hipertiroidismo
- Exceso de hormonas sexuales - pubertad prematura por cualquier motivo
- Exceso de hormonas suprarrenales y andrógenos - hiperplasia suprarrenal congénita
- Verdadero (secreción excesiva de GH)

III. Síndromes:
- Piernas altas y demasiado largas:
síndrome de Marfan
homocistinuria
Síndrome de Klinefelter (cariotipo 47 XXY y XXY)

Talla proporcional al nacer:
diabetes materna
hiperinsulinismo primario
síndrome de beckwith

El síndrome de Sotos se acompaña de agrandamiento de la cabeza, rasgos faciales característicos y dificultades de aprendizaje.

Intervalos centiles de altura y peso de los niños.

En la mayoría de los casos alto crecimiento heredado de padres altos. Comer en exceso en la infancia, lo que provoca obesidad, estimula el desarrollo temprano y conduce a un alto crecimiento. Sin embargo, dado que en este caso la pubertad suele producirse un poco antes de lo normal, la altura final puede no ser muy alta.

endocrino secundario enfermedades son raros. Tanto la hiperplasia suprarrenal congénita como la pubertad temprana conducen a una fusión temprana de las epífisis, de modo que después de un crecimiento rápido temprano, su tasa disminuye y el crecimiento final no es mucho mayor de lo normal.

Síndromes de Marfan(enfermedad del tejido conectivo fibroso laxo) y la enfermedad de Klinefelter (XXY) causan estatura alta con piernas desproporcionadamente largas, y la condición XXY también se asocia con infertilidad y dificultades de aprendizaje.

niños altos Pueden sentirse incómodos al ser tratados como adultos porque parecen mayores que su edad cronológica. El crecimiento excesivo prepuberal o puberal temprano en niñas adolescentes se puede tratar mediante terapia con estrógenos para inducir la fusión epifisaria temprana.

Sin embargo, dado que se trata de un tratamiento dirige a resultados variados y tiene efectos secundarios peligrosos, rara vez se usa. En casos de estatura particularmente alta, se puede considerar la posibilidad de destrucción quirúrgica de las epífisis de las piernas.

Saludos, querido lector. Si estás familiarizado con este blog, significa que tu altura, como la mía, está ligeramente por encima del promedio)) o simplemente estás interesado en el tema de la altura. Y seguro que muchos de vosotros, quizá más de una vez, os habéis preguntado pregunta« ¿Por qué soy tan alto?»

Fue esta pregunta la que le hice a una médica profesional, especialista en genética y ginecología, autora de numerosos artículos y publicaciones científicas, mi tocaya, Olga Kuznetsova, que respondiera :)

Entonces, especialmente para nuestros lectores. la respuesta esta en el articulo « Razones del alto crecimiento»:

Da la casualidad de que las morenas quieren ser rubias, las personas regordetas quieren perder peso, las personas altas quieren ser más bajas y las personas bajas sueñan con crecer. Parece que la causa de todos los problemas de la vida es algún elemento de la apariencia y si lo cambiaras, todo sería diferente. . Tu vida personal mejoraría instantáneamente, encontrarías un trabajo bien remunerado, tus complejos desaparecerían...

Así se hacen las personas. Buscamos las razones de nuestros problemas, a veces en lugares completamente equivocados. . Es necesario comprender claramente que cada persona es una personalidad multifacética y que cada uno tiene algo especial que merece atención y respeto. En primer lugar, necesitas aprender a respetar tu personalidad y luego muchas deficiencias externas imaginarias, en las que a menudo centramos la atención de los demás. , dejarán de ser defectos y se convertirán en rasgos que enfatizan nuestra individualidad.

Heredamos de nuestros padres y abuelos un determinado conjunto de cromosomas, que determina nuestro fenotipo. Esto incluye la apariencia y la predisposición a determinadas enfermedades. La altura es parte del fenotipo. al igual que el color de ojos, la forma de la nariz, los labios, el tamaño del pie y todo lo demás.Nadie sabe cómo se conectarán los cromosomas en el momento de la fecundación, así como a nosotros, los simples mortales, es imposible influir en esto. Este es un proceso único que resulta en una nueva vida.

No existen personas absolutamente idénticas, incluso los gemelos que crecieron en condiciones diferentes son tan diferentes como dos gotas de agua, porque Además de la genética, existen otras condiciones que influyen en la formación del fenotipo. . Se trata de nutrición, factores ambientales, enfermedades, malos hábitos, etc.

Como estamos hablando de altura, podemos ver que es probable que los padres altos tengan hijos altos y, a la inversa, los padres bajos tendrán hijos bajos. Además de la determinación genética (el llamado potencial genético), como ya se mencionó, el crecimiento de un niño está influenciado por factores del entorno externo e interno.

¿Cuándo es fisiología del alto crecimiento y cuándo es patología?

El alto crecimiento es fisiológico si está determinado genéticamente (al menos uno de los padres es alto), mientras que el físico es proporcional y todos los órganos y sistemas funcionan con normalidad.

Es posible predecir la altura de un niño desde la primera infancia, cuando los pediatras miden la circunferencia del pecho, la circunferencia de la cabeza, la longitud del cuerpo y el peso del bebé. Estos indicadores se comparan con tablas de percentiles, que representan valores de datos normales para cada edad. Los indicadores varían significativamente: de 3 a 97 percentiles. Cualquier valor superior o inferior se considera una desviación de los valores normales y requiere mucha atención por parte de médicos y padres.

Ser alto en un niño rara vez es un problema médico, pero es importante comprender que ser demasiado alto puede ser un síntoma de una afección médica.

Principales razones del alto crecimiento.

- Etnicidad
– Aumento de la producción de hormonas metabólicas u hormona del crecimiento en el cuerpo.
— Síndrome de Klinefelter (tres cromosomas sexuales en lugar de dos)
— Pubertad prematura
— Acromegalia
– Tumor pituitario (aumento de la producción de hormona del crecimiento, lo que conduce al gigantismo)
- Obesidad
—

Un punto importante es la medición sistemática del crecimiento, cuando está claro si el aumento de altura es uniforme o si antes del "salto" el indicador de intensidad del crecimiento estaba dentro del rango normal.

Si la causa del trastorno del crecimiento. están determinadas genéticamente, es imposible prevenirlas. Sin embargo, si esto es solo un síntoma de alguna condición patológica, entonces es posible influir en el desarrollo de los eventos si estas mismas condiciones patológicas se identifican en una etapa temprana, sujeto a un tratamiento eficaz.. Por ejemplo, una afección como un tumor pituitario, que puede producir mayores cantidades de hormona del crecimiento. La altura en este caso será un síntoma de un tumor hipofisario, y no es la altura en sí la que requiere tratamiento, sino el tumor, es decir, es necesario eliminar la causa.

Los padres deben tener cuidado si su hijo no crece o, por el contrario, crece demasiado rápido. Se debe buscar atención médica para el diagnóstico y, posiblemente, el tratamiento necesario lo antes posible. Sólo en este caso se pueden identificar condiciones patológicas ocultas, cuyos síntomas pueden ser trastornos del crecimiento.

El médico se basa en el historial médico (patrón de crecimiento, herencia, aparición de síntomas) y en los resultados de la investigación (datos antropométricos, medición de la edad ósea, niveles hormonales). Todo esto proporciona motivos para hacer un diagnóstico correcto y prescribir una terapia adecuada.

Si la tendencia en la adolescencia a altas tasas de crecimiento es obvia, se ha realizado un diagnóstico exhaustivo, pero no se ha identificado la causa de este fenómeno, entonces Se pueden recetar hormonas sexuales. , a saber, testosterona y estrógenos. con su ayuda Se imita el proceso natural de cerrar las zonas de crecimiento cartilaginoso en los huesos y el crecimiento se ralentiza. y se detiene.

La decisión de prescribir una terapia hormonal la toma un consejo de médicos con la participación de los padres del niño. Para las niñas, el tratamiento con estrógenos se prescribe antes del inicio de la menstruación, se usa estrógeno con progesterona, lo que crea un ciclo menstrual artificial, el tratamiento generalmente continúa hasta los 14-15 años, bajo estricta supervisión médica.

Resumiendo todo lo anterior, podemos concluir que si las tasas de crecimiento aceleradas no son un síntoma de una condición patológica, entonces no hay necesidad de interferir con la fisiología de su cuerpo o el cuerpo de su hijo. Después de todo, el término "alto" siempre se ha asociado con los términos "guapo" y "majestuoso".

La altura puede ocurrir debido a varias razones: genéticas y no genéticas.

Causas genéticas de la estatura alta.

síndrome de Klinefelter La mayoría de las veces es causada por el cariotipo XXY, pero pueden ocurrir el cariotipo XXYY y formas en mosaico. (Con un cariotipo XXXY, es más probable que se espere un crecimiento lento). Existe una tendencia al retraso mental leve, a menudo agravado por anomalías del comportamiento y al hipogonadismo hipergonadotrópico. A edades más avanzadas existe una alta probabilidad de desarrollar diabetes mellitus. Generalmente se observa, pero se han descrito casos de inyección intracitoplasmática de espermatozoides exitosa.

Los niños con cariotipo XYY presentan un retraso moderado en el desarrollo intelectual y problemas específicos de coordinación motora. En el pasado se creía que estos pacientes tenían más probabilidades de mostrar un comportamiento antisocial, pero ahora esto se cuestiona. Puede ocurrir criptorquidia, pero este síntoma no es tan común como en el síndrome de Klinefelter.

Ambas afecciones son relativamente comunes, aproximadamente dos veces más comunes que el síndrome de Turner (según estudios poblacionales de cariotipo al nacer), pero discapacidades menores de aprendizaje y la percepción pública normal de la altura hacen que la enfermedad se identifique al final de la niñez o al comienzo de la edad adulta.

Las manifestaciones fenotípicas externas en mujeres con cariotipo XXX son pocas: hay tendencia al bajo peso y a la estatura alta; en algunos pacientes se produce pubertad tardía, amenorrea e infertilidad. El coeficiente intelectual (coeficiente intelectual) promedio es de 85 puntos.

Síndromes dismórficos causados ​​por trastornos metabólicos o del tejido conectivo.

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario relativamente común en el que una copia del gen de la fibrilina en el cromosoma 17q está alterada. Los pacientes se caracterizan por una estatura alta desproporcionada con piernas relativamente largas, aracnodactilia, hipermovilidad articular, hernias, escoliosis y deformidades del tórax, miopía, luxación o subluxación del cristalino y paladar gótico. La manifestación de los órganos internos puede ser debilidad de las estructuras de colágeno,

especialmente en el lado izquierdo del corazón, manifestado por insuficiencia de las válvulas mitral y aórtica, dilatación y disección aórtica. También puede ocurrir algo espontáneo. La resonancia magnética revela protuberancias de la duramadre en la región lumbosacra.

La aracnodactilia por contractura de Beals es un trastorno poco común de herencia dominante que comparte algunas características con el síndrome de Marfan y es causado por un defecto en otra copia del gen de la fibrilina en el cromosoma 15q. Esta afección provoca contracturas en rodillas, codos y manos, micrognatia, forma anormal de los brazos (“orejas planas”) y cifoescoliosis.

La homocistinuria es una enfermedad del grupo de las aminoacidurias, en la que se observa una estatura alta tipo Marfan. Esta enfermedad se diagnostica con más frecuencia que el síndrome de Marfan debido a complicaciones oculares como cristalino ectópico y miopía severa. La inteligencia suele estar reducida y se producen complicaciones debido al tromboembolismo.

La lipodistrofia generalizada se caracteriza por un subdesarrollo pronunciado de la grasa subcutánea y un crecimiento relativamente alto.

Síndromes dismórficos con tipo simétrico de estatura alta.

La mayoría de estos síndromes (enumerados a continuación) se combinan con un retraso en el desarrollo intelectual.

Síndrome de Sotos.

Síndrome de Weaver.

Síndrome de Marshall-Smith.

El síndrome de Beckwith-Wiedemann, que se caracteriza por macrosomía (a menudo más
expresado en un lado), otros signos dismórficos e hipoglucemia. La consecuencia de la hipoglucemia puede ser un deterioro intelectual. Existe evidencia a favor de una mayor expresión del factor de crecimiento IGF-2 en el período prenatal, lo que puede estar asociado con una tendencia a desarrollar tumor de Wilms.

El síndrome de Simpson-Golabi-Bemel: el "síndrome del bulldog" tiene parcialmente las mismas manifestaciones. La enfermedad se basa en la activación de mutaciones en el gen del glipicano 3, una proteína glicano de unión a membrana que normalmente se encarga de secuestrar el IGF-2 y limitar la disponibilidad de este último para su receptor.

La altura también se puede observar en el síndrome del cromosoma frágil, los síndromes de Bannayan-Riley-Ruvalcalba, Eleyald y Nevo.

Síndromes dismórficos con agrandamiento parcial o asimétrico de partes del cuerpo.

En el síndrome de Beckwith-Wiedemann se puede observar un aumento de partes del cuerpo del tipo hemihipertrofia. El síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber se caracteriza por una combinación de partes del cuerpo agrandadas con nevos vasculares cutáneos. Se basa en una anomalía quimérica del tejido, que conduce a un crecimiento progresivo, lipomas y deformidades.

Causas secundarias de estatura alta.

hiperinsulinismo

Debido a que la insulina actúa como factor de crecimiento, la hiperinsulinemia intrauterina, que se desarrolla en respuesta a la diabetes mellitus materna, o la hipoglucemia hiperinsulinémica persistente del recién nacido (PHHN), anteriormente llamada desregulación endocrina pancreática o nesidioblastosis, conduce al desarrollo de macrosomía. El aumento de tamaño suele ser transitorio y, una vez eliminada la fuente de secreción patológica de insulina, se observa una desaceleración del crecimiento.

El hiperinsulinismo puede ocurrir secundario a la obesidad. La ingesta calórica excesiva contribuye al crecimiento del niño y puede precipitar hiperinsulinismo, causando una estatura relativa, caracterizada por una altura en el extremo superior del rango objetivo normal, un percentil de peso que excede el percentil de altura, pubertad relativamente temprana, estrías y un rubor brillante parecido al de la altura. síndrome de Cushing leve (sin embargo, todo esto en el contexto de un crecimiento acelerado, que distingue esta afección de un exceso de hormonas esteroides, en el que siempre hay una desaceleración del crecimiento). A menudo hay un parecido exterior con uno o ambos padres y hermanos. En el hiperinsulinismo severo también se puede observar acantosis y en el síndrome HAIR-AN; Las manifestaciones faciales se describen como "acromegaloides". Los tumores y la disfunción del hipotálamo pueden provocar comer en exceso, obesidad y aumento de altura como fenómeno secundario.

tirotoxicosis

La tirotoxicosis leve y, como consecuencia, no reconocida ni tratada conduce a un crecimiento acelerado y una estatura relativa en la niñez intermedia. Sin embargo, en este caso se produce un avance de la edad ósea, por lo que la altura final suele estar dentro del rango genético.

Pubertad precoz

Esta enfermedad se caracteriza por un alto crecimiento en la infancia, pero no en la edad adulta. Si no se trata, la maduración ósea avanzada conduce al cierre temprano de las placas de crecimiento epifisarias, lo que generalmente se manifiesta como baja estatura en la edad adulta.

Otras condiciones asociadas con un tamaño corporal desproporcionado y una altura relativa

La adenomatosis endocrina múltiple (MEA o MEN) tipo IIb es una enfermedad familiar en la que la adenomatosis medular se combina con estatura moderadamente alta y características tipo Marfan, así como neuromas de las mucosas, intestinos y conjuntiva.

El hipogonadismo puede provocar un aumento moderado de la altura final con un exceso relativo de longitud de las piernas (el llamado físico eunucoide), que es causado por el cierre tardío de las epífisis y el crecimiento prolongado de las extremidades en la infancia, combinado con un efecto insuficiente del sexo. hormonas en el crecimiento de la columna.

De manera similar, pero en un grado más grave, la deficiencia de aromatasa interfiere con la conversión de testosterona en estrógenos en los hombres (al igual que los defectos del receptor de estrógeno), de ahí la falta de estimulación del cierre de la placa de crecimiento epifisaria. En estas enfermedades raras, los pacientes continúan creciendo hasta la edad adulta; Tienen osteoporosis e infertilidad, combinadas con un aumento significativo en la concentración de la hormona folículo estimulante (FSH).

La resistencia familiar a los glucocorticoides puede estar asociada con estatura alta.

Algoritmo para diagnosticar estatura alta.

Historia y examen físico.

Al realizar una anamnesis de un niño con signos de alta estatura, se deben aclarar los siguientes puntos básicos.

Tamaño corporal al nacer, salud materna durante el embarazo, evolución del embarazo, tipo de parto. ¿Se virilizó la madre durante el embarazo? (= deficiencia de aromatasa en un niño).

Tamaño corporal y momento de la pubertad de los padres.

Enfermedad cardíaca temprana y patología ocular en cualquier miembro de la familia. Familia
antecedentes de tumores endocrinos y patología de las glándulas suprarrenales (MEN-IIb, resistencia familiar a los glucocorticoides).

Cualquier síntoma que indique pubertad temprana.

Cualquiera de los siguientes síntomas: sudoración excesiva, temblores, deposiciones frecuentes, ansiedad o intolerancia al calor.

Consumo de comida.

Síntomas neurológicos, incluidas alteraciones visuales. ¿Se conserva tu sentido del olfato? (La anosmia se asocia con hipogonadismo en el síndrome de Kallmann).

Nivel de desarrollo o educación. ¿Existen alteraciones motoras o de conducta específicas?

Al realizar un examen objetivo de estatura alta, se presta especial atención a los siguientes indicadores.

Dinámica del crecimiento de pie y sentado, peso corporal y circunferencia de la cabeza. La presencia o ausencia de desproporción es un signo importante. En el síndrome de Sotos, la circunferencia de la cabeza aumenta y debido a que la desviación estándar de altura (SDS) ya no cambia después de los 2 años, estos niños ya no parecen muy altos.

Las estrías horizontales en la piel de la espalda se observan a menudo en niños con crecimiento rápido, independientemente de su causa.

Rasgos dismórficos.

Neuromas, agrandamiento de la glándula tiroides o hipertensión (paroxística en las primeras etapas) en MEN-IIb.

Cualquier signo de hipogonadismo o criptorquidia; macroorquidia (observada en el síndrome de X frágil, deficiencia de aromatasa).

Se observa plétora y orejas peludas en bebés nacidos de madres con diabetes.

Tinción de las palmas (con gigantismo).

Limitación de campos visuales, tipo de nervio óptico, posición del cristalino.
Bocio, temblor, exoftalmos u otros signos de tirotoxicosis.

Interpretación de los datos obtenidos.

Ausencia de anomalías o desequilibrios físicos en ausencia de signos de pubertad precoz: si percentiles de peso corporal< роста = семейная высокорослость; если перцентили массы тела >altura (o valor superior al 97% en la curva peso corporal versus altura) = patología nutricional.

Gran tamaño corporal combinado con síntomas dismórficos específicos y deterioro intelectual: uno de los síndromes asociados con la estatura alta.

Estructura desproporcionada con inteligencia normal: presencia de aracnodactilia = síndromes de Marfan o Beals; cuando ocurre una nueva mutación, es posible que no haya casos de la enfermedad en los antecedentes familiares; estatura alta moderada, neuromas del labio, lengua o párpado e historia familiar (aunque son comunes nuevas mutaciones) = MEN IIb; estatura moderadamente alta, hipogonadismo y anosmia = síndrome de Kallmann;
estatura alta moderada e hipogonadismo = hipogonadismo aislado o iatrogénico (p. ej., debido a radiación); deficiencia de aromatasa.

Estructura corporal desproporcionada con retraso mental: hipogonadismo o criptorquidia = duplicación del cromosoma X; si la patología de los ojos y del sistema nervioso pasa a primer plano = homocistinuria; Síndrome X frágil. Agrandamiento de un lado del cuerpo o de una extremidad: cuando se combina con los signos dismórficos que figuran en la tabla. 3.1, = síndrome de Beckwith-Wiedemann; cuando se combina con = síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber; cuando se combina con nevos lineales y lipomas = síndrome de Proteus.

Gran tamaño corporal en ausencia de desproporción: si se manifiesta desde el nacimiento = hiperinsulinismo neonatal; con aumento de la tasa de crecimiento, síntomas neurológicos de compresión del quiasma óptico o síntomas cutáneos = gigantismo pituitario; en presencia de bocio, exoftalmos, temblor, taquicardia = tirotoxicosis; con pubertad temprana (antes de los 8 años para las niñas y de los 9 años para los niños) = pubertad precoz.

Radiografías y pruebas de laboratorio.

Las radiografías y las pruebas de laboratorio se requieren con menos frecuencia en los casos de estatura alta que en los de baja estatura.

Las radiografías de los huesos de la mano y la muñeca para determinar la edad ósea pueden servir tanto para evaluar la madurez fisiológica como para confirmar la aracnodactilia. Para identificar protuberancias de la duramadre en la región lumbosacra en el síndrome de Marfan, se requiere una resonancia magnética, pero las indicaciones para este estudio en ausencia de síntomas neurológicos en las extremidades inferiores son raras.

La edad ósea se acelera moderadamente con la estatura alta familiar (pubertad temprana) y más significativamente con la pubertad precoz y la tirotoxicosis.

En el síndrome de Marshall-Smith se observa una pronunciada aceleración de la edad ósea; mientras que en otros síndromes dismórficos acompañados de agrandamiento corporal la edad ósea se acelera en menor medida. En el síndrome de Weaver, la maduración de los huesos de la muñeca se acelera en relación con los huesos pequeños de la mano.

El índice metacarpiano se calcula como la relación promedio entre la longitud y el ancho de los huesos metacarpianos II y V. La aracnodactilia se define cuando el valor del índice es superior a 8,5, aunque en la práctica esto aporta poco a los resultados de la evaluación clínica basada en signos externos.
La presencia de órganos genitales patológicamente alterados es una indicación de cariotipo.

Si se sospecha MEN-IIb sobre la base de antecedentes familiares de la enfermedad o la presencia de neuromas en las membranas mucosas en un niño con un fenotipo similar a Marfan, es necesario determinar rápidamente la concentración de calcitonina en la sangre y ácido vanililmandélico en la orina y confirmar el diagnóstico analizando el protooncogén mascota (RET) en el cromosoma 10q, ya que el diagnóstico tardío del cáncer medular de tiroides puede tener graves consecuencias.

El hiperinsulinismo neonatal en niños nacidos de madres sin diabetes mellitus se puede confirmar identificando niveles de insulina que son inapropiadamente altos para la hipoglucemia.

Si hay sospecha, entonces está indicada una prueba de función tiroidea para confirmar la presencia de niveles suprimidos de TSH; Lo mismo se aplica a las pruebas de orina para determinar los niveles de homocistina.

Si se sospecha gigantismo pituitario, los niveles elevados de IGF-1 pueden ser una prueba de detección útil. Adicionalmente se utiliza la determinación del perfil de secreción fisiológica de GH (hormona de crecimiento), y también se confirma la ausencia de supresión de GH por la carga de glucosa.

La isodisomía uniparental (que causa alteración de la impronta de IGF-2 en el brazo corto del cromosoma 11) se detecta en el 80% de los casos de síndrome de Beckwith-Wiedemann.

Tratamiento

El tratamiento de la talla alta en niños destinado a reducir la talla final es altamente especializado y sólo debe realizarse en centros con experiencia en dicha terapia.

En el caso de una estatura alta idiopática, una altura final superior a 185 cm en las mujeres y 200 cm en los hombres se puede definir condicionalmente como "excesiva", aunque mucho depende de la adaptación psicológica del niño y del apoyo de los padres y compañeros. Sería un error tratar a un niño por una percepción inadecuada de su altura o por experiencias pasadas negativas de uno de los padres.

La inducción artificial de una pubertad acelerada puede reducir la altura final hasta cierto punto. Esto generalmente se logra prescribiendo altas dosis diarias de etinilestradiol (10-200 mg por vía oral) a las niñas y depósitos de testosterona inyectables a los niños (hasta 500 mg cada 2 semanas). Este régimen de tratamiento para la altura se asocia tanto con problemas psicológicos asociados con el inicio repentino de la pubertad, como con efectos secundarios como dolor en las glándulas mamarias y genitales, aparición repentina de acné, etc. En los niños que reciben medicamentos de depósito para la altura del grupo de testosterona, se describe el desarrollo del priapismo; en niñas que reciben tratamiento con estrógenos, tromboembolismo. Los riesgos de desarrollar efectos secundarios a largo plazo siguen siendo desconocidos y causan preocupación, especialmente en niñas con antecedentes familiares de .

Actualmente se están realizando ensayos clínicos utilizando un análogo de somatostatina recombinante de acción prolongada, que representa un enfoque más fisiológico para el tratamiento de la estatura alta, pero los resultados a largo plazo de dicho tratamiento aún no están claros.

A menudo se sugiere que el tratamiento con hormonas sexuales en pacientes con síndrome de Marfan debe realizarse con precaución debido a un aumento teóricamente existente en el riesgo de enfermedad cardiovascular, aunque no hay evidencia publicada que respalde esta posición.

Cuando se realiza un diagnóstico de estatura alta y MEN IIb, está indicada tiroidectomía profiláctica de emergencia, seguida de tratamiento de reemplazo con levotiroxina sódica, suplementos de vitamina D y calcio, así como observación de por vida para la detección temprana de feocromocitoma.

En la mayoría de los niños con estatura alta y duplicación del cromosoma X, la terapia de reemplazo de testosterona está indicada para lograr el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y reducir la desproporción. Esto generalmente se logra mediante la administración de testosterona de depósito (50-100-250 mg secuencialmente), aunque en algunos centros se pueden usar parches y medicamentos orales. Todos estos tratamientos pueden empeorar los problemas de conducta asociados con la estatura alta.

Para diversos síndromes acompañados de estatura alta, se intentó la resección quirúrgica de segmentos de huesos tubulares largos para reducir la altura final, lo que, sin embargo, tuvo un éxito limitado y condujo a una discapacidad frecuente en estatura alta debido al desarrollo de asimetría. La perforación de las epífisis en la tibia superior y el fémur inferior puede conducir a resultados más positivos con la experiencia adecuada en tales intervenciones.

El artículo fue preparado y editado por: cirujano

Provisiones generales. No existe una definición generalmente aceptada de los conceptos de "crecimiento excesivo" y "crecimiento gigante". Los datos citados por algunos autores no tienen en cuenta la altura de los padres, lo que en algunos casos tiene una importancia decisiva para aclarar la cuestión de la presencia de un proceso patológico. Si la altura del niño es 1,5-2 desviaciones estándar mayor que la altura promedio esperada (teniendo en cuenta la edad del niño y la altura de los padres), está indicado un examen más detenido para excluir un proceso patológico. Se sobreestima la influencia de la aceleración, que los padres a menudo consideran la primera razón del mayor crecimiento de su hijo (“el niño crece a pasos agigantados”).

Altura constitucional. En las familias donde los niños son constitucionalmente altos, además del hecho de que los propios padres tienen una altura superior a la media, existen otros parientes altos. La longitud del cuerpo está determinada por numerosos genes, por lo que no es de extrañar que, gracias a la acumulación de factores genéticos que influyen favorablemente en la altura, los hijos de padres altos crezcan aún más.

El concepto de "selección" se aplica a regañadientes a las personas. Sin embargo, se cree que las mujeres altas determinan la selección de parejas.

La longitud corporal de los niños al nacer está por encima del promedio y aproximadamente paralela al percentil 97. Las desviaciones estándar de los valores medios no cambian significativamente. La diferenciación del esqueleto está dentro de los límites de las fluctuaciones normales, y dado que la tasa de crecimiento es mayor, se produce hasta cierto punto un aumento en la longitud del cuerpo, lo que preocupa a los padres, especialmente durante el período puberal de crecimiento acelerado. Los niños están sanos. No se pudieron detectar trastornos endocrinos. Los trastornos de la postura son más comunes y, en las niñas, falta de armonía motora, agravada por la rigidez de los movimientos. Durante la máxima aceleración del crecimiento puberal (aproximadamente a los 12 años de edad), la desregulación ortostática se vuelve más frecuente. Debido al crecimiento excesivo, el bienestar de muchas niñas se ve significativamente afectado, lo que se debe principalmente a la actitud de los demás. Los niños de la misma edad, desde el período de crecimiento puberal, a menudo se diferencian aún más de sus compañeros y, desde el punto de vista de la fisiología del crecimiento, son 2 años más jóvenes. Por lo tanto, se producen diferencias inusuales en las tasas de crecimiento entre estudiantes de 12 y 13 años en clases de escuelas mixtas. Vestir a estos adolescentes es cada vez más difícil porque las tallas están de moda. La ropa está dirigida a un rendimiento medio. A veces cabe preguntarse si las dificultades psicológicas de las niñas excesivamente altas son tan grandes como indican sus madres, ya que estas últimas suelen proyectar en el comportamiento de sus hijas las dificultades que ellas tuvieron en la adolescencia.

"Aceleración constitucional del desarrollo", o pubertad normal temprana. Si bien hoy en día se conoce bien la manifestación del retraso constitucional del desarrollo (v. pág. 186), rara vez se sospecha que con tanta frecuencia pueda ocurrir un desarrollo temprano, que ocurre dentro del marco de fluctuaciones fisiológicas, con aceleración de la diferenciación esquelética y del crecimiento ya en la niñez. . En este caso, la pubertad comienza antes y el crecimiento termina antes (sobre la diferenciación con la pubertad prematura). A estos niños algo más altos y de maduración temprana no se les presta atención y casi nunca se los lleva al médico, recurriendo a él sólo en caso de una estatura familiar alta simultánea, lo que recuerda el hecho del tratamiento en caso de una estatura baja familiar observada con más frecuencia. . El pronóstico para la edad ósea es relativamente bueno.

Enfermedades endocrinas y gigantismo.. 1. Gigantismo pituitario o acromegalia infantil. Esta enfermedad extremadamente rara en la infancia se asocia con una producción autónoma o excesiva de factor liberador de somatotropina (GH-RH), así como con un adenoma eosinofílico secundario (o primario) de la glándula pituitaria anterior. En la mayoría de los casos, el alto crecimiento se combina con síntomas de acromegalia. Debido a la rareza de esta enfermedad, debe tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial sólo en los casos en los que no existan antecedentes familiares de estatura alta o se presenten síntomas evidentes de acromegalia. No se ha establecido si la diabetes mellitus se desarrolla con mayor frecuencia en pacientes jóvenes con acromegalia. Los niveles plasmáticos de GH están elevados y no disminuyen (como es normal) en respuesta a la infusión de glucosa.

2. Hipertiroidismo. La hiperfunción de la glándula tiroides puede ir acompañada de un crecimiento excesivo y una diferenciación acelerada del esqueleto; otros síntomas son decisivos en el diagnóstico diferencial.

3. Pubertas praecox, pseudopubertas praecox. Característico y decisivo en el diagnóstico diferencial es un pronunciado avance de la edad ósea con una aceleración no tan fuerte del crecimiento longitudinal, la aparición prematura de los caracteres sexuales y el cierre de las zonas epifisarias, que finalmente conducen a una baja estatura.

Aberraciones cromosómicas. síndrome de Klinefelter. La altura se hace evidente sólo durante el lento curso de la pubertad. Durante el examen se llama la atención, como en ningún otro caso, sobre los testículos pequeños y a menudo densos.

2. Otras anomalías de los cromosomas sexuales no se notan al principio debido al aumento de la longitud del cuerpo, pero posteriormente la altura de los pacientes adultos aumenta en la mayoría de los casos.

Síndromes clínicos característicos del gigantismo.:

Síndrome de Marfan. Se trata de una patología del tejido conectivo (mesodermo) de etiología desconocida hasta el momento.

Genética. Herencia autosómica dominante; Se observa el 15% de las nuevas mutaciones.

Síntomas 1. Estatura: los pacientes con síndrome de Marfan tienden a ser inusualmente desproporcionadamente altos. El paciente más alto registrado medía 213 cm (7 pies).

2. Un signo más importante que el alto crecimiento son los cambios esqueléticos característicos:

A) cambio en las proporciones del cuerpo: la relación entre la longitud del segmento superior del cuerpo y la inferior se desplaza hacia este último, es decir, la relación se reduce;

B) la relación entre la longitud y el ancho de los huesos tubulares, desplazada hacia la longitud, aumentando el llamado índice metacarpiano. Se determina de la siguiente manera: mediante una radiografía de la mano, se determina la relación entre la longitud y el ancho mínimo de los huesos metacarpianos II, III, IV y V, se calcula el valor promedio de estos 4 números, que normalmente oscila entre 7 y 8; si el índice es superior a 8,5, existe una sospecha razonable de la presencia de síndrome de Marfan;

B) aracnodactilia, que se manifiesta, en particular, al cubrir la parte distal del antebrazo. Si el paciente logra colocar el pulgar junto a la falange terminal del dedo meñique, surge la sospecha de síndrome de Marfan;

D) escoliosis, pecho en embudo, pechuga de pollo;

D) insuficiencia del aparato de soporte del cristalino, su temblor, subluxación o cristalino esférico con miopía severa; alto riesgo de desprendimiento de retina;

E) otros síntomas mesenquimales: hiperextensión de las articulaciones, insuficiencia aórtica. Es posible un aneurisma aórtico disecante. El enfisema y el neumotórax espontáneo indican además la presencia del síndrome de Marfan.

Diagnóstico diferencial. La homocistinuria puede parecerse al síndrome de Marfan principalmente en los síntomas oftalmológicos, pero aquí no podemos hablar de enfermedades fenotípicamente completamente similares. La detección de un aumento de la excreción urinaria de homocisteína tiene una importante importancia en el diagnóstico diferencial.

Tratamiento. Para crecimientos o cambios esperados excepcionalmente altos en la columna, está indicado el tratamiento con estrógenos y, en los niños, testosterona.

El pronóstico depende fundamentalmente de los síntomas cardiovasculares.

Literatura. Si se sospecha síndrome de Marfan, se recomienda revisar la amplia información presentada por McCushick. Es simplemente imposible prescindir de su monografía si se supone que existen formas borradas de la enfermedad.

síndrome de sotos. Talla alta con manifestaciones generales de síntomas cerebrales no progresivos y signos craneofasciales. El crecimiento acelerado en longitud, el agrandamiento de la cabeza y, a menudo, la diferenciación esquelética comienzan desde el nacimiento.

Se desconocen la genética y la patogénesis.

La frecuencia es baja, pero debido a la falta de datos precisos sobre el patrón geográfico de la enfermedad, puede ser mayor de lo esperado.

Síntomas Alto, macrocefalia con rasgos parcialmente acromegaloides, a menudo subdesarrollo intelectual. Hidrocefalia leve y, en consecuencia, expansión de los ventrículos del cerebro (no causada por la presión). A veces hay convulsiones cerebrales. Un cambio típico en el esqueleto facial, junto con síntomas acromegaloides leves (sin aumento de la producción de GH), se caracteriza por una posición antimongoloide de los ojos, así como por hipertelorismo. En la mayoría de los casos, la maduración esquelética está claramente acelerada. La altura final está en el límite superior de lo normal. En cuanto al estado neurológico, los movimientos más precisos se ven afectados.

Diagnóstico diferencial. Es posible distinguir el síndrome de Sotos de la maduración temprana observada con la hidrocefalia del tercer ventrículo, cuando solo hay una diferenciación acelerada del esqueleto sin aparición prematura de características sexuales, solo basándose en la determinación del nivel de gonadotropinas u hormonas esteroides sexuales en el plasma. Sin embargo, a menudo los cambios en el esqueleto facial son tan distintos que el diagnóstico sólo puede realizarse mediante la fisonomía.

Tratamiento. Como regla general, la presión del líquido cefalorraquídeo no aumenta. Debido a que la altura final no excede el límite superior normal, no hay necesidad de terapia hormonal.

Pronóstico. No hay información sobre el desarrollo posterior de los pacientes. El consenso general es que los cambios cerebrales no progresan.

Tratamiento del gigantismo constitucional en niñas.. Mecanismo de acción. En 1962 y 1963 Whitelaw et al informaron sobre el tratamiento exitoso de la estatura alta con estrógenos. Este método se introdujo inicialmente sólo para el tratamiento de niñas prepúberes. Mientras tanto, se ha demostrado que se puede utilizar con éxito incluso después del inicio de la pubertad. El efecto de los estrógenos sobre el crecimiento no se puede explicar desde ningún punto de vista. Hay dos posiciones didácticas.

Además de la reducción de la altura final esperada en el síndrome adrenogenital o en el síndrome puberal, el inicio prematuro del crecimiento puberal inducido por estrógenos significa un cierre más temprano de las zonas epifisarias. Si esto sucede 2 años antes, entonces el crecimiento teóricamente previsto disminuye en la proporción del aumento de la longitud corporal que se habría producido durante esos 2 años, ya que los factores que influyen en el crecimiento actúan 2 años menos.

Los estrógenos influyen en la maduración esquelética y tienen relativamente poco efecto sobre el crecimiento en longitud. Sin embargo, con un tratamiento posterior después de la aceleración máxima del crecimiento puberal, los estrógenos también afectan negativamente el crecimiento en longitud. Según las últimas investigaciones, resulta evidente que junto con la aceleración de la maduración esquelética y, por tanto, el cierre más temprano de las zonas de crecimiento epifisarias, la introducción de estrógenos también tiene un efecto negativo sobre el proceso de crecimiento en sí. Cuando se trata con dosis altas de estrógeno, el nivel de somatomedina en plasma se reduce significativamente. Actualmente se puede suponer que en este caso estamos hablando específicamente de la supresión de la secreción de este factor de crecimiento humoral mediante altas concentraciones de estrógenos.

Según la primera hipótesis, una disminución de la altura final se consigue mediante un desarrollo sexual más temprano. La segunda hipótesis indica la inhibición del proceso de crecimiento debido a una disminución del efecto de la somatomedina y al mismo tiempo una aceleración del cierre de las zonas epifisarias inducida por los estrógenos.

Durante mucho tiempo ha sido controvertido si se puede influir en la magnitud de la altura final después del inicio de la pubertad, cuando se ha perdido la oportunidad de acelerar el inicio de la maduración. Prader, Birich y nuestro grupo pudieron confirmar inequívocamente esta posibilidad. La discrepancia entre las observaciones de Whitelaw y los datos más recientes puede explicarse por las diferentes dosis de estrógenos utilizadas. Whitelaw solía utilizar dosis altas de estrógeno: 30 a 60 mg de estradiol al mes, aunque se trata de un estrógeno muy débil, que en efecto corresponde aproximadamente a los conjugados de estrógeno. En consecuencia, Whitelaw utilizó estrógenos en dosis que correspondían a 1,5 mg por día de conjugados de estrógeno comúnmente disponibles comercialmente. Biric, que logró obtener buenos resultados incluso cuando comenzó el tratamiento ya durante la pubertad, utilizó dosis de cinco veces al día. Las dosis utilizadas por Biric corresponden aproximadamente a dosis equivalentes utilizadas con éxito por otros autores después del inicio de la pubertad.

Se ha establecido claramente la posibilidad de tratamiento con dosis relativamente pequeñas de estrógenos antes del inicio de la pubertad, pero se debe reconocer la responsabilidad por las posibles complicaciones psicológicas asociadas con el inicio prematuro de la pubertad inducido artificialmente. Después del inicio del curso fisiológico de la pubertad, de acuerdo con los métodos de tratamiento utilizados actualmente en la mayoría de los casos, se requiere aproximadamente una dosis cinco veces mayor. Difícilmente se pueden esperar problemas psicológicos.

Realizando el tratamiento. No es la intención aquí describir completamente los distintos regímenes de tratamiento. El "Manual de Pediatría" presenta la técnica utilizada por Birich. Nuestro grupo utiliza estrógenos conjugados antes del inicio de la pubertad en dosis promedio de 1,25 mg/día, pero después de unos meses esta dosis aumenta de 2 a 4 veces. En un inicio posterior del tratamiento, cuando la producción endógena de estrógenos ya es evidente, el tratamiento se realiza con etinilestradiol (0,5 mg / día), del día 20 al 25 se añade un gestágeno y del día 25 al 30 (o 31) día de descanso en el tratamiento.

En una mesa redonda sobre el tratamiento de la estatura constitucional celebrada en la Sociedad Alemana de Pediatría en septiembre de 1974 en Hamburgo, el tratamiento intermitente con estrógenos (como lo hacemos nosotros) se consideró menos justificado. Se recomienda un tratamiento continuo, que corresponde a la técnica propuesta por Prader y Birich.

La discusión sobre las tácticas de tratamiento con estrógenos se analiza aquí en detalle para mostrar claramente que no existen recetas uniformes para el tratamiento de la altura constitucional. Sin embargo, el régimen de tratamiento con estrógenos conjugados indicado por Birich corresponde plenamente a los conceptos modernos.

Éxito del tratamiento. La reducción media de la altura final real en comparación con la esperada es de 4 a 7 cm, promedio que se basa en resultados muy heterogéneos de observaciones individuales. El éxito del tratamiento en cada caso es definitivamente impredecible. Sin embargo, los datos del grupo de trabajo de Zurich indican que la inhibición del crecimiento es mayor cuanto más temprano se inicia el tratamiento después del inicio de la pubertad fisiológica. Actualmente no se recomienda el tratamiento antes de que aparezcan los primeros signos de maduración.

Efecto secundario. Es necesario distinguir entre síntomas verdaderamente constantes o observados con frecuencia que acompañan al tratamiento y con consecuencias teóricamente esperadas. Los efectos secundarios observados incluyen náuseas o vómitos al inicio del tratamiento, aumento de peso (4-6 kg) y pigmentación intensa de los pezones, especialmente cuando se utilizan estrógenos sintéticos. Después de suspender el tratamiento, a menudo se observa un retraso en la menstruación, pero esta amenorrea, como muestran las observaciones, tiene una duración corta (2 - máximo 6 meses). Ocasionalmente se observa lactancia transitoria.

Nadie ha informado todavía de una tendencia a la trombosis como efecto secundario, lo que teóricamente debería esperarse basándose en la experiencia con el uso de fármacos que inhiben la ovulación. Tampoco se han confirmado las sugerencias de que el tratamiento a largo plazo pueda conducir a una supresión parcial de las funciones hipotalámicas cíclicas con alteración de la ovulación. Sin embargo, Wettenhall y Crawford informaron embarazos normales en pacientes previamente tratadas. Sólo mediante amplios datos estadísticos se puede comprobar si las niñas tratadas tienen la fertilidad observada en la población normal.

El tratamiento de la amenaza de aborto con estilbestrol puede causar adenocarcinoma de cuello uterino o vagina en el hijo de una madre tratada de esta manera con una probabilidad de 1: 250. Hasta la fecha, la aparición de tumores en relación con el tratamiento de la estatura alta con estrógenos ha no ha sido observado. El estilbestrol, que tiene actividad estrogénica pero no fisiológica, no se utiliza ni se realiza tratamiento en mujeres embarazadas, en las que se pueden temer tales efectos secundarios. Las emociones asociadas con el tratamiento con estrógenos para la altura constitucional son infundadas. Sin embargo, tales observaciones exigen cautela.

Conclusión. La actitud hacia el tratamiento de la talla alta constitucional con estrógenos la forma cada médico interesado en este tema basándose en el conocimiento de la literatura. Los participantes en el debate mencionado fueron unánimes en la opinión de que dicho tratamiento se encuentra en la etapa de ensayos clínicos y sólo debe ser realizado por un médico con la experiencia y los conocimientos necesarios en el campo de la endocrinología y la fisiología del crecimiento. También coincidieron las opiniones en que el tratamiento debería realizarse inicialmente sólo en centros que también garanticen el seguimiento de los pacientes. Se dan varias indicaciones de tratamiento. El grupo de Hamburgo sólo acepta para tratamiento a niñas con una altura prevista de 185 cm o más. Knorr y Stendzik mantienen los mismos límites. Biric considera que una altura esperada de 181 cm es una indicación de tratamiento, mientras que Prader señala que, si se dan ciertos requisitos previos, el tratamiento está indicado para una altura esperada superior a 175 cm.

La excepción a esta regla son para nosotros los casos con presencia de escoliosis juvenil y trastornos evidentes importantes del desarrollo mental. En este caso, se debe tener en cuenta la emocionalidad de las madres altas que quisieran proteger al niño de los problemas que vivieron en su momento. Durante un debate en la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica en París, Josso dijo: "No traten a los padres".

Tratamiento del gigantismo constitucional en niños.. La cuestión de este tratamiento surge con mucha menos frecuencia que en las niñas. De acuerdo con la recomendación de Prader, se realiza un tratamiento parenteral con preparados de testosterona (inicialmente 250, luego 500-1000 mg por mes). Esto da como resultado una aceleración de la maduración esquelética y una disminución de la altura final prevista de una media de 5,4 cm. Como señalan Zachmann y Prader, existen grandes diferencias individuales en la eficacia del tratamiento. Una manifestación de la inhibición de la producción de gonadotropinas por hormonas esteroides sexuales exógenas es una clara disminución del tamaño de los testículos. Según Prader, la normalización se produce entre 12 y 18 meses después de suspender el tratamiento.

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